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LIPT1复合杂合变异致新生儿硫辛酰基转移酶-1缺乏症1例并文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 411-416页

作者：朱莹莹翁博雯许无恨高莉胡豪龚小慧孙婧婧上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)新生儿科上海200062 上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)检验科上海200062 上海长海医院(海军军医大学第一附属医院)病理科上海200433 国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室(上海市胚胎与生殖工程重点实验室) 上海200040

目的探讨硫辛酰基转移酶-1缺乏症(lipoyltransferase 1 deficiency,LIPT1D)的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析2023年5月7日上海市儿童医院新生儿科收治的1例LIPT1D患儿的临床资料。以“硫辛酰基转移酶-1缺乏症”“LIPT1”“硫辛... 详细信息

目的探讨硫辛酰基转移酶-1缺乏症(lipoyltransferase 1 deficiency,LIPT1D)的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析2023年5月7日上海市儿童医院新生儿科收治的1例LIPT1D患儿的临床资料。以“硫辛酰基转移酶-1缺乏症”“LIPT1”“硫辛酸”为关键词在中国知网、万方数据库、维普数据库和中华医学期刊全文数据库,以“Lipoyltransferase 1 deficiency”“LIPT1”“Lipoic acid”为关键词在PubMed、Embase、Web of Science数据库检索建库至2023年9月15日发表的相关文献。总结LIPT1D的临床表现、生化表型和基因型特点。采用描述性统计分析。结果(1)本例患儿:生后1.5 h出现青紫、反应差,表现为难以纠正的代谢性酸中毒(血气pH值6.9,碱剩余-27 mmol/L,碳酸氢根5.7 mmol/L)和高乳酸血症(最高24 mmol/L),病情进展快,生后9 h死亡。生后6 h取血送检家系全外显子组测序,检出患儿LIPT1基因(NM_001204830.1)存在复合杂合变异,分别为来自母亲的c.986C>A(***329*)和来自父亲的c.405_406del(***135Serfs*18),均为疑似致病变异。(2)文献复习:共检索到LIPT1基因变异所致LIPT1D病例7例,加之本例,共8例。LIPT1D患儿主要表现为严重高乳酸血症、代谢性酸中毒、神经发育迟缓以及癫痫,其中4例在新生儿期发病并死亡。结论LIPT1D患儿主要临床表现为严重高乳酸血症、代谢性酸中毒和神经系统受累,可导致新生儿早期死亡,全外显子组测序对疾病诊断具有重要意义。

关键词：硫辛酰基转移酶-1缺乏症 LIPT1基因硫辛酸乳酸酸中毒

长江下游沿江湖泊湿地土壤粒径分形特征与有机碳分布——以菜子湖湿地为例

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长江流域资源与环境 2024年第8期33卷 1728-1740页

作者：孙方虎苗雨青汪勇洪炜林顾纪祥罗浩余健张平究安徽师范大学地理与旅游学院安徽芜湖241002 江淮流域地表过程与区域响应安徽省重点实验室安徽芜湖241002 环境激素与生殖发育安徽省重点实验室安徽阜阳236037

研究长江下游沿江湖泊湿地的土壤颗粒组成、分形维数和土壤有机碳变化,有助于了解湿地土壤结构、质量和湿地碳库状况,为湿地生态恢复提供理论依据。结果表明:湖区湿地土壤以粉粒(72.57%~80.16%)为主,属粉壤土,质地较细。土壤有机碳含量(... 详细信息

