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癫痫伴热性惊厥病儿SCN1A、SCN2A基因突变特点及表型分析

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安徽医药 2025年 319-324页

作者：国志郑芳赵鹏军上海市第六人民医院(临港院区)儿科上海市杨浦区市东医院小儿心血管内科

目的探究并分析SCN1A、SCN2A基因突变相关癫痫伴热性惊厥病儿的表型特征及基因型。方法回顾性选取2020年6月至2022年1月上海市第六人民医院（临港院区）神经内科长期随访的56例接受基因筛查的癫痫伴热性惊厥病儿临床资料，抽取所有病... 详细信息

目的探究并分析SCN1A、SCN2A基因突变相关癫痫伴热性惊厥病儿的表型特征及基因型。方法回顾性选取2020年6月至2022年1月上海市第六人民医院（临港院区）神经内科长期随访的56例接受基因筛查的癫痫伴热性惊厥病儿临床资料，抽取所有病儿及其父母静脉全血进行基因测序寻找发现可疑致病性突变，Sanger测序验证基因突变来源，观察SCN1A、SCN2A基因突变病儿临床特征、临床表型、治疗方案、预后以及基因突变情况。结果 56例病儿中基因检测结果为阴性者42例，阳性者14例，其中单纯SCN1A基因突变7例，单纯SCN2A基因突变6例，SCN1A、SCN2A均突变1例。14例基因突变病儿男性6例，女性8例，发作年龄由2 d至2岁7个月，治疗年龄由1个月至3岁；临床特点为智力发育落后11例（轻度7例，中度4例），轻度神经发育落后2例，轻度语言发育落后1例；临床表型为热性惊厥附加症9例，Dravet综合征3例，婴儿痉挛征1例，早发癫痫性脑病1例；癫痫发作类型为阵挛6例，强直4例，失张力2例，强直-阵挛1例，失神1例；发作频率由每日8～12次至每月5～8次，持续时间由数十秒至3 min，治疗方案以丙戊酸、左乙拉西坦、托吡酯、妥泰、奥卡西平、硝西泮、强的松等单独或组合治疗；8例病儿经治疗后发作控制，6例病儿发作减少。14例基因突变病儿有7例为SCN1A突变，主要突变点位为Chr2,5例为错义突变，1例为移码突变，1例为剪切位点突变；5例为常染色体显性遗传，2例为X染色体遗传；4例来源于母亲，2例来源于父亲，1例来源于新生。6例为SCN2A突变，主要突变点位为Chr2,4例为错义突变，1例为移码突变，1例为非编码区突变；均为常染色体显性遗传；2例来源于母亲，1例来源于父亲，3例来源于新生。1例为SCN1A、SCN2A双突变，突变类型为错义突变。结论SCN1A、SCN2A基因突变均以错义突变为主，主要由新生变异和遗传变异造成，临床多表现为热性惊厥附加症，SCN1A、SCN2A基因可作为临床早期防治癫痫伴热性惊厥的有效靶点。

关键词：癫痫惊厥,发热性 SCN1A基因 SCN2A基因基因突变

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上海市杨浦区市东医院

药学服务与研究 2006年第2期6卷 I0007-I0008页

上海市杨浦区市东医院已有60年的历史，是一家集医疗、教学、科研、预防为一体的二级甲等综合性医院，由各具学科特色的原上海市纺织第二医院和杨浦区肿瘤防治院合并组建而成。组建后的市东医院在硬件设施和人才资源上的强强联合，在区... 详细信息

上海市杨浦区市东医院已有60年的历史，是一家集医疗、教学、科研、预防为一体的二级甲等综合性医院，由各具学科特色的原上海市纺织第二医院和杨浦区肿瘤防治院合并组建而成。组建后的市东医院在硬件设施和人才资源上的强强联合，在区域医疗中心中彰显出雄厚的竞争力。

关键词：上海市杨浦区综合性医院区域医疗中心二级甲等肿瘤防治学科特色强强联合人才资源硬件设施二医院

上海市医务人员对疫苗临床试验认知及参与意愿现状分析

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中国新药与临床杂志 2025年

作者：李娟仇静黄卓英黄芳李智梁秀芳廖雨婷郭翔上海市疾病预防控制中心免疫规划所上海市杨浦区疾病预防控制中心免疫规划科

目的了解上海市医务人员对疫苗临床试验的认知及参与意愿现状。方法采用德尔菲法（Delphi）构建问卷，多阶段分层抽样选择调查对象，分析医务人员对疫苗临床试验的认知、参与意愿及可能的影响因素。结果调查447名医务人员，结果发现其... 详细信息

