检索结果-南通市图书馆

非综合征耳聋大家系永生细胞系的建立及几种EB病毒转化外周血淋巴细胞建系方法的探讨

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遗传 2005年第3期27卷 447-450页

作者：赵苏瑛张海军徐春宏单云峰单祥年史庭燕东南大学医学院遗传中心南京210009

永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒(Epstein Barrvirus,EBV)转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮阴地区非综合征耳聋大家系行建系工作。该家系患者呈典型的母系遗传特征,且研究发现患者中均具有线粒体DNA... 详细信息

永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒(Epstein Barrvirus,EBV)转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮阴地区非综合征耳聋大家系行建系工作。该家系患者呈典型的母系遗传特征,且研究发现患者中均具有线粒体DNA12SRNAA1555G突变,是迄今世界上最大的非综合征耳聋家系之一,在该家系的建系过程中使用了4种不同的方法。建系结果分别为:微量全血法1株,冻存全血法1株,冻存白细胞法14株及环孢霉素A(CyA)法36株,共计52株。文章就建系工作及这4种转化方法作一简单探讨。

关键词： EB病毒永生细胞系非综合征耳聋

戊型肝炎病毒第Ⅳ基因型毒株中和抗原表位的鉴定

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中华微生物学和免疫学杂志 2006年第12期26卷 1096-1101页

作者：张红梅孟继鸿戴星赵宇单祥年东南大学医学院病原生物学与免疫学系南京东南大学医学院遗传中心210009 东南大学附属中大医院东南大学医学院遗传中心

目的确定在我国新发现的戊型肝炎病毒(HEV)第Ⅳ基因型毒株的中和抗原表位特征及其与世界各地其他基因型HEV毒株中和抗原表位的异同。方法制备HEV第Ⅳ基因型ORF2重组衣壳蛋白p166Chn及其单克隆抗体(McAb),采用体外中和试验鉴定McAb的中... 详细信息

目的确定在我国新发现的戊型肝炎病毒(HEV)第Ⅳ基因型毒株的中和抗原表位特征及其与世界各地其他基因型HEV毒株中和抗原表位的异同。方法制备HEV第Ⅳ基因型ORF2重组衣壳蛋白p166Chn及其单克隆抗体(McAb),采用体外中和试验鉴定McAb的中和活性;通过间接ELISA和免疫印迹法测定中和性McAb与不同基因型HEV ORF2编码蛋白p166的免疫反应性,并结合相加ELISA确定p166Chn中和抗原表位的分布和性质。结果获得6株稳定分泌抗-p166Chn McAb的杂交瘤细胞株,所得McAb能在体外中和HEV中国毒株(第Ⅳ基因型)对PLC／PRF／5细胞的感染性,并与来源于HEV 4种不同基因型代表株的7种p166重组蛋白(p166Chn、p166Bur、p166Mor、p166Pak、p166Mex、p166Us和p166Nz)均能发生阳性反应,抗体间的相加ELISA结果为阴性,表明6株McAb识别p166上的同一个中和抗原表位。结论在我国新发现的HEV第Ⅳ基因型毒株与分布在世界各地的其他基因型毒株具有共同的中和抗原表位。

关键词：戊型肝炎病毒中和抗原表位单克隆抗体基因型

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黑麂线粒体基因组序列分析

中国生物化学与分子生物学报 2004年第4期20卷 513-518页

作者：张海军李健施燕峰张晓梅徐春宏单祥年东南大学医学院遗传中心南京210009

采用PCR产物直接测序方法测定了黑麂线粒体基因组全序列 ,初步分析了其基因组特点并定位了各基因的位置 .结果显示 :黑麂的线粒体基因组全序列长度为 1 6 35 7bp ,可编码 2 2种tRNA、2种rRNA、1 3种蛋白质 ,碱基组成及基因位置与小麂、... 详细信息

采用PCR产物直接测序方法测定了黑麂线粒体基因组全序列 ,初步分析了其基因组特点并定位了各基因的位置 .结果显示 :黑麂的线粒体基因组全序列长度为 1 6 35 7bp ,可编码 2 2种tRNA、2种rRNA、1 3种蛋白质 ,碱基组成及基因位置与小麂、赤麂和其它哺乳类动物的线粒体基因组相似 ;模拟电子酶切图谱与先前的报道基本一致 ;基于细胞色素b的全基因序列 ,分别以最大简约法、N J法、最大似然数法与其它 1 4种鹿类动物的相应序列进行了聚类分析 ,构建出相似的系统进化树 :初步确定了麂亚科动物在鹿科中处于与鹿亚科、北美鹿亚科并列的进化地位 .在此基础上 ,进一步以黑麂、赤麂、小麂的线粒体编码RNA和编码蛋白质的基因序列构建系统进化树 ,分析了三者的亲缘关系 .结果表明 :黑麂和赤麂亲缘关系较近 ,是较新的物种。

