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湖州地区1 000例新生儿遗传病筛查基因检测结果的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 551-555页

作者：沈国松邹琳李雯雯唐克峰张雅琴丁忠英沈学萍湖州市妇幼保健院医学检验中心湖州313002 上海市儿童医院临床医学研究部上海200040

目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行... 详细信息

目的分析湖州地区新生儿遗传病致病基因变异的类型及位点分布特点。方法以2022年10月至2023年1月湖州地区出生的1000例新生儿(出生48~72 h)为研究对象。常规采集新生儿筛查的干血斑样本,用高通量靶向测序技术对542种疾病的致病基因进行变异筛查,通过Sanger测序对检出的变异进行验证。结果在1000例新生儿中,男女比例为1.02:1.00,其中253例未检出致病性变异,747例至少检出1个致病性变异,携带率为74.7%,排列前5位的基因为FLG、GJB2、UGT1A1、USH2A、DUOX2。根据类型将变异分为纯合变异、复合杂合变异和半合子变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,213例新生儿携带致病性或疑似致病性变异,阳性率为21.3%,最常涉及的基因为UGT1A1、FLG、GJB2、MEFV、G6PD。结论基于高通量靶向测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查的范围,提高了阳性预测值。根据结果提供遗传咨询可以改善患者的管理,降低婴儿死亡率和儿童发病率,同时为其家庭成员的健康管理和再生育提供帮助,是遗传咨询和干预的重要依据。

关键词：新生儿遗传性疾病基因变异高通量靶向测序

儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

养育者喂养照护风格与营养问题儿童晚餐质量的相关性

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中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 460-464页

作者：王文娴王海宁高晶晶霍言言杨帆陈津津上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院营养科上海200062 上海市普陀区妇婴保健院儿保科上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科上海市儿童医院迪辅乐医学研究中心

目的分析不同养育者喂养照护风格与存在营养问题的儿童饮食质量的相关性,以期为制定更有效的喂养指导和干预方案提供依据。方法选取2022年1月—2023年8月上海市儿童医院儿保-营养联合门诊2~6岁已入园或入托的患儿及其1名照顾者为研究对... 详细信息

目的分析不同养育者喂养照护风格与存在营养问题的儿童饮食质量的相关性,以期为制定更有效的喂养指导和干预方案提供依据。方法选取2022年1月—2023年8月上海市儿童医院儿保-营养联合门诊2~6岁已入园或入托的患儿及其1名照顾者为研究对象。通过三天晚餐摄入量调查获取晚餐的提供量及完成量,并计算其中国健康饮食指数(CHEI),通过《照顾者喂养风格问卷》将父母分为4种喂养风格。采用Pearson相关系数来确定CHEI提供和实际消耗得分之间的相关性,采用χ^(2)检验、t检验和方差分析比较不同喂养风格下儿童CHEI实际消耗得分及体型构成的差异。结果1)133对亲子对数据完整,纳入此次研究。其中男童68名(51.1%),女童65名(48.9%),患儿年龄为(4.6±0.6)岁。2)父母提供的晚餐与儿童实际完成的饮食质量CHEI得分高度相关(r=0.90,P儿童实际完成的饮食质量CHEI得分差异具有统计学意义(t=2.538、1.732,P儿童实际完成的饮食质量CHEI得分显著高于专制型喂养风格(P儿童的体型分布上差异有统计学意义(χ^(2)=13.587,P=0.035)。结论专制型和纵容型两种喂养风格的家长对儿童饮食的完成情况控制性更差;而权威型喂养风格下的儿童较专制型喂养风格有着更高的膳食质量;纵容型喂养风格下的儿童较权威型喂养风格可能有着更高非低体重的比例。喂养风格对于存在疾病因素的儿童虽不能逆转其体型偏离的结局,但可能存在一定的保护因素。

关键词：养育者喂养照护风格饮食质量中国健康饮食指数

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新生儿非心脏手术术中低体温对预后的影响

中华医学杂志 2024年第23期104卷 2148-2153页

作者：赵佳莲张小蝶吴昊钭金法胡瑶琴浙江大学医学院附属儿童医院麻醉科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州

