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上海地区地中海贫血基因突变类型的研究

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 385-392页

作者：顾燕英吴蓓颖陆一一顾鸣敏林佳菲上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学基础医学院基础医学实验教学中心上海200025

目的检测上海地区疑似地中海贫血(简称"地贫")患者珠蛋白基因的序列变化,分析常见及罕见地贫突变类型及频率,为遗传咨询提供参考。方法以2016年6月至2019年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科、血液科和妇产科就诊的4644例疑... 详细信息

目的检测上海地区疑似地中海贫血(简称"地贫")患者珠蛋白基因的序列变化,分析常见及罕见地贫突变类型及频率,为遗传咨询提供参考。方法以2016年6月至2019年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科、血液科和妇产科就诊的4644例疑似为地贫的患者作为研究对象。采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对患者进行常见地贫基因检测。对血液型表型与常见地贫基因检测不符、疑似携带罕见突变的样本,采用Gap-PCR及Sanger测序法进行检测。结果在4644例标本中,共检出常见地贫基因突变2194例(47.24%),包括α-地贫701例(15.09%),β-地贫1448例(31.18%),α-复合β-地贫45例(0.97%)。检出罕见珠蛋白基因突变46例,包括α-珠蛋白基因突变17例,β-珠蛋白基因突变29例,其中α-珠蛋白基因突变CD77(CCC>ACC)(HBA2:c.232C>A),β-珠蛋白基因突变NG_000007.3:g.70567_71015del449、Codon102(-A)(HBB:c.308_308delA)和IVS-Ⅱ-636(A>G)(HBB:c.316-215A>G)为新发现的基因突变类型。结论上述研究中上海地区常见地贫基因的检出率为47.24%,检出罕见突变46例,地贫基因突变类型多样,可为更准确的基因诊断及遗传咨询提供参考。

关键词：地中海贫血实验室检测基因突变罕见型

主动健康视域下上海市社区老年2型糖尿病患者健康自助行为及其影响因素研究

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中国慢性病预防与控制 2024年第2期32卷 100-105页

作者：王欣欣张呈蕊邢滢栾伟上海交通大学护理学院上海200025 上海中医药大学附属曙光医院上海201203

目的了解社区老年2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者健康自助行为现状及其影响因素,为老年慢病患者健康自助行为相关研究提供科学依据。方法于2022年11月—2023年5月,采用系统抽样的方法,选取上海市817名社区老年T2DM患... 详细信息

目的了解社区老年2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者健康自助行为现状及其影响因素,为老年慢病患者健康自助行为相关研究提供科学依据。方法于2022年11月—2023年5月,采用系统抽样的方法,选取上海市817名社区老年T2DM患者为研究对象,采用一般资料调查表、健康自助行为量表、糖尿病健康信念问卷、社会支持评定量表(Social Support Rating Scale,SSRS)、老年抑郁量表(Geriatric Depression Scale,GDS-15)以及日常生活能力量表(Activities of Daily Living,ADL)进行调查。采用SPSS 25.0软件进行独立样本t检验、方差分析、Kruskal-Wallis秩和检验、Pearson相关分析、Spearman相关分析和多重线性逐步回归分析。结果社区老年T2DM患者健康自助行为总得分为(93.75±12.35)分。健康自助行为总分与糖尿病健康信念总分(r=0.416)、客观支持得分(r=0.118)和对支持的利用度得分(r=0.194)呈正相关(P<0.01),与主观支持得分(r=-0.171)、GDS-15得分(r=-0.224)和ADL得分(r=-0.243)呈负相关(P<0.01)。多重线性回归分析结果显示,家庭月收入(β=0.175)、糖尿病健康信念(β=0.325)、客观支持(β=0.168)和对支持的利用度(β=0.254)与社区老年T2DM患者健康自助行为正相关;年龄(β=-0.080)、仅与子女居住(β=-0.148)、糖尿病并发症(β=-0.127)、抑郁症状(β=-0.231)、主观支持(β=-0.457)及日常生活能力(β=-0.160)与社区老年T2DM患者健康自助行为负相关,共解释总变异的47.3%。结论年龄较大、仅与子女居住、有糖尿病并发症、抑郁症状、主观支持较强及日常生活能力较差的社区老年T2DM患者健康自助行为水平较低,应对此类患者做重点关注。

