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X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)

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中华实验眼科杂志 2025年第1期43卷 1-8页

作者：中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组陈建苏睢瑞芳唐仕波不详中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所长沙410035 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730

X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质... 详细信息

X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质量。XLRS的发病机制尚未完全明确,其准确诊断基于患者的临床表型、ERG的负波形特征和光学相干断层扫描(OCT)的黄斑区囊腔形成以及遗传学诊断。目前临床上XLRS尚无有效治疗方法,最新的治疗进展和研究热点是基因替代疗法。由于目前部分临床医生对本病的认知尚不足,给XLRS的规范诊疗带来很大挑战。中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组基于国内外公开发表的研究文献、仍在进行中的临床试验和专家成员的临床实践经验制定了《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)》,对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出专家建议,以指导临床医生的临床实践工作。

关键词： X连锁视网膜劈裂症诊断治疗专家共识

细胞衰老在视网膜疾病发病机制中的作用研究进展

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眼科新进展 2025年第2期45卷 145-150页

作者：柏丽芳王颖中南大学爱尔眼科研究院湖南省长沙市410000 辽宁爱尔眼科医院辽宁省沈阳市110055

细胞衰老表现为细胞周期停滞,细胞增殖能力不可逆性丧失,是一种正常的生理现象,也可能是一种细胞受到异常刺激做出的病理应激反应。视网膜相关疾病的发病机制复杂,治疗方法有限且效果欠佳。近年来研究表明,细胞衰老参与一些视网膜相关... 详细信息

细胞衰老表现为细胞周期停滞,细胞增殖能力不可逆性丧失,是一种正常的生理现象,也可能是一种细胞受到异常刺激做出的病理应激反应。视网膜相关疾病的发病机制复杂,治疗方法有限且效果欠佳。近年来研究表明,细胞衰老参与一些视网膜相关疾病的发生发展。本文主要就细胞衰老在视网膜相关疾病中的作用和对疾病发生发展的影响及治疗进展进行综述。

关键词：细胞衰老糖尿病性视网膜病变年龄相关性黄斑变性

不同屈光度青少年近视患者配戴角膜塑形镜的疗效分析

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国际眼科杂志 2025年第1期25卷 162-165页

作者：李小静伍玲玲杨倩倩赵森刘云孟瓅咸阳爱尔眼科医院陕西省咸阳市712000 西安古城爱尔眼科医院陕西省西安市710061

目的:探讨不同屈光度青少年近视患者配戴角膜塑形镜1 a的控制效果。方法:采用前瞻性非随机对照研究。收集2022-11/2023-05在我院视光科验配角膜塑形镜的青少年近视患者120例224眼,平均年龄11.00±2.08岁,根据等效球镜度分为3组:其中-0.5... 详细信息

目的:探讨不同屈光度青少年近视患者配戴角膜塑形镜1 a的控制效果。方法:采用前瞻性非随机对照研究。收集2022-11/2023-05在我院视光科验配角膜塑形镜的青少年近视患者120例224眼,平均年龄11.00±2.08岁,根据等效球镜度分为3组:其中-0.50--2.00 D组86眼,-2.25--4.00 D组99眼,-4.25--6.00 D组39眼。随访1 a,观察三组患者戴镜前及戴镜1 a后裸眼视力、眼轴、角膜曲率、角膜中央厚度及角膜内皮细胞密度的变化情况。结果:共113例212眼完成1 a随访,其中-0.50--2.00 D组82眼,-2.25--4.00 D组95眼,-4.25--6.00 D组35眼。戴镜1 a后,三组患者角膜中央厚度、角膜内皮细胞密度较戴镜前无差异(均P>0.05),裸眼视力较戴镜前均显著提高,角膜水平曲率(平K值)及角膜垂直曲率(陡K值)均明显变平坦(均P<0.01)。戴镜1 a后三组患者眼轴增长量分别为0.21±0.26、0.13±0.21和0.09±0.10 mm(P<0.05),-0.50--2.00 D组与-2.25--4.00 D组、-4.25--6.00 D组比较均有差异(P=0.028、0.010),-2.25--4.00 D组与-4.25--6.00 D组比较无差异(P=0.344)。结论:青少年近视患者配戴角膜塑形镜安全有效,能预防眼轴非良性增长、有效延缓近视发展,尤其对-2.0 D以上近视患者的眼轴控制更好,近视控制效果更佳。

