检索结果-南通市图书馆

中国新生儿基因组计划:罕见病基因型与表型队列研究的新进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

罕见病研究 2024年第3期3卷 280-287页

作者：董欣然周文浩复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州510623

罕见病作为全球公共卫生关注的重点,对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响。近年来迅速发展的二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段。当前,世界各地开展了诸多新生儿基因组计划,旨在探索基因测序技... 详细信息

罕见病作为全球公共卫生关注的重点,对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响。近年来迅速发展的二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段。当前,世界各地开展了诸多新生儿基因组计划,旨在探索基因测序技术在遗传性罕见病诊断中的价值和优势。在中国,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院推出了10万例目标的中国新生儿基因组计划(CNGP)。该计划综合持续收集的大规模基因组数据和详细表型信息,对新生儿罕见病进行深入的基因型-表型相关性研究,为早期揭示罕见病遗传病因和实现精准治疗提供依据,同时也为药物基因组学、成人发病疾病提供预测。本文将基于CNGP已发表的多项新生儿罕见病基因型-表型队列研究,对基因型-表型采集流程和既往队列研究进展进行概述,并对当前新生儿罕见病研究的不足进行总结,从而为今后研究方向提供参考。

关键词：罕见病中国新生儿基因组计划基因型-表型队列研究

中国新生儿协作网出生胎龄22~25周超早产儿出院预后及治疗现状

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 22-28页

作者：蒋思远杨传忠田秀英陈冬梅杨祖铭石静云徐发林莫艳顾昕玥 Lee Shoo K. 周文浩曹云国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科深圳518000 天津市中心妇产科医院、南开大学附属妇产科医院新生儿科天津300199 泉州市妇幼保健院儿童医院新生儿科泉州362017 苏州市立医院、南京医科大学附属苏州医院新生儿科苏州215001 甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院新生儿科兰州730050 郑州大学附属第三医院(河南省妇幼保健院)儿科郑州450052 广西壮族自治区妇幼保健院、广西壮族自治区儿童医院新生儿医疗中心南宁530005 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 加拿大西奈山医院母婴健康研究中心多伦多M5G 1X5 广州市妇女儿童医疗中心新生儿医学中心广州510623

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生... 详细信息

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生胎龄22~25周的超早产儿。排除出生24 h后入院及转运至非CHNN医院治疗的超早产儿。根据出生胎龄和入院年份分组,描述不同组超早产儿围生期救治、存活率、并发症发生率及NICU治疗情况。采用χ^(2)检验、Kruskal-Wallis秩和检验进行组间比较,采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同年份间趋势分析。结果963例超早产儿中男588例(61.1%),出生胎龄25.0(24.4,25.6)周,出生体重770(680,840)g。出生胎龄22、23、24、25周的超早产儿分别有29例(3.0%)、88例(9.1%)、264例(27.4%)、582例(60.4%)。2019—2021年3年间超早产儿病例数量逐年增加(分别为285、312、366例)。母亲产前激素和硫酸镁的应用率分别为67.7%(615/908)和51.1%(453/886)。产房中无创呼气末正压和气管插管应用率分别为20.8%(200/963)和69.5%(669/963),延迟脐带结扎和脐带挤压应用率分别为19.0%(149/784)和30.4%(241/794)。2019—2021年3年间母亲产前激素、产前硫酸镁应用、产房无创呼气末正压应用率均有增加趋势(均P0.05)。积极治疗后存活超早产儿中,仅11.5%(45/392)出院时无并发症存活。中重度支气管肺发育不良[67.3%(264/392)]和严重早产儿视网膜病[61.5%(241/392)]是常见的两类并发症,重度脑室内出血或脑室旁白质软化、坏死性小肠结肠炎和败血症的发生率分别为15.3%(60/392)、5.9%(23/392)和19.1%(75/392)。积极治疗后存活超早产儿中,83.7%(328/392)接受有创机械通气治疗,时长为22(10,42)d。存活超早产儿的住院时长为97(86,116)d。结论CHNN各单位NICU收治的出生胎龄22~25周超早产儿数量2019—2021年逐年增加,但出院时存活率尤其是无并发症存活率仍有很大的提升空间;多项可改善超早产儿预后的最佳临床实践实施情况有待改进.

