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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 407-411页

作者：刘宇王环环肖冰唐利芳上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所上海200092 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院医学遗传研究所上海200040 复旦大学附属中山医院青浦分院儿科上海201700

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗... 详细信息

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良高通量测序转运蛋白复合体亚单位2基因

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膳食营养与长寿老年人骨骼肌质量的关系

上海预防医学 2024年第6期36卷 589-595页

作者：梁肖肖蔡诗媛阮慧娟黄娇艳黄悠杨施汉平陈大伟李雪上海交通大学医学院公共卫生学院上海200025 上海健康医学院附属崇明医院临床营养科上海202150 上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科上海200092

【目的】通过分析我国长寿老年人的营养素摄入、膳食结构等特点,探索可能影响长寿人群骨骼肌质量的特定膳食成分。【方法】于我国上海市崇明地区招募206名≥90岁的长寿老年人。应用3天24小时膳食回顾调查法,由专业营养师面对面访谈采集... 详细信息

【目的】通过分析我国长寿老年人的营养素摄入、膳食结构等特点,探索可能影响长寿人群骨骼肌质量的特定膳食成分。【方法】于我国上海市崇明地区招募206名≥90岁的长寿老年人。应用3天24小时膳食回顾调查法,由专业营养师面对面访谈采集膳食信息与一般人口学资料。采用生物阻抗分析(BIA)法测量骨骼肌指数(SMI),并根据2019年亚洲肌少症工作组标准诊断低骨骼肌质量。采用t检验、卡方检验及logistic回归等方法分析膳食营养素摄入量及其与骨骼肌质量之间的关系。【结果】在食物摄入种类方面,与骨骼肌正常的长寿老年人相比,低骨骼肌质量的长寿老年人谷类(含杂豆)、蔬菜的摄入量均偏低(P<0.05)。在营养素摄入量方面,低骨骼肌质量的长寿老年人总能量、碳水化合物、膳食纤维、维生素D、叶酸、磷、钾、镁、铁、锰的摄入量均偏低(P<0.05)。校正多种重要混杂因素后,多因素logistic回归结果显示,叶酸、膳食纤维仍是影响骨骼肌质量的重要因素。叶酸及膳食纤维摄入水平较低,长寿老年人患低骨骼肌质量的风险较高[OR_(叶酸T1、膳食纤维T1)(95%CI):2.90(1.11~7.61);4.09(1.53~10.91)]。【结论】在长寿老年人群中,低骨骼肌质量者谷类(含杂豆)、蔬菜的摄入量低于骨骼肌正常者。此外,低叶酸、膳食纤维摄入水平与低骨骼肌质量的患病风险增加有关。

关键词：长寿老年人骨骼肌质量营养素叶酸膳食纤维

腹主动脉瘤病人血清线粒体衍生肽的表达及其临床意义

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中西医结合心脑血管病杂志 2024年第4期22卷 728-732页

作者：李飞飞侯欣欧敬民杨祖尉施丽娟上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院上海202150

目的:探讨血清线粒体衍生肽(MDP)在腹主动脉瘤治疗前后的表达及其临床意义。方法:选取2017年6月—2020年6月我院收治的88例经腹主动脉CT血管造影明确诊断为腹主动脉瘤的病人作为研究对象。将肿瘤最大直径≥5 cm采取腹主动脉瘤腔内修复... 详细信息

目的:探讨血清线粒体衍生肽(MDP)在腹主动脉瘤治疗前后的表达及其临床意义。方法:选取2017年6月—2020年6月我院收治的88例经腹主动脉CT血管造影明确诊断为腹主动脉瘤的病人作为研究对象。将肿瘤最大直径≥5 cm采取腹主动脉瘤腔内修复术治疗的59例病人作为腔内修复组,肿瘤最大直径0.05),而腔内修复组病人瘤体最大直径、累及髂总动脉情况、初始血清MDP水平明显高于动态观察组病人(P0.05)。治疗后3、6、12个月各时间点腔内修复组病人血清MDP水平逐渐升高(P0.05),但治疗6、12个月后血清MDP水平较治疗前和治疗3个月后明显升高(P0.05)。结论:血清MDP水平与腹主动脉瘤病人瘤体最大直径呈负相关,其水平随瘤体最大直径的缩小而升高,术前MDP水平降低与病人性别和瘤体直径有关,可为腹主动脉瘤腔内修复术前瘤体直径评估提供指导依据,指导治疗方案的制定。

关键词：腹主动脉瘤线粒体衍生肽瘤体直径腔内修复术

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儿童松果体区不同级别星形细胞瘤的CT和MRI表现特征分析

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中国CT和MRI杂志 2024年第4期22卷 1-3页

作者：曾凡勇邹仡伟黄炳乐邱健丁宇薛周李文华上海健康医学院附属崇明医院医学影像科上海202150 上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海200092