关键词：健康自助行为糖尿病 2型老年人社会支持健康信念

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重视低位直肠癌保肛策略规划

解放军医学杂志 2024年第1期49卷 10-16页

作者：徐玺谟冯波上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科上海200025 上海市微创外科临床研究中心上海200025

基于多学科诊疗模式背景和患者日益增长的高质量生活意愿,近年来低位直肠癌保肛策略发生改变。随着新辅助治疗模式的优化、手术术式的精化以及术后保肛理念的深入人心,低位直肠癌保肛策略逐渐从传统的单纯手术转变为综合治疗,保肛手术... 详细信息

基于多学科诊疗模式背景和患者日益增长的高质量生活意愿,近年来低位直肠癌保肛策略发生改变。随着新辅助治疗模式的优化、手术术式的精化以及术后保肛理念的深入人心,低位直肠癌保肛策略逐渐从传统的单纯手术转变为综合治疗,保肛手术也更倾向于精准、极限保肛。综合治疗旨在为患者保留良好的肛门功能,减轻手术损伤。但低位直肠癌保肛综合治疗仍处于新兴发展阶段,对保肛的策略规划尚未达成共识。因此,总结各类低位直肠癌术前、术中、术后的治疗策略,对于低位直肠癌患者保肛方案的选择具有重要意义。本文着重探讨新辅助治疗模式的优化、“观察等待”方案、保肛技术的发展以及术后保肛策略等,旨在对低位直肠癌保肛策略规划的现状进行综述。

关键词：低位直肠癌保肛手术新辅助治疗观察等待

上海市浦东新区三甲医院出院老年患者医院-家庭过渡期护理服务需求及支付意愿研究

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医学与社会 2024年第6期37卷 23-29页

作者：张呈蕊栾伟上海交通大学护理学院上海200025 上海中医药大学附属曙光医院护理部上海201203

目的:调查上海市浦东新区三甲医院出院老年患者医院-家庭过渡期护理服务需求及支付意愿,为今后制定医院-家庭过渡期护理服务的收费、报销方式提供参考。方法:采用分层随机抽样法对上海市浦东新区三甲医院380名出院老年患者进行问卷调查... 详细信息

目的:调查上海市浦东新区三甲医院出院老年患者医院-家庭过渡期护理服务需求及支付意愿,为今后制定医院-家庭过渡期护理服务的收费、报销方式提供参考。方法:采用分层随机抽样法对上海市浦东新区三甲医院380名出院老年患者进行问卷调查,统计描述医院-家庭过渡期护理服务需求和支付意愿、可接受的支付金额及报销比例,运用logistic回归对可接受的支付金额进行影响因素分析。结果:出院老年患者对医院-家庭过渡期护理服务需求高,大多(95.3%)有支付意愿,可接受的支付金额为251.89元/月、37.30元/项,可接受的报销比例为每月24.79%、每项33.75%。可接受的支付金额主要受到慢性病患病情况、医疗资源空间距离、家庭对医疗决策的影响程度等因素的影响。结论:上海市浦东新区三甲医院的多数出院老年患者存在医院-家庭过渡期护理服务需求。出院老年患者可接受的支付金额偏低,应进一步深入卫生经济学研究来为日后医院-家庭过渡期护理服务的收费提供标准。

关键词：过渡期护理服务需求支付意愿浦东新区

锂电添加剂FEC-VC二元体系固液平衡数据的测定及回归

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化工进展 2024年第8期43卷 4246-4252页

作者：向瑞艾波吴高胜李瑜哲宗睿许保云杜丽君上海化工研究院有限公司上海200063 上海华谊三爱富新材料有限公司上海200025

针对熔融结晶技术分离锂电池电解液添加剂存在缺少基础理论数据的问题,本文采用差示扫描量热法(DSC),测定了氟代碳酸乙烯酯(FEC)-碳酸亚乙烯酯(VC)二元固液平衡数据,实验数据表明该二元物系为低共熔型物系。在此基础上采用活度系数法进... 详细信息

