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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 650-651页

作者：谢骏逸王雨蒙潘超兰李敏李明上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092 南京医科大学附属儿童医院皮肤科南京210019

患者男,23岁。足月顺产,父母非近亲结婚。出生时全身潮红脱屑,未见水疱。逐渐出现全身皮肤角化过度,四肢关节增大、掌跖部位尤为明显。

关键词：非近亲结婚角化过度足月顺产四肢关节鱼鳞病水疱掌跖部新生突变

沿胸腔引流管接种的皮肤转移性肺腺癌:1例报告

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 133-138页

作者：张菡育曹滇誉王强复旦大学附属中山医院皮肤科上海200032

本文报告复旦大学附属中山医院收治的1例沿胸腔引流管接种的皮肤转移性肺腺癌患者,男性,61岁,病程2周余。本例皮损泛发,表现为绿豆至小胡桃大小不等的紫红色结节,质硬、坚实,表面光滑,有浸润感,无破溃,无瘙痒、压痛。发疹前6周,患者无... 详细信息

本文报告复旦大学附属中山医院收治的1例沿胸腔引流管接种的皮肤转移性肺腺癌患者,男性,61岁,病程2周余。本例皮损泛发,表现为绿豆至小胡桃大小不等的紫红色结节,质硬、坚实,表面光滑,有浸润感,无破溃,无瘙痒、压痛。发疹前6周,患者无明显诱因下出现胸闷、胸部隐痛,痰液少、呈白色,在我院呼吸科确诊为左肺恶性肿瘤(低分化腺癌),cT1cN3M1cⅣB期,累及胸膜、骨。基因检测结果显示:表皮生长因子受体(epidermal growth factorreceptor,EGFR)21外显子点突变L858r,酪氨酸激酶胰岛素受体基因Ros1阴性,间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阴性,体力状况评分(physical status score,PS)为0分。给予达克替尼45 mg,口服,每日1次,联合伊班膦酸保骨治疗。由于患者病情改善不明显,皮肤结节增多,腹部B超提示肝脏多发转移灶,改用盐酸埃克替尼片(凯美纳),每日3次,每次125 mg,联合克唑替尼胶囊(赛可瑞),每日2次,每次200 mg。患者出院后家属代为复诊1次,之后失访。

关键词：肺腺癌转移性基因突变皮肤

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进展期非节段型白癜风患者对系统糖皮质激素治疗反应的相关影响因素研究

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中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 17-22页

作者：宣依洁杨奕雯王琛徐中奕项蕾红张成锋复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040

目的比较系统糖皮质激素治疗敏感与治疗抵抗的进展期非节段型白癜风患者的临床资料及外周血CXC趋化因子配体(CXCL)9及CXCL10水平,寻找影响系统糖皮质激素治疗敏感性的临床因素.方法2021年5月至2023年5月于复旦大学附属华山医院建立系统... 详细信息

目的比较系统糖皮质激素治疗敏感与治疗抵抗的进展期非节段型白癜风患者的临床资料及外周血CXC趋化因子配体(CXCL)9及CXCL10水平,寻找影响系统糖皮质激素治疗敏感性的临床因素.方法2021年5月至2023年5月于复旦大学附属华山医院建立系统糖皮质激素治疗的进展期非节段型白癜风患者队列,前瞻性收集队列中所有患者的临床资料和外周血样本,给予入组患者标准治疗:复方倍他米松注射液1ml肌内注射每月1次.治疗3个月后,观察患者皮损改善情况,同时采用白癜风面积及严重程度(VASI)评分和白癜风欧洲工作组评估工具(VETFa)评估疗效.VASI评分变化≥0且VETFa进展期评分≤0分为激素敏感组(即病情稳定或好转),而VASI评分变化0.05).结论无或单一特殊临床标记、外用糖皮质激素治疗史、无白癜风家族史、发病部位为四肢近端可能是进展期非节段型白癜风患者对系统糖皮质激素治疗抵抗的危险因素.治疗后CXCL10水平改变可能作为判断进展期白癜风患者是否发生糖皮质激素治疗抵抗的重要评估指标.

