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烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)

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中华神经外科杂志 2024年第3期40卷 220-229页

作者：中华医学会神经外科学分会王硕顾宇翔毛颖倪伟苏佳斌不详首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心北京100070 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040 复旦大学附属华山医院

烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病,目前病因尚不明确.该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成,由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似"烟雾",故称为"烟雾病".烟雾病在东亚国家高发,且有一定... 详细信息

烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病,目前病因尚不明确.该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成,由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似"烟雾",故称为"烟雾病".烟雾病在东亚国家高发,且有一定的家族聚集性,遗传因素可能参与发病.近年来,烟雾病在我国的发病率和患病率均有逐渐上升的趋势,但在诊断和治疗上仍存在诸多争议.2017年,由全国20多家临床医学中心的专家共同制定了烟雾病和烟雾综合征诊疗的中国专家共识[1].本次专家共识结合了近年烟雾病诊治的新进展,对前一版共识内容进行增补及更新.

关键词：烟雾病脑血管造影家族聚集性临床医学中心中国专家共识烟雾综合征颅底异常血管网遗传因素

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鞍区肿瘤及肿瘤样病变的影像学表现

中华放射学杂志 2024年第4期58卷 465-470页

作者：吴越杨嘉裕马增翼姚振威复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040

鞍区是中枢神经系统肿瘤的好发部位。由于解剖结构复杂,此区域内可发生各种组织起源的肿瘤及肿瘤样病变。MRI是鞍区首选的检查手段,不同的鞍区疾病在发病部位、累及范围及MRI信号上可具有特征性改变,但在影像学表现上也可有重叠,因此有... 详细信息

鞍区是中枢神经系统肿瘤的好发部位。由于解剖结构复杂,此区域内可发生各种组织起源的肿瘤及肿瘤样病变。MRI是鞍区首选的检查手段,不同的鞍区疾病在发病部位、累及范围及MRI信号上可具有特征性改变,但在影像学表现上也可有重叠,因此有必要在诊断时予以鉴别。该文将结合最新的中枢神经系统肿瘤分类,对鞍区肿瘤和肿瘤样病变的影像学表现进行归纳阐述。

关键词：脑肿瘤磁共振成像鞍区影像表现

成人下丘脑垂体区朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊治——华山经验

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中华内分泌代谢杂志 2024年第5期40卷 386-392页

作者：王倩孙全娅何敏潘力王镛斐程海霞吴越丁天凌叶红英吴蔚复旦大学附属华山医院内分泌科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040 复旦大学附属华山医院病理科上海200040 复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院血液科上海200040

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分... 详细信息

目的总结上海华山医院内分泌科成人下丘脑垂体区(hypothalamic-pituitary region, HPR)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的诊治经验。方法纳入2013年1月至2022年2月至我科确诊的成人LCH患者, 回顾性分析其临床特点及治疗反应。结果共纳入27例成人HPR-LCH患者, 下丘脑累及(H组)14例, 非下丘脑累及(NH组)13例。常见影像学表现为垂体柄增粗(25/27, 92.6%)。确诊时全垂体功能减退14例(51.9%), 代谢异常19例(70.4%)。H组肾上腺轴、甲状腺轴、全垂体功能减退及糖尿病比例均高于NH组(78.6%对23.1%;92.9%对30.8%;78.6%对23.1%;35.7%对0%;均P<0.050)。H组下丘脑综合征比例71.4%(10/14)。首次就诊确诊率79.2%(19/24), HPR及外周活检确诊率分别为48.1%和51.9%, 25.9%(7/27)多次活检确诊, 确诊时累及的外周病灶有骨、甲状腺、肺、淋巴结、胸腺、肝脏。20例化疗, 12周客观缓解率85%;4例局部治疗, 1例中医治疗, 1例放弃治疗, 1例失访。中位随访时间28(15, 54)个月, 期间H组死亡3例, NH组死亡1例。结论 HPR-LCH患者以中枢性尿崩症起病, 常伴垂体前叶功能减退、下丘脑综合征和代谢异常;磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示垂体柄增粗或下丘脑病灶。HPR病灶常较小、诊断难度高, 全身评估寻找外周病灶有助于早活检早诊断。下丘脑累及者死亡率较高, 提示预后不良。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症下丘脑垂体区中枢性尿崩症垂体前叶功能减退下丘脑综合征

