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NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展

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中国实用神经疾病杂志 2025年第1期28卷 99-103页

作者：沈晨凌陈佳瑞王颖叶斌向明亮李晓艳上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院上海200062 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多... 详细信息

神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96%,发病率为1/3000~1/2600,多在儿童期发病,出现逐渐加重的疼痛、畸形,甚至毁容和运动障碍,可能造成终身认知障碍、学习障碍和社交功能受损,有些瘤灶还可出现恶变,有并发其他多种肿瘤的风险。尼罗替尼作为一种二代靶向药,也被称为第二代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂。靶向药物是目前新兴的抗肿瘤治疗手段,作用原理主要是针对肿瘤细胞上的特异性靶点,杀死肿瘤细胞,对正常细胞影响较小。由于儿童丛状神经纤维瘤患者处于生长发育阶段,所以其诊断、治疗、随访较成人更为复杂,因此,研究者通过以上治疗经验及国内外相关文献的回顾有助于提高临床对该病的进一步认识。同时,对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤患者的治疗和管理需要团队的努力,包括医学专家和患儿,鉴于这种疾病的复杂性,开发有效的治疗方法同样需要跨学科的团队合作。在过去的数十年里,虽然在研究NF1方面取得进展,但这种疾病在未来一段时间内仍将是临床一大挑战。本研究在了解NF1的诊断、治疗及随访等基础上,针对NF1基因突变致儿童头颈部丛状神经纤维瘤及尼罗替尼治疗的研究进展作一综述。

关键词： 1型神经纤维瘤病 NF1基因基因突变儿童头颈部丛状神经纤维瘤尼罗替尼

泽布替尼联合利妥昔单抗及来那度胺治疗心脏和肾脏大包块的老年弥漫大B细胞淋巴瘤1例并文献复习

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临床血液学杂志 2025年第01期 69-72+76页

作者：杨水个张慕晨熊杰易红梅王超王黎赵维莅上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所济宁市第一人民医院血液科上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海交通大学医学院附属瑞金医院核医学科

本研究主要探讨泽布替尼联合利妥昔单抗及来那度胺治疗虚弱老年弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的疗效及安全性。回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2023年1月收治的1例心脏和肾脏大包块且并发心房颤动的虚弱老年DLBCL患者的治疗... 详细信息

本研究主要探讨泽布替尼联合利妥昔单抗及来那度胺治疗虚弱老年弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的疗效及安全性。回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2023年1月收治的1例心脏和肾脏大包块且并发心房颤动的虚弱老年DLBCL患者的治疗经过，并进行文献复习。患者，男，68岁，因腰痛，发现肾脏大包块，进一步行PET-CT检查，发现心脏、胃壁、肾脏、腹腔等多部位受累，胃壁活组织检查确诊为DLBCL,该患者高肿瘤负荷且伴有多个不良预后因素，接受泽布替尼联合利妥昔单抗及来那度胺方案治疗后疾病快速获得缓解，且缓解时间持久，同时不良反应可耐受。

关键词：泽布替尼来那度胺弥漫大B细胞淋巴瘤

基于阴火、君火及相火探析张振贤辨治慢性疲劳综合征伴负性情绪经验

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上海中医药杂志 2025年第1期59卷 36-40页

作者：王靖涵唐暐崔孔蛟史佳宁葛文金张振贤上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院上海200437 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

慢性疲劳综合征(CFS)属于中医学“虚劳”“郁病”范畴。负性情绪主要包括焦虑、抑郁等状态,为CFS的重要伴随症状,也是促使CFS发生不良转归的重要因素。张振贤教授认为,CFS的病机根源为脾胃气虚,病机核心为君火受扰。气虚日久清阳下陷,... 详细信息

慢性疲劳综合征(CFS)属于中医学“虚劳”“郁病”范畴。负性情绪主要包括焦虑、抑郁等状态,为CFS的重要伴随症状,也是促使CFS发生不良转归的重要因素。张振贤教授认为,CFS的病机根源为脾胃气虚,病机核心为君火受扰。气虚日久清阳下陷,纵容下焦阴火以下犯上,侵扰君火;同时气虚日久转为气郁,气郁化火则相火妄动,向下煎熬真阴,向上扰动君火,造成CFS伴随负性情绪的产生并促进CFS病程的不良转归。从阴火、君火及相火角度,探析张振贤教授辨治CFS伴负性情绪的临床经验,并附验案1则。

关键词：慢性疲劳综合征负性情绪抑郁焦虑病机中医药疗法

多普勒超声心动图与核素左室造影对左室舒张功能的相关研究

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中华内科杂志 1991年第1期30卷 45-46页

作者：方平张国元牛晓萍王小涛陈思聪朱承谟王辉第二军医大学第二附属医院心内科上海瑞金医院同位素室

为了探索多普勒二尖瓣前向血流反映左室舒张功能的准确性,将其与核素左室造影中的部份舒张功能指标进行相关性研究。材料与方法研究对象:20例受试者中,男16例,

关键词：超声心动描记术多普勒高血压/影像诊断冠状动脉疾病/影像诊断心室功能左

放射性核素心血管造影心电心音触发门电路装置

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上海第二医学院学报 1984年第3期 186-189页

作者：黄抗初吴建华朱承谟上海第二医学院附属瑞金医院同位素室

用门电路控制的放射性核素心血管造影,是一项心功能的无损伤性检查。病员接受的辐射剂量(0.06～0.16rad),仅相当于一次普通X线胸透。心脏图像经电子计算机处理,可给出心脏舒张末期和收缩末期的边界,左室射血分数(LVEF)等心功能指

