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GLI1改变的间叶性肿瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1030-1033页

作者：倪响白辰光徐晶晶张丽明雪峰塔娜胡小木海军军医大学长海医院病理科上海复旦大学附属华山医院病理科上海

目的探讨GLI1改变的间叶性肿瘤临床病理学特征。方法收集海军军医大学长海医院病理科2021年1月和2023年8月明确诊断的伴有GLI1改变的间叶性肿瘤2例, 结合文献复习, 总结其临床病理特征。结果例1, 患儿男, 3岁;例2, 患者女, 57岁。2例患...

目的探讨GLI1改变的间叶性肿瘤临床病理学特征。方法收集海军军医大学长海医院病理科2021年1月和2023年8月明确诊断的伴有GLI1改变的间叶性肿瘤2例, 结合文献复习, 总结其临床病理特征。结果例1, 患儿男, 3岁;例2, 患者女, 57岁。2例患者均表现为单发于舌部的结节, 肿瘤最大径均不超过2 cm, 2例均无疼痛、味觉异常等其他症状。镜下肿瘤细胞形态相似, 表现为多角形细胞片状、分叶状分布, 与周围组织边界不清, 可见核分裂象, 2例免疫组织化学肿瘤细胞均不表达CAM5.2、广谱细胞角蛋白、p63、p40、CD34、ERG、S-100蛋白、SOX10、结蛋白、CD99, 2例肿瘤细胞均表达波形蛋白、CD56、cyclin D1, 例1局灶弱表达平滑肌肌动蛋白、上皮细胞膜抗原, 例2少量表达p63、p53和CDK4, 2例肿瘤荧光原位杂交检测均显示GLI基因断裂。随访均无复发和转移。结论 GLI1改变的间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤类型, 好发于舌, 组织学表现为浸润性生长的增生活跃的上皮样细胞, 免疫组织化学提示无明确分化方向, 确诊依赖于分子检测, 患者预后较好。

关键词：

输卵管原发性黏液腺体病变14例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 546-551页

作者：张丽虹徐颖季淑婷宁燕顾伟勇复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090

目的探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果14例患者年龄53~83岁,平... 详细信息

目的探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果14例患者年龄53~83岁,平均65岁。13例为单侧,1例为双侧。9例为输卵管黏液上皮化生,4例为浸润性黏液腺癌,1例为黏液性原位癌。镜下观察,输卵管黏液上皮化生呈局灶性,伴或不伴有炎症。输卵管黏液腺癌或原位癌细胞具有胃肠型分化的黏液上皮特征。免疫组织化学显示所有病例细胞角蛋白(CK)7均阳性,SATB2均阴性。2例CDX2阳性表达,1例局灶表达CK20。1例p53呈弥漫强阳性突变型表达,余均呈野生型表达。伴有胃型分化的黏液腺体病变MUC6弥漫或局灶阳性。部分输卵管黏液腺癌行阿辛蓝-过碘酸雪夫染色,细胞质呈红至紫红色。结论输卵管原发性黏液性病变非常罕见,本组输卵管黏液腺癌均见胃肠型分化形态及免疫组织化学特征,输卵管黏液上皮化生为偶然发现的良性病变,与炎症或胃型分化相关。所有患者均排除宫颈、卵巢及消化道黏液性病变,从而证实输卵管黏液性病变是可以独立存在的。

关键词：输卵管腺癌,黏液化生

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 299-302页

作者：吴佳慧许淑霞徐曼沈萍陈洁枫金晓婷 Chik Hong Kuick Kenneth Tou En Chang 殷敏智上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病理科上海200127 福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)病理科福州350011 重庆医科大学附属儿童医院病理科重庆400000 Department of Pathology and Laboratory Medicine KK Women′s and Children′s HospitalSingapore 229899Singapore

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤,形态学及免疫表型显示上皮分化,具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清,有纤维性假包膜,肿瘤周边及细胞巢间隔见较... 详细信息

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤,形态学及免疫表型显示上皮分化,具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清,有纤维性假包膜,肿瘤周边及细胞巢间隔见较多炎性细胞浸润,肿瘤细胞呈上皮样、多边形,胞质丰富,呈嗜酸性,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁。肿瘤细胞上皮细胞膜抗原弥漫强阳性,广谱细胞角蛋白局灶强阳性,波形蛋白、WT1、突触素、Calretinin等阴性。分子检测示EWSR1-ATF1融合。

