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SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 172-179页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200092

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检... 详细信息

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测,并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿男,6个月,其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/***402His变异和母系遗传的c.680G>A/***227Gln变异,其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低,致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守,突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化,提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。结论SARS2基因的c.1205G>A/***402His和c.680G>A/***227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。

关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征错义突变

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中国百日咳诊疗与预防指南(2024版)

中华医学杂志 2024年第15期104卷 1258-1279页

作者：中华医学会感染病学分会儿科感染学组国家卫生健康委能力建设和继续教育儿科专委会感染组中国临床实践指南联盟方法学专委会国家儿童医学中心(上海) 国家传染病医学中心曾玫邵祝军张文宏夏君蔡洁皓陈明亮冯天行姚开虎不详复旦大学附属儿科医院感染传染科国家儿童医学中心(上海)上海200032 中国疾病预防控制中心传染病预防控制所北京102206 复旦大学附属华山医院感染科国家传染病医学中心上海200040 宁波诺丁汉大学GRADE中心宁波315100 复旦大学附属儿科医院感染传染科复旦大学附属闵行医院检验科上海临床研究中心儿科首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所感染与微生物研究室国家儿童医学中心(北京)

百日咳再现是全球性的公共卫生问题,2018—2022年我国国内百日咳报告发病率接近20世纪80年代末的报告水平。实际上,我国的百日咳发病率被严重低估,主要因为国内尚未全面建立百日咳主动监测工作,不典型百日咳病例在临床上容易被漏诊,许... 详细信息

百日咳再现是全球性的公共卫生问题,2018—2022年我国国内百日咳报告发病率接近20世纪80年代末的报告水平。实际上,我国的百日咳发病率被严重低估,主要因为国内尚未全面建立百日咳主动监测工作,不典型百日咳病例在临床上容易被漏诊,许多医疗机构未开展百日咳的实验室诊断;同时,我国还面临百日咳鲍特菌对一线抗菌药物大环内酯类高度耐药的临床问题。为了更好地指导和规范我国百日咳病例的临床诊疗、监测和防控工作,由感染病学、流行病学、免疫规划及指南方法学专家组成指南制订小组,从实践角度提出有关百日咳诊断、治疗、预防,尤其是疫苗免疫策略的12个临床问题,经过研究问题构建、证据检索和综合、证据评价以及证据到推荐意见讨论,制订推荐意见和实施建议,为从事百日咳诊疗和防控的临床医师、微生物实验室专业人员、医院感染控制专业人员以及公共卫生领域从事传染病防控和免疫规划的专业人员提供参考。

关键词：百日咳诊断治疗预防疫苗接种

过敏性鼻炎哮喘综合征中西医结合诊疗专家共识

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中华医学杂志 2024年第14期104卷 1108-1123页

作者：中国中西医结合学会变态反应专业委员会唐华平汤葳贾新华陈如冲冯岩高翔吉宁飞鹿振辉赵丽敏不详青岛市市立医院呼吸与危重症医学科青岛266071 上海交通大学医学院附属瑞金医院呼吸与危重症医学科山东中医药大学附属医院呼吸与危重症医学科广州医科大学附属第一医院变态反应科河南省人民医院呼吸与危重症医学科青岛大学附属医院变态反应科南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科上海中医药大学附属龙华医院呼吸与危重症医学科

过敏性鼻炎哮喘综合征(CARAS)是指同时发生的临床或亚临床上呼吸道过敏性症状(过敏性鼻炎)和下呼吸道过敏性症状(哮喘)的呼吸系统常见疾病,发病率高,对患者的生活质量影响大。目前国际和国内对于这项综合疾病的诊疗措施往往在耳鼻咽喉... 详细信息

过敏性鼻炎哮喘综合征(CARAS)是指同时发生的临床或亚临床上呼吸道过敏性症状(过敏性鼻炎)和下呼吸道过敏性症状(哮喘)的呼吸系统常见疾病,发病率高,对患者的生活质量影响大。目前国际和国内对于这项综合疾病的诊疗措施往往在耳鼻咽喉科和呼吸科分别进行,没有进行协同诊治的原因之一为缺乏对该疾病的综合性诊治共识。作为常见呼吸系统疾病,中医诊治CARAS也有深厚的临床基础。因此,中国中西医结合学会变态反应专业委员会组织了国内呼吸内科、耳鼻咽喉科、变态反应科、儿科、中医内科等相关领域的专家,分别从病因和解剖学特点,西医病理生理及发病机制,中医病名及病因病机,实验室检查、中西医的诊断评估及鉴别诊断,以及中西医的治疗进行讨论汇总,以期为CARAS提供整合性诊治意见。

