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Ⅰ型胶原编码基因突变致成骨不全症动物模型

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 168-175页

作者：姜运怡张浩章振林上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200223

成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A2突变的主要动物模型,这些模型是研究致病机制、开发和测试新的治疗策略的宝贵工具。未来的研究将运用CRISPR/Cas9等新型基因编辑技术,结合多种生物类别,优化和拓展OI动物模型,更好地模拟人类疾病,有助于对OI及其治疗方法的深入探索。

关键词：成骨不全症动物模型 Ⅰ型胶原基因突变

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多尺度差分特征增强网络的遥感影像变化检测

计算机科学与探索 2024年

作者：王杰蒋伏松蒋鹏上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海交通大学医学院附属第六人民医院计算机中心上海海洋大学工程学院

遥感影像变化检测旨在识别不同时期遥感影像中的目标差异，近年来基于卷积神经网络的方法在遥感影像变化检测任务中取得了很大的进展。然而，受光照变化和季节更替的影响，不同时期遥感影像中的伪变化问题仍然难以解决。同时，大多方法... 详细信息

遥感影像变化检测旨在识别不同时期遥感影像中的目标差异，近年来基于卷积神经网络的方法在遥感影像变化检测任务中取得了很大的进展。然而，受光照变化和季节更替的影响，不同时期遥感影像中的伪变化问题仍然难以解决。同时，大多方法中未充分利用多尺度特征，导致模型的性能和准确率受到一定程度的限制。针对上述问题，提出一种多尺度差分特征增强的变化检测方法。首先，利用由孪生网络编码器和差分网络编码器组成的并行编码框架分别提取不同层级的特征，将同级的双时特征和差分特征通过拼接的方式建立两者间的互补关系。然后，引入差分特征增强模块获取更具判别性的特征图并将其作为差分网络编码器的补充输入，丰富变化信息的同时增加模型对变化区域的关注度，使其准确地区分地物的真实变化与伪变化。最后，为了增强特征的多样性和表达能力，使用特征错位融合模块实现语义特征的交叉融合，让每个特征中的语义信息得到充分而不同地交互。该方法在CDD数据集和LEVIR-CD数据集上的F1分数分别达到了95.45%和92.04%，交并比分别达到了92.26%和82.93%，与其余8种主流方法相比均为最优，实验结果证明了该方法的有效性。

关键词：遥感影像变化检测差分增强并行编码多尺度融合

比较基于CT图像的纹理分析与临床评分在预测急性缺血性脑卒中出血性转化中的价值

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介入放射学杂志 2024年第3期33卷 230-235页

作者：宋心雨孙正李跃华上海交通大学医学院附属第六人民医院放射介入科上海2002333

目的本研究试图利用CT图像的纹理特征预测缺血性脑卒中出血性转化(hemorrhagic transformation,HT)的发生,并与传统的临床预测评分进行比较。方法本研究共纳入73例急性前循环缺血性脑卒中患者,所有患者都进行再灌注治疗。根据随访ADC图... 详细信息

目的本研究试图利用CT图像的纹理特征预测缺血性脑卒中出血性转化(hemorrhagic transformation,HT)的发生,并与传统的临床预测评分进行比较。方法本研究共纳入73例急性前循环缺血性脑卒中患者,所有患者都进行再灌注治疗。根据随访ADC图像弥散受限区勾画出梗死区感兴趣区域(region of interesting,ROI),并匹配到计算机断层血管造影(computed tomographic angiography,CTA)和平扫CT(non-contrast CT,NCCT)相应的缺血区域。在所有患者中随机抽取5个HT和5个非HT组成测试组,余下组成训练组。分别在CTA和NCCT训练组中选取最有预测价值的6个纹理特征,然后将这些特征带入不同分类器进行5倍交叉验证训练,最后根据训练后的分类器对测试组进行预测评估。此外,对所有训练组患者进行4项临床评分(HAT、SEDAN、HIAT2、THRIVE-c)。结果训练后的分类器模型在CTA和NCCT中都表现出明显的预测价值。在CTA预测模型中,线性支持向量机(linear SVM)分类器预测效能最好,其在5倍交叉验证中的平均预测准确度为0.816,AUC值为0.890;在测试组中预测准确度为0.800,敏感性为0.600,特异性为1.000。逻辑回归(logistic regression,LR)为NCCT中表现最好的分类器,但NCCT模型HT的预测性能稍逊于CTA模型,其在训练组中预测准确度为0.697,AUC值为0.763。NCCT测试组的预测准确度为0.700,敏感性为0.600,特异性为0.800。相比于纹理分析模型,4种临床评分预测表现较差,AUC值均小于0.700。结论基于CT图像脑缺血区的纹理分析(CTA和NCCT)具有预测AIS患者再灌注治疗后HT的能力,预测效能优于传统的临床评分方法。