关键词：婴儿,早产存活率预后并发症

癫痫外科手术技术专家共识—第三篇:半球性癫痫手术技术专家共识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

癫痫杂志 2024年第4期10卷 281-286页

作者：中国抗癫痫协会青年委员会谭启富癫痫外科发展专项基金管理委员会北京神经科学学会脑功能疾病与认知发育专业委员会国家儿科及小儿外科专业医疗质量控制中心《癫痫杂志》编辑部关宇光丁浩然孙丹刘畅朱凤君翟锋孙卫进马凯强赵瑞栾国明梁树立不详首都医科大学三博脑科医院武汉儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院深圳市儿童医院上海市儿童医院

半球性癫痫的外科治疗适用于规范使用两种或两种以上抗癫痫发作药物仍不能有效控制癫痫发作的单侧半球病变的难治性癫痫患者。由于半球病变导致的癫痫多在儿童期出现,多需要长期应用抗癫痫发作药物,反复的癫痫发作以及长期应用抗癫痫发... 详细信息

半球性癫痫的外科治疗适用于规范使用两种或两种以上抗癫痫发作药物仍不能有效控制癫痫发作的单侧半球病变的难治性癫痫患者。由于半球病变导致的癫痫多在儿童期出现,多需要长期应用抗癫痫发作药物,反复的癫痫发作以及长期应用抗癫痫发作药物会对儿童大脑发育产生不利影响。对于儿童单侧半球病变的药物难治性癫痫患者,如癫痫获得有效控制,健侧大脑避免了反复癫痫发作带来的继发损伤,脑功能有机会继续正常发育。

关键词：难治性癫痫外科手术技术专家共识大脑发育继发损伤癫痫发作癫痫手术脑功能

KMT2D基因变异相关歌舞伎综合征1例的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 356-362页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰林少勇胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科/北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200082

目的探讨1例KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。方法选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并应用Sanger测序对候选变异进行验证,通过相关... 详细信息

目的探讨1例KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。方法选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并应用Sanger测序对候选变异进行验证,通过相关数据库及软件对其进行致病性分析。结果患儿为4月龄女性,临床特征包括特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、马蹄肾、甲状腺功能减退以及反复吸入性肺炎。全外显子组测序显示该患儿存在KMT2D基因c.6285dup(***2096Ter)杂合变异,Sanger测序验证其父母均未携带该变异,提示其为新发变异。该变异位点具有高度保守性,蛋白功能分析提示蛋白截短,酶促活性区域丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论KMT2D基因c.6285dup变异可考虑为患儿患KS的致病原因。

关键词：发育障碍歌舞伎综合征 KMT2D基因基因变异

超声引导下不同入路腰方肌阻滞联合羟考酮在腹腔镜结直肠癌根治术后镇痛效果中的对比研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代生物医学进展 2024年第16期24卷 3061-3065页

作者：陈霞郑立东詹利叶奎王金权勾宝晶安徽医科大学附属六安医院麻醉科安徽六安237000 复旦大学附属儿科医院麻醉科上海201102

目的:对比超声引导下不同入路腰方肌阻滞(QLB)联合羟考酮在腹腔镜结直肠癌根治术(LCS)后的镇痛效果。方法:按照随机数字表法将我院2021年4月~2023年3月期间148例行LCS的患者分为A组、B组和C组,例数分别为49例、49例和50例。A组接受羟考... 详细信息