阿尔茨海默病早期诊疗迈入“精准医学”新时代

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 691-697页

作者：郁金泰陈晓春复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知... 详细信息

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》。该共识搭建了一个系统、综合的诊疗框架,不仅为实际临床诊疗提供了切实可行的指导方案,也为AD精准防治的新阶段奠定基础。基于此,我们就AD早期诊疗的生物标志物、临床诊断标准、疾病分期以及早期干预策略发展做了深入评论,旨在帮助临床及科研工作者构建一个全面的AD早期精准诊疗体系,并强调在AD早期精准识别和管理的重要性,推动AD早期诊疗工作进入“精准医学”的新时代。

关键词：阿尔茨海默病轻度认知障碍生物学标记早期诊断早期治疗

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脑动静脉畸形多学科诊疗专家共识

中华医学杂志 2024年第15期104卷 1280-1309页

作者：国家神经疾病医学中心中国医师协会神经介入专业委员会世界华人神经外科医师协会放射神经外科专家委员会洪韬朱巍孙时斌陈光忠于嘉兴不详首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040 首都医科大学附属北京天坛医院立体定向放射外科北京100070 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)神经外科广州510080

脑动静脉畸形(BAVM)是一类基因突变导致的难治性脑血管结构异常疾病,目前的治疗措施包括手术切除、介入栓塞以及立体定向放射治疗。三种治疗方式针对不同的病变血管结构各具优势,但受限于病变复杂的血管构筑及其与脑组织密切的解剖关系... 详细信息

脑动静脉畸形(BAVM)是一类基因突变导致的难治性脑血管结构异常疾病,目前的治疗措施包括手术切除、介入栓塞以及立体定向放射治疗。三种治疗方式针对不同的病变血管结构各具优势,但受限于病变复杂的血管构筑及其与脑组织密切的解剖关系,任何单一治疗措施都无法安全有效地治疗所有BAVM病例。为了更好地规范和指导我国BAVM患者的临床诊疗,国家神经疾病医学中心、中国医师协会神经介入专业委员会以及世界华人神经外科医师协会放射神经外科专家委员会经共同讨论,制订了本专家共识。经过深入分析国内外循证医学证据,专家组结合我国的具体情况,给出针对BAVM出血预测因素、妊娠期临床风险、影像学诊断措施、临床治疗策略等具体临床诊疗问题的33条推荐意见,以期为全国范围内BAVM诊疗提供指导。

关键词：脑动静脉畸形脑出血手术介入栓塞立体定向放射外科

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溶瘤病毒在脑胶质瘤治疗中的研究进展

中华外科杂志 2024年第1期62卷 76-81,21页

作者：朱光麟吴帅吴劲松复旦大学附属华山医院神经外科上海200040

近年来,溶瘤病毒在脑胶质瘤治疗中的应用成为研究热点,关于溶瘤病毒的改造、疗效和安全性等临床研究结果的发布,使脑胶质瘤治疗的发展前景充满希望。目前,由单纯疱疹病毒改造的溶瘤病毒在日本已获得批准用于治疗恶性脑胶质瘤,为脑胶质... 详细信息

近年来,溶瘤病毒在脑胶质瘤治疗中的应用成为研究热点,关于溶瘤病毒的改造、疗效和安全性等临床研究结果的发布,使脑胶质瘤治疗的发展前景充满希望。目前,由单纯疱疹病毒改造的溶瘤病毒在日本已获得批准用于治疗恶性脑胶质瘤,为脑胶质瘤的临床治疗带来了新模式。重组脊髓灰质炎病毒、腺病毒联合免疫检查点抑制剂治疗脑胶质瘤的临床试验结果均获得了良好的生存结果。同时,溶瘤病毒治疗过程中也存在给药途径的选择和治疗效果的持续性等问题,尚需进一步的基础和临床研究来提高和优化溶瘤病毒用于脑胶质瘤的疗效和治疗策略。

关键词：神经胶质瘤溶瘤病毒免疫治疗

股外侧皮神经松解术治疗骨盆骨折引起的感觉异常性股痛

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中华显微外科杂志 2024年第1期47卷 48-52页

作者：吴佶歆孙嘉宇楚彬胡韶楠陈亮复旦大学附属华山医院手外科上海200032

目的:探讨在辅助检查下精确定位后,采用小切口行股外侧皮神经(LFCN)松解术治疗骨盆骨折引起的感觉异常性股痛(MP)的疗效。方法:对复旦大学附属华山医院手外科2019年6月至2022年6月间的6位骨盆骨折合并MP的患者进行了回顾性研究。其中4... 详细信息

