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儿童T淋巴母细胞淋巴瘤采用白血病方案治疗的预后分析

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 469-475页

作者：后书敏邵静波李红张娜朱嘉莳王丹付盼上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科上海200040

目的探讨儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-lymphoblastic lymphoma,T-LBL)采用急性淋巴细胞白血病(autelymphoblasticleukemia,ALL)方案治疗的预后及相关影响因素。方法回顾性总结2010年5月—2022年5月收治的29例T-LBL患儿采用同期ALL方案(ALL-2009方案或CCCG-ALL-2015方案)治疗的预后特点。结果29例T-LBL患儿5年总生存(overall survival rate,OS)率及无事件生存(event-free survival,EFS)率分别为(84±7)%、(81±8)%。初诊时全身症状有B症状(不明原因发热>38℃,连续3d以上;盗汗;体重在6个月内下降大于10%)的患儿5年EFS率低于无B症状患儿(P400×10^(9)/L、同时累及纵隔和淋巴结的患儿5年OS率较低(P0.05)。CCCG-ALL-2015方案相较于ALL-2009方案减少大剂量氨甲蝶呤化疗次数,降低重症感染率(P儿童T-LBL采用ALL方案治疗安全有效;初诊时全身症状有B症状、血小板计数>400×10^(9)/L、同时累及纵隔和淋巴结的患儿预后较差;减少大剂量氨甲蝶呤化疗次数能够降低重症感染率,但不影响预后。

关键词： T淋巴母细胞淋巴瘤治疗预后儿童

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尿道下裂的遗传学进展

中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 169-175页

作者：高可欣汪亚平谢华陈方陈仲中上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院泌尿外科上海200062

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个... 详细信息

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关,同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究,但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述,以加深对尿道下裂发病机制的认识,从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

关键词：尿道下裂遗传学小鼠模型二代测序

急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤血药浓度和不良反应的相关性

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中国现代应用药学 2024年第9期41卷 1242-1246页

作者：黄建权杨巧玲李红杭州市儿童医院药剂科杭州310014 上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院药学部上海200040 上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院血液肿瘤科上海200040

目的研究MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)位点多态性与甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)血药浓度和不良反应的相关性。方法选取2014年10月—2021年12月上海市儿童医院收治的185例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿,收集MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)基因分型、不良反应和血药浓度等实验室检查指标结果。结果185例患儿使用MTX后的总体不良反应发生率为95.1%。MTHFR(1298A>C)2种基因型不良反应发生率除粒细胞缺乏差异有统计学意义(P=0.006)外,其他均无统计学意义;MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿不良反应发生率除粒细胞缺乏(P=0.041/0.012)、消化道反应(P=0.037/0.011)和黏膜毒性(P=0.039/0.016)差异有统计学意义外,其他均无统计学意义;MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿在24 h时的MTX血药浓度差异有统计学意义(P=0.021);MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿进行亚叶酸钙翻倍解救发生率差异有统计学意义(P=0.007/0.002)。结论MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)多态性可能不是预测儿童ALL进行MTX化疗的良好指标,结局提示了翻倍解救的重要性,即翻倍解救可以明显降低黏膜毒性和骨髓毒性高发患儿的此类不良反应发生率。

关键词：急性淋巴细胞白血病 MTHFR(1298A>C) MTHFR(677C>T) 甲氨蝶呤

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上皮-间充质转化在高氧诱导大鼠支气管肺发育不良模型中的作用及机制研究

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 765-773页

作者：林雅婷颜崇兵洪文超蔡成龚小慧上海交通大学医学院附属儿童医院/上海市儿童医院新生儿科上海200062

目的探讨上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)在大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)模型中的作用及机制。方法实验分为两部分。(1)将48只早产大鼠随机分为常氧组和高氧组,每组24只。高氧组暴露... 详细信息

