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糖组学在先天性糖基化障碍诊治中的应用研究进展

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中华儿科杂志 2025年第03期63卷 312-316页

作者：张琰库尔班江·阿布都西库尔方微园国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心上海

先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病, 其临床表现多样且缺乏特异性, 尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例, 但仍存在意义不明的变异, 导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化... 详细信息

先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病, 其临床表现多样且缺乏特异性, 尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例, 但仍存在意义不明的变异, 导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化的状态和变化(糖组学)显得尤为重要, 不仅可辅助诊断, 还可用于疗效检测。近年来, 国内外学者运用不同的糖组学方法检测机体糖基化状态的研究已取得显著进展, 现简要综述糖组学在CDG诊治中的应用, 以期为CDG的早期诊断、治疗及随访提供新的思路和方法。

关键词：糖组学遗传代谢性疾病辅助诊断糖基化早期诊断基因测序加工过程先天性

百日咳抗菌药物治疗和暴露后药物预防的问题与建议

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中华医学杂志 2025年第2期105卷 113-116页

作者：曾玫复旦大学附属儿科医院感染传染科国家儿童医学中心(上海)上海200032

百日咳是我国当前重要的公共卫生和临床问题,百日咳鲍特菌对大环内酯类耐药是我国百日咳防治面临的严峻挑战。早期、及时、有效的抗菌药物治疗对于减轻病情、减少重症、清除带菌、减少继发传播具有重要作用,在特殊场景下实施暴露后化学... 详细信息

百日咳是我国当前重要的公共卫生和临床问题,百日咳鲍特菌对大环内酯类耐药是我国百日咳防治面临的严峻挑战。早期、及时、有效的抗菌药物治疗对于减轻病情、减少重症、清除带菌、减少继发传播具有重要作用,在特殊场景下实施暴露后化学药物预防可以保护重症高危个体。本文针对当前我国百日咳鲍特菌耐药现况,结合百日咳临床治疗和防控的实践需求,提出百日咳的抗菌药物治疗和暴露后药物预防策略的循证建议。

关键词：百日咳大环内酯类耐药抗菌药物治疗暴露后药物预防

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重视秋冬季儿童肺炎支原体感染防治

中华医学杂志 2025年第2期105卷 109-112页

作者：曾玫复旦大学附属儿科医院感染传染科国家儿童医学中心(上海)上海200032

肺炎支原体(MP)是我国儿童社区获得性肺炎常见的致病原,常在秋冬季流行。2023年秋冬季全国范围发生儿童MP肺炎大规模流行暴发,对儿童健康带来危害,造成沉重疾病负担,对儿科医疗服务体系带来挑战,引起医政部门和公共卫生领域的高度关注... 详细信息

肺炎支原体(MP)是我国儿童社区获得性肺炎常见的致病原,常在秋冬季流行。2023年秋冬季全国范围发生儿童MP肺炎大规模流行暴发,对儿童健康带来危害,造成沉重疾病负担,对儿科医疗服务体系带来挑战,引起医政部门和公共卫生领域的高度关注。我国大环内酯类耐药的MP广泛流行成为儿科临床突出的问题。本文回顾MP肺炎的流行病学特点,针对国内儿科临床实践在诊治方面存在的问题以及公共卫生所关注的问题,对儿童MP肺炎季节性流行的防治策略提出循证建议。

关键词：支原体,肺炎肺炎儿童大环内酯类耐药抗感染治疗

上海市单中心儿童腹膜透析导管污染事件的横断面调查

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 53-56页

作者：沈霞何浩张慧赵蕊周佳顾莺沈茜徐虹周清国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院肾脏内科上海201102

背景接触性导管污染是慢性腹膜透析儿童发生腹膜炎并发症的常见原因之一。目的调查慢性腹膜透析儿童中导管污染事件的发生情况及其影响因素。设计横断面调查。方法纳入2010年1月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院腹膜透析中心行慢性腹... 详细信息

