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检索条件"机构=上海市儿童医院上海医学遗传学研究所"
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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析
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上海交通大报(医学版) 2024年 第3期44卷 407-411页
作者: 刘宇 王环环 肖冰 唐利芳 上海交通大医学院附属新华医院儿科医学研究所 上海200092 上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院医学遗传研究所上海200040 复旦大附属中山医院青浦分院儿科 上海201700
目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗... 详细信息
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基于EMS管理模式的延续性护理在龄前喘息性疾病儿童中的应用观察
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上海交通大报(医学版) 2024年 第2期44卷 228-236页
作者: 姜允丽 李爱求 肖艳赏 李田田 胡亚晨 张潇潇 吴蓓蓉 上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院呼吸科上海200040 上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院护理部上海200040
目的·探讨基于EMS[环境管理(environment management,E)、用药指导(medicine direction,M)与自我监测(self monitoring,S)]管理模式的延续性护理在龄前喘息性疾病儿童中的应用效果。方法·选取2019年12月至2020年11月,在上海交通大... 详细信息
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儿童重症监护病房血流感染严重脓毒症的病原特点及死亡的影响因素分析
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中华医学杂志 2024年 第3期104卷 198-204页
作者: 窦家莹 周益平 崔云 孙汀 史婧奕 熊熙 张育才 上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科上海200062
目的总结儿童重症监护病房(PICU)血流感染(BSI)严重脓毒症的病原特点,分析死亡的影响因素。方法回顾性选择2016年1月至2021年12月上海交通大医学院附属儿童医院PICU收治的BSI严重脓毒症患儿,根据患儿出院转归情况分为存活组和死亡... 详细信息
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尿道下裂的遗传学进展
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中华小儿外科杂志 2024年 第2期45卷 169-175页
作者: 高可欣 汪亚平 谢华 陈方 陈仲中 上海交通大医学院附属儿童医院 上海市儿童医院泌尿外科上海200062
尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个... 详细信息
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急性呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒分子流行特征分析
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中华微生物和免疫杂志 2024年 第2期44卷 134-141页
作者: 于方圆 潘芬 蔡沁 张天栋 张泓 上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院检验科上海200040
目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或... 详细信息
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间接法探索早产儿和足月儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查临界值
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中华实用儿科临床杂志 2024年 第3期39卷 182-186页
作者: 郭静 田国力 朱之星 周卓 纪伟 张潇分 王燕敏 上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海200040 上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院生物医学信息研究中心上海200040
目的分析间接法建立的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标血17-羟基孕酮(17-OHP)在早产儿与足月儿临界值的差异及可靠性。方法横断面研究。回顾性分析2019年1月至2022年12月在上海市儿童医院新生儿筛查中心接受CAH筛查的210285例新生... 详细信息
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上皮-间充质转化在高氧诱导大鼠支气管肺发育不良模型中的作用及机制研究
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中国当代儿科杂志 2024年 第7期26卷 765-773页
作者: 林雅婷 颜崇兵 洪文超 蔡成 龚小慧 上海交通大医学院附属儿童医院/上海市儿童医院新生儿科 上海200062
目的探讨上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)在大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)模型中的作用及机制。方法实验分为两部分。(1)将48只早产大鼠随机分为常氧组和高氧组,每组24只。高氧组暴露... 详细信息
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虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展
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中国当代儿科杂志 2024年 第4期26卷 414-419页
作者: 郭乃绮(综述) 王瑜(审校) 上海交通大医学院附属儿童医院上海市儿童医院儿童保健医学部康复科 上海200062
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交... 详细信息
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儿童T淋巴母细胞淋巴瘤采用白血病方案治疗的预后分析
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中国当代儿科杂志 2024年 第5期26卷 469-475页
作者: 后书敏 邵静波 李红 张娜 朱嘉莳 王丹 付盼 上海市儿童医院/上海交通大医学院附属儿童医院血液肿瘤科 上海200040
目的探讨儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-lymphoblastic lymphoma,T-LBL)采用急性淋巴细胞白血病(autelymphoblasticleukemia,ALL)方案治疗的预后及相关影响因素。方法回顾性总结2010年5月—2022年5月收治的29例T-LBL患儿采用同期ALL方案(ALL-... 详细信息
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养育者喂养照护风格与营养问题儿童晚餐质量的相关性
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中国儿童保健杂志 2024年 第4期32卷 460-464页
作者: 王文娴 王海宁 高晶晶 霍言言 杨帆 陈津津 上海市儿童医院/上海交通大医学院附属儿童医院营养科 上海200062 上海市普陀区妇婴保健院儿保科 上海市儿童医院/上海交通大医学院附属儿童医院儿童保健科 上海市儿童医院迪辅乐医学研究中心
目的分析不同养育者喂养照护风格与存在营养问题的儿童饮食质量的相关性,以期为制定更有效的喂养指导和干预方案提供依据。方法选取2022年1月—2023年8月上海市儿童医院儿保-营养联合门诊2~6岁已入园或入托的患儿及其1名照顾者为研究对... 详细信息
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