目的探讨新生儿非心脏手术术中低体温对预后的影响。方法回顾性收集2020年1月至2022年10月浙江大学医学院附属儿童医院1 008例新生儿非心脏手术资料。包括男558例, 女450例, 年龄[M(Q1, Q3)]为6(2, 14)d。根据术中是否发生低体温(低于36... 详细信息

目的探讨新生儿非心脏手术术中低体温对预后的影响。方法回顾性收集2020年1月至2022年10月浙江大学医学院附属儿童医院1 008例新生儿非心脏手术资料。包括男558例, 女450例, 年龄[M(Q1, Q3)]为6(2, 14)d。根据术中是否发生低体温(低于36 ℃)以及最低体温分为4组:正常体温组(n=246)、轻度低体温组(最低体温35.0～35.9 ℃, n=434)、中度低体温组(最低体温34.0～34.9 ℃, n=232)和重度低体温组(最低体温部并发症发生率、术后出血/输血率以及酸中毒发生率等预后指标的差异。采用二元logistic回归分析低体温对患儿术后住院时间延长(>14 d)、术后30 d死亡率和术后并发症等的影响。结果 1 008例患儿中, 762例(75.6%)发生了术中低体温, 其中轻度、中度、重度低体温发生率分别为43.1%(434/1 008)、23.0%(232/1 008)和9.5%(96/1 008)。体温正常组、轻度低体温组、中度低体温组和重度低体温组新生儿术后住院时间分别为9.0(5.8, 18.0)、12.0(7.0, 21.0)、17.0(10.0, 34.5)和31.5(12.5, 55.8)d, 术后30 d死亡率分别为2.9%(7/246)、4.4%(19/434)、6.9%(16/232)和14.7%(14/96), 术后肺部并发症发生率分别为31.7%(78/246)、39.9%(173/434)、44.8%(104/232)和67.4%(64/96), 术后出血/输血率分别为19.9%(49/246)、32.3%(140/434)、49.1%(114/232)和79.0%(75/96), 酸中毒发生率分别为26.8%(66/246)、35.7%(155/434)、44.4%(103/232)和46.3%(44/96), 差异均有统计学意义(均P部并发症(OR=2.020, 95%CI:1.149～3.553)有关联;轻度、中度、重度低体温可增加术后出血/输血风险(轻度:OR=1.690, 95%CI:1.080～2.644;中度:OR=2.382, 95%CI:1.444～3.927;重度:OR=8.334, 95%CI:3.123～8.929);轻度、中度低体温可增加术后酸中毒风险(轻度:OR=1.458, 95%CI:1.009～2.107;中度:OR=1.949, 95%CI:1.279～2.972)。结论术中低体温会延长非心脏手术新生儿术后住院时间, 增加术后30 d死亡、肺部并发症、出血/输血和酸中毒的风险。

关键词：新生儿低体温术后肺部并发症术后出血预后

儿童重症监护病房血流感染严重脓毒症的病原学特点及死亡的影响因素分析

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中华医学杂志 2024年第3期104卷 198-204页

作者：窦家莹周益平崔云孙汀史婧奕熊熙张育才上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科上海200062

目的总结儿童重症监护病房(PICU)血流感染(BSI)严重脓毒症的病原学特点,分析死亡的影响因素。方法回顾性选择2016年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属儿童医院PICU收治的BSI严重脓毒症患儿,根据患儿出院转归情况分为存活组和死亡... 详细信息