研究长江下游沿江湖泊湿地的土壤颗粒组成、分形维数和土壤有机碳变化,有助于了解湿地土壤结构、质量和湿地碳库状况,为湿地生态恢复提供理论依据。结果表明:湖区湿地土壤以粉粒(72.57%~80.16%)为主,属粉壤土,质地较细。土壤有机碳含量(13.62~23.80 g/kg)与黏粒呈显著正相关,与砂粒呈显著负相关。菜子湖湿地土壤单重分形维数主要由黏粒含量来决定,其值从大到小依次为浅水>底泥>泥滩>草滩>农田。广义维数谱D(q)为反“S”型递减函数,且D_(0)>D_(1)>D_(2),呈非均匀分布;多重分形参数与土壤颗粒相关性显著,但与有机碳相关性不显著,其中细颗粒(粉粒和黏粒)含量对湿地土壤粒径分布多重分形参数有显著影响。研究显示,多重分形参数可揭示菜子湖湿地土壤性质,建议进行湿地植被恢复和改良耕作措施以改善土壤结构。研究结论可为湿地生态恢复和提升湿地土壤碳汇能力以及增加碳库稳定性提供科学参考。

关键词：湿地土壤颗粒组成单重分形多重分形有机碳

不同釉质黏结剂对牙龈卟啉单胞菌和变形链球菌的影响

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中国组织工程研究 2024年第3期28卷 329-335页

作者：李志耀胡铮李晅陆珮珺上海市徐汇区牙病防治所口腔外科上海市200032 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔正畸科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海市200011 上海市口腔医院口腔正畸科上海市颅颌面发育与疾病重点实验室上海市200001 复旦大学附属儿科医院口腔科上海市201103

背景:光固化型和含氟光固化型釉质黏结剂对酸蚀后的牙釉质表面有一定封闭作用,含氟光固化型釉质黏结剂还能通过释放氟离子实现防龋功能,但缺乏对氟化物较长时间释放的研究,尤其缺乏经历1-3个月氟化物释放后局部致病菌量的变化信息。目的... 详细信息

背景:光固化型和含氟光固化型釉质黏结剂对酸蚀后的牙釉质表面有一定封闭作用,含氟光固化型釉质黏结剂还能通过释放氟离子实现防龋功能,但缺乏对氟化物较长时间释放的研究,尤其缺乏经历1-3个月氟化物释放后局部致病菌量的变化信息。目的:分析青少年正畸治疗患者上前牙使用不同组分釉质黏结剂黏结固定矫治器引发的龈下菌斑中牙龈卟啉单胞菌和变形链球菌表达变化。方法:选择2016年1-12月就诊于上海市口腔医院接受正畸治疗的青少年患者90例,其中男43例,女47例,平均年龄(13.27±1.12)岁。采用随机数字表法将90例患者分为3组:化学固化组应用Unite™黏结树脂进行固定矫治器的黏结,光固化组应用Transbond XT光固化树脂进行固定矫治器的黏结,含氟光固化组应用GC光固化正畸黏结用水门汀进行固定矫治器的黏结,每组30例。在黏结托槽当天(初始黏结)及第1,2,3个月复诊时收集患者上前牙龈下菌斑标本,应用PCR技术检测牙龈卟啉单胞菌和变形链球菌的增殖表达量。结果与结论:①组内比较:随着黏结时间的增加,化学固化组3个月复诊时的牙龈卟啉单胞菌增殖表达显著高于初始黏结时(P0.05);②组间比较:1个月复诊时,光固化组、含氟光固化组牙龈卟啉单胞菌增殖表达低于化学固化组(P<0.05);2,3个月复诊时,含氟光固化组牙龈卟啉单胞菌增殖表达低于光固化组、化学固化组(P<0.05)。1,2,3个月复诊时,光固化组、含氟光固化组变形链球菌增殖表达低于化学固化组(P<0.05),含氟光固化组变形链球菌增殖表达低于光固化组(P<0.05)。③结果显示,在固定正畸中,使用不同组分的釉质黏结剂黏结托槽后,短期内对患者口内牙龈卟啉单胞菌和变形链球菌的增殖表达有不同程度影响,其中含氟光固化釉质黏结剂在托槽黏结初期有助于减少牙釉质脱矿、龋病和牙周炎症的发生。

