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中西医诊治儿童性早熟研究进展

河南中医 2024年第4期44卷 621-627页

作者：章淼滢孙艳艳孙雯俞建国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院上海201102

目前,越来越多的无创诊断技术正在运用到儿童性早熟的诊断中,基因检测技术促进了该病遗传病因诊断的发展。对于该病的治疗,西医主要通过病因治疗继发性性早熟,对于特发性外周性性早熟没有特殊治疗方案,目前,中枢性性早熟治疗首选促性腺... 详细信息

目前,越来越多的无创诊断技术正在运用到儿童性早熟的诊断中,基因检测技术促进了该病遗传病因诊断的发展。对于该病的治疗,西医主要通过病因治疗继发性性早熟,对于特发性外周性性早熟没有特殊治疗方案,目前,中枢性性早熟治疗首选促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone agonist, GnRHa)。中医认为,性早熟病机为阴虚火旺,肝郁化火,痰湿壅滞,治以滋阴降火、疏肝解郁或燥湿化痰,可改善症状,抑制骨龄快速增长。但目前中医药治疗性早熟的临床研究证据等级不高,缺少样本量大、严格且全面的临床研究,未来可通过开展多中心的随机对照、大样本研究以验证中医药治疗性早熟的疗效。网络药理学和中药成分动物实验研究证明了中药治疗性早熟的部分机制,但中药方剂成分复杂,多通过胃肠道吸收后起效,是否可以调节肠道菌群、产生特异性菌群,该菌群是否改变了机体中某些代谢产物水平从而发挥治疗作用尚无相关研究,今后可开展更多的相关机制研究。

关键词：儿童性早熟基因检测技术促性腺激素释放激素类似物阴虚火旺证肝郁化火证痰湿壅滞证

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路与调节性T细胞营养代谢调控机制研究进展

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细胞与分子免疫学杂志 2024年第1期40卷 69-73页

作者：吴茗王芳南京医科大学第一附属医院检验学部江苏南京210029 复旦大学附属儿科医院临床检验中心上海201102

肿瘤微环境中发生的代谢重编程会影响T细胞的代谢特征,诱导免疫抑制促进肿瘤免疫逃逸。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路在调控各种免疫细胞的不同功能方面发挥着重要作用。本文主要回顾了mTOR信号调节细胞能量代谢进程的分子机制... 详细信息

肿瘤微环境中发生的代谢重编程会影响T细胞的代谢特征,诱导免疫抑制促进肿瘤免疫逃逸。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路在调控各种免疫细胞的不同功能方面发挥着重要作用。本文主要回顾了mTOR信号调节细胞能量代谢进程的分子机制,以及不同营养环境下mTOR信号的活化状态。此外,还总结了目前研究中mTOR信号在调节性T细胞(Treg)代谢和功能过程中的作用,评估了mTOR作为临床免疫治疗靶点的潜力和目前应用的挑战性。

关键词：调节性T细胞(Treg) 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR) 代谢综述

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阿达木单抗治疗Blau综合征1家系3例

中华皮肤科杂志 2024年第6期57卷 553-556页

作者：王晨薛晨红宋静卉李建国李振鲁张守民李明王建波河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心皮肤科上海201102

先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关... 详细信息

先证者男,1岁9个月,周身丘疹1年半,面部、躯干及四肢密集分布米粒大小红色扁平光滑丘疹。无发热或关节肿痛。先证者姐姐,7岁,2岁时出现双手指关节肿痛,间断发热时周身出现丘疹,热退后丘疹可逐步消退。先证者母亲,27岁,幼时出现双手指关节肿痛,逐渐出现双手指关节畸形,12岁后间断出现膝关节肿痛,周身未出现明显皮疹。3例患者眼科及系统查体无异常。全外显子基因检测显示,先证者、其姐姐与母亲在NOD2基因第4号外显子存在一杂合错义变异c.1001G>A(p.R334Q)。诊断:Blau综合征。治疗:先证者全身外用润肤乳,随访52周,未出现关节肿痛及眼部症状,面部、躯干及四肢可见红斑及凹陷性瘢痕。先证者姐姐及母亲分别给予阿达木单抗40 mg、80 mg皮下注射,1周后分别注射20 mg、40 mg,之后每2周分别注射20 mg、40 mg。治疗12周随访,先证者姐姐及母亲关节肿痛较前明显减轻,先证者姐姐皮疹基本消退。随访至52周,先证者姐姐无关节肿痛及皮疹,先证者母亲膝关节无肿痛,双手指关节畸形无改变。先证者姐姐及母亲在治疗中未出现眼部症状且未见不良反应发生。

