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IRF8新发移码突变的基因功能分析

复旦学报（医学版） 2024年第3期51卷 359-367页

作者：李乐盈陈尧周维涛何晨张端午钱莉玲国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102 复旦大学生物医学研究院上海200032

目的对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证。方法针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋白过表达载体,通过质粒转染或构建慢... 详细信息

目的对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证。方法针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋白过表达载体,通过质粒转染或构建慢病毒感染不同工具细胞,通过qPCR、Western blot、免疫荧光等实验手段检测其表达差异及对下游炎症相关基因表达调控的改变。结果IRF8野生及突变过表达载体构建成功,且转染效率可观,包装成的慢病毒感染效率亦较高。突变基因IRF8(c.1266dupA)相较于野生型IRF8转录水平降低,表达蛋白的相对分子质量略增大,表达量降低,突变蛋白IRF8mut相对野生型IRF8蛋白核质比增加,IRF8(c.1266dupA)对下游ISRE元件的抑制功能增强。结论IRF8新发移码突变属于功能获得型(gain of function,GOF)突变。

关键词：干扰素调节因子8(IRF8) 移码突变反复感染转录调控

新型冠状病毒奥密克戎变异株BA.5、BA.2亚型感染成人和儿童临床特征的分析

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中华传染病杂志 2024年第3期42卷 167-175页

作者：付筱敏曾玫朱燕凤葛艳玲常海岭李晶晶柳龚堡朱启镕田鹤国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院医务科上海201102

目的了解和比较上海市儿童和成人感染新型冠状病毒奥密克戎变异株BA.5、BA.2亚型的临床特征。方法收集2022年12月1日至2023年1月20日奥密克戎变异株BA.5亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的524例新型冠状病毒感染住院儿童的临床资... 详细信息

目的了解和比较上海市儿童和成人感染新型冠状病毒奥密克戎变异株BA.5、BA.2亚型的临床特征。方法收集2022年12月1日至2023年1月20日奥密克戎变异株BA.5亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的524例新型冠状病毒感染住院儿童的临床资料,包括年龄、性别、临床症状、实验室检查结果等,并对同期家庭内密切接触者临床资料进行收集,与2022年4月4日至4月30日奥密克戎变异株BA.2亚型主导流行期复旦大学附属儿科医院收治的新型冠状病毒感染住院儿童和家庭内感染者临床特征进行比较;对BA.5亚型感染的儿童与成人、危重型与非危重型病例的临床资料进行比较。统计学分析采用独立样本t检验、曼-惠特尼U检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果524例患儿的年龄范围为5 d至16岁,其中男301例(57.4%),女223例(42.6%),危重型29例(5.5%),非危重型495例(94.5%)。危重型患儿的发热热峰、气促发生率、肺炎发生率、基础疾病发生率均高于非危重型患儿,差异均有统计学意义(t=12.06,χ^(2)=34.90、10.04、31.10,均P童组症状感染比例高于成人组,儿童组发热、胃肠道症状(恶心、呕吐、腹泻)发生率高于成人组,而成人组咳嗽发生率高于儿童组,差异均有统计学意义(χ^(2)=11.16、11.83、8.50、28.14,均P童病例、791例和755例成人病例。儿童组中,BA.5亚型感染患儿咳嗽、惊厥、危重病例发生率较BA.2亚型感染患儿高,差异均有统计学意义(χ^(2)=37.95、40.78、15.54,均P上海地区奥密克戎变异株BA.5亚型流行高峰时期,危重型患儿全身症状重,合并基础疾病发生率高于非危重型患儿。非危重型BA.5亚型感染者中,儿童症状感染比例高于成人,发热及胃肠道症状较成人多见,而成人咳嗽症状发生率高于儿童。BA.5亚型感染患儿惊厥、危重病例发生率较BA.2亚型高,BA.5亚型感染成人患者的全身症状较BA.2亚型重。

关键词：新型冠状病毒奥密克戎变异株BA.5 奥密克戎变异株BA.2 临床特征

自拟疏肝健脾汤联合穴位贴敷对肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征患者的效果研究

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当代护士（中旬刊） 2024年第4期31卷 93-98页

作者：戴丽华张赟顾芹赵永新江苏省启东市中医院门诊部启东226200 上海外国语大学上海200083 江苏省南通市海门区中医院门诊部南通226100

目的探究自拟疏肝健脾汤联合穴位贴敷对肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征患者的疗效。方法将92例符合纳入、排除标准的肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征患者按1∶1的比例随机分为观察组和对照组各46例。在常规护理基础上,对照组给予匹维溴铵... 详细信息