关键词：口腔正畸固定矫治器釉质黏结剂牙龈卟啉单胞菌变形链球菌

线粒体异常在多囊卵巢综合征患者卵泡发育异常中作用的研究进展

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中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 486-491页

作者：韩子川田甜张楠王嘉祥杨蕊北京大学第三医院妇产科生殖医学中心国家妇产疾病临床医学研究中心辅助生殖教育部重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京100191

多囊卵巢综合征(PCOS)常见于育龄期妇女,是常见的生殖和内分泌疾病,存在激素、糖脂及炎症因子水平的紊乱。PCOS患者主要表现为卵母细胞成熟障碍,其卵泡细胞(包括卵母细胞、颗粒细胞和卵泡膜细胞等)中线粒体基因存在异常的遗传变异,同时... 详细信息

多囊卵巢综合征(PCOS)常见于育龄期妇女,是常见的生殖和内分泌疾病,存在激素、糖脂及炎症因子水平的紊乱。PCOS患者主要表现为卵母细胞成熟障碍,其卵泡细胞(包括卵母细胞、颗粒细胞和卵泡膜细胞等)中线粒体基因存在异常的遗传变异,同时线粒体数量、结构和功能也受到体内异常代谢水平的影响。上述变化会引发卵母细胞能量供应障碍、氧化应激以及颗粒细胞过度凋亡,与PCOS患者的卵母细胞质量和生育力下降有密切关系,本文对此进行综述,并探讨线粒体相关指标在辅助生殖治疗过程中用于卵母细胞质量评估的作用,可以通过分析卵母细胞内代谢辅酶的荧光影像、检测颗粒细胞线粒体DNA拷贝数、线粒体膜电位等指标,对PCOS患者的卵母细胞质量进行评估,从而预测辅助生殖治疗结局。

关键词：异常代谢育龄期妇女内分泌疾病线粒体膜电位卵母细胞质量颗粒细胞卵泡膜细胞氧化应激

卵巢过度刺激综合征患者胚胎发育及临床妊娠结局研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 154-160页

作者：王静程慧茹杨丹丹范咏琪陈蓓丽章志国曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科、国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室、生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032

目的探讨辅助生殖技术中发生卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)患者的胚胎发育及临床妊娠结局。方法对2019年8月至2021年8月期间在安徽医科大学第一附属医院妇产科行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植治... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术中发生卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)患者的胚胎发育及临床妊娠结局。方法对2019年8月至2021年8月期间在安徽医科大学第一附属医院妇产科行体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植治疗的4080个周期的病例资料进行回顾性队列研究。按照是否发生OHSS分为OHSS组(n=524)与对照组(未发生OHSS患者,n=3556);524个OHSS周期依据是否合并多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)分为OHSS合并PCOS亚组(n=231)和OHSS合并非PCOS亚组(n=293)。比较各组之间的基础资料、胚胎发育结局及临床结局。结果①OHSS组患者年龄[(30.7±3.6)岁]小于对照组[(31.5±4.8)岁,P发育,不增加不孕症患者的不良妊娠结局,是否合并PCOS不影响OHSS患者的妊娠结局,但在辅助生殖技术中我们仍要尽量避免OHSS等不良事件的发生。

关键词：卵巢过度刺激综合征生殖技术,辅助多囊卵巢综合征胚胎发育妊娠结局

一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

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遗传 2024年第9期46卷 750-756页

作者：梅利斌张译元黄娴静纪红邱乒乒丁露何雪梅李萍厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科厦门市生殖与遗传重点实验室厦门361003

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选... 详细信息

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(***262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。

关键词：手足裂畸形6型 WNT10B基因基因突变胚胎植入前遗传学检测囊胚

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过硫谷胱甘肽可改善高脂食物导致的雄鼠低睾酮水平状态

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中华生殖与避孕杂志 2024年第7期44卷 716-722页

