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生长激素神经分泌功能不全患儿夜间12小时生长激素分泌相和治疗的初步探讨

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中华儿科杂志 1993年第6期31卷 333-335+384-385页

作者：沈永年叶军黄晓东乌玉丽周建德张美华张雅芬吴蓉芬方锡华高晓岚陈瑞冠上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院

对生长激素神经分泌功能不全(GHND)患儿进行夜间连续12小时生长激素(GH)测定,并与生长激素缺乏症(GHD)和正常儿童比较,观察三组儿童GH均值,峰数和峰值。结果表明:三组GH平均浓度分别为2.9±1.1,2.5±1.6和5.7±2.0μg/L;峰数分别为1.4±... 详细信息

对生长激素神经分泌功能不全(GHND)患儿进行夜间连续12小时生长激素(GH)测定,并与生长激素缺乏症(GHD)和正常儿童比较,观察三组儿童GH均值,峰数和峰值。结果表明:三组GH平均浓度分别为2.9±1.1,2.5±1.6和5.7±2.0μg/L;峰数分别为1.4±0.5、1.0±1.5和3.3±1.6;最高峰值分别为16.5±12.4、14.3±16.5和36.4±13.7μg/L。GHND和GHD二组与正常组比较,差异有非常显著意义(P二者差异无显著意义(P>0.05)。GHD患儿中,可有少量GH>10μg/L波峰出现,而GHND组更为多见。由此表明:药物激发试验不能全面反映垂体GH储备和分泌功能,夜间12小时GH测定能鉴别出GHND。采用GH治疗GHND患儿6个月,全部有效。生长速率从<4cm/年增至8.8±3.2cm/年。

关键词：生长激素神经分泌

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伴有XXY核型的色素失调症一例

中华儿科杂志 1991年第5期29卷 299-300页

作者：王世雄黄荣魁胡琴施德真陈瑞冠上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院

患儿,男,26天,第2胎,足月第2产。生后发现左上臂处有一蚕豆大小红色皮疹,高出皮面,后变成水泡,逐渐增多。生后20天,四肢见条索状分布小泡,部分结痂和褐色色素沉着,渐波及全身。25天起出现口角歪斜、四肢抽动频繁发作。父母正常,非

关键词：病例报告核型分析色素失调症/遗传学儿童人类

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自体骨髓移植治疗小儿恶性肿瘤

中华血液学杂志 1994年第10期15卷 508-510页

作者：王耀平汤静燕应大明沈玉诚上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院

报道本院１９８０～１９９３年２月因患各种恶性肿瘤４４例患儿接受自体骨髓移植治疗的疗效。其中恶性脑部肿瘤３７例，恶性淋巴瘤３例，神经母细胞瘤２例，急性淋巴细胞白血病ＣＲ＿１２例。资料提示：①自体骨髓移植是治疗小儿恶性脑... 详细信息

报道本院１９８０～１９９３年２月因患各种恶性肿瘤４４例患儿接受自体骨髓移植治疗的疗效。其中恶性脑部肿瘤３７例，恶性淋巴瘤３例，神经母细胞瘤２例，急性淋巴细胞白血病ＣＲ＿１２例。资料提示：①自体骨髓移植是治疗小儿恶性脑部肿瘤的有效方法之一，但移植后仍需继续接受维持治疗３年。②恶性淋巴瘤、晚期神经母细胞瘤和急性白血病，应在综合治疗、达完全缓解后移植。③骨髓移植后ＣＭ－ＣＳＦ对促进中性粒细胞恢复起重要作用。④自体骨髓移植是一种较安全、有效、费用较省的治疗方法，值得推广应用。

关键词：肿瘤骨髓移植自体儿童癌免疫疗法

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宫内人巨细胞病毒感染的前瞻性研究

上海医学 1996年第2期19卷 73-76页

作者：敖黎明吴圣楣何稼敏蔡文杰袁曾荣潘琢如徐承静金昌海上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院

应用ＥＬＩＳＡ方法及聚合酶链反应，对１８１８例孕母及其婴儿进行孕期人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染的母婴间宫内传播的前瞻性研究。结果表明：孕母ＨＣＭＶ－ＩｇＧ阳性率为８９．２％；孕母ＨＣＭＶ活动性感染率为４．５％，孕早、... 详细信息