关键词：角膜塑形镜近视眼轴疗效分析

不同彩色多普勒成像设备测量球后血流动力学参数比较

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中国医科大学学报 2025年第1期54卷 51-55页

作者：丁雨溪唐凯莉武彬许造良白宇石马立威沈阳爱尔卓越眼科医院眼科沈阳110003 安徽医科大学附属爱尔眼科医院眼科合肥230000 Department of Biology University of CaliforniaIrvine 92697

目的评估2种不同型号彩色多普勒成像(CDI)设备测量球后血流动力学参数的差异性和一致性。方法选取2022年9月至12月沈阳爱尔卓越眼科医院招募的健康志愿者50例(99眼),使用Apogee 3500型(Apogee组)和Esaote MyLab 7 eHD型(Esaote组)这2种... 详细信息

目的评估2种不同型号彩色多普勒成像(CDI)设备测量球后血流动力学参数的差异性和一致性。方法选取2022年9月至12月沈阳爱尔卓越眼科医院招募的健康志愿者50例(99眼),使用Apogee 3500型(Apogee组)和Esaote MyLab 7 eHD型(Esaote组)这2种CDI设备进行眼部测量。收集眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后短动脉(SPCA)的收缩期峰值流速(PSV)、舒张末期流速(EDV)和阻力指数(RI)参数值。采用配对t检验比较2组的差异性,用Bland-Altman方法比较2组的一致性,并计算一致性相关系数(CCC)。结果Apogee组OA、CRA、SPCA的PSV、EDV值高于Esaote组差异有统计学意义(P<0.05)。Apogee组CRA和SPCA的RI值低于Esaote组,差异有统计学意义(P<0.05)。CCC的整体一致性(0.136~0.517)程度较差。结论Apogee和Esaote这2种CDI设备对球后血流动力学参数测量存在差异性,且一致性欠佳,即使由同一位经验丰富的超声医生连续重复测量,CDI设备间的重复性仍不可靠。

关键词：彩色多普勒成像球后血管血流动力学参数一致性

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骨形态发生蛋白7模拟肽THR123对PVR发生及RPE细胞EMT的调控作用及机制

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中华实验眼科杂志 2025年第1期43卷 18-26页

作者：姚海佩王方王于蓝上海市眼病防治中心/同济大学附属眼科医院眼科、国家眼部疾病临床医学研究中心、上海市眼科疾病精准诊疗工程技术研究中心上海200040 上海普瑞眼科医院上海200050

目的探讨骨形态发生蛋白(BMP)7模拟肽THR123对增生性玻璃体视网膜病变(PVR)发生及视网膜色素上皮(RPE)细胞上皮-间充质转化(EMT)的调控作用及机制。方法取分离自供体眼球的人原代RPE细胞,将其分为阴性对照组、转化生长因子β2(TGF-β2)... 详细信息

