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原发性宫颈癌的超声声像图研究

海南医学 2018年第12期29卷 1705-1708页

作者：黄勤牛建梅李蓉上海交通大学附属国际和平妇幼保健院超声诊断科上海200030 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院生殖中心上海200030

目的研究原发性宫颈癌患者的超声声像图,探讨经阴道彩超早诊断原发性宫颈癌(PUCC)的临床价值。方法国际和平妇幼保健院2010年5月至2015年10月间随机选择术前进行过高危型人乳头瘤病毒(HPV)检测的70例经病理证实为PUCC患者资料,并随机选... 详细信息

目的研究原发性宫颈癌患者的超声声像图,探讨经阴道彩超早诊断原发性宫颈癌(PUCC)的临床价值。方法国际和平妇幼保健院2010年5月至2015年10月间随机选择术前进行过高危型人乳头瘤病毒(HPV)检测的70例经病理证实为PUCC患者资料,并随机选取同期70例术后病理诊断为慢性宫颈炎(CC)患者作为对照组。回顾性分析两组患者的临床资料及患者术前经阴道彩超检查的超声声像图特征和彩色多普勒血流显像(CDFI)的结果。结果 PUCC患者术前超声诊断符合率为41.43%(29/70)。PUCC术前超声声像图分为3型:等回声型41例(58.57%),低回声型27例(38.57%),混合回声型2例(2.86%);CC组患者术前超声声像图分为2型:等回声型68例(97.14%),低回声型2例(2.86%)。70例PUCC患者术前宫颈彩色多普勒(CDFI)检测结果显示宫颈有血流信号型40例(57.14%);而CC组中宫颈有血流信号仅2例(2.86%)。术前超声检查及临床资料与PUCC多因素Logistic回归分析显示:宫颈长度超声测值每增加1 mm者患PUCC的风险越接近1,宫颈有血流信号者患PUCC的风险是无血流信号的18倍(OR=18.325,95%CI:3.291~102.045,P诊断。

关键词：原发性宫颈癌阴道彩超检查超声声像图地图样回声

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胎儿先天性心脏病产前基因诊断的现状及展望

上海交通大学学报（医学版） 2022年第10期42卷 1498-1503页

作者：李敏吴怡程蔚蔚上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产科上海市胚胎源性疾病重点实验室上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院上海200030

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指因遗传或环境因素引起心脏或血管结构异常,导致心功能出现障碍的出生缺陷,是近年来我国出生缺陷病种中排名第1位的疾病。CHD发病率呈逐年上升趋势,严重影响着新生儿的健康,尤其是某些复杂... 详细信息

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指因遗传或环境因素引起心脏或血管结构异常,导致心功能出现障碍的出生缺陷,是近年来我国出生缺陷病种中排名第1位的疾病。CHD发病率呈逐年上升趋势,严重影响着新生儿的健康,尤其是某些复杂性CHD患儿,其出生存活率极低且需要外科手术干预,给患儿家庭带来了沉重的心理和经济负担。CHD的病因复杂,目前国内外相关研究都认为CHD的发生与遗传、环境因素密切相关。相关调查研究显示遗传因素是CHD的主要病因之一,大约每10个CHD患儿中就有1个和基因遗传有关,故产前诊断探索胎儿CHD遗传致病病因,对于评估胎儿预后至关重要。近年来,国内外越来越多的研究聚焦于CHD的遗传病因,但综合性总结产前基因诊断检测技术的综述较少,该文就目前CHD遗传病因相关的产前诊断检测技术的研究进展做一综述。

关键词：先天性心脏病产前诊断染色体微阵列技术全外显子测序

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胎儿心室强光点的临床结局探讨

胎儿心室强光点的临床结局探讨

脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：吴怡于静波胡雯婧韩旭王彦林上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心

胎儿心室强光点是中孕期和晚孕期常见的超声筛查软指标,它的临床意义值得探讨。胎儿心室强光点是否与胎儿心脏结构异常有关,是否提示胎儿染色体异常,单个胎儿心室强光点与多个胎儿心室强光点在胎儿预后方面是否有差别,这些都是困扰临床...

