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个体间生物学特征和采血时间对肌钙蛋白T浓度影响的研究

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中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 259-263页

作者：林依婷周琰周佳烨张春燕王蓓丽潘柏申郭玮上海市老年医学中心检验科上海201100 复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的探讨性别、年龄、采血时间及季节和 cTnT 检测值变化的相关性。方法本研究选取了 2019 年 1月1日至12月31日, 复旦大学附属中山医院就诊的 3 548 例非心血管疾病的人群。收集基础资料, 包括性别、年龄、采血时间、病史、临床诊断和 ... 详细信息

目的探讨性别、年龄、采血时间及季节和 cTnT 检测值变化的相关性。方法本研究选取了 2019 年 1月1日至12月31日, 复旦大学附属中山医院就诊的 3 548 例非心血管疾病的人群。收集基础资料, 包括性别、年龄、采血时间、病史、临床诊断和 cTnT 检测结果, 最终入组了男性1 840例, 女性1 708例, 年龄分布为65(53, 75)岁。使用 Kolmogorov-Smirnov(K-S)检验评估数据分布, 其中非正态分布的数据以M(Q1, Q3)表示。使用 Mann-WhitneyU 检验比较男性与女性之间的 cTnT 浓度, 分析性别因素对cTnT检测结果的影响, 使用 Kruskal-Wallis 检验比较各性别组之间的 cTnT 水平, 分析不同采血时间、季节等因素与 cTnT 浓度的相关性。结果在 60 岁以上的人群中, 男性和女性的cTnT 浓度均随着年龄的增长而逐渐升高, cTnT 在 90 岁以上的个体中达到最高水平(男性为 0.028 ng/ml, 女性为 0.018 ng/ml)。全年龄组分析中显示, 男性cTnT 水平(0.012 ng/ml)均高于女性(0.009 ng/ml)(H=6.340, P<0.01)。不同采血时间点的 cTnT 浓度不同。在男性和女性中, cTnT 浓度在 8:00 和 13:00 达到最大值(分别为 0.013 ng/ml 和 0.012 ng/ml)。分析季节对cTnT分泌的生理性影响, 结果显示春季和冬季的cTnT 水平(0.012 ng/ml)通常高于夏、秋两季(0.010 ng/ml)。结论 cTnT 检测值与性别、年龄、采血时间和季节等因素相关。临床工作中分析cTnT检测结果时, 应综合考虑个体的性别和年龄, 以及采血时间点和季节因素的影响。

关键词：肌钙蛋白生物学因素性别年龄采血时间季节变化

基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 19-24页

作者：姜惠琴张丽黄斐陈馨宁郁俐沈敏娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 上海市老年医学中心检验科上海201100 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科上海200940 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 详细信息

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。

关键词：胰腺癌胚系变异二代测序临床因素

高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值

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复旦学报（医学版） 2024年第2期51卷 166-171页

作者：沈敏娜张丽陈馨宁黄斐白超刚陈丽萌彭海翔周琰王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015 上海市宝山区吴淞中心医院检验科上海200940 上海市老年医学中心检验科上海201104 上海顿慧医疗科技发展有限公司上海201615

目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序... 详细信息

目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。

关键词：高通量测序(HTS) 数字PCR 免疫组织化学(IHC) 荧光原位杂交(FISH) 直肠癌

影响US-FNAC鉴别诊断甲状腺结节良恶性的因素分析

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中国超声医学杂志 2024年第5期 493-497页

作者：杨通辉吴传美胡滨刘启平王栋华傅庆印复旦大学附属闵行医院超声医学科上海国际医学中心医学影像科

目的分析超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNAC)鉴别诊断甲状腺结节良恶性效能的影响因素。方法选择520例甲状腺结节患者作为研究对象。以术后病理结果为诊断金标准，所有患者均接受US-FNAC。结果 520例甲状腺结节患者手术后病理共... 详细信息

目的分析超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNAC)鉴别诊断甲状腺结节良恶性效能的影响因素。方法选择520例甲状腺结节患者作为研究对象。以术后病理结果为诊断金标准，所有患者均接受US-FNAC。结果 520例甲状腺结节患者手术后病理共检出甲状腺结节520个，其中良性结节225个、恶性结节295个。US-FNAC显示：Ⅰ类结节15个(2.88%)、Ⅱ类结节114个(21.92%)、Ⅲ类结节21个(4.04%)、Ⅳ类结节75个(14.42%)、Ⅴ类结节140个(26.92%)、Ⅵ类结节155个(29.81%),去除Ⅰ和Ⅲ类36个，共计484个结节。US-FNAC诊断准确度为89.46%(433/484),灵敏度为84.85%(168/198),特异度为92.66%(265/286)。US-FNAC与术后病理共有433个结果一致，51个结果不一致。单因素分析显示，吸烟、结节直径、结节血供、结节构成和结节钙化是影响US-FNAC鉴别诊断甲状腺结节良恶性的因素(P<0.05)。多因素Logistic分析显示，结节直径、结节血供、结节构成和结节钙化是影响US-FNAC鉴别诊断甲状腺结节良恶性的独立因素(P<0.05)。结论结节直径、结节血供、结节构成和结节钙化可影响US-FNAC鉴别诊断甲状腺结节良恶性。