目的总结儿童重症监护病房(PICU)血流感染(BSI)严重脓毒症的病原学特点,分析死亡的影响因素。方法回顾性选择2016年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属儿童医院PICU收治的BSI严重脓毒症患儿,根据患儿出院转归情况分为存活组和死亡组。收集患儿的临床资料、实验室指标以及病原菌特点与耐药情况。总结病原菌、临床与实验室指标特征,基于二元多因素logistic回归分析BSI严重脓毒症患儿死亡的影响因素。结果共纳入BSI严重脓毒症患儿132例,男81例,女51例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为36(10,119)个月,其中死亡组38例[男23例,女15例,年龄36(15,120)个月],存活组94例[男58例,女36例,年龄36(8,108)个月]。共分离出病原菌132株,革兰阴性菌87株(65.9%),占比前5位的病原菌依次为肺炎克雷伯菌24例(18.2%)、大肠埃希菌17例(12.9%)、鲍曼不动杆菌13例(9.8%)、铜绿假单胞菌10例(7.6%)、金黄色葡萄球菌10例(7.6%)。医院内获得性BSI多重耐药菌比例高于社区获得性BSI[52.9%(36/68)比15.6%(10/64),P=0.001]。存活组与死亡组患儿中社区获得性感染率分别为58.5%(55/94)和23.7%(9/38),差异有统计学意义(P医院内获得性感染(OR=4.80,95%CI:1.825~12.621,P=0.001)、中性粒细胞绝对值(ANC)(OR=0.93,95%CI:0.863~0.993,P=0.030)和白蛋白降低(OR=0.89,95%CI:0.817~0.977,P=0.014)是死亡的危险因素。结论BSI严重脓毒症的主要病原菌为革兰阴性菌,医院内获得BSI多重耐药菌比例高;医院内获得性感染、ANC和白蛋白降低的BSI严重脓毒症患儿死亡风险高。

关键词：脓毒症血流感染危险因素重症监护病房儿童

反向体肺分流术治疗儿童重度肺动脉高压的单中心经验

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中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 481-486页

作者：郁夏风孙彦隽傅立军徐卓明颜艺杜欣为刘一为刘旭张浩国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心胸心外科上海200127 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科上海市儿童罕见病临床医学研究中心上海市小儿先天性心脏病研究所上海200127 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心胸心外科上海市儿童罕见病临床医学研究中心上海200127 上海市儿童罕见病临床医学研究中心上海市小儿先天性心脏病研究所上海200127 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心胸心外科上海市小儿先天性心脏病研究所上海200127 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心胸心外科上海市儿童罕见病临床医学研究中心上海市小儿先天性心脏病研究所上海200127

目的总结反向体肺分流术(Potts分流术)治疗儿童重度肺动脉高压的经验。方法回顾2022年9月至2023年9月间上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的10例接受反向Potts分流术的重度肺动脉高压患儿的临床资料。其中男1例,女9例,年龄为(... 详细信息

目的总结反向体肺分流术(Potts分流术)治疗儿童重度肺动脉高压的经验。方法回顾2022年9月至2023年9月间上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的10例接受反向Potts分流术的重度肺动脉高压患儿的临床资料。其中男1例,女9例,年龄为(8.1±4.2)岁,初次确诊年龄为(6.2±3.2)岁,体重为(27.5±16.5)kg。世界卫生组织心功能分级Ⅲ级6例,Ⅳ级4例。患儿术前均接受右心导管检查和核磁共振检查,术前接受三联药物治疗1~8个月,均在体外循环下实施反向Potts分流术。存活患儿随访均接受超声心动图和心脏核磁共振检查。结果所有患儿术前肺血管阻力指数为(24.2±6.0)WU×m2,肺动脉和主动脉收缩压力比为(1.1±0.2),术后均拔除气管插管,早期死亡3例,7例存活。出院时上下肢氧饱和度差为(13.3±7.7)%。随访1~11个月,氨基末端脑钠肽前体较术前下降46.3%,核磁共振下右室舒张末期容积指数提高了10.9%,超声心动图下三尖瓣环收缩期位移上升15.3%。随访期间均为靶向药物二联应用。结论反向Potts分流术治疗重度肺动脉高能够改善患儿术后的心功能状态,是一种可行、有效的非药物治疗手段。但手术实施有一定的死亡率,需进一步积累经验。

关键词：肺动脉高压儿童反向Potts分流术

间接法探索早产儿和足月儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查临界值

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 182-186页

作者：郭静田国力朱之星周卓纪伟张潇分王燕敏上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海200040 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院生物医学信息研究中心上海200040