目的探究自拟疏肝健脾汤联合穴位贴敷对肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征患者的疗效。方法将92例符合纳入、排除标准的肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征患者按1∶1的比例随机分为观察组和对照组各46例。在常规护理基础上,对照组给予匹维溴铵口服治疗;观察组在对照组基础上给予自拟疏肝健脾汤联合穴位贴敷治疗。治疗结束后,比较两组患者中医证候总积分、疗效、生活质量。结果治疗后,观察组的中医证候总积分、生活质量、疗效等指标均优于对照组(P<0.05)。结论自拟疏肝健脾汤联合穴位贴敷可明显改善肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征患者的中医证候和生活质量,并增强了治疗效果。

关键词：肝郁脾虚型,腹泻型肠易激综合征肠疏肝健脾汤穴位贴敷

2017-2021年某儿科医院耐碳青霉烯类革兰阴性菌综合干预感控措施效果及其耐药基因

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中华医院感染学杂志 2024年第3期34卷 410-415页

作者：殷丽军武娜娜缪瑾杨韦菁何磊燕陆国平曹云王来栓翟晓文王传清复旦大学附属儿科医院院内感染控制与防保科上海201102 复旦大学附属儿科医院临床检验中心细菌室上海201102 复旦大学附属儿科医院儿科重症监护室上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护室上海201102 复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院血液科上海201102

目的评估儿科医院感染高风险部门(新生儿科、新生儿重症监护室、儿科重症监护病房、血液科)耐碳青霉烯类革兰阴性菌(CR-GNB)综合干预措施效果及其耐药基因.方法选取2017-2021年复旦大学附属儿科医院感染高风险部门患儿为研究对象,2017... 详细信息

目的评估儿科医院感染高风险部门(新生儿科、新生儿重症监护室、儿科重症监护病房、血液科)耐碳青霉烯类革兰阴性菌(CR-GNB)综合干预措施效果及其耐药基因.方法选取2017-2021年复旦大学附属儿科医院感染高风险部门患儿为研究对象,2017年开始对上述患儿入院后48 h以内以及住院期间每周一次在上呼吸道和肠道进行主动筛查,2018年1月开始对主动筛查及临床送检标本检出CR-GNB阳性患儿实施集中安置,比较CR-GNB主动筛查率、定植率、集中安置率以及医院感染率的变化;同时通过聚合酶链式反应(PCR)检测耐碳青霉烯酶基因,对其耐药机制进行研究.结果2017-2021年肛咽拭子CR-GNB主动筛查率均逐年增加(P部门共有28.46%(916/3219)CR-GNB阳性患儿采取了A/B集中安置措施,随着A/B集中安置率的提高,住院时间>7 d的患儿CR-GNB定植率呈现下降趋势(P部门进行CR-GNB主动筛查及A/B等级的隔离安置措施能降低CR-GNB定植及医院感染率.

关键词：主动筛查病人安置耐碳青霉烯类革兰阴性菌定植 KPC NDM OXA-23 综合干预感控措施感染监测

后路脊柱融合术治疗青少年特发性脊柱侧凸的畸形相关并发症

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海军军医大学学报 2024年第6期45卷 680-687页

作者：马骁王玲吴锦辉叶添文周许辉海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院脊柱外科上海200003 海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院门诊部上海200003

青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种发生于青春期累及脊柱3个平面的脊柱畸形,发病机制未明。后路脊柱融合术(PSF)是目前治疗AIS应用最广泛的术式,但其术后并发症逐渐引起了人们的重视,其中畸形相关并发症如叠加现象、近端交界性后凸、远... 详细信息

青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种发生于青春期累及脊柱3个平面的脊柱畸形,发病机制未明。后路脊柱融合术(PSF)是目前治疗AIS应用最广泛的术式,但其术后并发症逐渐引起了人们的重视,其中畸形相关并发症如叠加现象、近端交界性后凸、远端交界处后凸、冠状面失衡和术后双肩不平衡是AIS术后最常见的并发症,了解这些并发症的定义、诊断标准、发生率、自然史、危险因素和预防措施对于制定AIS的手术策略至关重要。本文对近年来关于AIS患者PSF治疗后出现畸形相关并发症的最新研究进展进行了概述。

关键词：青少年特发性脊柱侧凸后路脊柱融合并发症畸形

1例重度支气管肺发育不良早产儿从医院到家庭过渡期的护理

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中华护理杂志 2024年第2期59卷 210-214页

作者：钱丽清陆晓燕李丽玲蒋思远胡晓静复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护室上海市201102 复旦大学附属儿科医院护理部上海市201102