目的探讨上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)在大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)模型中的作用及机制。方法实验分为两部分。(1)将48只早产大鼠随机分为常氧组和高氧组,每组24只。高氧组暴露于85%氧气中建立早产大鼠BPD模型,常氧组置于同一室内常压空气中,于实验第1、4、7、14天收集早产大鼠肺组织标本。(2)将大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞系(RLE-6TN)随机分为常氧组(常规空气中培养)和高氧组(在95%氧气中培养),分别于高氧暴露后12 h、24 h、48 h收集细胞标本进行检测。使用苏木精-伊红染色法观察早产大鼠肺泡化情况,免疫荧光检测早产大鼠肺组织和RLE-6TN细胞肺表面活性蛋白C(surfactant protein C,SPC)和α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)的共定位。实时荧光定量聚合酶链反应和蛋白免疫印迹法检测早产大鼠肺组织和RLE-6TN细胞EMT相关mRNA和蛋白表达水平。结果(1)与常氧组相比,高氧暴露7 d开始高氧组早产鼠可见肺泡化阻滞和肺泡结构简单化改变;肺组织中SPC和α-SMA存在明显共定位现象,高氧暴露7 d、14 d时,与常氧组比较,高氧组SPC表达减少,α-SMA表达增加;高氧暴露7 d、14 d时,与常氧组比较,高氧组TGF-β1、α-SMA、N-钙黏蛋白mRNA和蛋白表达水平升高(P<0.05),SPC、E-钙黏蛋白mRNA和蛋白表达水平降低(P<0.05)。(2)高氧暴露24 h、48 h时,与常氧组比较,高氧组SPC表达减少,α-SMA表达增加;高氧暴露48 h时,与常氧组比较,高氧组SPC、E-钙黏蛋白mRNA和蛋白表达降低(P<0.05),TGF-β1、α-SMA、N-钙黏蛋白mRNA和蛋白表达升高(P<0.05)。结论EMT破坏了BPD早产大鼠肺泡上皮细胞之间的紧密连接,造成肺泡结构简单化和发育异常,参与了BPD的发生发展。

关键词：支气管肺发育不良上皮-间充质转化肺泡Ⅱ型上皮细胞紧密连接早产大鼠

虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 414-419页

作者：郭乃绮(综述) 王瑜(审校) 上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院儿童保健医学部康复科上海200062

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交互式动态和沉浸式体验,近年逐渐被应用于ASD儿童干预训练。该文将综述虚拟现实在ASD儿童的情绪认知、社交能力、生活能力、运动能力、特殊恐惧方面的干预研究进展,为ASD干预训练拓展新方向。

关键词：孤独症谱系障碍虚拟现实干预儿童

儿童重症监护病房血流感染严重脓毒症的病原学特点及死亡的影响因素分析

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中华医学杂志 2024年第3期104卷 198-204页

作者：窦家莹周益平崔云孙汀史婧奕熊熙张育才上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科，上海200062

目的总结儿童重症监护病房(PICU)血流感染(BSI)严重脓毒症的病原学特点,分析死亡的影响因素。方法回顾性选择2016年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属儿童医院PICU收治的BSI严重脓毒症患儿,根据患儿出院转归情况分为存活组和死亡... 详细信息

目的总结儿童重症监护病房(PICU)血流感染(BSI)严重脓毒症的病原学特点,分析死亡的影响因素。方法回顾性选择2016年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属儿童医院PICU收治的BSI严重脓毒症患儿,根据患儿出院转归情况分为存活组和死亡组。收集患儿的临床资料、实验室指标以及病原菌特点与耐药情况。总结病原菌、临床与实验室指标特征,基于二元多因素logistic回归分析BSI严重脓毒症患儿死亡的影响因素。结果共纳入BSI严重脓毒症患儿132例,男81例,女51例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为36(10,119)个月,其中死亡组38例[男23例,女15例,年龄36(15,120)个月],存活组94例[男58例,女36例,年龄36(8,108)个月]。共分离出病原菌132株,革兰阴性菌87株(65.9%),占比前5位的病原菌依次为肺炎克雷伯菌24例(18.2%)、大肠埃希菌17例(12.9%)、鲍曼不动杆菌13例(9.8%)、铜绿假单胞菌10例(7.6%)、金黄色葡萄球菌10例(7.6%)。医院内获得性BSI多重耐药菌比例高于社区获得性BSI[52.9%(36/68)比15.6%(10/64),P=0.001]。存活组与死亡组患儿中社区获得性感染率分别为58.5%(55/94)和23.7%(9/38),差异有统计学意义(P医院内获得性感染(OR=4.80,95%CI:1.825~12.621,P=0.001)、中性粒细胞绝对值(ANC)(OR=0.93,95%CI:0.863~0.993,P=0.030)和白蛋白降低(OR=0.89,95%CI:0.817~0.977,P=0.014)是死亡的危险因素。结论BSI严重脓毒症的主要病原菌为革兰阴性菌,医院内获得BSI多重耐药菌比例高;医院内获得性感染、ANC和白蛋白降低的BSI严重脓毒症患儿死亡风险高。

关键词：脓毒症血流感染危险因素重症监护病房儿童

手指比(2D∶4D)在男性先天性生殖发育异常中的研究进展

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 668-672页

作者：陈祖权丁煜陈方上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院泌尿外科上海200062

雄激素在胎儿的睾丸、附睾和阴茎等男性生殖器官的发育过程中起着至关重要的作用,其水平异常是男性先天性生殖发育异常的主要病因之一。示指和环指长度之间的比例称为"手指比"(2D∶4D),男性手指比普遍小于女性手指比。现有研究表明手指... 详细信息