关键词：哮喘过敏性鼻炎哮喘综合征中西医结合

儿童重症监护室48小时再插管患儿的临床特征

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中国小儿急救医学 2024年第3期31卷 183-188页

作者：周辉杜俐佳刘盼柳宇鑫杜岩张铮铮陈伟明陆国平南京医科大学附属泰州人民医院泰州225300 复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102

目的分析儿童重症监护室48 h再插管患儿的临床特征,探讨再插管患儿拔管失败的原因及预后。方法采用单中心回顾性研究。将2019年1月1日至2022年12月31日复旦大学附属儿科医院PICU 48 h内再插管患儿作为研究对象,排除非计划拔管、因外科... 详细信息

目的分析儿童重症监护室48 h再插管患儿的临床特征,探讨再插管患儿拔管失败的原因及预后。方法采用单中心回顾性研究。将2019年1月1日至2022年12月31日复旦大学附属儿科医院PICU 48 h内再插管患儿作为研究对象,排除非计划拔管、因外科手术再次插管和无拔管计划仅更换气管插管的患儿,回顾性分析其临床特征,总结拔管失败原因及预后。数据收集包括48 h再插管患儿主要疾病诊断、小儿危重病例评分(PCIS)、插管原因、插管前格拉斯哥昏迷评分(GCS)、再插管直接原因、机械通气时间和PICU住院时间、出PICU的结局及是否成功拔管。结果研究期间PICU共拔管2652例,48 h再插管87例(3.3%)。87例再插管患儿中,存活出PICU 63例(72.4%),院内死亡9例(10.3%),放弃治疗自动出院15例(17.2%)。存活出PICU患儿中,38例(60.3%)成功拔管,25例(39.7%)气管切开。再插管患儿的主要疾病诊断前3位是中枢神经系统疾病34例(39.1%)、下气道疾病18例(20.7%)和脓毒症9例(10.3%)。再插管的直接原因包括:中枢性呼吸衰竭28例(32.2%),下气道疾病21例(24.1%),上气道梗阻20例(23.0%),咳嗽无力和(或)吞咽障碍14例(16.1%),其他原因4例(4.6%)。首次拔管前机械通气时间≥7 d的患儿中,原发病以中枢神经系统疾病为首(55.6%),再插管直接原因以中枢性呼吸衰竭为主(40.0%),首次插管前GCS<8分的患儿比例更高(40%)。与出PICU时拔管成功患儿相比,拔管失败患儿GCS<8分的比例更高(32.7%比10.5%,P<0.05),首次拔管前的中位机械通气时间更长[239.0(123.0,349.0)h比68.5(19.0,206.0)h,P<0.05]且中位PICU住院时间更长[38(23,54)d比24(12,43)d,P<0.05]。再插管存活患儿中,存活出院患儿PCIS评分最高,院内死亡患儿最低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PICU气管插管拔管后48 h再插管率3.3%。再插管的直接原因主要包括中枢性呼吸衰竭、下气道疾病、上气道梗阻、咳嗽无力和(或)吞咽障碍。48 h再插管患儿出PICU时拔管失败率高,病死率高,预后差。

关键词：再插管机械通气拔管失败儿童

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中国儿童下消化道出血诊治指南(2024)

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 607-615页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟中华儿科杂志编辑委员会江米足吴捷李小芹龚四堂王宝西刘海峰耿岚岚王跃生不详浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045 河南省儿童医院广州医科大学附属妇女儿童医疗中心空军军医大学唐都医院上海交通大学医学院附属儿童医院

儿童下消化道出血(LGIB)约占消化道出血的四分之一, 可由多种病因所致, 严重者可危及生命。为了进一步规范儿童LGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟及中... 详细信息

儿童下消化道出血(LGIB)约占消化道出血的四分之一, 可由多种病因所致, 严重者可危及生命。为了进一步规范儿童LGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟及中华儿科杂志编辑委员会牵头组织相关专家, 在充分评价现有相关文献证据的基础上制订了本指南, 以提高儿童LGIB的临床诊疗水平。

关键词：下消化道出血中华儿科杂志临床诊疗水平中华医学会健康与疾病儿科学分会临床医学研究协同创新联盟

光照对雌性幼鼠下丘脑—垂体—性腺轴发育的影响

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中国中西医结合杂志 2024年第4期44卷 463-468页

作者：孙艳艳林燕燕孙雯汪永红俞建复旦大学附属儿科医院中医科上海201102 厦门大学附属妇女儿童医院儿童保健科福建361004

目的探讨光照强度和时长对雌性幼鼠下丘脑—垂体—性腺轴的影响。方法30只2日龄雌性金黄地鼠按随机数字表法分为正常组(12 h/50 lux)、弱光组(16 h/50 lux)、强光组(16 h/350 lux),每组10只,自2日龄开始各组地鼠给予光照暴露直至28日龄... 详细信息