关键词：缺血性脑卒中出血性转化纹理分析临床评分预测

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全球阻塞性睡眠呼吸暂停指南质量评价

上海交通大学学报（医学版） 2024年第2期44卷 237-249页

作者：高怡青彭裕许华俊易红良关建殷善开上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室上海200233

目的·对全球范围内已发表的阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)临床实践指南进行质量评价。方法·检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、梅斯医学、The Cochrane Library、医... 详细信息

目的·对全球范围内已发表的阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)临床实践指南进行质量评价。方法·检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、梅斯医学、The Cochrane Library、医脉通、美国预防服务工作组网站、英国国家卫生与临床优化研究所网站、新西兰指南工作组网站、苏格兰校际指南网络、国际指南协作网等中的OSA相关指南,检索时间限定为建库至2022年12月。由2名研究人员独立筛选文献和提取信息,采用指南研究和评估工具Ⅱ(Appraisal of Guidelines for Research and EvaluationⅡ,AGREEⅡ)和国际实践指南报告标准(Reporting Items for Practice Guidelines in Healthcare,RIGHT)对纳入的指南进行质量评价,并按不同指南发布地区进行亚组分析;评价者间一致性采用组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)进行检验。对所有纳入指南进行全文阅读,汇总其提出的临床问题。结果·共纳入35篇OSA相关指南。评价者ICC为0.975,显示评价者间一致性较好。AGREEⅡ的评价结果显示:纳入指南的平均整体质量分值为(63.60±16.45)%,最低为23.40%,最高为91.67%;6个领域中严谨性[(56.07±25.89)%]和应用性[(53.57±15.52)%]得分较低。RIGHT的评价结果显示,纳入指南的平均总报告率为(67.84±20.03)%,最低为14.29%,最高为94.29%,其中平均报告率较低的领域为评审和质量保证[(31.40±45.51)%]、资金资助和利益冲突声明与管理[(56.43±33.95)%]和其他方面[(56.19±36.85)%]。亚组分析表明,亚洲地区的指南在AGREEⅡ的严谨性及整体的质量得分显著低于美洲和欧洲地区的指南(均P区的指南(P南主要关注了OSA的筛查诊断、治疗及疾病管理3个方面42个临床问题。结论·目前全球OSA指南质量差异较大,各个地区的指南在严谨性、应用性、评审和质量保证、资金资助和利益冲突声明与管理等方面都有待加强,尤其是亚洲地区的指南。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停临床实践指南质量评价系统综述

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代谢性疾病与嗅觉改变及其机制进展

上海交通大学学报（医学版） 2024年第1期44卷 131-136页

作者：吴倩李华婷上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病临床医学中心上海200233 上海交通大学医学院上海200025

代谢性疾病发病机制复杂,其患病率逐年上升且发病趋向年轻化,已成为全球重要的公共卫生问题。嗅觉是一种重要的感觉功能,在个体的营养和生活质量方面发挥着重要作用。肥胖与嗅觉功能可以相互影响,嗅觉功能受到营养状况的影响,同时在食... 详细信息