关键词：白癜风糖皮质激素类趋化因子CXCL10 系统治疗影响因素

国内首例厄洛替尼治疗TRPV3基因变异Olmsted综合征并文献复习

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第3期40卷 176-181页

作者：周诗慧郭一峰张卉姚志荣上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092

报道国内首例厄洛替尼成功治疗Olmsted综合征。患者,女53岁,左足底角质增厚、干燥皮疹伴疼痛40年,加重4年。组织病理学检查:角化亢进伴角化不全,角层内水肿,粒层减少,表皮角朊细胞部分变性,真皮乳头小血管增生扩张,管周稀疏炎性浸润。... 详细信息

报道国内首例厄洛替尼成功治疗Olmsted综合征。患者,女53岁,左足底角质增厚、干燥皮疹伴疼痛40年,加重4年。组织病理学检查:角化亢进伴角化不全,角层内水肿,粒层减少,表皮角朊细胞部分变性,真皮乳头小血管增生扩张,管周稀疏炎性浸润。基因检测结果示:TRPV3基因变异。根据临床表现、组织病理学及基因检测结果,该患者诊断为Olmsted综合征。确诊后予口服厄洛替尼治疗,每日50 mg,后缓慢减量直至停药。治疗4个月后,双足底皮疹几乎完全清除,疼痛明显缓解。停药后随访2个月皮疹无复发。治疗期间无严重不良反应。

关键词：遗传性疾病 Olmsted综合征厄洛替尼 TRPV3基因

常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症两家系基因突变分析

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第4期40卷 234-238页

作者：赵安琪曹巧玉郑璐瑶刘庆梅李明吴文育赵敬军上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092 上海交通大学医学院皮肤病研究所上海200092 复旦大学附属儿科医院皮肤科上海201102 安徽省儿童医院皮肤科安徽合肥230022 复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040

目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因。方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigen... 详细信息

目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因。方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigene验证剪切突变致病性。结果:先证者1的LIPH基因检测到c.742C>A(***248Asn)和c.982+12A>G的复合杂合突变。先证者2的LIPH基因检测到c.629-1_629delinsTT和c.686delAinsGTAGAACCCAACCTGGCT的复合杂合突变。一代测序验证显示复合杂合突变分别来自母亲和父亲。LIPH c.982+12A>G和c.629-1_629delinsTT尚未报道过,Minigene验证发现,剪切突变c.982+12A>G会导致内含子滞留;剪切突变c.629-1_629delinsTT会导致外显子跳跃和外显子缺失。结论:本文报道了LIPH的两个新剪切突变,通过家系验证和Minigene验证了剪切突变的致病性,丰富了LIPH导致常染色体隐性羊毛状发伴少毛的突变谱。

关键词：常染色体隐性遗传性羊毛状发 LIPH基因剪切突变

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寻常痤疮再认识:从发病机制到治疗策略

中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 289-294页

作者：鞠强李嘉祺上海交通大学医学院附属仁济医院皮肤科上海200127

寻常痤疮是毛囊皮脂腺单位慢性炎症性疾病,其发病机制与雄激素诱导的脂质大量分泌、毛囊皮脂腺导管角化异常、毛囊微生物增殖及炎症和免疫反应密切相关,但具体的发病机制和病理生理过程仍未完全揭示。近年来随着研究不断深入,传统认知... 详细信息

寻常痤疮是毛囊皮脂腺单位慢性炎症性疾病,其发病机制与雄激素诱导的脂质大量分泌、毛囊皮脂腺导管角化异常、毛囊微生物增殖及炎症和免疫反应密切相关,但具体的发病机制和病理生理过程仍未完全揭示。近年来随着研究不断深入,传统认知也不断更新并影响着临床治疗理念的转变。本文从激素水平、毛囊微生物、毛囊皮脂腺干细胞分化及重度痤疮发生机制等角度总结寻常痤疮发生机制中部分新观点、新理念及其在临床防治中的意义,为痤疮防治提供新的方向和思路。

关键词：痤疮,寻常胰岛素样生长因子1 毛囊微生物毛囊皮脂腺单位发病机制治疗策略

中度寻常痤疮患者皮损毛囊内表皮葡萄球菌基因序列分型的初步研究

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中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 295-301页

作者：李嘉祺梁梦晨吴心怡张秋婧李思彤莫小辉鞠强上海交通大学医学院附属仁济医院皮肤科上海200127

目的通过比较寻常痤疮皮损和健康人毛囊内表皮葡萄球菌(SE)的基因分型,探索SE在痤疮发生中的作用。方法本研究为横断面研究,于2022年8月至2023年8月纳入上海交通大学医学院附属仁济医院皮肤科就诊的中度寻常痤疮(简称痤疮)患者和健康志... 详细信息