针对熔融结晶技术分离锂电池电解液添加剂存在缺少基础理论数据的问题,本文采用差示扫描量热法(DSC),测定了氟代碳酸乙烯酯(FEC)-碳酸亚乙烯酯(VC)二元固液平衡数据,实验数据表明该二元物系为低共熔型物系。在此基础上采用活度系数法进行分析计算,得到了二元体系活度系数数据。借助AspenPlus流程模拟软件的数据回归功能,使用vanlaar、NRTL、Redlich-Kister模型对固液平衡数据进行回归,得到了各模型的回归参数。根据模型计算二元固液平衡数据,并绘制出相应的低共熔型二元固液相图。对各模型回归结果进行对比,结果显示vanlaar模型回归结果偏差较大,Redlich-Kister模型回归所得结果与实验数据较为相符,其平衡温度标准差小于0.005、平均偏差小于1.0K。为FEC-VC的结晶分离技术提供了固液平衡数据和热力学参数。

关键词：氟代碳酸乙烯酯结晶热力学相平衡活度系数回归

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噬菌体治疗肺炎克雷伯菌感染的研究进展

微生物学报 2024年第1期64卷 61-75页

作者：钟家琪周雨非徐雨林龚思烨张灼阳上海交通大学医学院上海200025 上海交通大学医学院基础医学实验教学中心上海200025

随着细菌的进化以及部分抗生素的滥用,耐药细菌的感染已成为21世纪主要的公共卫生挑战之一。其中,耐药肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae)问题尤为突出。噬菌体在治疗耐药细菌感染引起的疾病方面展现出一定的潜力及独特优势,但目前噬... 详细信息

随着细菌的进化以及部分抗生素的滥用,耐药细菌的感染已成为21世纪主要的公共卫生挑战之一。其中,耐药肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae)问题尤为突出。噬菌体在治疗耐药细菌感染引起的疾病方面展现出一定的潜力及独特优势,但目前噬菌体治疗尚缺乏统一的临床指导规范。虽然临床上有少数将噬菌体用于治疗肺炎克雷伯菌感染的成功案例,但多数情况下是采用噬菌体配合抗生素疗法,噬菌体在其中的作用仍不明确。本文综合评述国内外研究数据,回顾与噬菌体治疗肺炎克雷伯菌感染相关的数个重点问题,包括噬菌体的特性以及影响其疗效的因素,旨在为肺炎克雷伯菌和其他耐药细菌的噬菌体治疗提供参考。

关键词：肺炎克雷伯菌耐药细菌噬菌体治疗

术后早期应用唑来膦酸对骨质疏松性股骨转子间骨折高龄患者预后的影响

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第7期44卷 891-898页

作者：王北辰杨耀琦鲍其远温竣翔张伟滨万荣上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科上海200025

目的·探究在接受防旋股骨近端髓内钉(proximal femoral nail antirotation,PFNA)手术治疗的骨质疏松性股骨转子间骨折高龄患者中,术后早期应用唑来膦酸对骨折愈合的影响,以及其他可能的相关因素。方法·回顾性分析2016年1月至2022年2... 详细信息