代谢性疾病发病机制复杂,其患病率逐年上升且发病趋向年轻化,已成为全球重要的公共卫生问题。嗅觉是一种重要的感觉功能,在个体的营养和生活质量方面发挥着重要作用。肥胖与嗅觉功能可以相互影响,嗅觉功能受到营养状况的影响,同时在食物摄入、能量消耗和脂质代谢的调节过程中也发挥重要作用,而2型糖尿病、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等代谢性疾病患者也存在嗅觉功能障碍。代谢性疾病出现嗅觉改变的机制包括高血糖、胰岛素抵抗等代谢状态的改变,这些改变可引起肽类激素、脂肪细胞因子和神经递质的调节异常,这些中介分子可能在代谢性疾病和嗅觉功能障碍之间发挥作用;代谢性疾病所产生的血管与神经病变也会引起嗅觉神经的直接损伤或神经传导异常;代谢性疾病导致的肠道菌群紊乱也是引起嗅觉功能障碍的潜在机制。同时,认知功能障碍是代谢性疾病的重要并发症,嗅觉功能障碍是代谢性疾病出现认知障碍的前驱临床表现,有助于疾病的早期识别和评估。该文对代谢性疾病与嗅觉变化之间的关系及其潜在机制的研究现状作一综述。

关键词：肥胖糖尿病嗅觉功能代谢性疾病认知障碍

超重肥胖青少年认知功能的改变及其与血清FGF21水平的关系

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第1期44卷 87-97页

作者：韩瑞吴倩刘丹程棣张盈倪嘉成康飘陈安然于淑洁方启晨李华婷上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病临床医学中心上海200233 上海交通大学医学院上海200025

目的·评估超重、肥胖青少年认知功能的改变,并探索认知功能与成纤维细胞生长因子21(fibroblast growth factor 21,FGF21)的关联。方法·选取上海市某高级中学的175名青少年,根据体质量指数(body mass index,BMI)分为正常体型组(n=50)... 详细信息

目的·评估超重、肥胖青少年认知功能的改变,并探索认知功能与成纤维细胞生长因子21(fibroblast growth factor 21,FGF21)的关联。方法·选取上海市某高级中学的175名青少年,根据体质量指数(body mass index,BMI)分为正常体型组(n=50)、超重组(n=50)和肥胖组(n=75)。收集并比较青少年的一般资料、人体测量学资料及实验室检测指标。采用Flanker任务(侧抑制任务)和n-back任务(倒数n项测试范式)行为学试验的正确率(accuracy,ACC)和反应时评估3组青少年的认知功能,通过酶联免疫吸附试验检测其血清FGF21水平。通过偏相关分析、多元线性回归模型评估青少年行为学试验表现与人体测量学资料、实验室检测指标的相关性。结果·与正常体型组相比,肥胖组青少年的收缩压、舒张压及空腹血糖、糖化血红蛋白、三酰甘油水平较高(均P<0.05)。在Flanker任务的一致或不一致性刺激条件下,任意2组青少年的ACC间差异均无统计学意义;与正常体型组、超重组相比,肥胖组青少年的反应时均有延长(均P<0.05)。在n-back任务中,任意2组青少年的ACC间差异均无统计学意义,而肥胖组青少年在1-back和2-back任务中的反应时较正常体型组、超重组更长(均P<0.05)。与正常体型组相比,肥胖组青少年血清FGF21水平较高(P=0.000)。偏相关分析的结果显示,Flanker和n-back任务中青少年的反应时与其BMI、体脂肪量、腰围、腰臀比、FGF21水平等相关(均P<0.05)。多元线性回归分析进一步证实,BMI与青少年认知相关行为学任务中反应时延长相关(均P<0.05),且FGF21水平与2-back任务的ACC(P=0.000)、不一致性刺激的反应时(P=0.048)相关。结论·超重、肥胖青少年存在认知功能障碍,BMI、血清FGF21水平与该类青少年认知功能的改变相关。

关键词：肥胖青少年认知功能行为学试验成纤维细胞生长因子21

重度肥胖减重术后发生急性运动轴索型吉兰-巴雷综合征1例

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中华医学杂志 2024年第19期104卷 1738-1739页

作者：杨涛屠印芳刘伟杰张红包玉倩于浩泳上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病临床医学中心上海上海交通大学医学院附属第六人民医院减重代谢外科上海

减重手术是重度肥胖的有效治疗手段, 但术后并发吉兰-巴雷综合征(GBS)临床罕见。本文报道1例因"体重进行性增加14年"就诊的23岁男性重度肥胖患者, 接受袖状胃切除术后3个月时出现双下肢乏力、感觉减退, 并迅速进展为难以站立及行走, 肌... 详细信息