总结1例重度Ⅱ型支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)极低出生体重早产儿从住院到家庭过渡期的护理。该患儿由BPD专病护士全程进行一对一护理,其从医院到家庭过渡期的护理要点:实施气管切开及机械通气护理,确保患儿血氧... 详细信息

总结1例重度Ⅱ型支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)极低出生体重早产儿从住院到家庭过渡期的护理。该患儿由BPD专病护士全程进行一对一护理,其从医院到家庭过渡期的护理要点:实施气管切开及机械通气护理,确保患儿血氧饱和度稳定;提供营养支持,改善患儿的营养状况;实施循序渐进的康复训练,改善患儿的神经运动发育;实施家庭参与式护理,促进患儿的主要照护者掌握照护知识与技能;开展多学科团队个体化出院随访,提高患儿居家护理质量。患儿住院106 d后顺利带气管切开套管出院,2岁6个月时行气管切开闭合术,术后患儿可自主呼吸,无呼吸困难症状,回归正常家庭生活。

关键词：支气管肺发育不良婴儿极低出生体重早产儿过渡期新生儿护理

高脂饮食对孕期小鼠脂肪组织构成和炎症特征的影响

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第8期44卷 981-990页

作者：卢星宇徐一丹刘亦沁张骞仁董艳上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院消化科上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092

目的·探究高脂饮食后雌鼠孕前、孕期脂肪组织的改变及其对子代脂肪组织可能产生的影响。方法·C57BL/6J雌性小鼠随机接受普通饮食(CON组,n=12)和高脂饮食(HFD组,n=12) 5周;根据是否妊娠再分为普通饮食非妊娠组(CON-UN组)、普通饮食妊娠... 详细信息

目的·探究高脂饮食后雌鼠孕前、孕期脂肪组织的改变及其对子代脂肪组织可能产生的影响。方法·C57BL/6J雌性小鼠随机接受普通饮食(CON组,n=12)和高脂饮食(HFD组,n=12) 5周;根据是否妊娠再分为普通饮食非妊娠组(CON-UN组)、普通饮食妊娠组(CON-P组)和高脂饮食非妊娠组(HFD-UN组)、高脂饮食妊娠组(HFD-P组)。雌鼠在孕期和哺乳期均维持原有饮食。雌鼠分别于喂饲5周或孕18.5 d取其白色脂肪组织(内脏)和棕色脂肪组织(肩胛)。两组孕鼠的子代断乳后,分别接受普通饮食至第11周,取子代脂肪组织。采用苏木精-伊红(H-E)染色观察脂肪细胞的变化;流式细胞术检测白色脂肪组织中CD4^(+)T细胞、CD8^(+)T细胞、总T细胞、CD4^(+)T细胞/CD8^(+)T细胞比值及NK细胞的比例;实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测白色脂肪组织IL-6和IL-1β mRNA的表达。结果·高脂饮食喂养5周后,HFD组雌鼠体质量高于CON组雌鼠(P<0.05)。高脂饮食后,育龄期雌鼠和妊娠末期雌鼠的白色脂肪和棕色脂肪的质量均显著增加(均P<0.05)。HFD-UN组和HFD-P组雌鼠白色脂肪组织中同一视野下细胞数量明显减少,脂肪细胞大小不一,脂滴占比增大,细胞体积显著增大;HFD-UN组和HFD-P组脂滴面积占视野总面积的比例分别与CON-UN组和CON-P组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。HFD-UN组和HFD-P组棕色脂肪细胞则呈现出相对混乱的排列,脂肪细胞大小不一,但细胞体积无明显改变。HFD-UN组和HFD-P组脂肪组织中CD8^(+)T细胞比例和总T细胞比例升高,炎症因子IL-6、IL-1βmRNA表达水平升高;分别与CON-UN组和CON-P组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。育龄期雌鼠(HFD-UN组)脂肪组织中NK细胞比例降低,但在妊娠期(HFD-P组) NK细胞比例则明显升高,两者呈现相反趋势。HFD组子代断乳后恢复普通饮食,其体质量、白色脂肪和棕色脂肪质量仍显著高于CON组子代(均P<0.05),且白色脂肪细胞体积显著增大。结论·高脂饮食可引起育龄期和妊娠期雌鼠脂肪细胞结构、免疫细胞比例改变及炎症水平升高,并影响子代脂肪组织结构;脂肪组织可能是介导肥胖代际传递的新载体。