目的:对比超声引导下不同入路腰方肌阻滞(QLB)联合羟考酮在腹腔镜结直肠癌根治术(LCS)后的镇痛效果。方法:按照随机数字表法将我院2021年4月~2023年3月期间148例行LCS的患者分为A组、B组和C组,例数分别为49例、49例和50例。A组接受羟考酮,B组接受后路QLB联合羟考酮,C组接受外侧弓状韧带上腰方肌前侧阻滞(QLB-LSAL)联合羟考酮。对比三组术后48 h补救镇痛例数、自控静脉镇痛(PICA)有效按压次数、静息时和咳嗽时的疼痛视觉模拟(VAS)评分、苏醒质量、应激反应指标[皮质醇(Cor)、肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)]和不良反应发生率。结果:A组、B组、C组的术后48 h补救镇痛例数依次减少(P0.05)。结论:超声引导下QLB-LSAL联合羟考酮用于LCS后镇痛效果明显,可减轻机体的应激反应,促进患者术后恢复。

关键词：不同入路腰方肌阻滞羟考酮腹腔镜结直肠癌根治术镇痛效果

晚期早产儿与足月新生儿的潮气呼吸肺功能特点及其影响因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海医学 2024年第3期47卷 177-181页

作者：张晓燕许淑争林碧云何斐吴斌福建医科大学附属第一医院儿科福建福州350004 福建医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

目的对比研究晚期早产儿与足月新生儿的潮气呼吸肺功能特点,以探讨影响新生儿呼吸系统发育水平的相关因素。方法选择2019年5月-2020年12月福建医科大学附属第一医院新生儿科收治的140例晚期早产儿(出生时胎龄34~36^(+6)周)和足月新生儿... 详细信息

目的对比研究晚期早产儿与足月新生儿的潮气呼吸肺功能特点,以探讨影响新生儿呼吸系统发育水平的相关因素。方法选择2019年5月-2020年12月福建医科大学附属第一医院新生儿科收治的140例晚期早产儿(出生时胎龄34~36^(+6)周)和足月新生儿(出生时胎龄37~41^(+6)周)作为研究对象。所有新生儿出生后第7天,使用Jaeger MasterScreen设备进行新生儿肺功能检测。记录新生儿的一般资料和相关实验室指标,以及新生儿的潮气呼吸肺功能观察指标,包括潮气量(tidal volume,TV)、每公斤体重潮气量(tidal volume/kilogram,TV/kg)、分钟通气量(minute ventilation,MV)、达峰时间比(ratio of time to peak tidal expiratory flow to total expiratory time,TPTEF/TE)、达峰容积比(ratio of volume to peak tidal expiratory flow to total expiratory volume,VPTEF/VE)、呼气中期流速与吸气中期流速比(ratio of the expiratory to the inspiratory flow rate when exhaling and inhaling 50%of the tidal breath volume,TEF50/TIF50)。结果140例新生儿中,晚期早产儿31例(男20例、女11例),胎龄(35.54±0.89)周,出生体重(2.52±0.46)kg;足月新生儿109例(男65例、女44例),胎龄(39.26±1.10)周,出生体重(3.32±0.44)kg。晚期早产儿的TV、MV均显著低于足月新生儿(P值均0.05)。身长≥50 cm、校正胎龄≥37周、出生时体重3.0~3.5 kg和>3.5 kg、检查时体重3.0~3.5 kg和>3.5 kg、血清白蛋白30~35 g/L和>35 g/L的新生儿TV和MV均显著高于身长0.05)。将单因素分析中差异有统计学意义的因素作为自变量,分别以TV、MV为因变量,进行多元线性回归分析。结果显示,检查时体重和校正胎龄均是新生儿TV、MV变化的影响因素(P值均0.05)。结论检查时体重、校正胎龄是影响新生儿肺功能发育的相关因素,临床医师和新生儿家长应密切关注新生儿尤其是早产儿的生长发育情况,这对提升新生儿肺发育水平具有重要意义。