目的·探究在接受防旋股骨近端髓内钉(proximal femoral nail antirotation,PFNA)手术治疗的骨质疏松性股骨转子间骨折高龄患者中,术后早期应用唑来膦酸对骨折愈合的影响,以及其他可能的相关因素。方法·回顾性分析2016年1月至2022年2月于上海交通大学医学院附属瑞金医院行PFNA手术的80岁及以上的股骨转子间骨折患者174例,根据术后是否早期接受唑来膦酸治疗将患者分为实验组(n=26)和对照组(n=148),所有患者完成术后6周和12周2次随访。运用倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)法将实验组与对照组患者按照1∶3的比例进行匹配,匹配因素包括年龄、性别、骨折分型以及体质量指数(body mass index,BMI)。比较2组患者匹配后的一般资料,以及2次随访时的骨折愈合和功能恢复情况。采用Logistic回归分析探究患者术后12周骨折愈合的相关因素。结果·PSM法匹配后得到实验组患者25例和对照组患者65例,2组患者一般资料间差异均无统计学意义。实验组患者术后6周和12周的骨折愈合率分别为16.0%和96.0%,均显著高于对照组(分别为1.5%和73.8%,均P<0.05);实验组患者术后12周时Harris髋关节功能评分显著高于对照组(P=0.019)。Logistic回归分析结果显示,良好的手术复位(OR=12.52,95%CI 2.67~58.74,P=0.001)、术后早期使用唑来膦酸(OR=10.14,95%CI 1.01~102.09,P=0.049)和更高的血清白蛋白水平(OR=1.15,95%CI 1.02~1.29,P=0.025)为骨折愈合的促进因素,而不稳定型骨折(OR=0.10,95%CI 0.03~0.31,P=0.000)为不利因素。结论·对于接受PFNA手术的骨质疏松性股骨转子间骨折高龄患者,术后早期使用唑来膦酸可以促进骨折愈合且使患者获得更好的功能恢复;除此之外良好的术中复位、更高的血清白蛋白水平是促进骨折愈合的有利因素,而不稳定型骨折为骨折愈合的阻碍因素。

关键词：股骨转子间骨折唑来膦酸骨质疏松高龄

近红外光谱脑功能成像辅助诊断强迫症的临床价值

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中华精神科杂志 2024年第3期57卷 147-154页

作者：乔勇军宋小慧谢青崔立军何美朵金海燕上海交通大学医学院附属瑞金医院康复医学科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床心理科上海200025

目的探讨近红外光谱脑功能成像(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)技术检测强迫症患者执行言语流畅性任务时额叶和双侧颞叶脑激活特征及其在强迫症辅助诊断中的价值。方法前瞻性收集2022年6月至2023年6月在上海交通大学医... 详细信息

目的探讨近红外光谱脑功能成像(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)技术检测强迫症患者执行言语流畅性任务时额叶和双侧颞叶脑激活特征及其在强迫症辅助诊断中的价值。方法前瞻性收集2022年6月至2023年6月在上海交通大学医学院附属瑞金医院心理科就诊的30例强迫症患者(强迫症组)的临床资料,其中男17例,女13例,年龄16~41岁,受教育9~19年。同期招募年龄、受教育程度相匹配的自愿参与研究的30名健康对照者(健康对照组),其中男12名,女18名,年龄19~54岁,受教育9~19年。使用fNIRS检测受试者执行言语流畅性任务期间前额叶和双侧颞叶的血流动力学变化,并输出特定指标:额叶和双侧颞叶积分值、重心值及斜率。采用双样本独立t检验和非参数Mann-Whitney U检验分析强迫症患者与健康对照者之间的指标差异,采用二元logistic回归模型分析强迫症的影响指标,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析fNIRS指标对强迫症患者和健康对照者分类诊断的效果,并同时计算指标的最佳截断值。结果执行言语流畅性任务时,强迫症组的组词数显著低于健康对照组[M(Q1,Q3)][9.0(7.0,12.0)个比12.0(10.0,16.3)个,Z=2.80,P=0.005];额叶积分值、斜率和双侧颞叶积分值显著低于健康对照组[32.3(-7.8,62.2)比123.7(96.2,181.3),Z=5.76;0.0005±0.0012比0.0015±0.0016,t=-2.54;87.0±71.4比186.1±90.3,t=-4.71],额叶和双侧颞叶重心值显著高于健康对照组[(60.4±13.8)s比(54.4±7.8)s,t=2.80;60.3(55.5,65.0)s比56.2(52.7,59.2)s,Z=-2.42],差异均具有统计学意义(均P<0.05);两组双侧颞叶斜率差异无统计学意义(t=-1.60,P=0.116)。将存在统计学差异的指标纳入二元logistic回归模型后结果显示额叶积分值显著影响强迫症是否患病(OR=0.958,95%CI:0.932~0.985,P=0.003),并且ROC曲线显示额叶积分值对强迫症是否患病的分类较好,最佳截断值为68.2,灵敏度为0.900,特异度为0.833,曲线下面积(area under curve,AUC)为0.931(95%CI:0.869~0.993,P<0.001)。随后对其他指标进行ROC曲线分析后得到AUC,分别为组词数0.709(95%CI:0.580~0.839)、额叶积分值0.931(95%CI:0.869~0.993)、额叶斜率0.665(95%CI:0.527~0.803)、颞叶积分值0.793(95%CI:0.683~0.904)、颞叶重心值0.682(95%CI:0.542~0.822)(均P<0.05),而额叶重心值的分类诊断较差,其AUC为0.637(95%CI:0.493~0.781,P=0.069)。结论强迫症患者执行言语流畅性任务时,组词数减少,额叶及双侧颞叶的积分值降低、重心值增加;并且额叶积分值显著影响强迫症患病,其分类强迫症患者与健康对照者的灵敏度和特异度较高。