关键词：皮肤疾病遗传性治疗 Blau综合征 NOD2基因阿达木单抗

从ESMO指南更新分析胰腺癌诊疗进展与发展趋势

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中国实用外科杂志 2024年第1期44卷 79-84页

作者：李剑昂刘亮楼文晖复旦大学附属中山医院胰腺外科上海200032

胰腺癌的预后整体欠佳、发病率逐年递增,是世界范围内人群健康的一大威胁。2023年9月欧洲肿瘤内科学会(ESMO)指南委员会对胰腺癌诊疗指南进行了更新,汇总了近十年胰腺癌诊疗领域所取得的一系列进展,形成了新的循证学意见,对国内外胰腺... 详细信息

胰腺癌的预后整体欠佳、发病率逐年递增,是世界范围内人群健康的一大威胁。2023年9月欧洲肿瘤内科学会(ESMO)指南委员会对胰腺癌诊疗指南进行了更新,汇总了近十年胰腺癌诊疗领域所取得的一系列进展,形成了新的循证学意见,对国内外胰腺癌的诊疗实践具有很强的指导价值。从该指南看,胰腺癌研究领域的进展主要集中在精准医学、诱导和转化治疗、老年胰腺癌以及诊疗流程的规范化4个方面。精准医学包括精准诊断和精准治疗两个方面。精准诊断主要涉及胰腺癌的组学分子分型和基因标记,这些分型和标记有助于预测胰腺癌的生物学行为、治疗反应和预后。精准治疗主要涉及针对特定分子标记的靶向治疗药物,这些药物已经在临床试验中显示了一定的效果,但仍需进一步探索其与化疗、放疗或免疫治疗的最佳组合方案。诱导和转化治疗主要适用于交界可切除胰腺癌(BRPC)和局部晚期胰腺癌(LAPC)病人。诱导治疗的目的是提高手术的切除率和质量,转化治疗的目的是将不可切除的肿瘤转化为可切除肿瘤。推荐BRPC病人优先进行FOLFIRINOX或GN方案的诱导治疗,而LAPC病人优先进行FOLFIRINOX或GN方案的转化治疗。诱导和转化治疗的疗程和手术时机的选择应根据病人的个体情况和肿瘤的生物学特性而定,而不仅仅是技术和局部解剖特征。老年胰腺癌病人的诊治面临着独特的困境和挑战,其治疗策略应基于全面的术前评估,而不应仅以年龄作为手术或化疗的禁忌。诊疗流程的规范化是提高胰腺癌病人预后的关键因素。胰腺癌病人的治疗策略应由专门的胰腺肿瘤多学科综合治疗协作组(MDT)共同制定,胰腺癌的可切除性评估应由MDT综合影像资料、CA19-9水平、体力状况评分等因素后做出,胰腺癌的影像学报告应采用结构化的模板,以提高报告的准确性和一致性。

关键词：欧洲肿瘤内科学会指南胰腺癌研究进展

FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 181-186页

作者：郑翠芳孟颖颖邓朝晖刘静闫钢风黄瑛复旦大学附属儿科医院消化科上海201102 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化科上海200127 复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102

目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的... 详细信息

目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的情况。结果3例患儿均于婴幼儿期起病,其中1例以糖尿病伴酮症酸中毒为首发症状,2例以腹泻起病。3例患儿均有消化道受累的表现,其中1例经内镜及病理检查诊断为极早发炎症性肠病。3例患儿中有2例合并内分泌腺受累,其中1例表现为1型糖尿病伴甲状腺球蛋白及甲状腺过氧化物酶抗体阳性,但随访未发现甲状腺功能异常;另1例表现为甲状腺功能低下,予左旋甲状腺素治疗。3例患儿均携带FOXP3基因错义变异,包括c.1222G>A(p.V408M)、c.767T>C(p.M256T)和c.1021A>G(p.T341A)。1例经异基因造血干细胞移植治疗后症状缓解,1例予生物制剂加胰岛素治疗后病情稳定,另1例出生后3个月因难治性脓毒性休克及多器官功能衰竭夭折。结论FOXP3基因变异相关的IPEX综合征可能具有起病早、临床表现多样的特点。对于婴幼儿期起病的慢性腹泻伴多内分泌腺或多系统受累的男性患儿,需警惕IPEX综合征的可能性,尽早通过基因检测进行诊断和治疗,并为遗传咨询提供依据。

关键词： X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因极早发炎症性肠病糖尿病

医学基因组委员会临床效用及有效性工作组工作规划

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罕见病研究 2024年第3期3卷 304-309页

作者：董欣然周文浩复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州510623

全基因组测序(WGS)能够检测个体全基因组信息,具有检测范围广、变异覆盖范围大的特点,是诊断遗传性疾病尤其是遗传性罕见病的有力工具之一。但相关临床实践标准的缺乏使WGS在临床广泛应用面临障碍。通过建立医学基因组委员会临床效用及... 详细信息