目的分析间接法建立的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标血17-羟基孕酮(17-OHP)在早产儿与足月儿临界值的差异及可靠性。方法横断面研究。回顾性分析2019年1月至2022年12月在上海市儿童医院新生儿筛查中心接受CAH筛查的210285例新生... 详细信息

目的分析间接法建立的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标血17-羟基孕酮(17-OHP)在早产儿与足月儿临界值的差异及可靠性。方法横断面研究。回顾性分析2019年1月至2022年12月在上海市儿童医院新生儿筛查中心接受CAH筛查的210285例新生儿的资料,其中早产儿14312例,足月儿195973例。采用全自动荧光分析仪测定滤纸干血片上的17-OHP水平。分析早产儿和足月儿血17-OHP水平的分布情况及统计学指标。采用Kolmogorov-Smirnov检验进行正态性分布检验。通过Box-Cox将偏态分布数据转换为近似正态分布。用四分位间距(Turkey)法剔除离群值。采用R语言编程绘制累计频率分布图,并以单边第99.5百分位数值作为筛查临界值。将筛查临界值分别与厂商说明书给定的临界值和实验室临界值进行相对偏差比较。并与参考变化值(RCV)进行比较。结果据实验室现有临界值得出早产儿初筛阳性率为26.76‰,确诊4例,患病率为1∶3578;足月儿初筛阳性率为0.79‰,确诊11例,患病率为1∶17816。采用间接法建立CAH筛查临界值:早产儿为20.35 nmol/L,足月儿为10.78 nmol/L。该临界值与厂商说明书给定的临界值和实验室临界值的相对偏差均高于RCV。依据该筛查临界值,美国疾病预防控制中心室间质量评价计划的13批65份样本的阴性、阳性符合率均达100%;回顾性分析210285例新生儿,确诊CAH阳性患儿17-OHP水平均高于此筛查临界值。应用此筛查临界值早产儿假阳性率降低59.79%。结论采用间接法分别建立早产儿、足月儿CAH筛查临界值,具有可行性,可提高筛查的工作效率,为临床提供更好的诊断依据。

关键词：肾上腺皮质增生症先天性间接法临界值新生儿疾病筛查早产儿

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尿道下裂的遗传学进展

中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 169-175页

作者：高可欣汪亚平谢华陈方陈仲中上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院泌尿外科上海200062

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个... 详细信息

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关,同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究,但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述,以加深对尿道下裂发病机制的认识,从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

关键词：尿道下裂遗传学小鼠模型二代测序

急性呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒分子流行特征分析

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第2期44卷 134-141页

作者：于方圆潘芬蔡沁张天栋张泓上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科上海200040

目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或... 详细信息

目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或鼻咽吸出物。通过PCR-毛细电泳法及RT-PCR方法对RSV进行鉴定及黏附糖蛋白(G)第二高变区基因片段扩增。生物信息学软件对RSV基因序列进行同源性及基因进化分析。采用χ^(2)检验对阳性率进行比较。结果共采集标本6211份,RSV的阳性检出率为13.62%(846/6211)。男女患儿感染RSV的阳性率分别为14.07%(503/3574)和13.01%(343/2637),差异无统计学意义(χ^(2)=1.467,P=0.226)。≤6月龄儿童感染RSV阳性率最高,随着年龄的增长,儿童感染RSV的阳性检出率逐渐降低,且各年龄组之间阳性率的差异有统计学意义(χ^(2)=352.942,P研究所获得的176株RSV A亚型均为ON1基因型,上海流行株的核苷酸同源性为90.20%~99.50%;250株RSV B亚型均为BA9基因型,上海流行株的核苷酸同源性为90.10%~100.00%。结论2020年4月至2021年12月,随着COVID-19防控措施的实施,RSV的流行季节有所变化。RSV A和B亚型的流行基因型分别为ON1和BA9,且RSV A亚型逐渐替代B亚型成为主要流行亚型。

关键词：呼吸道合胞病毒呼吸道感染儿童基因特征监测