目的通过比较寻常痤疮皮损和健康人毛囊内表皮葡萄球菌(SE)的基因分型,探索SE在痤疮发生中的作用。方法本研究为横断面研究,于2022年8月至2023年8月纳入上海交通大学医学院附属仁济医院皮肤科就诊的中度寻常痤疮(简称痤疮)患者和健康志愿者。分离培养痤疮患者脓疱内容物和健康志愿者毛囊中SE菌株,并通过聚合酶链反应进行管家基因扩增、测序和多位点序列分型,获得菌株的序列类型(ST),比较不同来源菌株的基因型、亲缘关系。结果痤疮组患者28例,年龄(22.6±2.6)岁,男女比例为10∶18;健康对照组志愿者19例,年龄(22.4±0.96)岁,男女比例为7∶12。两组间年龄和性别比例差异均无统计学意义(均P>0.05)。痤疮组和健康对照组皮肤标本SE检出率分别为60.71%(17/28)和73.68%(14/19),差异无统计学意义(P=0.53)。来自健康对照组的144株SE可以被分为10个ST型,其中检出率最高的5个ST型依次是ST35(8例)、ST73(4例)、ST193(2例)、ST59(2例)、ST540(2例);分离自痤疮组的190株SE可被分为16个ST型,其中检出率最高的5个ST型依次是ST59(6例)、ST73(6例)、ST802(3例)、ST130(3例)、ST35(2例)。痤疮组ST35的检出率显著低于健康对照组(P=0.018),其余ST型的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。分析SE菌株之间的亲缘关系发现分别位于3个进化树分支上,健康对照组的SE菌株大部分属于分支A,痤疮组SE菌株中分支A菌株的比例[M(Q):25%(85%)]显著低于健康对照组[100%(33.33%),U=66,P=0.025],分支B的比例[14.29%(89.17%)]显著高于健康对照组[0(0),U=62,P=0.010],分支D的比例[0(57.14%)]与健康对照组[0(4.17%)]差异无统计学意义(P=0.420)。结论痤疮患者皮损内SE基因分型与健康人群之间存在差异,可能与痤疮发生或者疾病进程有关。

关键词：寻常痤疮表皮葡萄球菌毛囊微生物群落基因分型技术多位点序列分型

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女性雄激素性脱发代谢相关蛋白质组学研究

中华整形外科杂志 2024年第1期40卷 46-55页

作者：王季安林尽染李海洋杨凯倪春雅张悦李政朱逸飞刘庆梅吴文育复旦大学附属华山医院皮肤科上海市皮肤病研究所上海200040 上海市静安区中心医院皮肤科上海200040 复旦大学工程与应用技术研究院上海200433

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血... 详细信息

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血浆。对血浆行Olink蛋白质组学分析, 通过R语言筛选2组间的差异表达蛋白, 并以受试者工作特征(ROC)曲线评估差异蛋白的诊断性能;对差异表达蛋白行基因本体论(GO)分析。取FAGA组顶区、HC组枕区毛囊行免疫荧光分析, 对筛选的差异表达蛋白进行验证。应用SPSS 25.0软件对数据进行分析, 正态分布计量资料以±s表示, 2组受试者基本资料比较、毛囊中差异蛋白相对荧光强度比较采用t检验;对血浆中代谢相关蛋白与受试者基本资料行Pearson相关分析。P0.05)。与HC组相比, FAGA组血浆中有26种差异蛋白表达显著上调(P<0.05), 其中AHCY、NECTIN2差异最为显著(P均=0.003), ROC曲线评估显示AHCY和NECTIN2的曲线下面积均大于0.7, 表现出良好的诊断准确性。GO分析显示, 差异蛋白主要富集在BAT3复合物(细胞组分), 泛素依赖性ERAD途径、自然杀伤细胞活化(生物学过程), 以及泛素蛋白连接酶结合、泛素特异性蛋白酶结合(分子功能)等方面。Pearson相关分析显示, AHCY(r=-0.23, P=0.010)、NECTIN2(r=-0.31, P=0.033)均与FAGA患者的脱发严重程度呈负相关。毛囊免疫荧光分析结果显示, FAGA组中AHCY、NECTIN2相对荧光强度高于HC组(P<0.05), 即AHCY、NECTIN2均在FAGA组中表达上调。结论代谢相关蛋白在FAGA中起着重要作用, AHCY及NECTIN2有可能作为FAGA的早期诊断生物标志物。

