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儿童侧脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤4例

协和医学杂志 2024年第3期15卷 655-660页

作者：冯佳琪王馨瑶包磊管雯斌周亚兵王晓强上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科内蒙古医科大学研究生院呼和浩特010100 上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海交通大学医学院附属新华医院中医科上海200092

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并... 详细信息

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并通过文献复习对该病的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该病的认识,减少漏诊及误诊发生率。

关键词：非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤侧脑室 MRI 治疗预后

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脂肪酸代谢相关酶在胃癌中的研究进展

中国普通外科杂志 2024年第4期33卷 642-648页

作者：金惠敏周韵斓汪逸舟陈雨洁李冬冬陈磊上海交通大学医学院附属新华医院普通外科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院检验科上海200092

脂质代谢异常在肿瘤的发生演进、药物治疗抵抗、转移过程中起到重要作用。脂肪酸代谢是脂质代谢的主要组成部分,其代谢过程中的一些关键酶成为研究热点。笔者就四种脂肪酸代谢相关酶(脂肪酸合成酶、固醇调节元件结合蛋白1、肉碱脂酰转移... 详细信息

脂质代谢异常在肿瘤的发生演进、药物治疗抵抗、转移过程中起到重要作用。脂肪酸代谢是脂质代谢的主要组成部分,其代谢过程中的一些关键酶成为研究热点。笔者就四种脂肪酸代谢相关酶(脂肪酸合成酶、固醇调节元件结合蛋白1、肉碱脂酰转移酶1和CD36)在胃癌发生发展中的作用以及其对胃癌的诊断、治疗及预后评估的潜在意义作一综述。

关键词：胃肿瘤脂类代谢脂肪酸合成酶综述

伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 790-792页

作者：董文科王俊祺高广林詹博文孙艳艳罗飞宏俞建复旦大学附属儿科医院中医科上海201102 上海交通大学附属瑞金医院儿科上海200025 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线... 详细信息

6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线性生长受损。外周血基因检测发现该患儿携带RET基因杂合变异,来源于患儿母亲。伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征尚未见报道。

关键词： RET基因肝功能损伤甲状腺功能减退 Van 影像学检查基因检测线性生长血清学检测

基于BS模式构建前庭康复锻炼平台对眩晕患者的眩晕症状、平衡能力、焦虑情绪的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 212-216页

作者：唐婧董永蓉王怡沁上海交通大学医学院附属新华医院上海200092

目的探讨基于浏览器服务器(BS)模式构建前庭康复锻炼平台对眩晕患者的眩晕症状、平衡能力、焦虑情绪的影响。方法回顾性分析110例眩晕患者的临床资料,将2019年3月至2020年5月接受常规前庭康复锻炼的患者设置为对照组(55例),将2020年6月... 详细信息

目的探讨基于浏览器服务器(BS)模式构建前庭康复锻炼平台对眩晕患者的眩晕症状、平衡能力、焦虑情绪的影响。方法回顾性分析110例眩晕患者的临床资料,将2019年3月至2020年5月接受常规前庭康复锻炼的患者设置为对照组(55例),将2020年6月至2021年12月接受基于BS模式的前庭康复锻炼平台指导的患者设置为研究组(55例)。比较2组的Fugl-Meyer平衡评估量表(FMA)、医院焦虑抑郁量表(HAD)、眩晕障碍量表(DHI)、生活质量量表(SF-36)、眩晕视觉模拟评分(VAS)、伯格平衡量表(BBS)评分,康复治疗效果及康复锻炼依从性。结果康复锻炼前,2组DHI、VAS、FMA、BBS、HAD、SF-36评分差异无统计学意义(P>0.05);锻炼3个月后,研究组的DHI、HAD、VAS评分低于对照组,FMA、BBS、SF-36评分高于对照组(P<0.05)。研究组的康复疗效优良率与治疗依从率高于对照组(P<0.05)。结论基于CS模式的前庭康复锻炼平台能够改善眩晕患者肢体运动与平衡能力,减轻患者眩晕症状与心理焦虑,提高患者康复治疗效果与依从性。

关键词：眩晕浏览器服务器平衡能力前庭康复锻炼平台焦虑

肿瘤合并慢性肾脏病患者抗肿瘤治疗药物用药指导中国专家共识(2024版)

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中华肿瘤杂志 2024年第6期46卷 502-516页

作者：中华医学会临床药学分会张健陈思宇刘艳不详上海交通大学医学院附属新华医院临床药学部上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院肿瘤科上海200092

