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21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 769-780页

作者：中华医学会儿科分会罕见病学组中国医师协会医学遗传医师分会中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会上海市医学会分子诊断专科分会孙昱邬玲仟叶蕾邱文娟余永国不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410006 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综... 详细信息

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于CYP21A2结构复杂,对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来,21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断,由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。

关键词： 21羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因共识

酵母双杂交文库筛选及hTRIP15与Y盒结合蛋白-1相互作用的探讨

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生命科学研究 2005年第1期9卷 15-18,42页

作者：彭永德宋怀东曲建张新韩泽广陈家伦上海交通大学附属第一人民医院中国上海200080 上海第二医科大学瑞金医院中国上海200025 国家人类基因组南方研究中心中国上海201203

为探讨甲状腺素受体相互作用蛋白(hTRIP15)是否与其他核蛋白发生相互作用,以hTRIP15作为诱饵,用酵母双杂交技术筛选人肝cDNA文库,在高严格度选择培养基(SD-Trp-Leu-Ade-His)上长出的克隆773个,再经β-gal表达和PCR等技术进一步缩小范围,... 详细信息

为探讨甲状腺素受体相互作用蛋白(hTRIP15)是否与其他核蛋白发生相互作用,以hTRIP15作为诱饵,用酵母双杂交技术筛选人肝cDNA文库,在高严格度选择培养基(SD-Trp-Leu-Ade-His)上长出的克隆773个,再经β-gal表达和PCR等技术进一步缩小范围,经Blastn搜寻最终显示2个重复克隆编码一种共调节辅因子——Y盒结合蛋白-1(YB-1).将插入序列与全长YB-1比较发现进入ORF内230bp,插入序列编码82aa,该蛋白称为YB-1-p,经蛋白体外翻译及GST-pulldown试验证实YB-1-p与hTRIP15发生相互作用.提示hTRIP15可通过与YB-1相互作用,参与调控MHCII及TSH受体等甲状腺细胞重要基因表达.

关键词： Y盒结合蛋白-1(YB-1) hTRIP15 酵母双杂交文库筛选:GST pulldown试验

SH3BGRL3:一个APL中维甲酸调节基因的NMR结构及其表达研究

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SH3BGRL3:一个APL中维甲酸调节基因的NMR结构及其表达研究

帕金森病模型中胶质细胞源性神经生长因子对蛋白酶体抑制剂毒性作用干预的实验研究

第10届全国实验血液学会议

作者：张露沈树红许超郑培烝郜恒骏施蕴渝张庆华上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室中国科技大学生命科学学院上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室生物芯片上海国家工程研究中心中国科技大学生命科学学院上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室

＜正＞全反式维甲酸（all trans retinoic acid ATRA）是目前治疗急性早幼粒细胞性白血病（acute prome olocytic leukemia APL）的首选药物。它可以诱导APL细胞的分化及抑制白血病细胞的增殖。已知 ATRA对参与白血病细胞分化的许多基...

＜正＞全反式维甲酸（all trans retinoic acid ATRA）是目前治疗急性早幼粒细胞性白血病（acute prome olocytic leukemia APL）的首选药物。它可以诱导APL细胞的分化及抑制白血病细胞的增殖。已知 ATRA对参与白血病细胞分化的许多基因起调节作用,但对基因调控网络的作用机制还不十分清楚。是硫氧还蛋白（TRX）超家族的新成员。我们在运用基因表达谱芯片技术研究维甲酸对APL细胞基因表达调控网络研究中,发现了SH3BGRL3（SH3 domain binding glutamic acid-rich like 3）基因

关键词：

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帕金森病模型中胶质细胞源性神经生长因子对蛋白酶体抑制剂毒性作...

胃癌表型与5p15.33位点等位基因丢失相关性研究

中国神经科学学会第四次会员代表大会暨第七届全国学术会议

作者：杜芸兰李旭平杨德华张晓洁黄凯星乐卫东上海交通大学医学院附属瑞金医院神经病学研究所中国科学院上海生命科学院健康科学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院人类基因组国家重点实验室

目的探讨胶质细胞源性神经生长因子（GDNF）对蛋白酶体抑制剂毒性作用的干预及相关机制的研究。方法通过内侧前脑束注射选择性蛋白酶体抑制剂制作帕金森病（PD）小鼠模型,造模1周后皮下植入微泵,于纹状体内持续注入GDNF 2周,利用免疫组... 详细信息