关键词：黑麂线粒体基因组种系进化树

鹿科动物线粒体控制区序列分析与系统进化(英文)

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Acta Genetica Sinica 2004年第4期31卷 395-402页

作者：施燕峰单祥年李健史庭燕郑爱玲东南大学基础医学院遗传中心南京210009

通过测定鹿科麂亚科中的小麂、赤麂和黑麂的线粒体全基因组 ,从而定位它们的控制区 ,并从GenBank获得鹿科另外 3个亚科 9种动物的线粒体控制区全序列。利用MEGA软件计算了各物种控制区序列的碱基组成、遗传距离和遗传相似度 ,通过比较... 详细信息

通过测定鹿科麂亚科中的小麂、赤麂和黑麂的线粒体全基因组 ,从而定位它们的控制区 ,并从GenBank获得鹿科另外 3个亚科 9种动物的线粒体控制区全序列。利用MEGA软件计算了各物种控制区序列的碱基组成、遗传距离和遗传相似度 ,通过比较序列同源性 ,以羊线粒体控制区序列为外群 ,构建NJ分子系统树 ,探讨了鹿科 4个亚科 12种动物的系统进化关系。序列分析表明 ,鹿科 12种动物控制区序列的碱基长度在 90 9～ 10 4 9bp之间 ,A +T含量约占 6 2 0 6 % ,其中 36 3个核苷酸位点存在变异 (约占34% )。系统进化关系结果表明 :(1)以线粒体控制区构建的鹿科 12种动物分子系统树基本与NCBI分类一致 ;(2 )美洲鹿亚科驼鹿属驼鹿在鹿科这 12种动物中处于最为原始的地位 ;(3)小麂比赤麂和黑麂更为原始 ;(4)獐亚科獐属的獐与美洲鹿亚科狍鹿属的狍鹿和美洲狍鹿聚为一支。

关键词：鹿科线粒体控制区系统发育

基于线粒体基因组探讨鲸偶蹄类七种动物的系统发育关系

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Zoological Research 2003年第5期24卷 331-336页

作者：施燕峰单祥年李健张海军郑爱玲东南大学医学院遗传中心江苏南京210009

利用作者已测定的赤麂 (Muntiacusmuntjak)线粒体全基因组序列和从GenBank检索到的鲸偶蹄类有代表性的长须鲸、河马、奶牛、绵羊、猪、羊驼 6种动物的线粒体全基因组序列 ,按顺序分别连接各自的 13个蛋白编码基因、 13个氨基酸序列、 2... 详细信息

利用作者已测定的赤麂 (Muntiacusmuntjak)线粒体全基因组序列和从GenBank检索到的鲸偶蹄类有代表性的长须鲸、河马、奶牛、绵羊、猪、羊驼 6种动物的线粒体全基因组序列 ,按顺序分别连接各自的 13个蛋白编码基因、 13个氨基酸序列、 2个rRNA基因和 2 2个tRNA基因成一个氨基酸序列或核苷酸序列 ,用DNASTAR软件统计碱基长度和组成 ;分析奶牛、绵羊和赤麂两两之间蛋白编码基因的序列差异 ;用MEGA计算 7种动物 12S和 16SrRNA基因的遗传距离 ;基于连接在一起的 13个蛋白编码基因的氨基酸序列 ,用NJ法构建系统关系树。结果显示 :①偶蹄目反刍亚目牛科的绵羊和同亚目鹿科的赤麂先聚为一亚支 ,然后与该亚目牛科的奶牛并为一支 ;猪形亚目猪科的猪和胼足亚目驼科的羊驼并为一支 ;鲸目须鲸亚目须鲸科的长须鲸和偶蹄目猪形亚目河马科的河马并为一支。②赤麂与绵羊的亲缘关系更近。③推测赤麂与绵羊和奶牛的分歧时间分别约在 14 7和 16 0百万年前。

关键词：赤麂鲸偶蹄类线粒体基因组系统发育

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小麂线粒体基因组全序列的测定和分析

遗传 2004年第6期26卷 849-853页

作者：张晓梅单祥年施燕峰张海军李健郑爱玲东南大学基础医学院遗传中心南京210009

通过建立麂属动物小麂线粒体DNA文库、鸟枪法测序 ,获得了小麂线粒体基因组全序列并对其基因组成、蛋白质的编码序列、tRNA基因等结构作了详细分析 ,这也是国内有关哺乳动物线粒体基因组全序列的首次报道。与其他哺乳动物线粒体基因组... 详细信息