近年来中国恶性肿瘤发病率逐年升高,但肿瘤领域创新药物的出现使得肿瘤患者的生存期得到了延长,恶性肿瘤逐渐成为一种慢病。50%的活动性恶性肿瘤患者伴有不同程度的肾脏损伤,肾脏损伤可以由肿瘤本身所致,更多的是肿瘤治疗过程中导致的... 详细信息

近年来中国恶性肿瘤发病率逐年升高,但肿瘤领域创新药物的出现使得肿瘤患者的生存期得到了延长,恶性肿瘤逐渐成为一种慢病。50%的活动性恶性肿瘤患者伴有不同程度的肾脏损伤,肾脏损伤可以由肿瘤本身所致,更多的是肿瘤治疗过程中导致的急性或慢性肾脏损伤,临床表现包括急性肾损伤、慢性肾脏病、蛋白尿、电解质紊乱等。目前肿瘤合并慢性肾脏病患者的药物剂量调整等缺乏专业的指导和管理,中华医学会临床药学分会联合全国多学科专家制定肿瘤合并慢性肾脏病患者抗肿瘤治疗药物用药指导中国专家共识(2024版),共识基于临床循证证据,采用德尔菲法和专家访谈及研讨,涵盖肿瘤合并慢性肾脏病患者的评估方法、慢性肾脏病患者的抗肿瘤药物用药指导方案。同时按照化学治疗药物、小分子靶向药物、抗体类药物等分类,对抗肿瘤药物的选择及剂量调整推荐意见,为临床医师提供切实可行的科学指导。

关键词：恶性肿瘤抗肿瘤治疗药物肾脏损伤慢性肾脏病用药指导专家共识

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糖醇类甜味剂及其对机体影响的研究进展

中华临床营养杂志 2024年第3期32卷 186-192页

作者：王梦李晓永秦利上海交通大学附属新华医院内分泌科上海200092

糖醇类甜味剂作为一种替代糖,目前广泛应用于食品添加行业。世界卫生组织表示,长期摄入人工甜味剂可能对身体健康产生负面影响,但唯一例外的是由糖醇制成的甜味剂。因此,对糖醇类甜味剂的研究日益受到关注。随着研究的深入,发现糖醇类... 详细信息

糖醇类甜味剂作为一种替代糖,目前广泛应用于食品添加行业。世界卫生组织表示,长期摄入人工甜味剂可能对身体健康产生负面影响,但唯一例外的是由糖醇制成的甜味剂。因此,对糖醇类甜味剂的研究日益受到关注。随着研究的深入,发现糖醇类甜味剂与肠道菌群、糖脂代谢、心血管疾病和肿瘤关系密切。此外,近期亦有研究表明,某些糖醇是一种内源性代谢物,可预测多种疾病的发生风险。该文在介绍糖醇类甜味剂的基础上,系统综述了其对人体的影响及其机制研究进展,以期为该领域的研究提供参考。

关键词：糖醇类甜味剂吸收代谢

利尿肾动态显像20分钟残留率对肾盂成形术时机选择的临床预测价值

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第7期44卷 899-906页

作者：纪学理苟金玉陈素芸傅宏亮邹仁健王辉上海交通大学医学院附属新华医院核医学科上海200092

目的·探究利尿肾动态显像中20分钟残留率(20-minute residual rate,R_(20))等参数对于先天性单侧肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)患儿肾盂成形术手术时机的预测价值。方法·回顾性分析2018年8月到2023... 详细信息

目的·探究利尿肾动态显像中20分钟残留率(20-minute residual rate,R_(20))等参数对于先天性单侧肾盂输尿管连接部梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)患儿肾盂成形术手术时机的预测价值。方法·回顾性分析2018年8月到2023年8月期间在上海交通大学医学院附属新华医院核医学科初次就诊的110例先天性单侧UPJO患儿的临床资料和利尿肾动态显像结果。随访患儿初次行利尿肾动态显像后的影像检查结果和肾积水进展情况。以患儿是否因肾积水进展行肾盂成形术为结局事件,将患儿分为手术组和非手术组。比较2组患儿年龄、性别、肾积水侧别,以及基线利尿肾动态显像参数包括肾血流灌注率(blood perfusion rate,BPR)、分肾功能(differential renal function,DRF)、达峰时间(time to peak,T_(max))、半排时间(time to half,T_(1/2))及R_(20)。采用Logistic回归分析各参数对肾积水进展的影响。采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析利尿肾动态显像参数对患儿是否需要手术干预的预测价值。采用Wilcoxon检验比较行2次利尿肾动态显像患儿的检查参数。结果·在随访过程中有60例患儿因肾积水进展行肾盂成形术,50例患儿肾积水未进展。手术组与非手术组患儿基线状态DRF、T_(max)、T_(1/2)和R_(20)的差异均有统计学意义(均P0.05)。结论·R_(20)对于先天性单侧UPJO患儿肾盂成形术的预测具有重要意义。对于R_(20)≥90.08%的患儿,应尽早行肾盂成形术,以防止肾功能进一步恶化。