目的了解上海市医务人员对疫苗临床试验的认知及参与意愿现状。方法采用德尔菲法（Delphi）构建问卷，多阶段分层抽样选择调查对象，分析医务人员对疫苗临床试验的认知、参与意愿及可能的影响因素。结果调查447名医务人员，结果发现其对疫苗临床试验相关知识认知总分为（42.5±12.4）（及格线设定为39分），且不同特征医务人员的认知存在差异；47.6%的医务人员愿意参与疫苗临床试验工作；>50%的医务人员认同对疫苗临床试验工作的认知情况、工作饱和度、临床试验对科研能力的要求、所在单位的资质、所在单位的支持程度及激励政策是医务人员参与疫苗临床试验工作的影响因素。结论上海市不同特征医务人员对疫苗的临床试验认知存在差异，需重点提高基层一线医务人员的疫苗临床试验相关知识认知程度，从而提升参与意愿。

关键词：医务人员疫苗临床试验认知意愿调查分析

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上海市杨浦区部分医院药品不良反应报告分析

中国药房 2010年第18期21卷 1695-1697页

作者：季敏奚玉鸣上海市杨浦区安图医院药剂科上海市200093

目的:保障上海市杨浦区医疗机构的临床用药安全及促进合理用药。方法:对上海市杨浦区3家二级医疗机构2009年呈报至上海市药品不良反应监测中心的159例药品不良反应(ADR)报告进行统计、分析。结果:159例ADR病例中,涉及药品71种,由抗菌药... 详细信息

目的:保障上海市杨浦区医疗机构的临床用药安全及促进合理用药。方法:对上海市杨浦区3家二级医疗机构2009年呈报至上海市药品不良反应监测中心的159例药品不良反应(ADR)报告进行统计、分析。结果:159例ADR病例中,涉及药品71种,由抗菌药引起99例(占62.26%),由降压药、抗心绞痛药引起14例(占8.81%),由中药制剂引起10例(占6.29%)。由静脉滴注引起123例(占77.36%)。ADR发生率男性高于女性(1.2∶1);>60岁患者63例(占39.62%),高于其他年龄组。临床表现以皮肤及其附件损害最多,75例(占47.17%)。新的ADR有6例,严重的ADR有5例,死亡1例。结论:临床应重视ADR的监测与报告工作,以促进临床安全、合理用药。

关键词：杨浦区药品不良反应报告分析

2010-2012年上海市杨浦区中心医院麻醉性镇痛药物应用评价

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药学服务与研究 2014年第2期14卷 138-141页

作者：田薇薇马明华余自成上海市杨浦区中心医院药剂科上海200090

目的:分析上海市杨浦区中心医院2010-2012年麻醉性镇痛药的临床应用情况及用药趋势,评价其合理性,为规范临床麻醉性镇痛药的使用提供参考。方法:对本院2010-2012年门急诊及病房使用的麻醉性镇痛药按照药名、规格、用量、总用药量和用途... 详细信息

目的:分析上海市杨浦区中心医院2010-2012年麻醉性镇痛药的临床应用情况及用药趋势,评价其合理性,为规范临床麻醉性镇痛药的使用提供参考。方法:对本院2010-2012年门急诊及病房使用的麻醉性镇痛药按照药名、规格、用量、总用药量和用途等内容进行统计,计算各类药物的用药频度(DDDs)并进行排序,分析使用情况。结果:麻醉性镇痛药用量和金额逐年递增,2010-2012年各年度麻醉性镇痛药氨酚羟考酮片、盐酸布桂嗪注射液和硫酸吗啡控释片用量一直位于前3位,氨酚羟考酮片在门急诊和病房的用药频度均居首位。结论:本院麻醉性镇痛药用药结构基本合理。作为止痛治疗标准用药吗啡的用量还较低,仍需加强宣传培训。

关键词：麻醉药品用药频度药物利用评审

新型冠状病毒感染后间质性肺炎患者肺移植受体评估和术后管理中国专家共识

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中国胸心血管外科临床杂志 2025年第1期32卷 1-7页

作者：中国医师协会胸外科医师分会上海市医学会胸外科专科分会上海市医师协会胸外科医师分会普胸外科临床能力促进与提升专科联盟陈昶张培戴晨阳凌新宇张坤鹏孙长博同济大学附属上海市肺科医院胸外科上海200433 不详同济大学附属上海市肺科医院