作者：张美幸张玲玲万小凤郭敏孙敏叶淑柯张方喜郑华军李润生国家卫生健康委员会计划生育药具重点实验室、上海生殖健康药具工程技术研究中心、上海市生物医药技术研究院上海200237 国家卫生健康委员会计划生育药具重点实验室、上海生殖健康药具工程技术研究中心、上海市生物医药技术研究院复旦大学药学院上海200237

目的探究过硫谷胱甘肽(glutathione persulfate,GSSH)是否可以改善雄性肥胖小鼠的低睾酮水平,并探讨其作用机制。方法将45只小鼠平均分为3组,低脂饮食(low-fat diet,LFD)组:喂LFD 10周,随后45 d继续LFD同时每天腹腔注射生理盐水(normal ... 详细信息

目的探究过硫谷胱甘肽(glutathione persulfate,GSSH)是否可以改善雄性肥胖小鼠的低睾酮水平,并探讨其作用机制。方法将45只小鼠平均分为3组,低脂饮食(low-fat diet,LFD)组:喂LFD 10周,随后45 d继续LFD同时每天腹腔注射生理盐水(normal saline,NS),记为LFD+NS组(n=15);高脂饮食(high-fat diet,HFD)组:喂HFD 10周,随后45 d继续HFD同时每天腹腔注射NS,记为HFD+NS组(n=15);HFD+GSSH组(n=15):HFD 10周,随后45 d HFD同时每天腹腔注射GSSH(200 mg/kg)。处理结束后所有小鼠眼眶取血,断颈处死小鼠并解剖取出睾丸,分别用ELISA、qPCR以及Western blotting的方法检测小鼠血清睾酮和丙二醛(malondialdehyde,MDA)水平、睾酮关键合成酶(StAR、3β-HSD、Cyp11a1、Cyp17a1)以及抗氧化蛋白(StAR、3β-HSD、NR5A1、EHD3)表达水平等。此外,用100μmol/L的GSSH处理小鼠睾丸碎片后检测睾酮合成酶表达水平。最后用50μmol/L和100μmol/L的GSSH分别处理小鼠睾丸间质TM3细胞株24 h后,加入100μmol/L的H_(2)O_(2),继续培养TM3细胞24 h,然后收集细胞检测NR5A1、SOD与Nrf2蛋白表达水平。结果①给药结束后,LFD+NS组、HFD+NS组与HFD+GSSH组小鼠的体质量分别是(30.67±1.22)g、(40.43±1.56)g、(33.30±0.95)g;HFD+NS组体质量增加了24.53%,给药前后差异有统计学意义(P=0.002),而LFD+NS组、HFD+GSSH组的体质量在给药前后差异均无统计学意义(均P>0.05)。②HFD+NS组小鼠睾酮浓度为(12.9±1.7)μg/L,显著低于LFD+NS组[(18.3±1.2)μg/L],差异有统计学意义(P=0.020);HFD+GSSH组小鼠睾酮浓度为(25.4±2.1)μg/L,显著高于HFD+NS组,差异有统计学意义(P=0.030)。RT-PCR检测结果显示,与LFD+NS组小鼠相比,HFD+NS组小鼠睾丸所有被检测的睾酮合成关键基因(StAR、3β-HSD、Cyp11a1及Cyp17a1)表达水平都显著下降(P=0.003、P=0.007、P<0.001、P<0.001)。这些基因的表达水平则在HFD+GSSH组小鼠睾丸中得到了恢复(P=0.002、P<0.001、P<0.001、P=0.006)。③与LFD+NS组小鼠[(9.00±1.59)nmol/mL]相比,HFD+NS组小鼠血清MDA水平[(10.61±1.73)nmol/mL]显著升高(P=0.016);与HFD+NS组小鼠相比,HFD+GSSH组小鼠血清MDA水平[(9.23±0.94)nmol/mL]下降,且具有统计学意义(P=0.048)。④HFD+NS组的肥胖小鼠睾丸中NR5A1、EHD3、StAR与3β-HSD蛋白水平与LFD+NS组小鼠相比明显下调(P=0.002、P=0.012、P=0.004、P=0.043),HFD+GSSH组小鼠睾丸中NR5A1、EHD3、StAR与3β-HSD蛋白水平与HFD+NS组的肥胖小鼠相比则显著上升(P<0.001、P=0.017、P=0.004、P<0.001)。⑤TM3细胞在H_(2)O_(2)的存在下,NR5A1、Nrf2与SOD的表达水平皆发生显著下调(P<0.001、P=0.002、P=0.004)。结论GSSH通过提高睾酮合成所需关键基因表达而改善HFD喂养的雄鼠睾酮水平。