关键词：新生儿肺发育肺功能晚期早产儿

运用尿蛋白组学技术探索凝血酶与炎症因子相互作用参与IgA血管炎发病的机制

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 683-689页

作者：刘萌萌侯改灵杨晓青张秋爽梅晓峰丁樱宋兰黄岩杰河南中医药大学儿科医学院河南郑州450046 河南中医药大学第一附属医院儿科医院河南郑州450046 北京蛋白质组学研究中心北京102206 上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院中医科上海200062

目的运用蛋白质组学方法探索高凝状态参与IgA血管炎(IgA vasculitis,IgAV)发病的证据、尿生物标志物及部分机制。方法采用高效液相色谱-串联质谱技术筛选10例正常儿童和10例IgAV患儿尿液中差异表达的蛋白,进行Reactome通路分析。运用STR... 详细信息

目的运用蛋白质组学方法探索高凝状态参与IgA血管炎(IgA vasculitis,IgAV)发病的证据、尿生物标志物及部分机制。方法采用高效液相色谱-串联质谱技术筛选10例正常儿童和10例IgAV患儿尿液中差异表达的蛋白,进行Reactome通路分析。运用STRING和Cytoscape软件进行蛋白质-蛋白质相互作用(proteinprotein interaction,PPI)网络分析。在验证队列中,纳入15例正常儿童和25例IgAV患儿,采用酶联免疫吸附测定方法验证尿液差异蛋白的表达水平。结果IgAV患儿与正常组之间共筛选出772个差异蛋白(上调蛋白768个,下调蛋白4个)。Reactome通路富集结果显示中性粒细胞脱颗粒、血小板活化及止血通路参与IgAV的发生。差异蛋白中巨噬细胞迁移抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)在中性粒细胞脱颗粒和止血过程中起着重要作用,凝血酶是参与血小板活化和止血通路的关键蛋白。PPI分析结果显示,凝血酶与多种参与炎症反应的差异蛋白具有直接作用,并通过它们与MIF相互作用。验证结果显示,与正常儿童相比,IgAV患儿尿凝血酶/肌酐、尿MIF/肌酐水平均显著升高(P<0.05)。结论凝血酶通过与炎症因子相互作用参与IgAV的发病;尿凝血酶和MIF可作为反映IgAV患儿高凝与炎症状态的生物标志物。

关键词： IgA血管炎蛋白质组学凝血酶高凝炎症儿童

2018—2022年华东地区临床分离念珠菌耐药性监测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国感染与化疗杂志 2024年第4期24卷 402-409页

作者：王东江吴文娟郭建张旻林慧萍万菲菲马晓波李玥婷李佳贾慧琼曾令兵鹿秀海金炎蔡金凤李伟白志敏吴永琴丁卉廖忠先李根张慧孟红委邓嫦姿陈峰蒋娜秦洁董郭平张静华奚卫张灏旻汤荣李丽王苏珍潘芬高晶江露房华李志兰袁轶群汪国庆王院霞王立平上海市东方医院南院同济大学附属东方医院南检验科上海200123 厦门大学附属第一医院江西省人民医院南京鼓楼医院浙江大学医学院附属第一医院之江院区南昌大学第一附属医院山东省眼科医院山东省立医院上海市公共卫生临床中心山东大学齐鲁医院福建省晋江市医院安徽省立医院丽水市中心医院福建医科大学附属协和医院上海市东方医院上海市第五人民医院上海市胸科医院上海长海医院上海交通大学医学院附属新华医院上海市浦东新区公利医院复旦大学附属儿科医院海军军医大学第三附属医院上海市第十人民医院上海交通大学医学院附属仁济医院(南院区) 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市第一人民医院(北部) 上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区复旦大学附属中山医院上海市儿童医院复旦大学附属妇产科医院上海市中西医结合医院上海市浦东新区人民医院上海市第七人民医院复旦大学附属金山医院上海市嘉定区中心医院上海交通大学医学院附属第九人民医院上海交通大学医学院附属同仁医院