全基因组测序(WGS)能够检测个体全基因组信息,具有检测范围广、变异覆盖范围大的特点,是诊断遗传性疾病尤其是遗传性罕见病的有力工具之一。但相关临床实践标准的缺乏使WGS在临床广泛应用面临障碍。通过建立医学基因组委员会临床效用及有效性工作组,结合国情,制订中国WGS临床效用评估的框架,有助于衡量WGS临床应用的最佳实践,确定其应用价值,为WGS在中国的临床应用提供证据和参考。基于此,本文对医学基因组委员会临床效用及有效性工作组未来工作规划进行介绍,并对临床效用及有效性评估内容、检测指标、评估策略进行说明,并对其应用进行展望。

关键词：全基因组测序临床效用评估遗传罕见病工作规划

中国新生儿基因组计划:罕见病基因型与表型队列研究的新进展

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罕见病研究 2024年第3期3卷 280-287页

作者：董欣然周文浩复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州510623

罕见病作为全球公共卫生关注的重点,对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响。近年来迅速发展的二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段。当前,世界各地开展了诸多新生儿基因组计划,旨在探索基因测序技... 详细信息

罕见病作为全球公共卫生关注的重点,对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响。近年来迅速发展的二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段。当前,世界各地开展了诸多新生儿基因组计划,旨在探索基因测序技术在遗传性罕见病诊断中的价值和优势。在中国,中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院推出了10万例目标的中国新生儿基因组计划(CNGP)。该计划综合持续收集的大规模基因组数据和详细表型信息,对新生儿罕见病进行深入的基因型-表型相关性研究,为早期揭示罕见病遗传病因和实现精准治疗提供依据,同时也为药物基因组学、成人发病疾病提供预测。本文将基于CNGP已发表的多项新生儿罕见病基因型-表型队列研究,对基因型-表型采集流程和既往队列研究进展进行概述,并对当前新生儿罕见病研究的不足进行总结,从而为今后研究方向提供参考。

关键词：罕见病中国新生儿基因组计划基因型-表型队列研究

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腹膜转运功能的分子遗传学机制

肾脏病与透析肾移植杂志 2024年第1期33卷 82-86页

作者：姚佳妮(综述) 沈茜(审校) 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院肾脏科上海201102

腹膜透析是终末期肾病的治疗方式之一,其利用腹膜的半透膜特性,通过腹腔透析液不断地更换,清除体内代谢产物及纠正水、电解质平衡紊乱。近来研究表明,多种分子的基因多态性均与腹膜功能相关,从而影响透析患者的预后,其对透析患者的处方... 详细信息

腹膜透析是终末期肾病的治疗方式之一,其利用腹膜的半透膜特性,通过腹腔透析液不断地更换,清除体内代谢产物及纠正水、电解质平衡紊乱。近来研究表明,多种分子的基因多态性均与腹膜功能相关,从而影响透析患者的预后,其对透析患者的处方及预后具有提示性意义。本文旨在阐述目前腹膜转运功能相关的分子遗传学机制的研究进展。

关键词：腹膜透析腹膜功能分子多态性

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女性雄激素性脱发代谢相关蛋白质组学研究

中华整形外科杂志 2024年第1期40卷 46-55页

作者：王季安林尽染李海洋杨凯倪春雅张悦李政朱逸飞刘庆梅吴文育复旦大学附属华山医院皮肤科上海市皮肤病研究所上海200040 上海市静安区中心医院皮肤科上海200040 复旦大学工程与应用技术研究院上海200433

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血... 详细信息

目的研究女性雄激素性脱发(FAGA)患者血浆中代谢相关蛋白及其价值。方法 2021年3月至2023年3月从复旦大学附属华山医院皮肤科门诊招募年龄18~50岁的FAGA患者(FAGA组)及健康对照女性(HC组)。采集每位受试者的外周静脉血3 ml, 离心获得血浆。对血浆行Olink蛋白质组学分析, 通过R语言筛选2组间的差异表达蛋白, 并以受试者工作特征(ROC)曲线评估差异蛋白的诊断性能;对差异表达蛋白行基因本体论(GO)分析。取FAGA组顶区、HC组枕区毛囊行免疫荧光分析, 对筛选的差异表达蛋白进行验证。应用SPSS 25.0软件对数据进行分析, 正态分布计量资料以±s表示, 2组受试者基本资料比较、毛囊中差异蛋白相对荧光强度比较采用t检验;对血浆中代谢相关蛋白与受试者基本资料行Pearson相关分析。P0.05)。与HC组相比, FAGA组血浆中有26种差异蛋白表达显著上调(P诊断准确性。GO分析显示, 差异蛋白主要富集在BAT3复合物(细胞组分), 泛素依赖性ERAD途径、自然杀伤细胞活化(生物学过程), 以及泛素蛋白连接酶结合、泛素特异性蛋白酶结合(分子功能)等方面。Pearson相关分析显示, AHCY(r=-0.23, P=0.010)、NECTIN2(r=-0.31, P=0.033)均与FAGA患者的脱发严重程度呈负相关。毛囊免疫荧光分析结果显示, FAGA组中AHCY、NECTIN2相对荧光强度高于HC组(P诊断生物标志物。

关键词：脱发女性雄激素性脱发蛋白质组学诊断