背景接触性导管污染是慢性腹膜透析儿童发生腹膜炎并发症的常见原因之一。目的调查慢性腹膜透析儿童中导管污染事件的发生情况及其影响因素。设计横断面调查。方法纳入2010年1月至2021年3月在复旦大学附属儿科医院腹膜透析中心行慢性腹膜透析治疗并随访的患儿。收集患儿及其照护者的一般资料,从腹膜透析档案中截取导管污染事件的发生情况,以及可能的影响因素(患儿年龄、性别、透析疗程、有无兄弟姐妹,主要照护者的年龄、文化程度、工作情况、与患儿关系、首次培训考核分数,透析过程中是否更换操作者)。主要结局指标导管污染的影响因素。结果263例慢性腹膜透析患儿均采用全自动腹膜透析(APD),男128例(48.7%),开始APD时(7.9±4.2)岁,透析疗程13(5,21)个月,19例患儿(7.2%)中途更换了操作者。共发生48例次导管污染(18.3%),其中干性污染30例次、湿性污染18例次。1例湿性污染后出现腹膜透析相关腹膜炎,抗感染治疗2周后好转出院。透析疗程>2个月的患儿中导管污染的发生率高于透析疗程≤2个月的患儿(20.5%vs 6.8%,P=0.03),更换APD操作者的患儿导管污染的发生率高于未更换者(68.4%vs 14.3%,P儿童腹膜透析导管污染以干性污染为主,患儿照护者首次培训考核分数以及透析过程中更换照护者是发生导管污染的主要影响因素。

关键词：腹膜透析儿童导管污染护理

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儿童他克莫司个体化给药模型的研究进展

中国药房 2025年第1期36卷 124-128页

作者：沈黎李智平国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部上海201102

他克莫司是儿童实体器官移植后预防免疫排斥反应的关键治疗药物,由于其治疗窗窄、个体间变异大,往往需要个体化用药物。近年来,随着治疗药物监测技术的推广,基于他克莫司血药浓度的个体化治疗模型发展迅猛。本文综述了近十年来国内外儿... 详细信息

他克莫司是儿童实体器官移植后预防免疫排斥反应的关键治疗药物,由于其治疗窗窄、个体间变异大,往往需要个体化用药物。近年来,随着治疗药物监测技术的推广,基于他克莫司血药浓度的个体化治疗模型发展迅猛。本文综述了近十年来国内外儿童他克莫司个体化给药模型的研究进展,包括基于群体药动学、生理药动学、机器学习和多元线性回归的剂量模拟方法,分析并概括了各模型的特点以及在儿童个体化给药中的应用情况,并介绍了他克莫司个体化给药辅助决策系统的发展现状。

关键词：他克莫司个体化给药给药模型儿童器官移植药动学

中国肿瘤儿童预防化疗引起的恶心和呕吐改编指南(2024版)

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中华实用儿科临床杂志 2025年第1期40卷 2-8页

作者：中华医学会儿科学分会肿瘤学组中华医学会儿科学分会血液学组中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会高怡瑾于丽婷李志玲不详上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127

《中国肿瘤儿童预防化疗引起的恶心和呕吐改编指南(2024版)》是由中华医学会儿科学分会肿瘤学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、上海一所三级甲等儿童医院、《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会于202... 详细信息

《中国肿瘤儿童预防化疗引起的恶心和呕吐改编指南(2024版)》是由中华医学会儿科学分会肿瘤学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、上海一所三级甲等儿童医院、《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会于2023年8月共同发起。采用ADAPTE方法对国际近2年及国内所有肿瘤儿童预防化疗引起的恶心和呕吐(chemotherapy-induced nausea and vomiting,CINV)指南进行全面检索、评价、遴选和整合,遵循现有指南改编理论框架,同时增加中国证据,制定出基于高质量国际指南的针对中国肿瘤儿童预防CINV的改编指南。本指南最终形成了与预防急性期和延迟期CINV相关的8个临床问题和46条推荐意见,以规范我国肿瘤儿童预防CINV临床诊疗决策。