目的监测中国华东地区临床分离念珠菌的耐药性,为临床诊断和治疗提供参考。方法以质谱或分子的方法对2018年1月—2022年12月收集的菌株进行复核鉴定,采用肉汤微量稀释法进行10种抗真菌药物的药敏试验。依据2022年美国临床和实验室标准... 详细信息

目的监测中国华东地区临床分离念珠菌的耐药性,为临床诊断和治疗提供参考。方法以质谱或分子的方法对2018年1月—2022年12月收集的菌株进行复核鉴定,采用肉汤微量稀释法进行10种抗真菌药物的药敏试验。依据2022年美国临床和实验室标准化协会(CLSI)M27 M44s-Ed3和M57s-Ed4对药敏试验结果进行判读。结果共收集念珠菌3026株,无菌部位分离菌株占65.33%,主要标本类型为血液38.86%和胸腹水10.21%。白念珠菌占比(44.51%)最高、其次为近平滑念珠菌复合群19.46%、热带念珠菌13.98%、光滑念珠菌10.34%和其他念珠菌0.79%。对测试的10种抗真菌药物:白念珠菌较为敏感,敏感率最低为93.62%,2.97%的菌株对氟康唑剂量依赖性敏感(SDD);近平滑念珠菌对氟康唑SDD为2.61%,耐药率为9.42%,对其他药物的敏感率均大于90%;光滑念珠菌对氟康唑SDD为92.01%,耐药率为7.99%,泊沙康唑、伏立康唑非野生型菌株(NWT)分别为32.27%、48.24%,其他药物的敏感率均大于90%;热带念珠菌对氟康唑、伏立康唑耐药率分别为29.55%、26.24%,对泊沙康唑、伊曲康唑NWT分别为76.60%、21.99%,对棘白菌素类药物耐药率为2.36%。结论华东地区念珠菌的分离率和菌种分布与国内外报道基本一致,近平滑念珠菌复合群对氟康唑有一定的耐药性,热带念珠菌对三唑类药物有较高的耐药性,光滑念珠菌对氟康唑非敏感率较高。白念珠菌、近平滑念珠菌、热带念珠菌和光滑念珠菌均出现了对棘白菌素类耐药菌株。

关键词：真菌耐药性监测念珠菌侵袭性真菌感染药物敏感性试验抗真菌药物

基于VOSviewer的肝移植护理文献可视化分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第6期 0148-0152页

作者：陈开玲易强陈春利陈媛重庆医科大学附属儿童医院肝胆外科重庆400015

了解国内肝移植护理研究现状和趋势,为后续研究提供参考。方法以中国知网数据库为数据来源,检索2013-2022年收录的肝移植护理相关文献,运用VOSviewer软件对相关文献的作者、关键词等进行可视化分析。结果检索出符合要求文献802篇,年... 详细信息

了解国内肝移植护理研究现状和趋势,为后续研究提供参考。方法以中国知网数据库为数据来源,检索2013-2022年收录的肝移植护理相关文献,运用VOSviewer软件对相关文献的作者、关键词等进行可视化分析。结果检索出符合要求文献802篇,年度发文数量波动变化且整体呈现下降趋势,核心论文年度发表数量整体呈现上升趋势,肝移植护理领域研究质量不断提高;上海交通大学医学院附属仁济医院核心论文占比35.48%,其在肝移植护理领域研究能力较强;多数论文作者来自同一机构,不同机构间科研合作不紧密,核心作者网络尚未充分建立;分析得出51个高频共现关键词,8个关键词聚类,其中儿童肝移植护理为当前热点研究领域,其他热点领域包括:肝移植术后、围术期护理、并发症、儿科护理学等。结论我国肝移植护理得到快速发展,护理人员科研能力不断增强;但存在研究机构合作程度不高,总体发展动力不足等问题;需要进一步提高跨机构研究合作,加强肝移植专科护理人才培养,把握护理领域最新变革,推动肝移植护理专科科研和临床工作发展。

关键词：肝移植护理 VOSviewer 文献计量学可视化分析