雄激素在胎儿的睾丸、附睾和阴茎等男性生殖器官的发育过程中起着至关重要的作用,其水平异常是男性先天性生殖发育异常的主要病因之一。示指和环指长度之间的比例称为"手指比"(2D∶4D),男性手指比普遍小于女性手指比。现有研究表明手指比稳定于胎儿发育的第8~14周,与胎儿睾酮水平呈负相关,是胎儿雄激素水平的可靠生物指标,同时也是区分性别二态性的重要指标。现就目前手指比与男性先天性生殖发育异常的有关研究进展做一综述。

关键词：男性泌尿生殖系统疾病隐睾尿道下裂

养育者喂养照护风格与营养问题儿童晚餐质量的相关性

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中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 460-464页

作者：王文娴王海宁高晶晶霍言言杨帆陈津津上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院营养科上海200062 上海市普陀区妇婴保健院儿保科上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科上海市儿童医院迪辅乐医学研究中心

目的分析不同养育者喂养照护风格与存在营养问题的儿童饮食质量的相关性,以期为制定更有效的喂养指导和干预方案提供依据。方法选取2022年1月—2023年8月上海市儿童医院儿保-营养联合门诊2~6岁已入园或入托的患儿及其1名照顾者为研究对... 详细信息

目的分析不同养育者喂养照护风格与存在营养问题的儿童饮食质量的相关性,以期为制定更有效的喂养指导和干预方案提供依据。方法选取2022年1月—2023年8月上海市儿童医院儿保-营养联合门诊2~6岁已入园或入托的患儿及其1名照顾者为研究对象。通过三天晚餐摄入量调查获取晚餐的提供量及完成量,并计算其中国健康饮食指数(CHEI),通过《照顾者喂养风格问卷》将父母分为4种喂养风格。采用Pearson相关系数来确定CHEI提供和实际消耗得分之间的相关性,采用χ^(2)检验、t检验和方差分析比较不同喂养风格下儿童CHEI实际消耗得分及体型构成的差异。结果1)133对亲子对数据完整,纳入此次研究。其中男童68名(51.1%),女童65名(48.9%),患儿年龄为(4.6±0.6)岁。2)父母提供的晚餐与儿童实际完成的饮食质量CHEI得分高度相关(r=0.90,P儿童实际完成的饮食质量CHEI得分差异具有统计学意义(t=2.538、1.732,P儿童实际完成的饮食质量CHEI得分显著高于专制型喂养风格(P儿童的体型分布上差异有统计学意义(χ^(2)=13.587,P=0.035)。结论专制型和纵容型两种喂养风格的家长对儿童饮食的完成情况控制性更差;而权威型喂养风格下的儿童较专制型喂养风格有着更高的膳食质量;纵容型喂养风格下的儿童较权威型喂养风格可能有着更高非低体重的比例。喂养风格对于存在疾病因素的儿童虽不能逆转其体型偏离的结局,但可能存在一定的保护因素。

关键词：养育者喂养照护风格饮食质量中国健康饮食指数

基于图谱自动分割儿童颅脑MRI中皮层下核团

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中国医学影像技术 2024年

作者：张欢欢李婷婷上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院影像科

目的观察基于图谱自动分割儿童颅脑MRI中的皮层下核团的价值。方法回顾性分析105名0～12岁健康儿童头颅MRI资料，分别利用标准脑模板及图谱基于非线性配准算法于其中自动分割丘脑、尾状核、壳核及苍白球；对比基于图谱非线性配准与线... 详细信息

目的观察基于图谱自动分割儿童颅脑MRI中的皮层下核团的价值。方法回顾性分析105名0～12岁健康儿童头颅MRI资料，分别利用标准脑模板及图谱基于非线性配准算法于其中自动分割丘脑、尾状核、壳核及苍白球；对比基于图谱非线性配准与线性配准法自动分割皮层下核团效果，以组内相关系数（ICC）及Bland-Altman图评估基于图谱自动分割法与人工手动分割结果的一致性。结果基于图谱自动分割儿童颅脑MRI中的丘脑、尾状核、壳核及苍白球的戴斯相似系数（DSC）为0.80～0.93，其95%豪斯多夫距离（HD95）为1.00～8.00mm，尤以分割壳核效果最佳（P均＜0.05）。基于图谱非线性配准法自动分割皮层下核团的DSC及HD95均显著优于线性配准法（P均＜0.001），且与手动分割结果具有良好一致性（ICC均≥0.80，差值多位于95%一致性界限内）。结论基于图谱可准确、快捷地自动分割儿童颅脑MRI中的皮层下核团。

关键词：脑儿童磁共振成像自动分割