目的探讨骨形态发生蛋白(BMP)7模拟肽THR123对增生性玻璃体视网膜病变(PVR)发生及视网膜色素上皮(RPE)细胞上皮-间充质转化(EMT)的调控作用及机制。方法取分离自供体眼球的人原代RPE细胞,将其分为阴性对照组、转化生长因子β2(TGF-β2)刺激组和THR123治疗组,分别用常规培养基、含10 ng/ml TGF-β2培养基、含10 ng/ml TGF-β2和5μg/ml THR123培养基培养48 h。采用Western blot法检测各组EMT标志物E-钙粘素(E-Cadherin)、纤连蛋白(FN)、α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和BMP受体激活素受体样激酶2(ALK2)及转录因子锌指蛋白转录因子1(Snail1)表达;采用凝胶收缩实验检测各组RPE收缩功能差异;采用Transwell实验检测各组RPE细胞迁移能力;采用跨上皮电阻检测RPE细胞上皮极性变化。取成年青紫蓝兔30只,采用玻璃体腔注射RPE细胞及血小板源性生长因子建立兔PVR模型,按照随机数字表法分为PVR组、0.5μg/ml THR123组和5μg/ml THR123组分别在造模日及造模后7 d进行右眼相应浓度THR123玻璃体腔注射,采用检眼镜每7 d进行1次眼底观察,采用B型超声确认有无视网膜脱离,分别于造模后14和28 d进行PVR分级,造模后28 d空气栓塞法处死模型兔后取眼球行苏木精-伊红染色及α-SMA免疫荧光染色,比较各组PVR进展差异。原代RPE细胞中加入BMP受体抑制剂LDN193189作为LDN抑制组,检测阴性对照组和LDN抑制组RPE细胞EMT标志物及功能差异;在RPE细胞中分别转染对照和Snail1的小干扰RNA作为siNC+TGF-β2组和siSnail1+TGF-β2组,检测各组RPE细胞EMT标志物及功能差异。结果阴性对照组、TGF-β2刺激组和THR123治疗组凝胶收缩比例、跨上皮电阻值及E-Cadherin、FN和α-SMA蛋白相对表达量总体比较,差异均有统计学意义(F=28.38、136.30、38.50、2.53、53.54,均P<0.01)。与阴性对照组和THR123治疗组比较,TGF-β2刺激组凝胶收缩比例、跨上皮电阻值、E-Cadherin相对表达量降低,α-SMA、FN相对表达量升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。造模后28 d,PVR组、0.5μg/ml THR123组和5μg/ml THR123组PVR分级分别为4.00±0.45、2.80±0.37和1.80±0.37,总体比较差异有统计学意义(F=7.583、P=0.007),其中5μg/ml THR123组兔眼PVR分级显著低于PVR组,差异有统计学意义(P<0.05)。苏木精-伊红染色显示,5μg/ml THR123组兔眼视网膜前增生膜数量较PVR组和0.5μg/ml THR123组少,视网膜未见脱离。免疫荧光染色显示5μg/ml THR123组玻璃体腔及视网膜α-SMA表达较PVR组和0.5μg/ml THR123组明显减少。与阴性对照组和THR123治疗组比较,TGF-β2刺激组ALK2蛋白相对表达量明显降低,Snail1蛋白相对表达量明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。与阴性对照组相比,LDN抑制组凝胶收缩比例、跨上皮电阻值和E-cadherin蛋白相对表达量明显降低,FN、α-SMA和Snail1蛋白相对表达量明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。与siNC+TGF-β2组相比较,siSnail1+TGF-β2组细胞凝胶收缩比例、E-Cadherin蛋白相对表达量明显升高,FN、α-SMA和Snail1蛋白相对表达量明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论BMP7模拟肽THR123可以激活BMP通路抑制Snail1表达,从而抑制RPE细胞EMT过程及PVR发生。

关键词：骨形态发生蛋白增生性玻璃体视网膜病变视网膜色素上皮上皮-间充质转化

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进一步提升我国弱视防治水平

中华眼科杂志 2025年第1期61卷 1-6页

作者：张伟史学锋李晓彤天津市眼科医院、南开大学附属眼科医院、天津医科大学眼科临床学院、天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津300020

弱视是严重影响儿童眼健康的常见眼病,中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组为防治弱视开展了大量工作,但在弱视的筛查和临床诊疗中尚存在诸多问题亟待关注和解决。本文从重视视觉发育规律,将弱视防治时机前移;重视弱视的规范治疗,... 详细信息

弱视是严重影响儿童眼健康的常见眼病,中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组为防治弱视开展了大量工作,但在弱视的筛查和临床诊疗中尚存在诸多问题亟待关注和解决。本文从重视视觉发育规律,将弱视防治时机前移;重视弱视的规范治疗,避免过度诊疗和商业化;建立高效的弱视筛查体系,弱视防治任重道远3个方面展开深入浅出的阐述,以期为临床规范开展工作提供指导意见,不断提升我国的弱视防治水平。

关键词：弱视早期医疗干预儿童

改良外直肌劈开鼻侧移位术治疗动眼神经麻痹性大度数外斜视的疗效观察

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中华眼科杂志 2025年第1期61卷 18-26页

作者：丁娟张腾月李月平张伟天津市眼科医院、南开大学附属眼科医院、天津医科大学眼科临床学院、天津市眼科研究所、天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津300020

目的探讨改良外直肌劈开鼻侧移位术治疗动眼神经麻痹性大度数外斜视的疗效及其对眼球运动功能的影响。方法回顾性病例系列研究。收集2020年1月至2023年10月在天津市眼科医院确诊为动眼神经麻痹性大度数外斜视且行改良外直肌劈开鼻侧移... 详细信息

