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杜氏肌营养不良症患儿左心室钆对比剂延迟强化序列高信号分布与心功能的相关性研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 346-350页

作者：方雪琳孙龙伟罗益镇路新国陈太雅麦嘉卉梁国华杨立棋李志勇深圳市儿童医院放射科深圳518026 深圳市儿童医院康复科深圳518026

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2... 详细信息

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2023年1月诊断为DMD的男童(病例组46例)和经实验室及常规心血管磁共振(CMR)检查后排除心脏损伤可能且年龄、身高、体重与病例组匹配的男童(对照组23例),收集受试者临床、实验室、CMR电影及LGE序列资料,用t或U检验比较病例组和对照组的差异,计算患儿心肌纤维化指数,用Spearman相关系数分析其与心功能指标包括左心室射血分数(LVEF)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)的关系。结果:所有受试者CMR检查均未发现心脏结构改变。对照组均未发现LGE序列高信号或左心功能不全,病例组患儿中28例(60.9%)出现LGE序列高信号,其中6例(13.0%)出现左心功能不全(LVEF<50%),其分布模式为基底段和中段的游离壁心外膜下心肌受累,最常受累的节段为基底段后壁(89.7%)、基底段侧壁(79.3%)、中段后壁(75.9%)。透壁性心肌受累组的LVEF低于非透壁性心肌受累组[53.1(47.7~58.1)%比59.0(58.0~62.9)%],差异有统计学意义(Z=-2.60,P=0.009)。患儿心肌纤维化指数与年龄、cTnI、NT-proBNP呈中度正相关(r=0.53、0.58、0.41,均P<0.05),与LVEF呈中度负相关(r=-0.51,P<0.05)。结论:DMD患儿左心室LGE高信号具有特定的分布模式,心肌纤维化的面积和透壁性受累的分布类型与心功能下降有关,LGE序列是识别及评估DMD患儿心脏受累的可靠工具。

关键词：肌营养不良症心血管磁共振钆对比剂延迟强化心功能

电针结合膀胱功能训练治疗脊髓损伤后神经源性膀胱的临床疗效:meta分析

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中国康复医学杂志 2024年第5期39卷 712-717页

作者：王琼陈小聪马迎歌刘黎礼铁晓玲西安市儿童医院康复科西安市710002

神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)最常见的并发症之一[1],可导致尿潴留、反复泌尿系感染,严重者甚至导致肾衰竭,严重威胁患者生命安全[2]。目前,国际上对SCI后NB的治疗主要以间歇清洁导尿、行为... 详细信息

神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)是脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)最常见的并发症之一[1],可导致尿潴留、反复泌尿系感染,严重者甚至导致肾衰竭,严重威胁患者生命安全[2]。目前,国际上对SCI后NB的治疗主要以间歇清洁导尿、行为疗法、药物治疗、盆底生物电反馈和手术治疗等。但因脊髓损伤机制的复杂性,疗效不佳。因此,寻求有效的治疗方法,是目前临床研究的热点和难点[3]。

关键词： meta分析神经源性膀胱膀胱功能训练行为疗法脊髓损伤肾衰竭临床疗效生物电反馈

基于感知觉训练的运动疗法联合肉毒毒素注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的疗效

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中华物理医学与康复杂志 2024年第4期46卷 347-350页

作者：安爽李靖婕万凯刘瑞敏崔伟丽陈精慧张艳敏顾杨尚清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿童康复科郑州45001

目的观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法选取痉挛型脑瘫患儿64例,按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗,此基础上对照组增加... 详细信息

