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全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2438-2444页

作者：张丽刘聪陈松长徐晨明复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心上海

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知... 详细信息

目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象, 共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的致畸药物、核型和染色体微阵列分析(CMA)异常。采集先证者及其家系成员外周血样本, 提取基因组DNA并进行WES检测, 其中单人WES 3例, 家系WES 21例, 分析筛选出潜在致病位点并进行致病性分类及Sanger测序验证。针对 RPGRIP1:c.1611+26G>A 内含子变异构建 minigene载体行逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测 mRNA 剪接影响。结果 24个家系中20(83.3%)个获得了明确病因的阳性结果, 共涉及21个基因, 鉴定出30个不同变异, 其中19个为新变异。家系3产前诊断分析结果显示胎儿PRPF8基因携带c.6970G>T杂合无义突变;家系24中非经典剪接位点minigene载体RT-PCR 结果提示突变型质粒转录产物 12号内含子部分保留 104 bp, 即***538Valfs*12。结论 WES在遗传性眼病诊断中的高检出率进一步支持了其应用优势, 可作为明确遗传性眼病病因的重要分子检测工具。

关键词：眼疾病, 遗传性分子诊断技术全外显子测序剪接位点变异 minigene验证

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夸克胶子等离子体的手征与自旋物理

科学通报 2024年第15期69卷 1989-2007页

作者：王帅黄旭光复旦大学物理学系上海200438 复旦大学粒子物理与场论中心上海200438 复旦大学核物理与离子束应用教育部重点实验室上海200433 复旦大学上海理论核物理中心上海200438

相对论重离子碰撞可以产生极端高温的夸克胶子等离子体(quark gluon plasma,QGP),同时也可以产生极强的电磁场和流体涡旋场.这些场直接影响QGP中微观粒子的自旋和轨道运动,诱导出新奇的宏观量子现象,比如手征磁效应、手征涡效应、手征... 详细信息

相对论重离子碰撞可以产生极端高温的夸克胶子等离子体(quark gluon plasma,QGP),同时也可以产生极强的电磁场和流体涡旋场.这些场直接影响QGP中微观粒子的自旋和轨道运动,诱导出新奇的宏观量子现象,比如手征磁效应、手征涡效应、手征分离效应、手征电分离效应等手征反常输运现象,以及超子自旋极化、矢量介子自旋排列等现象,并有可能对量子色动力学(quantum chromodynamics,QCD)相结构产生重要影响.这些现象一方面提供了在重离子碰撞中探测QCD的非平庸规范场拓扑结构、强相互作用的电荷-宇称(charge-parity,CP)破坏、夸克胶子物质中的自旋动力学等的实验手段,另一方面也与粒子物理、凝聚态物理、天体物理等发生紧密联系,形成活跃的交叉研究领域.本文对上述宏观量子现象的产生机制以及它们在重离子碰撞中的实验信号等进行了回顾和展望,重点介绍了如下内容:(1)重离子碰撞中强电磁场和流体涡旋场的产生;(2)手征反常输运现象的理论基础和实验信号;(3)手征磁效应和涡效应引起的等离子体不稳定性;(4)QGP中的自旋极化现象.

关键词：夸克胶子等离子体相对论重离子碰撞手征反常输运自旋极化现象

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数据新闻可视化研究:理论与实践

计算机辅助设计与图形学学报 2024年第6期36卷 915-927页

作者：程梦琴周葆华陈思明复旦大学大数据学院上海200433 复旦大学新闻学院上海200433

进入大数据时代,信息更迭迅速的新闻业中出现了越来越多数据可视化的元素,可视化技术在新闻领域中占有越来越重要的位置.文中从数据新闻实际案例中整理了50个有代表性的使用可视化的数据新闻项目,基于数据新闻理论与实践2方面提出一种... 详细信息