关键词：强迫性障碍近红外光谱脑功能成像言语流畅性任务脑激活辅助诊断最佳截断值积分值

上海某社区老年人全氟和多氟烷基化合物摄食暴露风险评估

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生态毒理学报 2024年第4期19卷 182-193页

作者：李彤王宇吴限好陈绩林楠冯楠楠上海交通大学新华临床医学院上海200092 上海交通大学仁济临床医学院上海200127 上海交通大学公共卫生学院上海200025

目前在人群体内可广泛检测出全氟和多氟烷基化合物(per-and poly-fluoroalkyl substances,PFAS),但对高年龄层人群PFAS的暴露特征研究有限。本文旨在评估上海老年人群PFAS摄食暴露风险及其来源特征。采用横断面调查研究方法,共获取上海... 详细信息

目前在人群体内可广泛检测出全氟和多氟烷基化合物(per-and poly-fluoroalkyl substances,PFAS),但对高年龄层人群PFAS的暴露特征研究有限。本文旨在评估上海老年人群PFAS摄食暴露风险及其来源特征。采用横断面调查研究方法,共获取上海市60~79岁老人有效问卷68份,并结合“第六次全国总膳食研究”中PFAS膳食浓度,应用蒙特卡洛模型对膳食暴露量进行概率计算,最终根据欧洲食品安全局发布的4种PFAS,包括全氟辛酸(perfluorooctanoic acid,PFOA)、全氟辛烷磺酸(perfluorooctane sulfonic acid,PFOS)、全氟己烷磺酸(perfluorohexane sulfonic acid,PFHxS)和全氟壬酸(perfluorononanoic acid,P FNA)每周可耐受摄入量评估健康风险。结果表明,该人群膳食结构以水果(1440.0 g·week^(-1))、谷物(1341.0 g·week^(-1))和奶制品(835.0 g·week^(-1))为主,分别占总膳食的24.8%、23.1%和14.4%;4种PFAS总摄食暴露量为(1024.7±140.3)pg·kg^(-1)·d^(-1),水产品贡献最多(53.5%);PFOA、PFOS、PFHxS和PFNA的摄食暴露量分别为(308.4±36.5)、(519.2±104.2)、(49.8±7.6)和(73.3±13.6)pg·kg^(-1)·d^(-1),鸡蛋(48.9%)、水产品(75.1%)、谷物(64.9%)和水产品(76.3%)分别为PFOA、PFOS、PFHxS和PFNA的主要贡献源。PFOA和PFOS摄食暴露导致的健康风险(health risk,HR)分别为0.36和0.32,鸡蛋(48.9%)和水产品(75.1%)分别为最大贡献者。4种PFAS摄食暴露的总健康风险为1.63,水产品贡献最大(53.5%),其次是鸡蛋(20.9%)和肉类(15.5%)。男女人群中各PFAS导致的健康风险相对关系基本与总人群一致,女性人群由水产品贡献的暴露风险显著高于男性(均值67.3%>43.8%,P上海老年人群的PFAS摄食暴露风险普遍较高,水产品是4种PFAS包括PFOS的主要暴露来源,鸡蛋和肉类对于PFOA的暴露更加突出。本研究明晰了上海地区老年人群的PFAS摄食暴露风险和来源特征,为全氟化合物的来源、累积及迁移规律的研究提供基础数据。

关键词：全氟和多氟烷基化合物老年人群健康风险评估膳食暴露概率评估

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