目的:探讨在辅助检查下精确定位后,采用小切口行股外侧皮神经(LFCN)松解术治疗骨盆骨折引起的感觉异常性股痛(MP)的疗效。方法:对复旦大学附属华山医院手外科2019年6月至2022年6月间的6位骨盆骨折合并MP的患者进行了回顾性研究。其中4例骨盆骨折为保守治疗,1例为钢板内固定术后,1例为螺钉内固定术后。平均手术时间为伤后5.33(3~7)个月。所有患者术前都行超声和CT检查以明确卡压点,行LFCN松解后,对其术前及术后3个月、1年内(7~11个月)进行门诊随访,并记录所有患者的视觉模拟评分(VAS)。运用SPSS 26.0数据统计分析软件进行数据分析与处理,数据以均数±标准差(Mean±SD)表示。采用Friedman检验比较6例患者术前、术后第1次及第2次随访VAS评分差异,若差异有统计学意义,则进一步行成对比较,并采用Bonferroni矫正法调整显著性水平。 P<0.05为差异有统计学意义。结果:6例患者在进行神经松解术后,第1次术后随访VAS均下降,皮肤感觉异常区域缩小明显;第2次随访除1例患者VAS仍有2分外,其余患者均为0分,与术前相比差异有统计学意义(Friedman检验: χ^(2)=12.0, P=0.002;成对 t检验: P=0.002)。结论:对于骨盆骨折合并MP,较易通过辅助检查发现LFCN的卡压点,定位后对其进行小切口的精准松解能够起到迅速彻底缓解疼痛与感觉异常的效果。

关键词：股外侧皮神经骨盆骨折感觉异常性股痛神经松解

H3 G34突变型弥漫半球胶质瘤的CT和MRI表现

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 330-333页

作者：于洋程海霞盛亚茹岳琪姚毅迪姚振威任彦复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院病理科上海200040 复旦大学附属华山医院神经外科上海200040

该研究为横断面研究,回顾性分析了2019年2月至2022年8月在复旦大学附属华山医院手术确诊的10例H3 G34突变型弥漫半球胶质瘤患者的临床特点和术前影像表现。10例患者中,男6例、女4例,年龄15~42岁。MRI表现:肿瘤均位于幕上大脑半球,7例为... 详细信息

该研究为横断面研究,回顾性分析了2019年2月至2022年8月在复旦大学附属华山医院手术确诊的10例H3 G34突变型弥漫半球胶质瘤患者的临床特点和术前影像表现。10例患者中,男6例、女4例,年龄15~42岁。MRI表现:肿瘤均位于幕上大脑半球,7例为单发病灶,3例为多发病灶。8例肿瘤以实性成分为主,其中7例伴囊变;2例呈囊性为主的囊实性肿块。7例病灶内可见出血。10例患者中,无瘤周水肿6例、轻度瘤周水肿2例、明显瘤周水肿2例。7例在扩散加权成像和表观扩散系数图上表现为扩散受限。9例接受增强MRI,1例无强化、6例局灶性强化、2例不均匀明显强化,其中8例可见异常增多血管影,且常伴软脑膜和(或)室管膜强化。CT显示病灶实性成分密度高。MR波谱成像提示肿瘤代谢异常活跃。

关键词：神经胶质瘤磁共振成像 H3 G34 儿童体层摄影术 X线计算机

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人工智能辅助脑脊液形态检验发展的新趋势

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 480-485页

作者：赵晖陈锟吕虹韩思齐赵运转韩平宋蓓刘扬霍怡杉关明张国军首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心北京100070 复旦大学附属华山医院检验医学科上海200040 新疆医科大学附属肿瘤医院医学检验中心乌鲁木齐830011

脑脊液形态学检查是诊断中枢神经系统疾病的重要手段,但人工显微镜检查存在效率低下、人员培训周期长、检验结果均质性差等不足之处。近年来,人工智能技术在医学领域的应用迅速发展,为脑脊液形态学检查提供了新的技术手段。未来,人工智... 详细信息

脑脊液形态学检查是诊断中枢神经系统疾病的重要手段,但人工显微镜检查存在效率低下、人员培训周期长、检验结果均质性差等不足之处。近年来,人工智能技术在医学领域的应用迅速发展,为脑脊液形态学检查提供了新的技术手段。未来,人工智能辅助的脑脊液形态学检查不仅实现数字化和网络化,同时提升脑脊液形态学智能化诊断水平和效率,在脑脊液智能辅助诊断方面具有广阔的应用前景。

关键词：脑脊液细胞形态学人工智能