应用ＥＬＩＳＡ方法及聚合酶链反应，对１８１８例孕母及其婴儿进行孕期人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染的母婴间宫内传播的前瞻性研究。结果表明：孕母ＨＣＭＶ－ＩｇＧ阳性率为８９．２％；孕母ＨＣＭＶ活动性感染率为４．５％，孕早、中、晚各期ＨＣＭＶ活动性感染率分别为２．４％、３．５％、１．９％，其中原发感染略高于１．１％，提示孕期大多数孕妇为复发感染；孕母ＨＣＭＶ抗体在孕期有阳转或阴转的不同变化；孕母不仅ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阳性可感染胎儿，即使ＨＣＭＶ－ＩｇＧ阳性、ＩｇＭ阴性，其子仍有感染ＨＣＭＶ可能，ＨＣＭＶ－ＩｇＧ抗体对胎儿不能完全起保护作用；提示应用ＥＬＩＳＡ和ＰＣＲ技术对ＨＣＭＶ母婴传播进行诊断，对于早期干预及改善预后有极重要的作用，有必要对先天性ＨＣＭＶ感染儿进行长期随访。

关键词：宫内感染人巨细胞病毒妊娠婴儿

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色素失禁症的细胞遗传学研究(附3例报告)

上海医学 1991年第9期14卷 519-521页

作者：王世雄黄荣魁胡琴陈瑞冠施德真张定国上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院

对遗传咨询中的3例(女2例,男1例)色素失禁症,进行细胞遗传学和临床研究。3例患儿先后于生后不久和出生1周内发病,经确诊为色素失禁症.通过染色体核型分析,2例女性均为46,XX,1例男性则为47,XXY,后者实属罕见。文内就色素失禁症的细胞遗... 详细信息

对遗传咨询中的3例(女2例,男1例)色素失禁症,进行细胞遗传学和临床研究。3例患儿先后于生后不久和出生1周内发病,经确诊为色素失禁症.通过染色体核型分析,2例女性均为46,XX,1例男性则为47,XXY,后者实属罕见。文内就色素失禁症的细胞遗传学有关问题进行了分析和讨论。

关键词：色素失禁症细胞遗传学

两种脂肪乳剂对新生儿脂肪酸代谢影响的对比研究

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中华儿科杂志 1998年第3期36卷 155-158页

作者：张伟利蔡威朱建幸吴圣楣上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院

目的为研究脂肪乳剂对新生儿血清游离脂肪酸代谢的影响并指导临床合理选用脂肪乳。方法采用气相色谱法测定１８例（Ａ组１０例，Ｂ组８例）全胃肠外营养（ＴＰＮ）的新生儿血清游离脂肪酸（ＦＦＡ）谱的变化。脂肪乳剂分别选用２０％力... 详细信息

目的为研究脂肪乳剂对新生儿血清游离脂肪酸代谢的影响并指导临床合理选用脂肪乳。方法采用气相色谱法测定１８例（Ａ组１０例，Ｂ组８例）全胃肠外营养（ＴＰＮ）的新生儿血清游离脂肪酸（ＦＦＡ）谱的变化。脂肪乳剂分别选用２０％力保肪宁及２０％英特力匹特。前者含有５０％中链甘油三酯，后者只含长链甘油三酯。于ＴＰＮ前及ＴＰＮ满３天、５天取血清标本测定ＦＦＡ。结果ＴＰＮ满３天时，两组新生儿血清总脂肪酸（ＴＦＦＡ）、Ｃ１８∶０、多不饱和脂肪酸（ＰＵＦＡ）及Ｃ１８∶２均有显著升高；ＴＰＮ满５天时，Ａ组ＴＦＦＡ恢复到ＴＰＮ前的水平。ＴＰＮ满３天及５天Ｂ组ＰＵＦＡ均高于Ａ组。结论选用含５０％中链甘油三酯的脂肪乳剂代谢较快，对指导临床选用有较大的意义。