自2019年12月新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)大流行开始,中国感染的人群已超过85%,新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)最主要累及呼吸系统,尤其是肺,重症感染患者死亡率高,6%~10%患者最终会发展为严重COVID-19相关的急性呼吸窘迫综合征(COVID-related acute respiratory distress syndrome,CARDS),需要机械通气和体外膜肺氧合支持,部分急性肺损伤幸存患者后续会出现持续的COVID-19后肺纤维化(post COVID-19 pulmonary fibrosis,PCPF)。充分治疗后的CARDS及严重的PCPF都是适宜的肺移植候选者,由于感染病程较为特殊,故需要采用不同于普通终末期肺病患者的筛查评估策略。COVID-19患者肺移植术后需要特殊的监测及治疗,包括规范进行SARS-CoV-2核酸检测、合理使用免疫抑制药物及规范使用抗病毒药物,这些均使肺移植术后管理面临较大的考验。本共识基于国内外大量关于SARS-CoV-2感染、治疗及肺移植手术的循证医学证据,并经过专家多次研讨达成一致意见,为SARSCoV-2感染后间质性肺炎患者的肺移植评估及术后管理提供参考。

关键词：新型冠状病毒肺炎(COVID-19) COVID-19相关的急性呼吸窘迫综合征 COVID-19后肺纤维化肺移植评估抗病毒

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缺血性脑卒中铁死亡特征基因NFE2L2的鉴定与验证

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中国组织工程研究 2025年第7期29卷 1466-1474页

作者：王咪马书杰刘杨齐瑞上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院康复医学科上海市200437 上海中医药大学上海市201203 上海市第二康复医院上海市200431

背景:铁死亡与缺血性脑卒中的发病密切相关,靶向铁死亡是一种治疗缺血性脑卒中有前景的方案,但具体调控靶点尚不明确。目的:通过生物信息学和机器学习方法筛选缺血性脑卒中铁死亡相关特征基因,并通过细胞实验进行验证,探讨铁死亡在缺血... 详细信息

背景:铁死亡与缺血性脑卒中的发病密切相关,靶向铁死亡是一种治疗缺血性脑卒中有前景的方案,但具体调控靶点尚不明确。目的:通过生物信息学和机器学习方法筛选缺血性脑卒中铁死亡相关特征基因,并通过细胞实验进行验证,探讨铁死亡在缺血性脑卒中的作用。方法:基于GEO数据库和FerrDb数据库选取符合条件的缺血性脑卒中相关数据集和铁死亡表达数据集,通过t检验筛选铁死亡相关差异基因。对铁死亡相关差异基因进行GO功能富集分析与KEGG信号通路富集分析。通过PPI网络分析和机器学习筛选缺血性脑卒中铁死亡的特征基因,利用ROC分析和GSEA分析探究特征基因的准确性和生物功能。然后进行细胞实验,将HT22细胞分为对照组与缺血性脑卒中组,对照组不作任何干预,缺血性脑卒中组加入0.1 mol/L的H_(2)O_(2)干预24 h诱导细胞氧化应激和铁死亡,通过实时荧光定量RT-PCR和Western Blot验证铁死亡的发生和特征基因表达。结果与结论:(1)共获取45个铁死亡相关差异基因,GO和KEGG富集分析发现差异基因与氧化应激、自噬、铁死亡、脂肪细胞因子信号通路和线粒体代谢密切相关。(2)通过PPI网络中的MCODE插件和cytoHubba插件与机器学习中的LASSO算法和SVM-RFE算法共鉴定出1个铁死亡特征基因核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid 2-related factor 2,NFE2L2)。(3)对NFE2L2进行ROC曲线分析,发现在训练集和验证集中构建的诊断预测模型具有良好的准确性与特异性;对NFE2L2进行GSEA分析,发现特征基因通过免疫、炎症反应、氨基酸代谢及神经因子调控等方面参与缺血性脑卒中发病机制的调控。(4)细胞实验的RT-PCR和Western Blot分析表明,与对照组对比,缺血性脑卒中组中的酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 mRNA和蛋白表达水平显著增高(P<0.05),谷胱甘肽过氧化物酶4 mRNA和蛋白表达水平显著降低(P<0.05);与对照组对比,缺血性脑卒中组中特征基因NFE2L2 mRNA和蛋白表达水平显著增高(P<0.05)。(5)上述结果证实,缺血性脑卒中与铁死亡密切相关,靶向特征基因NFE2L2可以为研究和治疗缺血性脑卒中提供一定的思路与方向。

关键词：缺血性脑卒中铁死亡生物信息学 HT22细胞机器学习特征基因细胞实验 NFE2L2 ASCL4 GPX4

靶向成纤维细胞生长因子受体1信号改善类风湿关节炎的骨破坏

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中国组织工程研究 2025年第9期29卷 1905-1912页