关键词：利尿肾动态显像肾盂输尿管连接部梗阻先天性肾积水肾盂成形术残留率

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儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 40-45页

作者：王瑞芬管雯斌李凌轩乔萌姜瑞琪王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行... 详细信息

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例,其中男性11例,女性14例,男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁,中位年龄4岁。除3例资料不详外,其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22,81.8%),其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例,临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm,多呈结节状,部分有包膜,切面灰白、灰黄、灰褐,质软,部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布,被丰富的薄壁血管网分隔,细胞体积较大,胞质丰富,嗜酸性或淡染,核圆形或卵圆形,核仁明显。核分裂象多见,常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯,部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学:肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1,部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin,不表达嗜铬粒素A,Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测:7例行TP53基因检测,其中4例检测到点突变。治疗及随访:21例获得随访资料,其中18例接受化疗,3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月,中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好(P0.05);男性、Ki-67阳性指数0.05)。结论:儿童肾上腺皮质癌罕见,常为有功能性肿瘤,与Li-Fraumeni遗传综合征相关,预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

关键词：儿童肾上腺皮质癌诊断鉴别

干扰素调节因子3促结直肠癌细胞增殖与侵袭相关探索

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 301-311页

作者：徐文晖杨畅李瑞卿卞京李夏伊郑磊贞上海交通大学医学院附属新华医院肿瘤科上海200020

目的·分析结直肠癌中干扰素调节因子3(interferon regulatory factor 3,IRF3)表达水平与临床病理特征及患者预后的关系,观察IRF3过表达对结直肠癌细胞增殖与侵袭能力的影响及其相关蛋白通路。方法·下载癌症基因组图谱(The Cancer Geno... 详细信息

目的·分析结直肠癌中干扰素调节因子3(interferon regulatory factor 3,IRF3)表达水平与临床病理特征及患者预后的关系,观察IRF3过表达对结直肠癌细胞增殖与侵袭能力的影响及其相关蛋白通路。方法·下载癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据,分析IRF3表达水平与恶性肿瘤患者(肾癌、结直肠癌、肝癌、前列腺癌)预后的关系。采用免疫组织化学法检测10例结直肠癌或肾癌患者的癌组织与癌旁正常组织切片中IRF3表达水平的差异。针对IRF3蛋白的C端残基位点进行改造,构建拟磷酸化IRF3-5D(396/398/402/404/405-D)高表达的HEK-293T细胞。分别在细胞培养12、24 h时,采用TANK结合激酶1(TANK-binding kinase 1,TBK1)抑制剂进行处理,并采用蛋白质印迹法检测细胞IRF3、p-IRF3(Ser386)蛋白表达水平。采用RNA测序技术探索IRF3-5D高表达与肿瘤相关蛋白表达水平的相关性。构建野生型IRF3(IRF3-WT)和IRF3-5D过表达的结直肠癌细胞CT26、COLON26,采用细胞计数法、细胞划痕试验和克隆形成试验检测细胞增殖及迁移能力。结果·TCGA数据分析提示癌组织中IRF3蛋白表达水平与患者的不良预后呈正相关。癌症患者病理组织免疫组织化学法显示,结直肠癌、肾癌组织中IRF3的表达水平显著上调,且蛋白表达集中于细胞核内。TBK1抑制剂分别在细胞培养12、24 h时间点作用后,HEK-293T细胞p-IRF3(Ser386)蛋白表达减弱。RNA测序和蛋白质印迹法结果显示,多个与癌症预后不良相关的蛋白[IRF9、细胞程序性死亡-配体1(programmed cell death 1-ligand 1,PD-L1)等]表达水平在IRF3-5D高表达的条件下显著上调。结直肠癌细胞中过表达IRF3-5D,可导致癌细胞的增殖、迁移能力显著上调。结论·结直肠癌中IRF3表达水平与患者不良预后呈正相关。IRF3-5D蛋白在结直肠癌细胞内高表达后,促进癌细胞恶性生物学行为。此外,IRF3-5D依赖于TBK1介导的IRF3活化激活通路,并上调多个肿瘤相关蛋白的表达水平。

关键词：结直肠恶性肿瘤靶向治疗干扰素调节因子3 TANK结合激酶1 RNA测序