目的探讨光照强度和时长对雌性幼鼠下丘脑—垂体—性腺轴的影响。方法30只2日龄雌性金黄地鼠按随机数字表法分为正常组(12 h/50 lux)、弱光组(16 h/50 lux)、强光组(16 h/350 lux),每组10只,自2日龄开始各组地鼠给予光照暴露直至28日龄。观察各组一般状况和性腺发育情况;检测外周血性激素以及下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)、促性腺激素抑制激素(GnIH)、褪黑素受体(Mel1c)以及垂体G蛋白耦联受体147(GRP147)、促性腺激素释放激素受体(GnRHR)、子宫和卵巢GnRHR mRNA水平变化。结果一定范围内伴随光照时间延长,光照强度增强,与正常组比较,两光照组动物均出现明显的躁动不安,处于易激惹状态,动物皮毛光泽度均明显较差,进食量、进水量降低。与正常组比较,强光组和弱光组体重增长幅度下降,血清雌二醇(E_(2))和下丘脑Mel1c mRNA水平明显降低(P<0.05),强光组子宫肌层厚度减少(P<0.01),强光组GnIH mRNA水平升高(P<0.01)。与弱光组比较,强光组子宫和卵巢湿重、子宫指数、垂体和卵巢GnRHR mRNA水平均降低(P<0.05)。结论出生后持续一定范围内长强光照暴露可使雌鼠地鼠幼鼠呈现阴虚火旺的表现,同时抑制地鼠能量代谢以及垂体褪黑素受体mRNA合成,对下丘脑—垂体—性腺轴也存在一定的抑制倾向。

关键词：光照金黄地鼠性腺轴雌性褪黑素

同方期刊数据库

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CAH-X综合征研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 628-633页

作者：李震刘晖福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)内分泌遗传代谢科福州350014

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢... 详细信息

CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等,严重影响患者生存质量。CAH-X综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNXB基因的连续性缺陷,由于致病基因的复杂性,其分子诊断充满挑战。现对CAH-X综合征研究进展进行综述,以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CAH-X综合征埃勒斯-当洛综合征 TNXB基因

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发-肝-肠综合征1例并文献复习

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 354-359页

作者：林惠姿林云峰杨斌修文龙福建省妇幼保健院新生儿科、福建医科大学妇儿临床医学院福建省妇儿重大疾病研究重点实验室福州350001 福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)新生儿科福建医科大学妇儿临床医学院福州350001

目的分析发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L... 详细信息

目的分析发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L基因”为关键词,检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普中文期刊数据库;以“tricho-hepato-enteric syndrome”“trichohepatoenteric syndrome”“syndromic diarrhea”“TTC37 gene”“SKIV2L gene”为关键词,检索PubMed、Web of Science和Embase数据库,检索时间自建库至2023年11月,总结THES患儿的临床表现及基因特点。结果本例患儿系小于胎龄儿,胎龄31^(+4)周因“宫内发育迟缓”剖宫产娩出,生后51 d出现顽固性腹泻,体液免疫检查示IgG降低,基因检测发现TTC37基因发生c.3464_3465del和c.3507T>G复合杂合变异,确诊THES;予改为氨基酸配方奶喂养、调节肠道菌群等对症处理后,腹泻迁延反复,体重增长不良,因呼吸道感染、腹泻多次住院,随访至校正年龄1岁4月龄,腹泻缓解,但体格生长落后(

关键词：腹泻婴儿发-肝-肠综合征变异 TTC37/SKIV2L基因

中国儿童急性非静脉曲张性上消化道出血诊治指南(2024)

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 596-606页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟中华儿科杂志编辑委员会江米足李小芹龚四堂王宝西刘海峰吴捷耿岚岚王跃生不详浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 河南省儿童医院消化科郑州450018 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心空军军医大学唐都医院上海交通大学医学院附属儿童医院国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院河南省儿童医院

消化道出血是儿童常见的疾病之一, 急危重症者可危及患儿生命。而急性非静脉曲张性上消化道出血(ANVUGIB)是儿童消化道出血的主要原因。为了进一步规范儿童ANVUGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床... 详细信息

消化道出血是儿童常见的疾病之一, 急危重症者可危及患儿生命。而急性非静脉曲张性上消化道出血(ANVUGIB)是儿童消化道出血的主要原因。为了进一步规范儿童ANVUGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家, 在充分评价现有相关文献证据的基础上制订了"中国儿童急性非静脉曲张性上消化道出血诊治指南(2024)", 以提高儿童ANVUGIB的诊疗水平。

关键词：急性非静脉曲张性上消化道出血中华儿科杂志中华医学会急危重症健康与疾病儿科学分会临床医学研究协同创新联盟