减重手术是重度肥胖的有效治疗手段, 但术后并发吉兰-巴雷综合征(GBS)临床罕见。本文报道1例因"体重进行性增加14年"就诊的23岁男性重度肥胖患者, 接受袖状胃切除术后3个月时出现双下肢乏力、感觉减退, 并迅速进展为难以站立及行走, 肌电图检查提示双下肢多发运动、感觉神经轴索损害, 近端重度;外周血抗GD1a抗体IgG阳性, 根据患者上述症状及辅助检查结果, 诊断为急性运动轴索型GBS, 经大剂量丙种球蛋白静滴5 d后症状迅速改善, 恢复站立及行走, 出院后1个月可平地慢走。此类病例国内外鲜有报道, 发病机制尚不明确。

关键词：格林-巴利综合征减重手术丙种球蛋白

^(18)F-Florbetapir PET定量标准化Centiloid及其在中国临床前期阿尔茨海默病队列中的应用

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第5期44卷 266-272页

作者：黄琪任树华管一晖崔亮黄琳郭起浩谢芳复旦大学附属华山医院核医学/PET中心上海200030 上海交通大学附属第六人民医院老年科上海200030

目的建立^(18)F-氟贝他吡(Florbetapir)PET图像的SUV比值(SUVR)标准化Centiloid(CL)的公式,并研究中国临床前期阿尔茨海默病(AD)(C-PAS)队列的β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积情况。方法利用统计参数图(SPM)12对"Standard PIB"和"Florbetapir Calibration"公开数据库中的11C-匹兹堡化合物B(PIB)和^(18)F-Florbetapir图像进行预处理,得到SUVR标准化为CL的变换公式。回顾性纳入C-PAS队列于2018年10月至2023年8月在复旦大学附属华山医院核医学/PET中心接受^(18)F-Florbetapir PET检查的受试者942例[男357例、女585例,年龄(66.4±8.1)岁],计算其CL值并分析AD、轻度认知障碍(MCI)和认知未受损(CU)组的Aβ阳性率[CL值≤12为Aβ阴性,12中心AβPET研究奠定了基础。

关键词：阿尔茨海默病认知功能障碍淀粉样β肽类乙二醇类噻唑类正电子发射断层显像术

暂时性金属内支架和急诊手术治疗梗阻性结直肠癌的疗效比较

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介入放射学杂志 2024年第4期33卷 386-389页

作者：伏桂香陈尼维孔武明朱悦琦赵祥运上海交通大学医学院附属第六人民医院消化内科上海200233

目的对比X线引导内镜下暂时性金属内支架和急诊手术治疗梗阻性结直肠癌的临床疗效。方法纳入上海市第六人民医院1998年6月至2021年6月收治的因梗阻性结直肠癌行金属内支架置入术的患者408例,另随机选取同期因结直肠癌梗阻行急诊手术的31... 详细信息

目的对比X线引导内镜下暂时性金属内支架和急诊手术治疗梗阻性结直肠癌的临床疗效。方法纳入上海市第六人民医院1998年6月至2021年6月收治的因梗阻性结直肠癌行金属内支架置入术的患者408例,另随机选取同期因结直肠癌梗阻行急诊手术的312例患者,比较两组患者的Ⅰ期吻合率、住院时间、住院费用、患者满意度、术后并发症发生率、术后2年内复发率、术后3年生存率。结果支架置入组中365例成功置入金属内支架,置入成功率89.46%,其中318例做了选择性Ⅰ期结肠癌切除及结肠吻合术,9例因支架术后感染行结肠造瘘术,另外38例患者支架永久置入作为一种姑息治疗。急诊手术组312例患者和支架置入组327例患者的住院时间分别为(22.3±3.5)d和(16.1±4.2)d,住院费用分别为(61762.46±8932.76)元和(45592.35±11231.45)元,Ⅰ期吻合率分别为67.63%和97.25%,患者满意度分别为3.34±0.65和3.52±0.84,差异均有统计学意义(均P院时间,节约了医疗成本,患者满意度明显提高。

关键词：结直肠癌急性肠梗阻金属内支架置入急诊手术