关键词：超声引导下细针穿刺细胞学检查甲状腺结节良性恶性影响因素

肺动脉高压右心重构中心肌细胞的细胞死亡途径:探索重塑之路

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科学通报 2024年第13期69卷 1725-1741页

作者：王尚徐唯傑何雯妮胡肖依屈奕阳刘雨杨颜艺姜蓉同济大学医学院同济大学附属上海市肺科医院肺循环科上海200433 同济大学医学院同济大学附属上海市肺科医院检验科上海200433 同济大学医学院上海200092 国家儿童医学中心(上海) 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心脏中心和上海市小儿先天性心脏病研究所上海200127

细胞死亡对于机体生长、发育和调节稳态非常关键,是心脏病理学中的一个基本过程.证据表明,在各种心血管系统疾病中,细胞凋亡、坏死性凋亡、线粒体通透性改变驱动的坏死、焦亡、铁死亡以及自噬等死亡方式在心脏重构、心力衰竭过程中起着... 详细信息

细胞死亡对于机体生长、发育和调节稳态非常关键,是心脏病理学中的一个基本过程.证据表明,在各种心血管系统疾病中,细胞凋亡、坏死性凋亡、线粒体通透性改变驱动的坏死、焦亡、铁死亡以及自噬等死亡方式在心脏重构、心力衰竭过程中起着重要作用.随着肺动脉高压的进展,右心室发生失代偿性肥大,最终导致心室衰竭并伴随着心肌细胞死亡.因此,探讨此过程中心肌细胞死亡的具体机制对于改善患者预后意义重大.本文综述了各种心肌细胞死亡方式的信号通路和各种细胞死亡方式的检测、评估方法,总结了肺动脉高压中心肌细胞死亡方式的有关研究现况,讨论了针对不同细胞死亡方式研究对于肺动脉高压靶向治疗的研究前景.

关键词：肺动脉高压凋亡坏死性凋亡线粒体通透性改变驱动的坏死焦亡铁死亡

2017—2022年华东地区新型隐球菌抗真菌药物流行病学折点的建立

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中华检验医学杂志 2024年第6期47卷 639-643页

作者：王莉莉周姿奕王子文田文杰张燕曾令兵吴文娟舟山市妇女儿童医院检验科舟山316000 空军特色医学中心临床检验科北京100142 同济大学附属东方医院南院医学检验科上海200123 南京大学医学院附属鼓楼医院检验科南京210008 南昌大学第一附属医院检验科南昌330006

目的通过多中心体外药物敏感性试验,建立我国华东地区新型隐球菌对抗真菌药物的流行病学折点(ECV)。方法回顾性收集2017年1月1日至2022年12月31日华东地区侵袭性真菌感染监测协作组收集的临床分离新型隐球菌共479株,采用质谱和基因测序... 详细信息

目的通过多中心体外药物敏感性试验,建立我国华东地区新型隐球菌对抗真菌药物的流行病学折点(ECV)。方法回顾性收集2017年1月1日至2022年12月31日华东地区侵袭性真菌感染监测协作组收集的临床分离新型隐球菌共479株,采用质谱和基因测序进行菌种鉴定;在上海、江西、江苏省3个分中心真菌实验室建立统一的药敏检测体系,并通过一致性评价后,分别独立完成新型隐球菌的药敏检测。依据美国临床实验室标准化委员会M57的原则和流程建立本地区新型隐球菌对氟康唑、伏立康唑、两性霉素B、5-氟胞嘧啶、艾沙康唑、泊沙康唑和伊曲康唑的流行病学折点。结果通过室间一致性评价,观察到每个中心的所有药物MIC值相差均≤1个稀释梯度,华东地区新型隐球菌ECV为:氟康唑16 mg/L,伏立康唑0.12 mg/L,两性霉素B 1 mg/L,5-氟胞嘧啶8 mg/L,艾沙康唑0.12 mg/L,泊沙康唑0.5 mg/L,伊曲康唑0.5 mg/L。结论初步揭示了华东地区临床隐球菌的药物敏感性特征,建立了华东地区新型隐球菌抗真菌药物的流行病学折点。

