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新发突变单基因病家系产前诊断结果及复发性新发突变患儿的亲本来源分析

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 452-458页

作者：谢瑶君陈松长张丽刘聪傅元政徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海200011

目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊... 详细信息

目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊断结果及其他临床资料,采集患儿父母外周血、先证者样本(外周血或引产胎儿组织)以及羊水或绒毛样本。对复发性DNMs患儿生育史家系,额外收集患儿父母双方唾液及精液。行靶向高通量测序,评估患儿父母体细胞及男方生殖腺嵌合情况。对于精液中未检出致病变异的家系,利用Sanger测序寻找变异上下游单核苷酸多态性(SNP)位点并结合TA克隆技术明确变异亲本来源。结果共纳入41个家系,41例男性年龄(34.1±3.9)岁,41例女性年龄(33.0±3.9)岁,涉及致病基因32个,神经发育障碍类疾病占53.7%(22/41),遗传性肌病占12.2%(5/41),遗传性骨病占7.3%(3/41),遗传性眼病占4.9%(2/41),心血管遗传性疾病占2.4%(1/41),其他多系统疾病占19.5%(8/41)。在37个再次妊娠行产前诊断家系中,1个检出DNMs。对4个有复发性DNMs患儿生育史的家系行DNMs亲本来源分析,其中2个家系在父源精液中检出低比例嵌合,变异等位基因分数(VAF)分别为3.7%和12.8%,2个家系通过Sanger测序结合TA克隆提示为母源变异。结论DNMs具有一定复发风险。利用“靶向高通量测序+Sanger测序+TA克隆验证”的分析流程有助于寻找变异亲本来源。

关键词：产前诊断新发突变单基因病靶向高通量测序生殖腺嵌合 TA克隆

Sneathia sanguinegens在女性不明原因复发性流产不良妊娠结局中的价值初探

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复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 99-106,138页

作者：赵付菊胡贤洋刘璐黄茜茜王菲菲高晶杜美蓉应春妹复旦大学附属华东医院检验科上海200040 复旦大学附属妇产科医院研究所上海200090 复旦大学附属妇产科医院检验科上海200011

目的本研究探讨Sneathia sanguinegens(***)在女性不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)不良妊娠结局中的价值。方法利用16S rRNA测序技术分析比较65例URSA患者与18例健康对照女性的阴道菌群特征;细胞... 详细信息

目的本研究探讨Sneathia sanguinegens(***)在女性不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)不良妊娠结局中的价值。方法利用16S rRNA测序技术分析比较65例URSA患者与18例健康对照女性的阴道菌群特征;细胞水平分析***对人子宫颈表皮癌细胞ME-180、人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cell,HUVEC)及人胎盘绒毛膜癌细胞JEG-3的毒性特征,以评估其在不良妊娠结局中的作用机制;在动物水平分析***感染C57BL/6J小鼠后对机体的毒性反应。结果与健康对照组相比,URSA患者阴道的Sneathia相对丰度显著升高,与流产次数呈正相关,种水平发现组间差异是由***引起。在细胞水平发现***可破坏ME-180、JEG-3和HUVEC细胞,细胞损伤程度与细胞中的菌浓度呈正相关。在动物水平发现,静脉感染***后可引发小鼠多个脏器炎症性损伤,脾脏出现髓外造血现象。结论***与URSA密切相关,当患者阴道该菌高载量时应引起重视。

关键词： Sneathia sanguinegens(S.sanguinegens) 不明原因复发性流产(URSA) 不良妊娠致病机制

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产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征伴左心室增大1例报告

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复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 143-146页

作者：朱晨赵凡桂严英榴雷彩霞俞婷赵晨燕林如任芸芸复旦大学附属妇产科医院超声科上海200011 复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心上海200011 复旦大学附属妇产科医院病理科上海200011 上海集爱遗传与不育诊疗中心上海200011

孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因... 详细信息

孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异,可致主动脉瓣病1型。胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁,二尖瓣增宽增厚,左心室增大伴心肌梗死。本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化,以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识。

关键词：左心发育不良综合征(HLHS) 左心室增大主动脉瓣闭锁主动脉狭窄胎儿产前超声

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助产质量评价指标体系的验证分析及评价

复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 71-76页

作者：赵月娇黄丽丁焱复旦大学附属妇产科医院护理部上海200090

目的应用前期构建的助产质量评价指标体系,评价其作为助产质量评价工具的实用价值。方法选取泛长三角地区13家不同等级及性质的医院作为研究对象,采用加权秩和比法、加权TOPSIS(technique for order preference by similarity to ideal ... 详细信息