目的探讨胶质细胞源性神经生长因子（GDNF）对蛋白酶体抑制剂毒性作用的干预及相关机制的研究。方法通过内侧前脑束注射选择性蛋白酶体抑制剂制作帕金森病（PD）小鼠模型,造模1周后皮下植入微泵,于纹状体内持续注入GDNF 2周,利用免疫组化、高效液相等方法检测对黑质纹状体通路的保护作用,以及对包涵体形成的影响。进一步利用Western印迹法分析细胞分裂素活化蛋白激酶（MAPK）家族以及P13-K/Akt通路作GDNF保护作用中扮演的角色。结果利用蛋白酶体抑制剂制作的PD模型,在注射3周后黑质纹状体通路明显受损,并且黑质DA能神经元内出现α-Synuclein、ubiquitin免疫阳性的包涵体。微泵注入GDNF 2周后,黑质DA能神经元数目明显增加,纹状体DA水平升高,显示出神经保护作用,但是包涵体数目没有明显减少。研究同时显示GDNF治疗后ERK1/2、Akt水平升高,而JNK和p53水平降低。结论通过内侧前脑束注射蛋白酶体抑制剂制作的动物模型具有典型的PD病理特征,持续低剂量给予GDNF具有神经保护作用,其保护机制与MAPK,JNK,Akt及ERK等信号分子功能活动改变有关。

关键词：胶质细胞源性神经生长因子蛋白酶体抑制剂神经保护帕金森病细胞分裂素活化蛋白激酶

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中华实验外科杂志 2005年第10期22卷 1190-1192页

作者：于颖彦计骏陆云步磊刘炳亚朱正纲林言箴上海第二医科大学附属瑞金医院外科上海消化外科研究所 200025 中国科学院上海生命科学院/上海第二医科大学健康中心分子遗传学实验室上海第二医科大学附属瑞金医院外科上海消化外科研究所' 200025

目的探讨胃癌5p15.33区微卫星标记杂合性缺失(LOH)与临床病理学表型的相关性。方法抽提80例胃癌标本及其配对正常胃黏膜中基因组DNA,应用4个微卫星标记对5p15.33区进行LOH检测并与Lauren分型等临床病理学指标分析。结果有76例临床信息... 详细信息

目的探讨胃癌5p15.33区微卫星标记杂合性缺失(LOH)与临床病理学表型的相关性。方法抽提80例胃癌标本及其配对正常胃黏膜中基因组DNA,应用4个微卫星标记对5p15.33区进行LOH检测并与Lauren分型等临床病理学指标分析。结果有76例临床信息齐全病例纳入统计分析。5p15.33区4个微卫星标记平均信息性病例比例为71.05%。其中31.58%(24/76)病例至少一个位点检测到LOH,以D5S2849位点LOH频率最高(37.25%)。5p15.33位点LOH以肠型胃癌多见(P基因,但该基因可能不是决定其他临床表型的主要基因。

关键词：胃癌杂合性缺失表型分子遗传学等位基因丢失位点检测胃癌标本临床表型杂合性缺失(LOH) Lauren分型

利用谷胱甘肽S转移酶表达标签捕获系统性红斑狼疮相关基因IFIT1的相互作用蛋白质

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中华医学杂志 2003年第9期83卷 770-773页

作者：叶霜庞海顾越英沈南陈顺乐陈兴国华晶钱捷饶子和中国科学院上海生命科学研究院健康科学中心清华大学生物系结构生物实验室上海第二医科大学附属仁济医院风湿学科上海市风湿病研究所200001

目的　试图运用蛋白组学的策略研究系统性红斑狼疮 (SLE)相关的干扰素诱导蛋白IFIT1的蛋白质相互作用 ,以揭示其可能的功能。方法　应用荧光实时定量PCR进一步验证SLE患者外周血白细胞转录水平IFIT1基因的表达 ;应用分子克隆技术在大肠... 详细信息

目的　试图运用蛋白组学的策略研究系统性红斑狼疮 (SLE)相关的干扰素诱导蛋白IFIT1的蛋白质相互作用 ,以揭示其可能的功能。方法　应用荧光实时定量PCR进一步验证SLE患者外周血白细胞转录水平IFIT1基因的表达 ;应用分子克隆技术在大肠杆菌克隆并表达谷胱甘肽S转移酶 (GST) IFIT1融合蛋白 ;利用GST表达标签 ,以GST IFIT1为饵蛋白捕获SLE外周血白细胞蛋白裂解物中与IFIT1存在相互作用的蛋白质 ,MALDI TOF MS肽指纹图谱进行蛋白质鉴定。结果　荧光实时定量PCR证实IFIT1基因确在SLE(4 0例 )较正常对照 (2 9例 )表达上调 (P 基因。运用蛋白组学的策略研究IFIT1蛋白质水平的相互作用显示 ,IFIT1与Rho/Rac鸟嘌呤核苷交换因子存在相互作用 ,IFIT1可能通过该途径影响Rho蛋白的活化 ,参与SLE的发病。