关键词：高脂饮食脂肪组织妊娠母子代际传递

儿科重症监护病房患者肠内营养支持现况及其临床结局分析

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中国护理管理 2024年第8期 1181-1186页

作者：沈静丽杨玉霞顾莺陆国平陈伟明胡静沈伟杰高萱朱婷复旦大学附属儿科医院重症医学科复旦大学附属儿科医院护理部复旦大学附属儿科医院营养科

目的：调查儿科重症监护病房患者肠内营养支持的现况及其临床结局，为提高重症护理质量提供依据。方法：采用连续抽样法，选取2022年7月至2023年1月在上海某三级甲等儿童专科医院重症监护病房的330例患儿为研究对象，调查并分析早期... 详细信息

目的：调查儿科重症监护病房患者肠内营养支持的现况及其临床结局，为提高重症护理质量提供依据。方法：采用连续抽样法，选取2022年7月至2023年1月在上海某三级甲等儿童专科医院重症监护病房的330例患儿为研究对象，调查并分析早期肠内营养、能量及蛋白质摄入情况及患儿临床结局。结果：330例患儿中，实施早期肠内营养的有275例（83.3%），发生营养延迟的有55例（16.7%），能量摄入不合理的有125例（37.9%），蛋白质摄入不足的有155例（47.0%），幽门后喂养的有6例（1.8%），发生肠内营养中断的有210例（63.6%），发生肠内营养并发症的有77例（23.3%）。早期肠内营养组患儿体质量增加值、机械通气时间、多脏器功能不全发生率、PICU住院时间及住院费用与肠内营养延迟组比较差异具有统计学意义（P儿科重症监护病房患者营养中断及营养并发症发生率高、能量及蛋白质摄入不合理率高、幽门后喂养率低，早期开展肠内营养、能量及蛋白质摄入合理的患儿PICU住院时间等临床结局更佳。需要规范肠内营养支持管理，以提高PICU患儿护理质量。

关键词：儿童儿科重症监护病房肠内营养营养支持临床结局

生酮饮食治疗患儿基线营养状况和主要照顾者对其知晓现况调查研究

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中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 524-529页

作者：龚晓妍卢忠英张赟健郁莉斐周水珍钱甜国家儿童医学中心(上海) 复旦大学附属儿科医院临床营养科上海201102 国家儿童医学中心(上海) 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102

目的调查生酮饮食治疗启动前期患儿基线营养状况和主要照顾者对生酮饮食疗法(ketogenicdiet therapies,KDTs)的知晓现况,为后续有效治疗和长程管理模式的探索提供依据。方法采用前瞻性队列研究设计,纳入2021年7月至2024年1月于复旦大学... 详细信息

目的调查生酮饮食治疗启动前期患儿基线营养状况和主要照顾者对生酮饮食疗法(ketogenicdiet therapies,KDTs)的知晓现况,为后续有效治疗和长程管理模式的探索提供依据。方法采用前瞻性队列研究设计,纳入2021年7月至2024年1月于复旦大学附属儿科医院神经内科接受KDTs患儿及其主要照顾者作为研究对象,患儿完善营养筛查与评估。采用现场调查方式对主要照顾者进行问卷调查,了解患儿日常饮食行为习惯和主要照顾者在启动前期对KDTs知晓情况。结果研究共纳入104例患儿,有效问卷回收率100%。所有患儿均存在营养风险。在针对患儿日常饮食行为习惯的调查中发现,55.3%的患儿存在挑食偏食问题。在启动生酮饮食治疗前期,89.4%的主要照顾者通过神经内科专科就诊知晓患儿可行生酮饮食治疗,25.0%通过微信、网络、书籍知晓,10.6%通过病友群知晓。对于KDTs执行问题,72.1%的主要照顾者担心患儿难以接受此类特殊饮食,28.8%担心无法胜任临床实施流程,22.1%担心自身无法准确掌握生酮饮食治疗团队的教学。对于疗效期待,主要照顾者均期望患儿癫痫发作得到有效控制,79.8%期望治疗的同时能够改善患儿认知行为能力,77.9%期望同时能够减停所有抗癫痫药物。结论启动KDTs的患儿存在中度或高度营养风险,部分患儿存在营养不足或过剩问题。患儿日常存在膳食摄入不均衡的比例较高。主要照顾者对于疗效期待值较高。KDTs团队在常规诊疗过程中需关注患儿营养状况,加大KDTs宣教力度,以保障其能够安全有效实施。

关键词：生酮饮食营养状况主要照顾者现况调查