关键词：脂肪乳剂全胃肠外营养新生儿脂肪酸代谢

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室间隔缺损合并心力衰竭的机理研究

中华儿科杂志 1994年第3期32卷 139-141页

作者：姚渭清陈树宝周爱卿王荣发孙锟黄美蓉邓杏飞高伟上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所

对２３例室间隔缺损（ＶＳＤ）伴心力衰竭（ＣＨＦ）患儿，采用超声心动图评价心肌收缩力及左室前、后负荷，结合血液动力学检测血浆肾素、血管紧张素ＩＩ浓度测定，并对其中１２例患儿给予卡托普利治疗观察，探讨ＶＳＤ合并ＣＨＦ的机... 详细信息

对２３例室间隔缺损（ＶＳＤ）伴心力衰竭（ＣＨＦ）患儿，采用超声心动图评价心肌收缩力及左室前、后负荷，结合血液动力学检测血浆肾素、血管紧张素ＩＩ浓度测定，并对其中１２例患儿给予卡托普利治疗观察，探讨ＶＳＤ合并ＣＨＦ的机制。结果表明，ＶＳＤ合并ＣＨＦ患儿未见心肌收缩力降低。３例患儿有泵血功能减退，与后负荷增高有关。产生ＣＨＦ的主要原因在于肺循环高压性充血；肾素一血管紧张素－醛固酮系统的激活也具有一定作用。卡托普利治疗有一定效果，值得进一步应用与研究，而洋地黄制剂不应常规使用。

关键词：心力衰竭病理儿童室间隔缺损

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苯巴比妥预防早产儿脑室内出血的对照研究

中华儿科杂志 1996年第2期34卷 122-125页

作者：陈惠金陈冠仪敖黎明吴圣楣朱露芬黄锦玲朱建幸刁在全储淞雯上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院

为了解苯巴比妥预防早产儿脑室内出血（ＩＶＨ）效果，以３０例胎龄≤３４周的早产儿为观察对象进行了对照研究。预防组１３例接受苯巴比妥负荷量的平均时龄为生后６．５小时，维持量用５天。结果显示预防组的严重ＩＶＨ发生率（２３．... 详细信息

为了解苯巴比妥预防早产儿脑室内出血（ＩＶＨ）效果，以３０例胎龄≤３４周的早产儿为观察对象进行了对照研究。预防组１３例接受苯巴比妥负荷量的平均时龄为生后６．５小时，维持量用５天。结果显示预防组的严重ＩＶＨ发生率（２３．１％）较对照组（８２．３％）显著降低（χ２＝１１．０５４，Ｐ＜０．０１）。预防组在生后第四天的血清苯巴比妥浓度为２０±４ｍｇ／Ｌ。用药期间未见不良反应。研究显示苯巴比妥可显著降低早产儿ＩＶＨ的严重度。建议对胎龄≤３４周的早产儿在生后６小时内常规应用苯巴比妥，以期降低早产儿ＩＶＨ及其严重ＩＶＨ的发生率。

关键词：苯巴比妥脑室内出血早产儿预防

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苯丙氨酸羟化酶基因新突变位点与临床的关系

中华儿科杂志 1999年第5期37卷 274-276页

作者：顾学范张眉叶军陈瑞冠上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院

的观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。方法通过变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）突变检测和固相ＤＮＡ直接序列分析等方法，对５８例苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿进行突变检测，... 详细信息

的观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。方法通过变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）突变检测和固相ＤＮＡ直接序列分析等方法，对５８例苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿进行突变检测，对新突变进行体外寡核苷酸定点诱变和在ＣＯＳ细胞中ＰＡＨ活性表达研究。结果共发现有ＩＶＳ６ｎｔ１的Ｇ→Ａ突变和Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ突变的患儿７例，均有典型的ＰＫＵ临床表现，并有不同程度的智能低下，苯丙氨酸浓度均大于１．２ｍｍｏｌ／Ｌ。带有Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ突变位点的ｃＤＮＡ表达的ＰＡＨ酶活性为野生型的２４％。结论上述两种新发现的突变是致病性的，但相同基因型的患者临床表现并不均一；携带Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ位点突变的患者ＰＡＨ酶活性明显降低。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变基因型表型