进入大数据时代,信息更迭迅速的新闻业中出现了越来越多数据可视化的元素,可视化技术在新闻领域中占有越来越重要的位置.文中从数据新闻实际案例中整理了50个有代表性的使用可视化的数据新闻项目,基于数据新闻理论与实践2方面提出一种分类框架,从数据新闻的生产和理解2个层面分析可视化发挥的作用.在数据新闻生产层面,讨论了角色分工、可视化类型以及在不同新闻流程中的生产技术;在用户理解数据新闻层面,对促进理解的数据新闻特性、用户的交互模式和用户认知进行讨论.所提框架有助于更好地理解数据新闻与可视化的结合过程,并且总结出相应框架内的问题和工作模式.最后讨论可视化在数据新闻中的发展方向,人们可以在新型传播方式下,通过虚拟现实等技术手段与可视化进行交互,把握自动生成技术的机遇;该领域也会面临一些问题与挑战,如权衡交互的复杂程度等,为数据新闻从业者提出一些将数据新闻与可视化结合的建议.

关键词：数据新闻可视化故事叙述人机交互

SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 64-70页

作者：印唐臣邵梦圆孙蒙赵露刘绮颖姚茜岚柏乾明喻林周晓燕王坚复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例,分析其临床病理学资料,行免疫组织... 详细信息

目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例,分析其临床病理学资料,行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序,并复习相关文献。结果:例1,患儿男,3个月,头皮皮下无痛性肿块,直径约2 cm。例2,患儿女,3岁,膝关节处无痛性肿物,直径约1.5 cm。镜下观察,肿瘤边界清楚,呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成,间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管,局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富,但无明显异型性,可见核分裂象(3~4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性,局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位,例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合,例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除,随访5~14个月,例1无局部复发,例2术后1年发生局部复发。结论:SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤是血管周细胞肿瘤的一种新变异型,好发于儿童和青少年,其形成从血管周细胞肿瘤至肌样肿瘤及混杂性血管周-肌样肿瘤的广泛形态学谱系。因瘤细胞丰富,可见活跃的核分裂象,且呈平滑肌样免疫表型,容易误诊为肌源性肉瘤。该肿瘤大多为良性,少数可复发。

关键词：软组织肿瘤基因血管周细胞肿瘤

定量研究地球轨道参数和温室气体浓度变化对中全新世气候的影响

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北京大学学报（自然科学版） 2024年第4期60卷 607-614页

作者：亢一博杨海军复旦大学大气与海洋科学系上海200438

依据最新的古气候耦合模式比较计划(PMIP4)协议,利用完全耦合的气候模式CESM1.0,研究中全新世与工业革命前气候的差异,量化地球轨道参数(ORB)和温室气体(GHG)对中全新世气候变化的影响。3个模拟试验结果表明,与工业革命前相比,中全新世... 详细信息

依据最新的古气候耦合模式比较计划(PMIP4)协议,利用完全耦合的气候模式CESM1.0,研究中全新世与工业革命前气候的差异,量化地球轨道参数(ORB)和温室气体(GHG)对中全新世气候变化的影响。3个模拟试验结果表明,与工业革命前相比,中全新世北半球高纬度地区气候偏温,全球其他地区气候偏冷,北半球大部分地区更湿润,南半球则较为干燥;ORB导致全球中高纬度地区升温,GHG在降低全球气温和减少中高纬度地区降水方面发挥作用;这种差异引起大气和海洋环流的变化,导致地球经向热量输送的差异;就总经向热量输送的变化范围而言,ORB对气候的影响大约是GHG的5倍。研究结果对深入了解中全新世气候及其对不同外部强迫的响应有积极意义。

关键词：中全新世全球气候地球轨道参数温室气体经向热量输送

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数字经济发展对农村女性就业特征的影响研究

系统工程理论与实践 2024年第9期44卷 2902-2914页

作者：许玲丽陈云菲上海大学经济学院上海200444 复旦大学经济学院上海200433

数字经济已经成为我国高质量发展新引擎,推动了就业结构转型.文章从投入-产出视角构建综合数字经济指数,基于中国家庭追踪调查(CFPS)数据,采用半参数广义可加模型(GAM)探究数字经济对农村女性就业的动态影响和作用机制.研究发现,数字经... 详细信息