通过建立麂属动物小麂线粒体DNA文库、鸟枪法测序 ,获得了小麂线粒体基因组全序列并对其基因组成、蛋白质的编码序列、tRNA基因等结构作了详细分析 ,这也是国内有关哺乳动物线粒体基因组全序列的首次报道。与其他哺乳动物线粒体基因组全序列的比较研究发现 :全长为 16 35 4bp的小麂线粒体基因组同样编码 13种蛋白质、2种rRNA和 2 2种tRNA ,除了用于调控线粒体DNA复制和转录的D Loop区以外 ,小麂线粒体基因组各基因长度、位置与其他哺乳动物相似。

关键词：小麂线粒体基因组鸟枪法测序序列分析

孤独性障碍及其相关的主要遗传综合征:从表型、蛋白到基因(英文)

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北京大学学报（医学版） 2006年第1期38卷 110-115页

作者：侯萌王曼捷 Nanbert Zhong 北京大学医学遗传中心

Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by impairments in social skills, language, and behavior. It is now clear that autism is not a disease, but a syndrome characterized by phenotypic and genetic complexity. The etiology of autism is still poorly understood. Available evidence from a variety of sources strongly suggests that many genetic disorders are frequently associated with autism for their similar phenotypes. Based on this fact, this review begins by highlighting several principal genetic syndromes consistently associated with autism (fragile X, tuberous sclerosis, Angelman syndrome, Pader-Willi syndrome, Rett syndrome, Down syndrome and Turner syndrome). These genetic disorders include both chromosome disorders and single gene disorders. By comparing the similar phenotype, protein marker and candidate genes, we might make some breakthrough in the mechanism of autism and other genetic disorders.

关键词：孤独性障碍表型蛋白质类基因遗传综合征

脑衰老与外泌体研究进程及现状的文献计量学分析

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中国组织工程研究 2025年第7期29卷 1457-1465页

作者：吕丽婷于霞张金梅高巧婧刘仁凡李梦王璐成都体育学院运动医学与健康学院四川省成都市610041 四川省医学科学院.四川省人民医院(电子科技大学附属医院)医学遗传中心四川省成都市610072 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院检验科四川省成都市610091 巢湖学院安徽省合肥市238024

背景:近年来随着生物医学的快速发展,脑衰老和外泌体的研究受到越来越多的关注,但目前还没有文献对该领域进行文献计量学分析。目的:客观分析近15年国内外关于脑衰老和外泌体的相关文献,总结梳理该领域的研究现状、热点和发展趋势。方法... 详细信息

背景:近年来随着生物医学的快速发展,脑衰老和外泌体的研究受到越来越多的关注,但目前还没有文献对该领域进行文献计量学分析。目的:客观分析近15年国内外关于脑衰老和外泌体的相关文献,总结梳理该领域的研究现状、热点和发展趋势。方法:以Web of Science的核心数据库为检索平台,下载了从建库至2022-12-28发表的有关脑衰老和外泌体的文献,使用CiteSpace 6.1.R6可视化软件从国家、机构、作者、关键词、共被引文献等方面对数据进行分析。结果与结论:共纳入1045篇研究文献,国内外关于脑衰老和外泌体研究的发文量呈逐年增长趋势,美国以发文量429篇居于首位,中国以发文量277篇位居第二。美国路易斯安那州立大学以发文量16篇位居第一。路易斯安那州立大学的Lukiw,Walter J教授是发文量最大的作者,麻省理工学院Bartel DP教授是被引用最多的作者。产量最高的期刊是《International Journal of Molecular Sciences》。阿尔茨海默病、microRNA、基因表达、细胞外囊泡、外泌体、氧化应激和生物标志物等是最相关的术语。根据对热门话题的研究,生物标志物已成为一个新的研究热点。以上结果表明,近15年来脑衰老和外泌体的研究呈逐渐上升趋势,研究方向由最初探究与脑衰老相关的中枢神经系统疾病miRNA的表达,已逐渐转向为寻找能成为识别和诊断神经退行性疾病的生物标志物,基于外泌体miRNA的方法已经成为中枢神经系统疾病有希望的治疗策略。

关键词：脑衰老外泌体 microRNA CiteSpace 文献计量分析中枢神经系统

DYT1和DYT5的临床和遗传特征(英文)

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北京大学学报（医学版） 2006年第1期38卷 107-109页

作者：王小竹 Nanbert ZHONG 北京大学医学遗传中心

Dystonia is a syndrome which is characterized by sustained muscle contractions, producing twisting, repetitive, and patterned movements, or abnormal postures. According to genetic basis, dystonia is classified into 13 subtypes. We mainly discussed two subtypes, DYT1 and DYT5, in this review. Early-onset primary dystonia is caused by the mutation of DYT1 gene, which leads to TORSINA abnormal. GTP cyclohydrolase 1 (GTPCH1)-deficient DRD(DYT5) is caused by the mutations of GCH1 gene. By genetic testing, we can confirm clinical diagnosis of each subtype and develop prenatal diagnosis for it.

关键词：张力失凋基因产前诊断遗传特征 DYT1 DYT5