作者：韩海慧冉磊孟晓辉辛鹏飞向峥边艳琴施杞肖涟波上海中医药大学上海市201203 上海市光华中西医结合医院上海市200052 上海市中医药研究院中西医结合关节炎研究所上海市200052

背景:尽管科研人员已注意到成纤维细胞生长因子受体1在类风湿关节炎骨破坏中展现出巨大潜力,但尚未有学者对成纤维细胞生长因子受体1在类风湿关节炎骨破坏中的研究进展作全面综述。目的:通过查阅国内外相关文献,综合分析成纤维细胞生长... 详细信息

背景:尽管科研人员已注意到成纤维细胞生长因子受体1在类风湿关节炎骨破坏中展现出巨大潜力,但尚未有学者对成纤维细胞生长因子受体1在类风湿关节炎骨破坏中的研究进展作全面综述。目的:通过查阅国内外相关文献,综合分析成纤维细胞生长因子受体1在类风湿关节炎骨破坏中的机制。方法:以“成纤维细胞生长因子受体1,类风湿关节炎,骨破坏,骨细胞,成骨细胞,破骨细胞,软骨细胞,巨噬细胞,滑膜成纤维细胞,T细胞,血管内皮细胞”为检索词检索中国知网数据库,以“fibroblast growth factor receptor 1,rheumatoid arthritis,bone destruction,osteocytes,osteoblasts,osteoclasts,chondrocytes,macrophages,synovial fibroblasts,T cells,endothelial cells”为检索词检索PubMed数据库,检索时间范围重点为1992年4月至2024年1月。通过阅读文献题目、摘要及全文,根据纳入与排除标准进行筛选,最后纳入82篇文献进行综述。结果与结论:成纤维细胞生长因子受体1广泛表达于骨组织相关细胞,包括骨细胞、成骨细胞、破骨细胞等,可以通过调控这些细胞的功能来影响骨重塑过程和维持骨稳态,促进类风湿关节炎骨破坏的发生和发展。成纤维细胞生长因子受体1还可以在滑膜成纤维细胞和巨噬细胞中参与炎症反应,在内皮细胞中调控滑膜血管生成,从多个方面促进骨破坏。成纤维细胞生长因子受体1可能是类风湿关节炎骨破坏的一个重要参与因素,为进一步研究类风湿关节炎治疗靶点提供依据。

关键词：类风湿关节炎成纤维细胞生长因子受体1 骨破坏成骨细胞破骨细胞滑膜成纤维细胞血管内皮细胞

程序性评价在全科临床诊疗思维课程评价中的应用

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中国全科医学 2025年第4期28卷 420-426页

作者：翟佳燚陆媛石建军于德华同济大学附属杨浦医院全科医学科上海市200090 上海市嘉定区嘉定镇街道社区卫生服务中心 201899 同济大学医学院全科医学系上海市200090 上海市全科医学与社区卫生发展研究中心 200090

背景全科临床诊疗思维是全科医生为患者提供高质量诊疗服务的关键,但因其属于无法被直接观察的抽象能力,所以并不适合用传统的方法进行评价。目的本文旨在通过优化课程教学评价方法提高全科医生临床诊疗思维培训效率,丰富医学教育评价... 详细信息

背景全科临床诊疗思维是全科医生为患者提供高质量诊疗服务的关键,但因其属于无法被直接观察的抽象能力,所以并不适合用传统的方法进行评价。目的本文旨在通过优化课程教学评价方法提高全科医生临床诊疗思维培训效率,丰富医学教育评价。方法于2022年9—12月,以同济大学医学院38名全科方向硕士研究生为对象,根据学习与工作经历分为在职组16名与住培组22名。培训课程包含核心、案例、结果3个模块,采取混合式教学方法开展实践。定量评价的内容为技能评分表、PBL评分表与案例评分表,主观评价的内容来自多源反馈。结果两组学员核心和案例模块首次课程评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);两个模块末次课程得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。将总体学员以及两组学员核心和案例模块首、末次课程的定量评价得分比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。主观评价性质分为肯定性评价与改进性评价,问诊能力、体格检查、辅助检查、健康管理、慢病管理课程的肯定性评价占比较低,而改进性评价占比较高;医患沟通、病历书写、多病共存、心身疾病、未分化疾病课程的肯定性评价占比较高,而改进性评价占比较低。结论程序性评价能够丰富全科思维评价体系、促进学员循序建构全科思维,同时也发现了“翻转课堂”是程序性评价的呈现形式。

关键词：全科医学教学教育,研究生程序性评价临床诊疗思维翻转课堂

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