目的观察基于感知觉训练的运动疗法联合A型肉毒毒素(BTX-A)注射对痉挛型脑瘫患儿下肢肌痉挛的影响。方法选取痉挛型脑瘫患儿64例,按随机数字表法分为观察组33例和对照组31例。2组患儿均采用康复训练和BTX-A注射治疗,此基础上对照组增加常规运动训练,观察组则增加运动疗法融合感知觉训练。常规运动训练和运动疗法融合感知觉训练均为每日2次,每次30 min,3周为1个疗程,疗程间隔7 d,共治疗4个疗程。于治疗前、治疗第2个疗程结束后和第4个疗程结束后采用感统评估量表、改良Ashworth痉挛分级量表(MAS)、粗大运动评定量表(GMFM-88)、儿童平衡量表(PBS)分别评估2组患儿的感觉统合能力、腘绳肌肌张力、下肢运动功能和平衡功能。结果第2、4个疗程结束后,观察组上述各项评分和对照组的MAS评分、GMFM-88评分、PBS评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且观察组第2、4个疗程结束后上述各项评分与对照组同时间点比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患儿第4个疗程结束后,对照组一过性肌无力有24例(77.41%),观察组一过性肌无力有15例(45.45%),组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论运动疗法融合感知觉训练联合BTX-A注射可显著改善痉挛型脑瘫患儿的感觉统合能力、肌肉痉挛程度、下肢运动功能和平衡能力,同时还可降低药物注射的不良反应.

关键词：脑性瘫痪感觉统合肉毒毒素肌肉痉挛

A型肉毒毒素注射联合石膏固定在痉挛型脑瘫患儿康复治疗中的应用研究进展

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中华物理医学与康复杂志 2024年第6期46卷 565-568页

作者：周春明黄美欢陈怡静贠国俊曹建国深圳市儿童医院康复科广东深圳518038

A型肉毒毒素(BoNT-A)注射作为一种标准治疗方案在国际上被广泛用于痉挛的管理, 联合石膏固定可强化BoNT-A注射治疗效果, 增加被动关节活动度, 缓解肌张力, 改善痉挛状态, 提高运动功能。BoNT-A注射联合石膏固定现已广泛应用于痉挛型脑... 详细信息

A型肉毒毒素(BoNT-A)注射作为一种标准治疗方案在国际上被广泛用于痉挛的管理, 联合石膏固定可强化BoNT-A注射治疗效果, 增加被动关节活动度, 缓解肌张力, 改善痉挛状态, 提高运动功能。BoNT-A注射联合石膏固定现已广泛应用于痉挛型脑瘫患儿的临床康复治疗。然而, BoNT-A注射联合石膏固定尚无规范化实施策略。因此, 本文基于国际功能、残疾和健康分类儿童和青少年版(ICF-CY)的框架, 综述了痉挛性脑瘫患儿的康复治疗中, BoNT-A注射联合石膏固定的类型和固定策略的应用研究进展, 旨在为优化痉挛型脑瘫患儿下肢痉挛的管理, 并改善治疗效果提供参考和借鉴。

关键词：脑性瘫痪 A型肉毒毒素石膏固定痉挛康复治疗

多感官训练联合音乐治疗在脑瘫患儿高压氧治疗中的应用

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中华航海医学与高气压医学杂志 2024年第3期31卷 318-321页

作者：张丽荣张丁香山西省儿童医院康复科太原030013

目的:探讨多感官训练联合音乐治疗在脑瘫(CP)患儿高压氧治疗中的应用效果。方法:选取2019年2月至2022年2月在山西省儿童医院康复科接受治疗的42例CP患儿为观察组,另选取2016年1月至2019年1月收治的40例CP患儿为对照组,均接受高压氧联合... 详细信息

目的:探讨多感官训练联合音乐治疗在脑瘫(CP)患儿高压氧治疗中的应用效果。方法:选取2019年2月至2022年2月在山西省儿童医院康复科接受治疗的42例CP患儿为观察组,另选取2016年1月至2019年1月收治的40例CP患儿为对照组,均接受高压氧联合音乐治疗,共6个疗程。观察组患儿在此基础上联合多感官训练。采用符号与指示内容关系法评估患儿治疗前后的语言发育水平,对比2组患儿的临床疗效、治疗前后的总发育商。结果:观察组患儿的临床疗效为92.86%(39/42)明显高于对照组[77.50%(31/40)],差异有统计学意义( P<0.05)。随着治疗的进展,2组患儿的总发育商水平呈升高趋势,且观察组患儿治疗4、6个疗程后的总发育商水平均高于同期对照组,差异有统计学意义( P<0.05)。结论:高压氧治疗CP患儿时,结合多感官训练联合音乐治疗的临床疗效高于单纯结合音乐治疗,可提高CP患儿的语言发育和总发育商水平。

