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伴有PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的牙颌面表型研究

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 687-693页

作者：窦嘉琪高洁卞晓玲王凤代庆刚吴轶群上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海201999

目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进... 详细信息

目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者。对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况。结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9%),女性4例(57.1%)。患者首诊年龄7~31岁,平均(19.7±8.0)岁。7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变。平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030)。上颌第二磨牙(100.0%)、上颌尖牙(85.7%)、下颌第二前磨牙(85.7%)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3%)、下颌尖牙(14.3%)为最少缺失的位点。移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032)。X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反倾向。结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用。

关键词：配对盒基因9 牙颌面畸形 X射线头影测量非综合征型先天缺牙骨性Ⅲ类错畸形

先天缺牙相关EDAR基因突变报道及携带双突变位点的HED家系分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 694-701页

作者：兰嵘代庆刚喻康卞晓玲叶丽娟吴轶群王凤上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海201999

目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺... 详细信息

目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺牙患者及其家系成员,提取其外周血中的基因组DNA进行全外显子组测序。通过初步筛选后,用PolyPhen-2、Mutation Taster、Provean对潜在突变位点的有害性进行预测,对分析后的突变位点进行Sanger测序验证。进行突变位点的保守性分析,使用在线工具Swiss-Model进行同源建模,分析EDAR蛋白的三维结构变化。对患者及其家系成员的先天缺牙和全身发育情况进行临床检查。结果·在纳入的先天缺牙患者中共发现5名EDAR基因突变患者,1名患者携带移码突变c.368_369insC(p.L123fs),4名患者携带错义突变。在EDAR错义突变患者中,有2名患有非综合征型缺牙(nonsyndromic tooth agenesis,NSTA),分别携带c.77C>A(p.A26E)纯合突变和c.380C>T(p.P127L)杂合突变。另外2名患有少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),均带有2个基因突变位点:1名为EDAR复合杂合患者,携带来自父亲的EDAR c.77C>T(p.A26V)和来自母亲的EDAR c.1281G>C(p.L427F);另1名为EDAR、外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)双基因突变患者,EDAR c.1138A>C(p.S380R)和EDA c.1013C>T(p.T338M)均来自母亲,这2个位点在此前的报道中仅与NSTA相关。EDAR c.1281G>C(p.L427F)、c.77C>A(p.A26E)为未被报道过的错义突变新位点。错义突变可能通过改变氨基酸残基极性、电荷或体积等,对蛋白空间构象造成影响;移码突变造成了非3整倍数的碱基增加,可能导致蛋白的截短或降解。结论·发现了2个新的EDAR错义突变位点,报道了由EDAR纯合突变导致的NSTA以及由EDA、EDAR双基因突变导致HED的病例,扩展了对于EDAR突变造成HED和NSTA的致病机制的理解。

关键词：外胚层发育不良家族性缺牙外异蛋白A受体外异蛋白A 全外显子组测序

适应新型电力系统的电力互替品市场——(一)理念与构想

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电力系统自动化 2024年第9期48卷 54-66页

作者：何光宇范帅李祖毅肖居承孟琰严正电力传输与功率变换教育部重点实验室(上海交通大学) 上海市200240 上海非碳基能源转换与利用研究院上海市200240 浙江大学电气工程学院浙江省杭州市310027

新型电力系统重塑了能源生产消费结构,电力市场机制也需随之改变。首先,分析指出提升系统调节能力是新型电力系统下市场机制设计的首要目标;围绕该目标给出了市场机制应具备的特点,包括利于激发调节动力、释放调节能力、接纳各种新型调... 详细信息

新型电力系统重塑了能源生产消费结构,电力市场机制也需随之改变。首先,分析指出提升系统调节能力是新型电力系统下市场机制设计的首要目标;围绕该目标给出了市场机制应具备的特点,包括利于激发调节动力、释放调节能力、接纳各种新型调节资源等。其次,对世界各国现货市场普遍采用的分时交易机制进行了分析,指出其与新型电力系统存在诸多不适应之处,包括市场主体调节贡献无法被量化表征,市场主体连续运行特性与分时交易机制相矛盾、调节能力难以完全释放,以及难以满足海量柔性资源直接参与电力市场的需求等。为此,文中舍弃分时交易的方式,转而提出整体交易机制与电力互替品概念,介绍了形成与交易电力互替品的主要思路,并以电力互替品为核心构想了新型市场机制。该机制可通过调节责任划分量化各主体调节贡献,激发市场主体的调节动力;同时,也能促进市场主体主动优化自身运行方式,释放调节能力;具有易于扩展的优势,可轻松接纳新型电力系统下层出不穷的各类新型主体。