关键词：隐球菌,新型抗真菌药流行病学折点

消融区体积缩小率应作为甲状腺结节热消融预后评价指标而非疗效评价指标

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中华超声影像学杂志 2024年第5期33卷 451-456页

作者：章建全陈红琼闫磊程杰上海国际医学中心介入超声科上海201318 上海百汇医院介入超声科上海201107 苏州一〇〇医院超声科苏州215007

热消融已经作为甲状腺结节的新型超微创治疗手段日渐普及,以往多采用消融区体积缩小率(VRR)作为热消融疗效的核心评价指标。但VRR在不同患者间甚至同一患者的不同甲状腺结节间经常出现难以解释的参差乃至矛盾,致使医患双方对热消融疗效... 详细信息

热消融已经作为甲状腺结节的新型超微创治疗手段日渐普及,以往多采用消融区体积缩小率(VRR)作为热消融疗效的核心评价指标。但VRR在不同患者间甚至同一患者的不同甲状腺结节间经常出现难以解释的参差乃至矛盾,致使医患双方对热消融疗效的认知产生困惑的现象有增无减。因此,有必要重新审视VRR的真实科学含义以及探讨合适的甲状腺结节热消融疗效评价指标。本研究设计了甲状腺消融手术医师和消融术后患者调查问卷,调查问卷内容包含热消融评价指标、消融区体积缩小率的计算方法、对消融区体积缩小率差异的解释等内容,收集并分析调查问卷填写信息,结合典型案例超声影像报告解析,从准确把握热消融治疗的本质特征入手,分析VRR的真正含义及其现行计算方法的缺陷。文章不仅报告了现行VRR计算方法存在概念性错误,还阐述了VRR不该用于热消融疗效评价而应用于消融区吸收的预后评价的道理,并提出了VRR的正确计算方法。文中以两段论的理论模型清晰地诠释了热消融治疗的本质特征。笔者认为,认清热消融治疗的本质与特征,运用两段论模型,确立正确的疗效评价方法与评价指标,纠正VRR长期以来被误为疗效评价指标,还其预后评价的真正作用,对甲状腺疾病热消融治疗是一次思想认知革新和评价方法创新,对甲状腺疾病热消融治疗的科学发展具有里程碑式的促进意义,由此推广,还可能对其他脏器肿瘤热消融疗效的正确评价产生借鉴作用。

关键词：甲状腺结节热消融治疗消融区疗效评价消融体积比预后评价体积缩小率

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儿童非转移性尤文肉瘤41例分析

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 365-370页

作者：袁晴韩亚丽潘慈汤静燕高怡瑾上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液/肿瘤科上海200127

目的总结儿童非转移性尤文肉瘤(Ewing sarcoma,ES)的临床特征、治疗结果和预后影响因素。方法对2010年1月—2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的41例非转移性ES初治患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿均采用该中... 详细信息

目的总结儿童非转移性尤文肉瘤(Ewing sarcoma,ES)的临床特征、治疗结果和预后影响因素。方法对2010年1月—2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的41例非转移性ES初治患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿均采用该中心横纹肌肉瘤‑2009方案进行化疗,并根据危险度分组行手术和/或放疗等局部治疗。应用Kaplan‑Meier方法计算总体生存率(overall survival,OS)、无事件生存率(event‑free survival,EFS)。采用log‑rank法行单因素预后分析,以Cox回归进行多因素分析。结果41例患儿中,男21例,女20例;中位发病年龄为7.7岁(范围:1.2~14.6岁);无事件生存患儿中位随访时间为68.1个月(范围:8.1~151.7个月)。截至末次随访,33例患儿无病生存,41例患儿总体5年EFS为(78±6)%,5年OS为(82±6)%。log‑rank检验单因素分析显示,肿块直径≥8 cm、诊断至局部治疗开始时间≥16周及手术未完整切除者预后差(均P<0.05)。Cox多因素分析显示,手术未完整切除(HR=8.381,95%CI:1.681~41.801,P=0.010)是ES患儿预后差的独立危险因素。2例发生了第二肿瘤。结论ES患儿采用化疗、手术及放疗的综合治疗预后较好;初诊时肿块直径≥8 cm者的预后较差,而手术完整切除和早期开始局部治疗可改善预后。

关键词：尤文肉瘤预后危险因素儿童

异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 303-309页

作者：中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会放射学分会中华儿科杂志编辑委员会陈静黄小航付斌不详国家儿童医学中心上海交通大学医学院上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代... 详细信息

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代谢学组、放射学分会联合中华儿科编辑委员会组织制定本共识,旨在对cALD患者的诊断、治疗及多学科随访提供指导意见。

关键词：肾上腺脑白质营养不良中华医学会放射学分会异基因造血干细胞移植儿科学分会中国专家共识脑型遗传代谢