关键词：脑瘫高压氧治疗多感官训练音乐治疗发育商

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本体感觉评估在脑瘫儿童中的应用

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 534-537+565页

作者：刘方贠国俊黄美欢郭莹莹赵欣佳木斯大学康复医学院深圳市儿童医院康复科

感觉功能障碍是脑瘫儿童普遍存在的临床问题，其中本体感觉在运动过程中对于姿势的调整，平衡协调的维持方面发挥重要作用，因此，针对脑瘫儿童进行本体感觉的评估对于未来的康复具有重要意义，但是目前关于本体感觉的研究还很缺乏，其... 详细信息

感觉功能障碍是脑瘫儿童普遍存在的临床问题，其中本体感觉在运动过程中对于姿势的调整，平衡协调的维持方面发挥重要作用，因此，针对脑瘫儿童进行本体感觉的评估对于未来的康复具有重要意义，但是目前关于本体感觉的研究还很缺乏，其主要应用于脑卒中、关节损伤等成年人群体。因此本文旨在整理国内外针对脑瘫儿童特殊群体的本体感觉评估进行综述。

关键词：脑性瘫痪本体感觉评估儿童

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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同方期刊数据库

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

早期卧位踏车训练对造血干细胞移植患儿平衡能力和功能独立性的影响

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中华物理医学与康复杂志 2024年第3期46卷 232-236页

作者：徐欢岚梁冠军张何威霍洪亮闻芳顾琴苏州大学附属儿童医院康复科苏州215004 苏州大学附属儿童医院公共卫生科苏州215004

目的观察早期卧位踏车训练对造血干细胞移植(HSCT)患儿住院期间平衡能力和功能独立性的影响。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2020年2月至2022年8月收治进行HSCT治疗的儿童资料106例,但最终完成本研究病例69例,根据患儿HSCT... 详细信息

目的观察早期卧位踏车训练对造血干细胞移植(HSCT)患儿住院期间平衡能力和功能独立性的影响。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2020年2月至2022年8月收治进行HSCT治疗的儿童资料106例,但最终完成本研究病例69例,根据患儿HSCT出仓后是否采用卧位踏车训练,分为踏车组(32例)和非踏车组(37例)。2组患儿均行常规临床治疗和护理,并接受移植前后健康宣教,内容包含运动锻炼对移植患儿的益处和提供运动方案,运动方案的执行由家长监督完成,每日1次,每次20~30 min,训练频率为每周4~5 d;踏车组在此基础上于HSCT出仓后增加卧位踏车训练,每次30 min,5次/周,连续6周。分别于干预前和干预6周后(干预后),采用Berg平衡量表(BBS)、儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)、儿童多维疲乏量表(PedsQL? MFS)对2组患儿的平衡能力、功能独立性水平和疲乏度进行评估。结果干预训练6周后,踏车组患儿BBS评分[(31.73±4.88)分]、WeeFIM量表中的运动功能领域评分[(61.18±13.44)分]、WeeFIM量表总评分[(95.25±10.93)分]、PedsQL? MFS评分中的一般疲乏维度得分[(61.86±10.41)分]、睡眠或休息疲乏维度得分[(60.36±6.90)分]均较组内干预前有显著改善(P<0.05),且改善程度优于非踏车组[(27.52±5.02)、(51.37±12.76)、(85.93±12.59)、(52.11±9.37)和(55.26±8.41)分],组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早期卧位踏车训练可显著改善住院期间HSCT患儿的平衡功能,促进患儿的运动功能恢复。

关键词：卧位踏车训练干细胞移植平衡功能功能独立性平衡