目的应用前期构建的助产质量评价指标体系,评价其作为助产质量评价工具的实用价值。方法选取泛长三角地区13家不同等级及性质的医院作为研究对象,采用加权秩和比法、加权TOPSIS(technique for order preference by similarity to ideal solution)法、简单加权法这3种综合评价法对医院的助产质量进行评价排序。运用组合评价法对3种综合评价法的结果进行组合排序,采用肯德尔和谐系数对3种综合评价法的结果进行一致性检验。结果13家医院包括3家三级甲等综合性医院、3家三级甲等妇产专科医院、1家三级乙等综合性医院、2家三级乙等妇产专科医院、1家二级甲等综合性医院、2家二级甲等妇产专科医院和1家二级乙等妇产专科医院。3种综合评价法对13家医院的评价结果排序略有不同,具有较高的一致性,肯德尔和谐系数W=0.794。组合评价法对13家医院的助产质量排序前4名为H10、H4、H1和H2,与研究假设的预判结果(H1、H2、H10的助产质量排序靠前)基本保持一致。结论助产质量评价指标体系的评价结果稳定,能反映助产质量,具有较高的临床实用价值,可作为助产质量评价的科学工具。

关键词：助产质量评价指标临床应用综合评价

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妊娠期糖尿病风险预测模型的外部验证研究

护理学杂志 2025年第1期40卷 46-50页

作者：陈姝宇周英凤郭娜菲李丽复旦大学护理学院上海200030 同济大学附属妇产科医院复旦大学附属妇产科医院

目的对妊娠期糖尿病风险预测模型在孕妇人群中进行外部验证和比较,为筛选适宜的预测模型提供依据。方法采取前瞻性队列研究设计,选取788例建卡的孕妇作为研究对象,分别使用课题组前期经过系统评价遴选出的8个模型预测孕妇妊娠期糖尿病... 详细信息

目的对妊娠期糖尿病风险预测模型在孕妇人群中进行外部验证和比较,为筛选适宜的预测模型提供依据。方法采取前瞻性队列研究设计,选取788例建卡的孕妇作为研究对象,分别使用课题组前期经过系统评价遴选出的8个模型预测孕妇妊娠期糖尿病发生风险。通过受试者工作特征曲线下面积、准确度等指标评价模型的预测性能,通过纳入的预测因子评价模型的临床适用性。结果788例孕妇中,妊娠期糖尿病发病率为10.2%,8个模型的受试者工作特征曲线下面积为0.54~0.67,准确度为0.10~0.90,阴性预测值为0.10~0.89,阳性预测值为0.10~0.96。其中,李金金模型为最佳模型,受试者工作特征曲线下面积为0.66(95%CI 0.60,0.72)、准确度为0.80(95%CI 0.77,0.83),纳入因子数量适宜且易获取,具有良好的临床适用性。结论针对中国孕妇人群,基于中国数据构建的模型性能表现较好,基于国外数据构建的模型性能表现较差。与其余7个模型相比,李金金模型在中国孕妇队列中的预测性能和临床适用性更具优势。

关键词：孕妇妊娠血糖妊娠期糖尿病风险因素预测模型队列研究外部验证

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宫颈小细胞神经内分泌癌治疗的研究进展

复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 128-132页

作者：向雪松丁景新复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤科上海200090

宫颈小细胞神经内分泌癌(small cell neuroendocrine cervical carcinoma,SCNECC)是一种罕见的妇科恶性肿瘤,早期容易出现侵袭转移,预后比宫颈鳞癌和腺癌差。目前对其临床管理尚处于探索阶段,近年来,随着国内外对SCNECC的关注越来越多,... 详细信息

宫颈小细胞神经内分泌癌(small cell neuroendocrine cervical carcinoma,SCNECC)是一种罕见的妇科恶性肿瘤,早期容易出现侵袭转移,预后比宫颈鳞癌和腺癌差。目前对其临床管理尚处于探索阶段,近年来,随着国内外对SCNECC的关注越来越多,改善其预后的探索也取得一些成果。本文将SCNECC综合治疗的研究进展作一综述,对当前手术、放化疗、靶向与免疫药物等治疗策略中的一些关键问题进行探讨和展望。

关键词：宫颈癌小细胞神经内分泌癌(SCNECC) 综合疗法

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卵巢透明细胞交界性肿瘤患者的临床病理特征和肿瘤学转归

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复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 55-62页

作者：李俊顾伟勇王杰玉武贝贝鹿欣陈瑞芳复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011 上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室上海200011 复旦大学附属妇产科医院病理科上海200011

目的探究卵巢透明细胞交界性肿瘤(clear cell borderline ovarian tumor,CCBOT)患者的临床病理特征和肿瘤学转归,为诊治提供依据和指导。方法选取2011年5月至2022年8月在复旦大学附属妇产科医院接受手术治疗的CCBOT患者共23例,同时整合R... 详细信息