关键词：腹腔内转移倾向假包膜免疫表型波形蛋白肺转移纤维性恶性肿瘤

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唾液腺伴胸腺样分化的癌7例临床病理分析

中华口腔医学杂志 2024年第5期59卷 479-485页

作者：张春叶顾挺夏舒王瑜李江上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室、上海市口腔医学研究所上海200011 南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院口腔病理科南京210018

目的分析唾液腺伴胸腺样分化的癌(CASTLE)临床病理特点。方法收集并筛选上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科2020年1月至2023年12月期间满足唾液腺CASTLE诊断的病例。共收集7例患者,其中男性3例,女性4例,年龄范围11~70岁。分... 详细信息

目的分析唾液腺伴胸腺样分化的癌(CASTLE)临床病理特点。方法收集并筛选上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科2020年1月至2023年12月期间满足唾液腺CASTLE诊断的病例。共收集7例患者,其中男性3例,女性4例,年龄范围11~70岁。分析患者的临床表现、镜下表现、免疫组化、预后等特点。结果7例唾液腺CASTLE均位于腮腺;病史1个月~1年,1例患者伴有面部麻木,1例偶有肿胀感;影像学上,4例考虑恶性肿瘤或恶性肿瘤待排。显微镜下,4例肿瘤累及周围腺体组织,所有肿瘤具有多少不一的淋巴组织背景,肿瘤细胞排列呈巢状,其中5例呈淋巴上皮癌样,2例呈鳞状细胞癌图像;淋巴上皮癌样肿瘤细胞除表达CD5外,尚表达CD117,呈鳞状细胞癌图像的病例局灶或部分表达CD117;所有病例均无EB病毒感染。6例有随访信息的患者均行术后放疗,未见肿瘤复发及转移。结论唾液腺CASTLE是一种少见的肿瘤,需与淋巴上皮癌和鳞状细胞癌鉴别,患者预后尚好,CD5在鉴别诊断中具有较大价值。

关键词：病理学临床唾液腺伴胸腺样分化的癌抗原 CD5

SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 64-70页

作者：印唐臣邵梦圆孙蒙赵露刘绮颖姚茜岚柏乾明喻林周晓燕王坚复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例,分析其临床病理学资料,行免疫组织... 详细信息

目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例,分析其临床病理学资料,行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序,并复习相关文献。结果:例1,患儿男,3个月,头皮皮下无痛性肿块,直径约2 cm。例2,患儿女,3岁,膝关节处无痛性肿物,直径约1.5 cm。镜下观察,肿瘤边界清楚,呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成,间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管,局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富,但无明显异型性,可见核分裂象(3~4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性,局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位,例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合,例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除,随访5~14个月,例1无局部复发,例2术后1年发生局部复发。结论:SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤是血管周细胞肿瘤的一种新变异型,好发于儿童和青少年,其形成从血管周细胞肿瘤至肌样肿瘤及混杂性血管周-肌样肿瘤的广泛形态学谱系。因瘤细胞丰富,可见活跃的核分裂象,且呈平滑肌样免疫表型,容易误诊为肌源性肉瘤。该肿瘤大多为良性,少数可复发。

关键词：软组织肿瘤基因血管周细胞肿瘤

H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 484-489页

作者：王瑞芬管雯斌严敏骅琚璐韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色... 详细信息

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。

关键词：弥漫性儿童型高级别胶质瘤 H3野生型 IDH野生型鉴别诊断

伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤2例临床病理观察

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 700-704页

作者：王瑞芬管雯斌严敏骅韩蕙如琚璐王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨中枢神经系统伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤(infant-type hemispheric glioma, IHG)临床病理学、分子学特征、治疗与预后。方法收集2例IHG的临床资料,采用免疫组化检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、H3K27M、H3K27me3、H3G34V、... 详细信息