目的探讨儿童松果体区不同级别星形细胞瘤的CT和MRI表现特征。方法对2005年1月-2022年3月间,经手术病理证实的17例儿童松果体区星形细胞瘤的CT和MRI资料进行回顾性分析,研究肿瘤大小、形态、钙化、密度、信号、表观弥散系数(ADC)值和强... 详细信息

目的探讨儿童松果体区不同级别星形细胞瘤的CT和MRI表现特征。方法对2005年1月-2022年3月间,经手术病理证实的17例儿童松果体区星形细胞瘤的CT和MRI资料进行回顾性分析,研究肿瘤大小、形态、钙化、密度、信号、表观弥散系数(ADC)值和强化特征。结果17例患者中,WHOⅠ级6例,Ⅱ级7例,Ⅲ及4例;肿瘤呈圆形或类圆形,最大径范围1.95-4.52cm,肿瘤有钙化者4例,Ⅰ-Ⅱ级肿瘤呈稍低密度、Ⅲ级者呈略高密度。肿瘤T1WI呈稍低信号,T_(2)WI呈略高信号,增强后肿瘤实性成分强化明显。肿瘤ADC值范围0.83-1.46×10^(-3)mm^(2)/s。结论儿童松果体区星形细胞瘤CT平扫呈低密度、T1WI低信号,T_(2)WI随级别升高信号由高逐渐减低,ADC值偏高增强后明显强化是其表现特征。

关键词：松果体区星形细胞瘤 CT MRI 儿童

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输卵管和腹膜结核的MRI表现特征分析

中国CT和MRI杂志 2024年第9期22卷 131-133页

作者：邱健邹仡伟黄炳乐丁宇薛周李文华上海健康医学院附属崇明医院医学影像科上海202150 上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海200092

目的探讨输卵管和腹膜结核的MRI表现特征。方法选21例经病理和实验室检查证实的输卵管和腹膜结核(TB)患者和27例卵巢癌(EOC)累及输卵管伴腹膜转移患者的临床和MRI及PET/CT表现进行比较分析,对病变形态、T1WI、T2WI和弥散加权成像(DWI)... 详细信息

目的探讨输卵管和腹膜结核的MRI表现特征。方法选21例经病理和实验室检查证实的输卵管和腹膜结核(TB)患者和27例卵巢癌(EOC)累及输卵管伴腹膜转移患者的临床和MRI及PET/CT表现进行比较分析,对病变形态、T1WI、T2WI和弥散加权成像(DWI)信号特点、表观弥散系数(ADC)值及强化特征进行分析研究。结果21例TB患者中,16例输卵管TB为单侧性(左侧9例,右侧7例),5例为双侧性。病变输卵管10例呈棒状,12例呈腊肠状S或L形,4例呈肿块状。病变输卵管于T1WI上呈略高信号,T2WI上呈软组织中等信号,DWI上呈高信号,ADC值测量范围为0.75-1.02×10-3mm2/s。结核性输卵管病变大小从0.7×2.2cm到1.5×4.5cm。TB性腹膜的厚度范围为1.6mm-3.2mm,呈薄层均匀平滑无结节增厚。结论输卵管呈管状、S/L形等非肿块样改变,在T1WI呈略高信号和腹膜呈薄层均匀性增厚并明显强化是输卵管和腹膜结核的特征表现。

关键词：输卵管腹膜结核磁共振成像扩散加权成像

66例松果体区不同类型肿瘤的CT和MRI表现特征分析

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中国CT和MRI杂志 2024年第2期22卷 8-10页

作者：邹明刘长林秦永源曾凡勇姚利华蔡建国李文华上海健康医学院附属崇明医院医学影像科上海202150 上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海200092

目的探讨松果体区不同类型肿瘤的CT和MRI表现特征。方法对经手术病理证实的66例松果体区肿瘤的CT和MRI资料进行回顾性,纪录肿瘤的类型、大小、形态、钙化、密度、信号、表观弥散系数(ADC)值和强化特征。结果66例中,生殖细胞肿瘤37例,星... 详细信息

目的探讨松果体区不同类型肿瘤的CT和MRI表现特征。方法对经手术病理证实的66例松果体区肿瘤的CT和MRI资料进行回顾性,纪录肿瘤的类型、大小、形态、钙化、密度、信号、表观弥散系数(ADC)值和强化特征。结果66例中,生殖细胞肿瘤37例,星形细胞瘤13例,松果体细胞肿瘤12例,非典型性畸胎瘤样/横纹肌样瘤2例,室管膜瘤2例。全部肿瘤呈类圆形,最大径范围为1.41-5.15cm,均值为3.25±1.04cm。肿瘤ADC值范围0.52-1.46×10^(-3)mm^(2)/s,均值为1.01±0.25×10^(-3)mm^(2)/s。54.5%瘤内或边缘见钙化;33.3%肿瘤呈混杂密度及信号,增强后肿瘤实性成分均见强化。结论松果体区不同类型的肿瘤CT密度、钙化和MR信号特征及ADC值存在一定差异,结合CT和MRI特征有利于术前正确诊断。