关键词：脱发女性雄激素性脱发蛋白质组学诊断

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安罗替尼治疗皮肤血管肉瘤1例

中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 462-463页

作者：陈虎艳王磊刘伊雯周君浩曹蕾复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040 南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科无锡214000 南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科无锡214000

患者男,80岁,因头皮多发暗红色斑块6个月于2019年12月先后至无锡市人民医院、复旦大学附属华山医院皮肤科就诊。7个月前右耳后出现1枚甲盖大小黑色斑块,自认为撞伤所致,未予诊治。之后斑块逐渐增大,表面破溃。1个月前,头顶左右两侧各出... 详细信息

患者男,80岁,因头皮多发暗红色斑块6个月于2019年12月先后至无锡市人民医院、复旦大学附属华山医院皮肤科就诊。7个月前右耳后出现1枚甲盖大小黑色斑块,自认为撞伤所致,未予诊治。之后斑块逐渐增大,表面破溃。1个月前,头顶左右两侧各出现2枚新发类似皮疹,表面破溃、结痴,遂就诊。患者起病以来无其他不适,饮食、睡眠均无异常,无明显消瘦。

关键词：暗红色斑块皮肤科无锡市

烟曲霉af-fadO基因敲除株构建揭示该基因在恩波吡维胺与唑类协同抗烟曲霉中的作用

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菌物学报 2024年第2期43卷 38-46页

作者：程文旭沈敏张恒龚霄孙毅高露娟万俐佳长江大学附属荆州医院耳鼻咽喉科湖北荆州434020 长江大学附属荆州医院皮肤科湖北荆州434020 复旦大学中山医院(厦门)皮肤科福建厦门361015 复旦大学附属中山医院皮肤科上海200032

恩波吡维胺(pyrviniumpamoate,PP)是一种传统抗寄生虫药,与唑类联合具有协同抗烟曲霉作用。af-fadO(FADbindingoxidoreductase,FAD依赖性氧化还原酶)基因的编码产物在烟曲霉中推定为一种与FAD结合的氧化还原酶,可能参与真菌的氧化呼吸... 详细信息

恩波吡维胺(pyrviniumpamoate,PP)是一种传统抗寄生虫药,与唑类联合具有协同抗烟曲霉作用。af-fadO(FADbindingoxidoreductase,FAD依赖性氧化还原酶)基因的编码产物在烟曲霉中推定为一种与FAD结合的氧化还原酶,可能参与真菌的氧化呼吸过程。通过敲除烟曲霉af-fadO基因,构建烟曲霉af-fadO基因的敲除株,揭示该基因及其编码蛋白在PP与唑类协同抗烟曲霉中的作用,并探索了其对烟曲霉药物敏感性和渗透压、氧化压力物质敏感性的影响。本研究采用同源重组构建出af-fadO基因的敲除盒,筛选出符合的烟曲霉af-fadO敲除株Δaf-fadO。利用纸片法和棋盘法观察该突变株与野生株WT(ku80,pyrG^(+))在PP与唑类(泊沙康唑、伊曲康唑、伏立康唑)联合抗烟曲霉中的敏感性变化。同时,观察该突变株与野生株WT对氧化压力(H_(2)O_(2)和甲萘醌)、渗透压物质(NaCl、D-山梨醇)敏感性的变化。体外联合药物敏感性试验结果显示Δaf-fadO对PP与泊沙康唑的分级抑菌浓度指数(fractional inhibitory concentration index,FICI)为0.563,显示无相互作用,而对照组WT对PP与泊沙康唑的FICI值为0.5,存在协同作用。纸片法结果发现PP与泊沙康唑联合对Δaf-fadO的抑菌圈比对照组WT产生的抑菌圈直径明显变小,PP与泊沙康唑联合时对敲除株抑制作用更显著,差异有统计学意义(P<0.05)。在渗透压和氧化应激的培养试验中,与野生株WT相比较,Δaf-fadO对氧化剂H_(2)O_(2)、甲萘醌、NaCl和D-山梨醇更敏感。敲除烟曲霉af-fadO基因后,其对氧化和渗透压力的敏感性增加,逆转了PP与泊沙康唑的协同作用,af-fadO可能是PP作用于烟曲霉的靶点。本研究丰富了PP协同唑类抗真菌的机制研究,为将来的临床应用奠定了基础。

关键词：烟曲霉 FAD依赖性氧化还原酶恩波吡维铵泊沙康唑