目的探讨中枢神经系统伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤(infant-type hemispheric glioma, IHG)临床病理学、分子学特征、治疗与预后。方法收集2例IHG的临床资料,采用免疫组化检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、H3K27M、H3K27me3、H3G34V、H3G34R、ALK和BRAF等表达,应用FISH和NGS法检测ALK融合基因,并复习相关文献。结果例1,男性,15个月,头颅MRI示左侧额颞叶巨大占位。例2(外院会诊病例),男性,18个月,发现额颞叶占位。镜检:例1肿瘤细胞呈弥漫片状分布,部分区域排列呈小结节状,被纤维血管分隔,细胞密度高,细胞核呈圆形、卵圆形,核分裂象易见,伴出血、坏死。例2,肿瘤细胞弥漫分布,部分围绕血管形成假菊形团,部分呈束状排列,细胞轻-中度异型,核圆形、卵圆形,淡染,有小核仁,核分裂象罕见,未见微血管增生和坏死。免疫表型:例1肿瘤细胞GFAP、NeuN局灶阳性,H3K27me3、ALK(细胞质、细胞膜)和ATRX均弥漫阳性,p53部分阳性(30%),Olig2、Syn、H3K27M、H3G34V、H3G34R和BRAF均阴性,Ki67增殖指数20%。例2肿瘤细胞GFAP、ATRX、H3K27me3、ALK(细胞质、细胞膜)和Olig2均弥漫阳性,Syn局灶弱阳性,NeuN、p53均阴性,Ki67增殖指数5%。FISH、NGS检测显示2例均有ALK基因融合,例1为EML4∷ALK融合,例2为LRRFIP1∷ALK融合。随访7个月,例1残余病灶缩小,一般情况良好;例2失访。结论 IHG组织学多表现为高级别胶质瘤或伴间变特征,ALK变异型的异质性较高,也可表现为低级别胶质瘤形态,需与其他高级别胶质瘤、婴儿促纤维增生型节细胞胶质瘤/星形细胞瘤、室管膜瘤等鉴别。

关键词：婴儿型半球胶质瘤 ALK融合鉴别诊断靶向治疗

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人乳头状瘤病毒相关性多表型鼻腔鼻窦癌1例

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 738-740页

作者：刘小琴毕红梅刘倩张淑坤山东大学附属威海市立医院病理科山东省医药卫生老年消化道肿瘤病理重点实验室威海264200

人乳头状瘤病毒(HPV)相关性多表型鼻腔鼻窦癌(HPV-related multiphenoytpic sinonasal carcinoma,HMSC)是第5版WHO头颈部肿瘤分类新纳入的独特罕见病种,是一种与HPV相关的双相型上皮性肿瘤。病理学上需要与组织形态相似的腺样囊性癌相... 详细信息

人乳头状瘤病毒(HPV)相关性多表型鼻腔鼻窦癌(HPV-related multiphenoytpic sinonasal carcinoma,HMSC)是第5版WHO头颈部肿瘤分类新纳入的独特罕见病种,是一种与HPV相关的双相型上皮性肿瘤。病理学上需要与组织形态相似的腺样囊性癌相鉴别。患者女,82岁。因右侧鼻塞进行性加重入院。CT平扫示右侧鼻腔内团片状软组织肿块影。电子鼻内镜见右侧中鼻道被肿物充填。光镜下,组织形态与腺样囊性癌相似,局灶呈鳞状上皮分化,伴角化,可见多灶坏死,核分裂象易见。免疫组织化学染色显示p16、SOX10弥漫强阳性。聚合酶链反应-反向点杂交法证实高危型HPV33型感染,HPV E6E7 mRNA原位杂交结果阳性,MYB/NFIB融合基因阴性。

关键词：软组织肿块影进行性加重中鼻道上皮性肿瘤右侧鼻腔人乳头状瘤病毒聚合酶链反应头颈部肿瘤

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癌与阿米巴性结肠炎

上海医学 1992年第8期 438-438页

作者：何毅胡永伟上海市纺织工业局第二医院病理科

患者林××,男,69岁,腹泻,大便呈糊状,每日7、8次,全身恶液质,贫血,乙结肠镜检查(一),纤维肠镜见结肠脾曲有一溃疡,占肠腔周径3/5,诊断为恶性瘤,临床意见与纤维肠镜相同。取粘膜活检4块,肉眼见灰白与灰黄色米粒大小组织4块,质中。镜下... 详细信息

患者林××,男,69岁,腹泻,大便呈糊状,每日7、8次,全身恶液质,贫血,乙结肠镜检查(一),纤维肠镜见结肠脾曲有一溃疡,占肠腔周径3/5,诊断为恶性瘤,临床意见与纤维肠镜相同。取粘膜活检4块,肉眼见灰白与灰黄色米粒大小组织4块,质中。镜下见部分组织变性坏死,内有变性红、白细胞

关键词：阿米巴性结肠炎结肠脾曲溃疡病理