关键词：松果体松果体区肿瘤 CT MRI 儿童

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儿童颞骨横纹肌肉瘤的CT和MRI表现

医学影像学杂志 2024年第3期34卷 20-23页

作者：邱健李晓燕丁宇姚利华秦永源黄炳乐曾凡勇李文华上海健康医学院附属崇明医院医学影像科上海202150 上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海200092

目的探讨颞骨横纹肌肉瘤(RMS)的CT、MRI表现特征。方法选取经手术病理证实的7例RMS的CT和MRI资料,对其起源部位、大小、边界、形态、信号特点、表观弥散系数(ADC)值和强化特征及免疫组织化学和Ki67表达程度特征进行回顾性分析。结果7例... 详细信息

目的探讨颞骨横纹肌肉瘤(RMS)的CT、MRI表现特征。方法选取经手术病理证实的7例RMS的CT和MRI资料,对其起源部位、大小、边界、形态、信号特点、表观弥散系数(ADC)值和强化特征及免疫组织化学和Ki67表达程度特征进行回顾性分析。结果7例患者中,起源于颞骨岩尖3例,岩骨体2例,中耳乳突区2例。肿瘤大小为1.9 cm×2.1 cm×2.9 cm~8.1 cm×4.7 cm×3.9 cm,均呈不规则、边界清楚肿块,T1WI低信号、T2WI高信号,增强后呈均匀性强化5例、非均匀性强化2例,肿瘤ADC值范围为(0.89~1.04)×10^(-3) mm^(2)/s,平均(0.92±0.07)×10^(-3) mm^(2)/s。肿瘤Ki67表达程度范围为50%~80%。结论颞骨横纹肌肉瘤MRI表现为颞骨的溶骨性、边界清楚的软组织肿块,T1WI低信号、T2WI高信号,增强后呈明显强化,肿瘤细胞Ki67均呈高表达为其典型特征。

关键词：颞骨横纹肌肉瘤体层摄影术,X线计算机磁共振成像儿童

口服超声造影农村地区健康人群胃癌初级筛查临床应用

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中国科技成果 2024年第14期25卷 54-55页

作者：沈理张俊陆殿元刘岚周尘飞张丽储蓉蓉蔡建荣陈玉华许莉无不详上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院上海交通大学医学院附属瑞金医院上海健康医学院附属崇明医院超声科上海市超声质控中心专家委员会上海市抗癌协会胃肠肿瘤专业委员会

胃镜下胃黏膜膜活检组织学病理诊断是胃癌诊断的"金标准".日本和韩国是较早开展胃癌全民筛查的国家,20世纪60年代日本通过开展X线上消化道造影(GI)筛查胃癌,胃癌检出率约为0.12%.GI检查因具有放射性,对环境和设备条件要求较高,现较少用... 详细信息

胃镜下胃黏膜膜活检组织学病理诊断是胃癌诊断的"金标准".日本和韩国是较早开展胃癌全民筛查的国家,20世纪60年代日本通过开展X线上消化道造影(GI)筛查胃癌,胃癌检出率约为0.12%.GI检查因具有放射性,对环境和设备条件要求较高,现较少用于胃癌筛查.

关键词：胃癌诊断癌检出率活检组织学病理诊断健康人群临床应用胃镜下胃癌筛查

系统性红斑狼疮伴发急性髓系白血病1例并文献复习

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中国医药 2024年第2期19卷 276-280页

作者：丁婉张小艳朱淳李慧凛上海交通大学医学院附属新华医院肾脏风湿免疫科上海200092 上海健康医学院附属崇明医院肾脏内科上海202150 上海市浦东新区公利医院肾内科上海200135

本文报道了1例系统性红斑狼疮(SLE)伴发急性髓系白血病(AML)患者的临床表现及诊治经过,该例为SLE肾损害8年的女性患者,经免疫抑制治疗后完全缓解,因发热、牙龈肿痛伴血细胞异常进一步明确诊断为AML,经过规律化疗患者达完全缓解。因SLE伴... 详细信息

本文报道了1例系统性红斑狼疮(SLE)伴发急性髓系白血病(AML)患者的临床表现及诊治经过,该例为SLE肾损害8年的女性患者,经免疫抑制治疗后完全缓解,因发热、牙龈肿痛伴血细胞异常进一步明确诊断为AML,经过规律化疗患者达完全缓解。因SLE伴发AML较少见,本文结合文献检索已报道的相关病例的临床特征,探讨两种疾病的相关性及可能发生机制和影响因素,提高临床医生对该病的认识,减少漏诊和误诊的发生,以期早诊断,早治疗,改善患者预后。

关键词：系统性红斑狼疮急性髓系白血病急性白血病