关键词：儿童化疗恶心呕吐癌症临床实践改编指南

赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 48-52页

作者：张曦刘恋吴冰冰李慧萍王素娟王慧君复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心儿科研究院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心儿保科上海361013 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心康复科上海201102 复旦大学附属儿科医院厦门儿童医院福建省新生儿疾病重点实验室、厦门市新生儿疾病重点实验室厦门201102

背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现... 详细信息

背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿,收集其临床信息和基因检测结果;以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。主要结局指标KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。结果本研究纳入13例病例,男10例,女3例。除1例为新生儿外,其余12例均存在神经发育障碍,1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄,检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异,包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异;其中,除G1549S和R1019*已报道外,其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例,发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓,64.6%(73/113)肌张力异常,12.4%(14/113)出现癫痫,6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异(包括无义和移码变异)为主,占86%(98/114),其中R1129*(12例)和R1024*(9例)为热点致病变异位点;对114例患儿进行基因型与表型关系分析,发现癫痫在错义变异组(3/13,23.1%)的比例高于截短变异组(11/98,11.3%);而血液系统异常病例仅见于截短变异组。结论 KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫痫和血液系统异常为主要表型,基因变异类型以截短变异为主。

关键词： KAT6A Arboleda-Tham综合征 ARTHS 基因突变

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儿童脓毒性休克管理专家共识(2025)

中华儿科杂志 2025年第03期63卷 220-229页

作者：中华医学会儿科学分会急救学组中华医学会急诊医学分会儿科学组中华儿科杂志编辑委员会不详国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科上海200127 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 中国医科大学附属盛京医院重症医学科沈阳110004 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127 重庆医科大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院中国医科大学附属盛京医院沈阳1100004

脓毒性休克是导致重症感染患儿疾病进展甚至死亡的常见病因。近10年来, 随着重症医学的发展, 儿童脓毒性休克诊断及治疗方案不断优化。2024年2月起, 中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊医学分会儿科学组和中华儿科杂志编辑... 详细信息

脓毒性休克是导致重症感染患儿疾病进展甚至死亡的常见病因。近10年来, 随着重症医学的发展, 儿童脓毒性休克诊断及治疗方案不断优化。2024年2月起, 中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊医学分会儿科学组和中华儿科杂志编辑部组织国内儿科专家, 在"儿童脓毒性休克(感染性休克)诊治专家共识(2015版)"基础上进行了更新及修订形成2025年版, 以期更好地指导脓毒性休克患儿管理。

关键词：脓毒性休克中华医学会中华儿科杂志急诊医学重症医学重症感染患儿疾病专家共识

支气管肺发育不良发生机制中肺泡上皮细胞转分化关键信号通路的研究进展

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复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 133-138页

作者：张梦玥周建国国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院安徽分院/安徽省儿童医院新生儿科合肥230022

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿严重呼吸系统并发症,重症病例仍缺乏有效治疗手段。BPD是多因素疾病,发病机制主要包括肺泡简单化和肺微血管发育障碍。肺泡上皮细胞是肺泡的主要构成部分,包括肺泡Ⅰ型(alveol... 详细信息

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿严重呼吸系统并发症,重症病例仍缺乏有效治疗手段。BPD是多因素疾病,发病机制主要包括肺泡简单化和肺微血管发育障碍。肺泡上皮细胞是肺泡的主要构成部分,包括肺泡Ⅰ型(alveolar type 1,AT1)和肺泡Ⅱ型(alveolar type 2,AT2)细胞,其中AT1细胞参与气血屏障构建,发挥气体交换作用,AT2细胞具有增殖分化的干细胞特性,维持肺内环境稳态、修复肺损伤。肺损伤修复的核心是AT2细胞向AT1细胞的转分化,而激活转分化的信号转导机制尚未明确。本文通过文献检索和分类总结,探讨肺泡上皮细胞转分化的关键信号转导通路及研究进展,为阐述BPD发病机制及探索BPD新的治疗方案提供参考。

关键词：肺泡上皮细胞转分化信号通路支气管肺发育不良(BPD)