关键词：心音图门电路图象心脏功能试验数字电路核素心血管造影心电放射性调节电路舒张末期 LVEF 膨胀瘤室壁瘤室壁运动

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癌胚抗原的提取和纯化

上海免疫学杂志 1984年第3期 140-144页

作者：朱承谟史爱兰许叔祥罗少梅上海第二医学院附属瑞金医院同位素室

本文报道从结肠癌肝转移灶中提取和纯化癌胚抗原的步骤。肝转移组织制成匀浆,用过氯酸和乙醇提取得到癌胚抗原的粗制品,经sepharose 4B和sephadex G-200 凝胶过滤,Con A琼脂糖亲和层析进行纯化。所得产品用 SDS凝胶电泳、琼脂扩散、免... 详细信息

本文报道从结肠癌肝转移灶中提取和纯化癌胚抗原的步骤。肝转移组织制成匀浆,用过氯酸和乙醇提取得到癌胚抗原的粗制品,经sepharose 4B和sephadex G-200 凝胶过滤,Con A琼脂糖亲和层析进行纯化。所得产品用 SDS凝胶电泳、琼脂扩散、免疫电泳和放射免疫分析法等鉴定,分子量为200,000,免疫活性与法国提供的癌胚抗原和国际参考制剂相一致,剂量校对100ng=1国际单位。

关键词：参考制剂正常人法国法兰西共和国放射免疫分析法癌胚抗原血清琼脂糖免疫活性粗制品缓冲液抗体形成

甲胎蛋白放射免疫测定在肝病中的临床应用——双抗体法和硫酸铵法的对比研究

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中华检验医学杂志 1979年第4期2卷 212-215页

作者：朱承谟张冀先张敏上海第二医学院附属瑞金医院同位素室

甲胎蛋白放射免疫测定法是诊断原发性肝癌较为灵敏的方法。1973年我们用于原发性肝癌的诊断以来,发现在一些其它盱病中有"假阳性"。为了进一步阐明甲胎蛋白在肝癌或其它肝病中的诊断和鉴别诊断的意义,我们对肝癌、急性肝炎、慢性肝炎和... 详细信息

甲胎蛋白放射免疫测定法是诊断原发性肝癌较为灵敏的方法。1973年我们用于原发性肝癌的诊断以来,发现在一些其它盱病中有"假阳性"。为了进一步阐明甲胎蛋白在肝癌或其它肝病中的诊断和鉴别诊断的意义,我们对肝癌、急性肝炎、慢性肝炎和肝硬变等患者进行了血清中甲胎蛋白的测定,并用新建立的双抗体法和硫酸铵法同时进行对比。现小结如下,供参考。

关键词：放射免疫测定肝疾病甲胎蛋白类/分析对比研究人类

重型病毒性肝炎患者支链和芳香氨基酸代谢动力学的研究

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上海医学 1992年第3期15卷 144-146页

作者：周霞秋沈耕荣严振宜徐鹏程夏宗勤戴腾昌俞炳耀张建华上海第二医科大学附属瑞金医院传染病科上海第二医科大学基础医学院同位素室

作者用4种稳定性核素标记的支链氨基酸和芳香氨基酸对正常人与重型病毒性肝炎(重型肝炎)患者进行示踪动力学的研究。结果显示重型肝炎患者苯丙氨酸的血浆代谢库增大,而3种支链氯基酸的血浆库则减少。因此为了有效地纠正肝病时血浆氨基... 详细信息

作者用4种稳定性核素标记的支链氨基酸和芳香氨基酸对正常人与重型病毒性肝炎(重型肝炎)患者进行示踪动力学的研究。结果显示重型肝炎患者苯丙氨酸的血浆代谢库增大,而3种支链氯基酸的血浆库则减少。因此为了有效地纠正肝病时血浆氨基酸的不平衡,一方面需采用氨基酸制剂滴注疗法,另一方面还需采取措施减少支链氨基酸的降解。

关键词：重症肝炎代谢动力学放射性核素

核素、多普勒和心尖搏动图反映冠心病左室舒张功能的比较——Fish判别分析

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第二军医大学学报 1992年第2期13卷 151-153页

作者：方平潘真张国元朱承漠王辉长征医院心内科 200003 上海市瑞金医院同位素室 200025

用电子计算机对核素、多普勒和心尖搏动图中的8项左室舒张功能指标进行判别分析,比较各指标与冠心病的密切程度。结果显示患者年龄和各项舒张功能指标明显不同于正常组。判别方程为:Z=0.21X_1+23.86X_2-22.88X_3-0.18X_4+2.83X_5+2.06X_... 详细信息

用电子计算机对核素、多普勒和心尖搏动图中的8项左室舒张功能指标进行判别分析,比较各指标与冠心病的密切程度。结果显示患者年龄和各项舒张功能指标明显不同于正常组。判别方程为:Z=0.21X_1+23.86X_2-22.88X_3-0.18X_4+2.83X_5+2.06X_6+66.86X_7+1.66X_8。临界值为42.99。判别正确率为100％。各指标的贡献率大小依次为EV/AV,1/3FF,A/E-O,PFR,DATI,EDC,IRT和1/3FFd。提示:多普勒EV/AV与冠心病的关系最为密切,核素的1/3FF次之,心尖搏动图的A/E～O亦是一个较好的指标。

关键词：冠心病左心室舒张功能