关键词：新型电力系统电力市场新能源消纳电力互替品分时交易整体交易机制

多途径分时段预约就诊模式在区域医疗中心PICC护理门诊管理中的应用

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重庆医学 2024年第S1期53卷 238-240页

作者：曹芳王艳梅陈茜濛同济大学附属上海市第四人民医院门诊部上海200434

经外周中心静脉置管(PICC)是从外周静脉置入导管,末端进入上腔静脉中下段的深静脉置管术,具有风险低、创伤小、穿刺成功率高、留置时间较长、导管相关并发症发生率低等诸多优势,应用于化疗及长时间需要接受输液的患者,临床已广泛应用。... 详细信息

经外周中心静脉置管(PICC)是从外周静脉置入导管,末端进入上腔静脉中下段的深静脉置管术,具有风险低、创伤小、穿刺成功率高、留置时间较长、导管相关并发症发生率低等诸多优势,应用于化疗及长时间需要接受输液的患者,临床已广泛应用。由于导管留置时间长,患者带管出院成为必然,出院后需要每间隔7 d对PICC导管进行1次维护,包括更换贴膜和外露接头并冲管,保持导管功能状态[1]。PICC护理门诊是患者进行导管日常维护的重要渠道,但存在高峰时段患者人多拥挤、等候时间长、护患满意度下降,护理人员因为工作量超负荷而对患者的导管知识健康教育不足等问题。本研究旨在评价多途径分时段预约就诊模式对PICC护理门诊管理质量的影响,现报道如下。

关键词：门诊管理分时段预约就诊模式上腔静脉等候时间 PICC导管深静脉置管术留置时间

希望感在精神障碍患者之自尊与生活质量间的中介作用

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第1期 0101-0104页

作者：朱杨杨李坤梅上海市普陀区精神卫生中心上海200065 上海童创未来精神科门诊部上海200333

调查精神障碍患者生活质量现状,并探讨希望感在精神障碍患者自尊与生活质量间的中介作用。方法采用便利抽样法,选取上海市P区G街道符合纳入标准的174名精神障碍患者为研究对象。采用自制的一般资料调查表、生活质量量表、希望感量表、... 详细信息

调查精神障碍患者生活质量现状,并探讨希望感在精神障碍患者自尊与生活质量间的中介作用。方法采用便利抽样法,选取上海市P区G街道符合纳入标准的174名精神障碍患者为研究对象。采用自制的一般资料调查表、生活质量量表、希望感量表、自尊量表对患者进行问卷调查。结果精神障碍患者生活质量得分为(84.04±14.27)分,希望感得分为(42.53±16.11)分,自尊得分为(26.24±5.32)分,希望感在精神障碍患者自尊和生活质量间中介效应值为0.209,占总效应的42.74%。结论精神障碍患者的自尊、希望感与生活质量均呈显著相关(P部分中介作用。

关键词：精神障碍患者希望自尊生活质量中介效应

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以现代税收制度推动建设现代化产业体系

税务研究 2024年第4期 122-127页

作者：孙莹中共上海市委党校经济管理教研部

建设现代化产业体系是重塑我国产业竞争新优势、推动经济高质量发展的内在要求。现代税收制度是打造自主可控、安全可靠、竞争力强的现代化产业体系的关键支撑。建议强化增值税抵扣机制,畅通增值税抵扣链条;优化增值税留抵退税制度,提... 详细信息

建设现代化产业体系是重塑我国产业竞争新优势、推动经济高质量发展的内在要求。现代税收制度是打造自主可控、安全可靠、竞争力强的现代化产业体系的关键支撑。建议强化增值税抵扣机制,畅通增值税抵扣链条;优化增值税留抵退税制度,提升政策确定性;优化高新技术企业优惠,强化“高质量”导向;突出政策精准性,推动中小企业向“专精特新”发展;聚焦基础研究与科技成果转化,提升产业体系韧性与抗风险水平;聚焦新业态优化税制设计,推进产业体系高端化、智能化、绿色化发展。通过深化税制改革,提高政策的精准性与确定性,充分发挥税收的导向性、激励性和调控性作用,为建设现代化产业体系注入活力。

关键词：现代税收制度现代化产业体系增值税税制改革税收优惠

上海孕产妇焦虑和抑郁现状及相关因素:一项基于健康生态学模型的多中心研究

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中华疾病控制杂志 2024年第1期28卷 46-55页

作者：朱婷玉王子文熊晨菡沈晔顾婷婷金龙妹顾春怡王丽萍黄凌施云美吴建凤谢震宇蒋泓复旦大学公共卫生学院妇幼与儿少卫生教研室国家卫生健康委员会卫生技术评估重点实验室上海200032 上海市嘉定区妇幼保健院妇保科上海201821 上海市浦东新区妇幼保健院孕产妇心理保健门诊上海201206 上海市浦东新区妇幼保健中心妇女保健科上海201399 上海市闵行区妇幼保健院妇女保健科上海201102 复旦大学附属妇产科医院护理部上海200011 中国福利会国际和平妇幼保健院健康教育科上海200030 上海市第六人民医院妇产科上海200233 上海市长宁区妇幼保健院妇幼所上海200050 上海市奉贤区奉城医院妇产科上海201411 上海市浦东新区妇幼保健院预防保健科上海201206