目的探讨改良外直肌劈开鼻侧移位术治疗动眼神经麻痹性大度数外斜视的疗效及其对眼球运动功能的影响。方法回顾性病例系列研究。收集2020年1月至2023年10月在天津市眼科医院确诊为动眼神经麻痹性大度数外斜视且行改良外直肌劈开鼻侧移位术患者的临床资料。采用三棱镜联合马氏杆法(单眼动眼神经麻痹性外斜视患者)和Krimsky法(三棱镜角膜映光法)(双眼动眼神经麻痹性外斜视患者)测量斜视度数。对眼球内转功能进行分级。术中将外直肌劈开,上、下半部分别经上、下直肌向鼻侧移位至内直肌上、下方,其中3例患者联合行内直肌加强手术。手术成功的定义为采用Krimsky法或Hirschberg法(角膜映光法)评估,原在位斜视度数在10Δ以内。术后随访6~12个月,对比手术前后斜视度数、眼球运动功能、等效球镜度数、眼球旋转度数变化。结果纳入8例(9只眼)患者,女性2例,男性6例;年龄范围为1~60岁。随访期末,7例(7只眼)患者术后斜视度数在10Δ以内,1例(2只眼)患者欠矫。8例(9只眼)患者斜视度数术前(-82.78Δ±13.94Δ)与术后(-6.22Δ±8.86Δ)比较,差异有统计学意义(P0.05)。眼球内转功能术前[-5.0(-5.0,-4.0)级]与术后[-2.0(-3.5,-2.0)级]比较,差异有统计学意义(P0.05),与术前水平斜视度数相关(r=0.777,P所有患者在术中和术后均未出现视力损伤、眼压升高、视神经水肿或脉络膜脱离等并发症。结论改良外直肌劈开鼻侧移位术可有效矫正动眼神经麻痹所致大度数外斜视,并可明显改善眼球内转功能,是一种安全有效的手术方法。

关键词：斜视眼外科手术动眼肌动眼神经疾病回顾性研究

鼻内镜下泪囊鼻腔吻合术联合泪小管置管术治疗慢性泪囊炎的疗效与不良反应分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2025年第1期 005-008页

作者：马文成潘冬梅桂林爱尔眼科医院广西桂林541004

对慢性泪囊炎采用鼻内镜下泪囊鼻腔吻合术与泪小管置管术联合治疗的疗效及不良反应做分析。方法拟对本院慢性泪囊炎100例做不同治疗的分组研究,根据入院奇偶数分成对照组和研究组,各50例,在常规干预基础上,分别给予两组鼻内镜下泪囊鼻... 详细信息

对慢性泪囊炎采用鼻内镜下泪囊鼻腔吻合术与泪小管置管术联合治疗的疗效及不良反应做分析。方法拟对本院慢性泪囊炎100例做不同治疗的分组研究,根据入院奇偶数分成对照组和研究组,各50例,在常规干预基础上,分别给予两组鼻内镜下泪囊鼻腔吻合术、鼻内镜下泪囊鼻腔吻合术+泪小管置管术,比较两组的临床疗效、Lund-Kennedy镜评分、造瘘口面积、不良反应。结果研究组92.0%的临床有效率显著比对照组的74.0%更高(P研究组的 Lund-Kenndey(息肉、水肿、鼻漏、瘢痕、结痂)评分均较对照组更低(P研究组4%的鼻腔与泪囊黏膜瓣移位、鼻腔造瘘口黏膜粘连、造瘘口肉芽肿、感染、面部瘢痕等不良反应显著低于对照组的20.0%(P<0.05)。结论对慢性泪囊炎患者应用鼻内镜下泪囊鼻腔吻合术与泪小管置管术联合治疗可获得良好的临床疗效,进一步改善患者Lund-Kennedy评分,稳定后期瘘口大小,降低不良反应,有应用意义。

关键词：慢性泪囊炎鼻内镜囊鼻腔吻合术泪小管置管术疗效不良反应?

个性化屈光手术方案对不同角膜地形图特征近视患者的疗效研究

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2025年第1期 088-091页

作者：李井龙恩施爱尔眼科医院湖北恩施445000

探究个性化屈光手术方案对不同角膜地形图特征近视患者的疗效。方法于2022年2月~2023年5月选取我院近视患者120例,依角膜地形图特质分组,分别施行适配的个性化手术。系统比对术前、术后视力、屈光状态、角膜高阶像差等核心指标,借助统... 详细信息

探究个性化屈光手术方案对不同角膜地形图特征近视患者的疗效。方法于2022年2月~2023年5月选取我院近视患者120例,依角膜地形图特质分组,分别施行适配的个性化手术。系统比对术前、术后视力、屈光状态、角膜高阶像差等核心指标,借助统计学手段量化差异。结果规则角膜组术后视力及屈光矫正成果斐然;轻度不规则角膜组疗效可观,视觉质量显著提升;重度不规则角膜组亦有改善,部分患者从中获益。结论个性化屈光手术贴合角膜地形图定制,不同角膜特征患者均可收获积极疗效,唯疗效受角膜不规则程度牵制。

关键词：个性化屈光手术角膜地形图近视疗效