目的探究卵巢透明细胞交界性肿瘤(clear cell borderline ovarian tumor,CCBOT)患者的临床病理特征和肿瘤学转归,为诊治提供依据和指导。方法选取2011年5月至2022年8月在复旦大学附属妇产科医院接受手术治疗的CCBOT患者共23例,同时整合Ricotta研究队列中的19例患者的临床信息,回顾性分析42例患者的临床病理特征和肿瘤学转归。结果本研究入组了42例CCBOT患者:其中我院队列23例,Ricotta队列19例。与Ricotta队列相比,我院队列CCBOT患者合并子宫内膜异位症的比例(34.8%)明显高于Ricotta队列CCBOT患者合并子宫内膜异位症比例(5.3%)(P<0.05)。在我院队列中,22例患者具有术中冰冻病理信息,术中冰冻诊断的准确性为50%(11/22),另外50%(11/22)患者术中冰冻低估了病情。合并后的队列整合分析发现:患者中位年龄60岁,好发于绝经后女性(66.7%);多数因盆腔包块(59.5%)和腹痛腹胀(19.0%)就诊;肿瘤多为单侧卵巢受累(90.5%);术前肿瘤标记物信息缺失较多,无法准确评估;10人(23.8%)行保留生育功能手术,32人(76.2%)行根治性手术,手术病理提示所有患者均为I期患者;部分患者(21.4%)同时合并子宫内膜异位症;32例患者接受了全子宫切除,其中10人(31.3%)合并子宫内膜病变。患者中位随访时间为68个月,最短随访时间为1个月,最长随访时间为231个月,未见复发和死亡病例。结论CCBOT患者总体预后好,复发率低;保留生育功能安全可行,但要注意排查是否同时合并子宫内膜病变。鉴于CCBOT罕见,未来要开展多中心的前瞻性研究来更好地阐明CCBOT的临床病理特征和预后。

关键词：卵巢透明细胞交界性肿瘤(CCBOT) 手术治疗复发预后

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揿针疗法防治妇科腹腔镜术后患者恶心呕吐的疗效观察

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复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 114-118页

作者：马苗苗戴黎珺徐婷刘丹陈静雯复旦大学附属妇产科医院中西医结合科上海200011

目的观察揿针预防及减轻妇科腹腔镜手术患者术后恶心呕吐的临床疗效。方法将2023年5—11月于复旦大学附属妇产科医院行妇科腹腔镜手术的199例患者随机分为实验组(n=99)和对照组(n=100)。两组均采用术后常规护理方法,实验组在对照组的基... 详细信息

目的观察揿针预防及减轻妇科腹腔镜手术患者术后恶心呕吐的临床疗效。方法将2023年5—11月于复旦大学附属妇产科医院行妇科腹腔镜手术的199例患者随机分为实验组(n=99)和对照组(n=100)。两组均采用术后常规护理方法,实验组在对照组的基础上给予膻中、攒竹、太冲穴揿针疗法。观察两组术后发生恶心呕吐的情况。结果两组术后恶心的发生率、持续时间和呕吐发生率差异均有统计学意义(P<0.05),但呕吐持续时间差异无统计学意义。实验组恶心呕吐的发生程度低于对照组。结论揿针可有效预防妇科腹腔镜术后恶心呕吐的发生及减轻术后恶心呕吐的发生程度,还可减少术后恶心的持续时间。

关键词：揿针妇科腹腔镜手术恶心呕吐

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La蛋白抑制剂Comp 1120通过53BP1途径增强卵巢癌细胞对卡铂的敏感性

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中国临床药学杂志 2025年第02期 81-86页

作者：李俊慜朱佳蕾汤静复旦大学附属妇产科医院

目的探讨La蛋白抑制剂Comp 1120在增强卵巢癌细胞对卡铂的敏感性中的作用机制。方法使用A2780卵巢癌细胞株评估Comp 1120与卡铂联合使用的效果，特别关注P53结合蛋白1(53BP1)在此过程中的作用。采用Western blot、TUNEL实验和流式细... 详细信息

目的探讨La蛋白抑制剂Comp 1120在增强卵巢癌细胞对卡铂的敏感性中的作用机制。方法使用A2780卵巢癌细胞株评估Comp 1120与卡铂联合使用的效果，特别关注P53结合蛋白1(53BP1)在此过程中的作用。采用Western blot、TUNEL实验和流式细胞术评估细胞凋亡情况。结果 Western blot分析显示，在卡铂与Comp 1120联合处理下，A2780卵巢癌细胞中促凋亡蛋白Caspase-3和BAX的表达显著上调（P <0.01），而抗凋亡蛋白Bcl-2的表达下调（P <0.01）。TUNEL实验和流式细胞术进一步证实，卡铂与Comp 1120联合使用显著促进了细胞凋亡（P <0.01）。所有实验结果均显示，这种促凋亡效应依赖于53BP1的表达；在53BP1基因沉默的细胞中，联合处理的促凋亡效应显著减弱（P <0.01），提示Comp 1120增强卡铂敏感性通过53BP1调控实现。结论 La蛋白抑制剂Comp 1120能有效增强卵巢癌细胞对卡铂的敏感性，其作用机制可能涉及对53BP1途径的调节。

关键词： La蛋白 Comp 1120 卵巢癌卡铂敏感性 53BP1