关键词：谷胱甘肽S转移酶表达标签系统性红斑狼疮基因 IFIT1 蛋白质

FIND:从下一代单端测序数据中快速查找Indel的方法

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现代生物医学进展 2010年第1期10卷 142-145页

作者：宋琳琳顾朝辉韦朝春上海交通大学生命科学技术学院上海200240 上海生物信息技术研究中心上海200235 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学研究院上海200240 上海交通大学微生物分子生态学基因组学实验室上海200240

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel... 详细信息

目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel的确切位置和相关信息。结果:本文成功构建FIND(Fast INDel detection system)系统,用于从单端测序数据中查找Indel信息。以模拟测序数据作为测试数据,在12X测试数据情况下,FIND的灵敏度和特异性分别为87.71%和99.66%,而且该性能还随着测序倍数的增加而提升。结论:充分利用比对过程获取的信息,在确定Indle长度的同时也确定出其大致位置,最终在局部范围内实现对单端测序数据中Indle的快速而准确的查找。

关键词： Indel查找单端测序下一代测序滑动窗口算法

转4-1BBL基因细胞诱导带瘤宿主抗瘤效应的体内研究

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中华肝脏病杂志 2002年第6期10卷 409-412页

作者：李晓虹李晓冬卫立辛陈列平郭亚军黄建勇吴孟超上海出入境检验检疫局动植物与食品检验中心 200135 上海第二军医大学国际合作肿瘤研究所上海华源生命科学研究开发有限公司上海第二军医大学东方肝胆外科医院

目的观察协同刺激分子4-1BB Ligand(4-1BBL)基因导入小鼠肝癌细胞Hrpal-6后在小鼠体内诱导的抗瘤效应。方法应用逆转录病毒载体,将小鼠4-1BBL导入小鼠肝癌细胞Hepal-6细胞中,Histidinol(HisD)筛选后获高表达4-1BBL分子附性细胞克隆,... 详细信息

目的观察协同刺激分子4-1BB Ligand(4-1BBL)基因导入小鼠肝癌细胞Hrpal-6后在小鼠体内诱导的抗瘤效应。方法应用逆转录病毒载体,将小鼠4-1BBL导入小鼠肝癌细胞Hepal-6细胞中,Histidinol(HisD)筛选后获高表达4-1BBL分子附性细胞克隆,经丝裂霉素C(MMC)处理制备成肿瘤细胞瘤苗TCV4-1BBL,观察其对下同动物模型的体内免疫保护作用和免疫治疗作用。结果(1)能对同系肝癌细胞产生完全的免疫保护作用,并能保持无瘤状志长期存活(100d以上)。(2)对早期(接种 7d)形成的肿瘤有强的治疗作用。(3)对晚期(接种14d)肿瘤,有明显的治疗作用,使大部分小鼠的肿瘤消退。结论4-1BBL修饰的肿瘤细胞疫苗能明显刺激增强带瘤宿主的抗瘤效应。

关键词： 4-1BBL 肝细胞癌肿瘤疫苗基因疗法小鼠转基因

雷公藤红素对非小细胞肺癌细胞株H1975的增殖抑制及其相关机制研究

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中国现代医生 2016年第32期54卷 33-36页

作者：王莹陈浩杰曹帆帆彭彬张雪张登海第二军医大学附属上海市浦东新区公利医院中法合作中心实验室上海200135 中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所国家蛋白质科学中心上海201210

目的研究雷公藤红素对非小细胞肺癌细胞株H1975的增殖抑制作用及相关机制。方法以不同浓度雷公藤红素(0.1、0.25、0.5、1.0、2.0μmol/L)分别作用于H1975细胞12 h或24 h,CCK-8法检测细胞增殖活性;小室侵袭法检测细胞的侵袭能力;Western ... 详细信息

目的研究雷公藤红素对非小细胞肺癌细胞株H1975的增殖抑制作用及相关机制。方法以不同浓度雷公藤红素(0.1、0.25、0.5、1.0、2.0μmol/L)分别作用于H1975细胞12 h或24 h,CCK-8法检测细胞增殖活性;小室侵袭法检测细胞的侵袭能力;Western blot法检测雷公藤红素对H1975细胞EGFR信号通路蛋白及其下游基因表达水平的调控作用;裸鼠成瘤体内验证雷公藤红素对H1975细胞增殖的抑制作用。结果雷公藤红素对H1975细胞增殖有较明显的抑制作用,且这种抑制作用呈浓度和时间依赖性;雷公藤红素能够显著抑制H1975细胞的侵袭能力;雷公藤红素对EGFR通路蛋白及其下游基因表达水平均有不同程度的抑制作用。结论雷公藤红素通过同时抑制EGFR及其下游信号通路蛋白的表达抑制H1975细胞的增殖与侵袭能力。

关键词：雷公藤红素非小细胞肺癌 T790突变 EGFR通路