关键词：高脂食物睾酮生物合成过硫谷胱甘肽 NR5A1

BLUF蛋白TePixD Y8F突变体的结构

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生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 459-467页

作者：胡睿行周雅琳林霖丁蓓陆青上海交通大学 Bio-X研究院遗传发育与精神神经疾病重点实验室上海200230 上海交通大学化学化工学院超快科学中心上海200240

目的TePixD(Tll0078)是一种来自细长嗜热聚球藻(Thermosynechococcus elongatus BP-1)的blue light-using flavin(BLUF)感光蛋白。TePixD蛋白在FAD口袋周围有一个保守的Tyr8-Gln50-Met93三联体,以介导质子偶联电子转移(proton-coupled electron transfer,PCET)过程。但具体的光响应机制有待进一步研究。本文的目的是解析TePixD在光响应关键位点突变体的结构以及生化性质,以此分析TePixD的光响应过程。方法利用X射线衍射法解析TePixD Y8F突变体的晶体结构,Tyr8侧链在PCET过程中有重要作用,而突变体Phe8的侧链失去了羟基从而使分子无法介导PCET。本文比较了TePixD野生型和Y8F突变体之间的结构,并比较了同蛋白家族的SyPixD Y8F与TePixD Y8F的结构。此外,使用多角度光散射法分析几种TePixD在光响应关键位点突变体(Y8F、Q50L、W91F、Y8F/W91F和Q50L/W91F)在溶液中的生化特性。结果本文以2.54Å分辨率解析了TePixD Y8F突变体的晶体结构,发现其与TePixD野生型的整体结构相似,而与SyPixD Y8F存在显著差异。生化分析表明,对比黑暗和光照条件时,TePixD突变体与野生型的分子质量变化以及洗脱峰表现出差异,表明突变体对光诱导蛋白质构象变化产生干扰。结论本文的结构测定和生化分析为揭示BLUF蛋白的光响应机制提供了新信息。

关键词： TePixD 光感受器寡聚体光响应

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体外获得成熟配子的研究进展和难点

中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 197-200页

作者：马昕芮冯蕾孙莹璞王海松郑州大学第一附属医院生殖医学中心、河南省生殖与遗传重点实验室郑州450052

成熟配子包括来自于父本的精子和来自母本的卵子,两者发生精卵结合形成受精卵从而发育为成熟个体。体外获得成熟配子的研究目前主要集中在通过体外诱导分化胚胎干细胞(embryonic stem cells,ESCs)或诱导性多能干细胞(induced pluripoten... 详细信息

成熟配子包括来自于父本的精子和来自母本的卵子,两者发生精卵结合形成受精卵从而发育为成熟个体。体外获得成熟配子的研究目前主要集中在通过体外诱导分化胚胎干细胞(embryonic stem cells,ESCs)或诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)获得成熟配子。因为多能性干细胞(pluripotent stem cells,PSCs)在体外特定条件下可以分化形成包括原始生殖细胞在内的三胚层组织,所以PSCs在体外通过诱导分化和减数分裂等过程可以获得成熟配子,进而获得后代。本文围绕成熟配子的产生过程,综述体外产生成熟配子的研究进展和需要攻克的难点。

关键词：卵母细胞精原细胞减数分裂多能性干细胞原始生殖细胞