目的了解上海孕产妇焦虑和抑郁现状,并基于健康生态学模型系统分析其相关因素。方法采用多阶段分层抽样,于2022年11月―2023年4月在上海开展多中心、横断面调查。使用7项广泛性焦虑障碍量表和患者健康问卷抑郁量表评价上海孕期及产后妇... 详细信息

目的了解上海孕产妇焦虑和抑郁现状,并基于健康生态学模型系统分析其相关因素。方法采用多阶段分层抽样,于2022年11月―2023年4月在上海开展多中心、横断面调查。使用7项广泛性焦虑障碍量表和患者健康问卷抑郁量表评价上海孕期及产后妇女焦虑、抑郁症状检出现状,并基于健康生态学模型分析孕产期焦虑、抑郁症状的相关因素及其效应量。结果共收集到有效问卷1941份,孕期891份,产后1050份。孕期焦虑和抑郁症状检出率分别为19.5%(95%CI:0.169~0.221)、30.4%(95%CI:0.274~0.334);产后焦虑和抑郁症状检出率分别为18.2%(95%CI:0.159~0.205)、23.2%(95%CI:0.207~0.258)。二分类logistic回归分析模型分析显示,处于孕早期、怀孕次数≥2次、有精神疾病史、孕期及产后有负性事件、身体活动较少、睡眠质量较差、性格内向、生活满意度低、社会支持程度低、孕产相关知识了解程度较差、孩子性别不符合期望、产后休养条件满意程度较低的孕产妇焦虑或抑郁症状检出风险增高(均P上海孕产妇焦虑、抑郁症状检出率较高。焦虑、抑郁症状的影响因素是多维度的,产前和产后检查时可根据危险因素确定高危人群,开展有针对性的心理健康保健服务。

关键词：孕产妇焦虑抑郁健康生态学模型相关因素

额顶叶经颅交流电刺激对不同姿势下工作记忆的干预效果

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中国康复医学杂志 2024年第7期39卷 965-970页

作者：张玉凤肖燕文黄灵燕刘宇吕娇娇上海体育大学“运动健身科技”省部共建教育部重点实验室上海市200438 上海体育大学运动健康学院

目的:探究额顶叶θ-经颅交流电刺激(theta-transcranial alternating current stimulation,θ-tACS)对健康成年人不同姿势条件下(坐位和站立位)工作记忆表现的影响。方法:本研究为随机、交叉、双盲设计。选取16名健康成年人,以随机顺序... 详细信息

目的:探究额顶叶θ-经颅交流电刺激(theta-transcranial alternating current stimulation,θ-tACS)对健康成年人不同姿势条件下(坐位和站立位)工作记忆表现的影响。方法:本研究为随机、交叉、双盲设计。选取16名健康成年人,以随机顺序进行tACS真刺激和假刺激,两次刺激之间至少间隔72h。tACS方案使用7个电极放置于左侧额顶叶振荡关键脑区,频率选择为6Hz,持续21min。假刺激方案使用与tACS真刺激方案相同的刺激靶区、频率,但只进行1min的刺激(刺激开始和结束各30s)。在刺激前和刺激后即刻评估坐位及站立位n-back工作记忆表现,包括正确率、反应时和逆效率得分。采用Wilcoxon秩和检验观察刺激方式对工作记忆影响的组间及组内差异。结果:15名受试者完成试验,两种刺激条件均未出现明显副作用和不良反应。额顶叶θ-tACS后,坐位工作记忆的反应时、逆效率得分与站立位的反应时改善显著(P0.05)。结论:额顶叶θ-tACS可以改善坐位和站立位不同姿势下的工作记忆表现,有助于健康成年人应对现实生活中的多任务认知活动,具有重要的实践应用价值。

关键词：工作记忆经颅交流电刺激健康成年人

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上海速度,创造地铁建设奇迹

城市轨道交通研究 2024年第2期27卷 I0003-I0010页

作者：应名洪上海市轨道交通建设指挥部

30年前的5月28日,上海开通了第一条地铁线路,上海地铁从无到有。30年后的今天,我们拥有了一个20条线路、831公里运营里程的庞大地铁网,四通八达,已经成为上海市民交通出行的首选。上海地铁的发展史,见证了上海城市发展的青春活力。

关键词：上海地铁运营里程地铁线路地铁建设交通出行青春活力地铁网上海市民

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