数字经济已经成为我国高质量发展新引擎,推动了就业结构转型.文章从投入-产出视角构建综合数字经济指数,基于中国家庭追踪调查(CFPS)数据,采用半参数广义可加模型(GAM)探究数字经济对农村女性就业的动态影响和作用机制.研究发现,数字经济发展对农村女性就业特征的影响具有非线性特征.总体来看,随着数字经济发展,农村女性劳动参与率和劳动收入呈上升趋势,工作时间呈下降趋势;较高的数字经济发展水平对农村女性的工资性收入、经营性收入和从事制造业的促进作用减小,对女性从事高质量服务业发挥了积极的作用.机制分析表明数字经济通过提高农村女性可支配时间、累积人力资本和拓展信息获取渠道影响就业.异质性研究发现数字经济发展对高技能农村女性的就业和收入促进作用更强;乡村振兴战略有助于农村女性享受数字经济发展红利.因此,既要注重数字经济的发展,亦要关注农村女性适龄劳动人口知识技能素养的提升,充分发挥数字经济的资本累积效应,适应数字经济发展对高素质劳动力的要求.

关键词：数字经济农村女性就业收入来源就业结构

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遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 302-307页

作者：张余韵(综述) 罗飞宏(审校) 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺... 详细信息

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用;基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。

关键词：中枢性性早熟 KISS1基因 MKRN3基因 DLK1基因表观遗传学基因网络儿童

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肝癌诊疗新进展:指南引领规范创新赋能精准

中华消化外科杂志 2024年第2期23卷 197-203页

作者：樊嘉高强复旦大学附属中山医院复旦大学肝癌研究所上海200032

原发性肝癌是严重威胁我国人民生命健康的重大疾病。免疫治疗联合靶向药物(以下简称靶免联合治疗)在肝癌中的突破性进展开创了肝癌治疗新时代。当前,以免疫治疗为基础的联合治疗已经贯穿于肝癌全线治疗,特别是近期在新辅助治疗、转化治... 详细信息

原发性肝癌是严重威胁我国人民生命健康的重大疾病。免疫治疗联合靶向药物(以下简称靶免联合治疗)在肝癌中的突破性进展开创了肝癌治疗新时代。当前,以免疫治疗为基础的联合治疗已经贯穿于肝癌全线治疗,特别是近期在新辅助治疗、转化治疗、术后辅助治疗、联合局部治疗等方面的探索取得诸多成效,进一步提高了患者预后。尽管如此,无论是靶免联合治疗还是双免疫治疗,总体应答率仍有待进一步提高,精准选择有效人群仍未实现。尤其是原发性耐药以及获得性耐药问题更是目前迫切需要解决的重大临床和科学问题,肿瘤基础理论的突破、治疗新靶点的鉴定、制药工业的创新研发、敏感耐药机制的解析等各方面齐头并进显得尤为关键。笔者深入阐述肝癌临床和转化治疗研究创新进展,以期为学界开展相关研究提供参考。

关键词：肝肿瘤靶向治疗免疫治疗耐药预后

2024版NCCN指南中胰腺癌外科治疗部分解读

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中华外科杂志 2024年第7期62卷 659-664页

作者：马明剑程合陈榆升刘辰虞先濬复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海市胰腺肿瘤研究所复旦大学胰腺肿瘤研究所上海200032

胰腺癌是消化系统恶性程度较高的肿瘤,根治性手术是目前唯一可能治愈胰腺癌的手段。近十年来,胰腺外科发展迅速,各类新技术、新理念不断涌现,其中以微创技术的运用和新辅助治疗理念的普及最为引人注目;同时,胰腺癌的外科治疗仍有很长的... 详细信息

胰腺癌是消化系统恶性程度较高的肿瘤,根治性手术是目前唯一可能治愈胰腺癌的手段。近十年来,胰腺外科发展迅速,各类新技术、新理念不断涌现,其中以微创技术的运用和新辅助治疗理念的普及最为引人注目;同时,胰腺癌的外科治疗仍有很长的道路要走,许多问题亟待解决。本文对2024版NCCN指南中胰腺癌外科治疗部分进行介绍,重点解读微创入路和开腹手术治疗、扩大淋巴结清扫、联合血管切除重建、胰颈癌的手术治疗和新辅助治疗这几方面,同时对其中尚未解决的问题做简要讨论。

关键词：胰腺肿瘤外科手术微创入路手术新辅助治疗