胎儿心室强光点是中孕期和晚孕期常见的超声筛查软指标,它的临床意义值得探讨。胎儿心室强光点是否与胎儿心脏结构异常有关,是否提示胎儿染色体异常,单个胎儿心室强光点与多个胎儿心室强光点在胎儿预后方面是否有差别,这些都是困扰临床医师的问题。

关键词：

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中国产前诊断杂志（电子版） 2013年第1期5卷 33-38页

作者：曲晓星孙路明陶炯同济大学附属第一妇婴保健院上海市产前诊断中心上海200040 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心上海200030

脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法。SMA疾病的发病率为1/6000～1/10000,携带者频率在不同的人群中为1... 详细信息

脊髓肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,是仅次于囊性纤维化的儿童致死性疾病,目前还没有有效的治疗方法。SMA疾病的发病率为1/6000～1/10000,携带者频率在不同的人群中为1/35～1/168,95%的SMA患者为致病基因SMN1纯合缺失所致,另外5%是由于SMN1点突变导致。由于SMA的遗传复杂性和高携带率,精准的SMA遗传咨询和风险评估显得尤为重要。全面的SMA遗传检测,加上合适的遗传咨询和风险评估,能够给SMA患儿和家庭提供完整的评估。本文主要总结脊髓肌肉萎缩症的分子诊断技术及携带者筛查的研究进展。

关键词：脊髓肌肉萎缩症分子诊断携带者筛查

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QF-PCR诊断非整倍体妊娠的临床应用

QF-PCR诊断非整倍体妊娠的临床应用

应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系

2015年泛长三角围产医学学术年会暨浙江省围产医学学术年会

作者：吴怡王彦林刘春敏韩旭胡雯婧程蔚蔚上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心

目的:细胞遗传学是产前诊断胎儿非整倍体的金标准。但是该方法需要进行细胞培养,操作复杂,耗时久,且存在细胞培养失败率。孕妇及家属的焦虑情绪较为严重。故新型的快速产前诊断方法应运而生。荧光定量PCR(quantitative fluorescent poly...

目的:细胞遗传学是产前诊断胎儿非整倍体的金标准。但是该方法需要进行细胞培养,操作复杂,耗时久,且存在细胞培养失败率。孕妇及家属的焦虑情绪较为严重。故新型的快速产前诊断方法应运而生。荧光定量PCR(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)是一种快速产前诊断方法,其步骤简单,经济方便,适用大样本量操作。本课题主要目的在于研究QF-PCR在产前诊断胎儿非整倍体的准确性。方法:课题组选取41个高危孕妇,抽取羊水或脐静脉血,样本分为两部分,一部分进行细胞培养及胎儿染色体核型分析,另一部分行QF-PCR检测非整倍体妊娠。结果:QF-PCR准确检测出22例正常样本,无假阳性。14例非整倍体(21三体10例、13三体2例及18三体2例)均被QF-PCR准确检测,准确率及敏感率均为100%。但有2例Turner综合症因低比例嵌合而被QF-PCR漏诊。一例平衡易位仅由核型分析检出。结论:作为一种快速产前诊断方法,QF-PCR操作简单,造价低廉,准确率高,尤其对于21三体、13三体及18三体。其出报告时间短,可大样本量操作,故尤其适合在发展中国家开展。

关键词：

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应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系

MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析

中华医学会第十次全国妇产科学术会议产科会场（产科学组、妊高症学组）

作者：吴怡王彦林韩旭胡雯婧赵欣荣上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心

目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在B超引导下行脐静脉穿刺取血,检测胎儿... 详细信息

目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在B超引导下行脐静脉穿刺取血,检测胎儿染色体核型。收集相关临床资料,分析畸形发现的孕周,畸形数目,畸形类别,染色体异常率及染色体异常与畸形的关系。结果三组胎儿比较,多发畸形组染色体异常率(38.78%)明显高于单发畸形组(6.19%)和非畸形组(3.83%),差别有明显统计学意义。超声发现多发畸形数目越多,染色体异常率越大。结论多发畸形胎儿染色体异常率明显增高,畸形数目越多,胎儿染色体异常几率越大。染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一。

关键词：染色体异常介入性产前诊断胎儿畸形技术检测

来源： cnki会议评论

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中国神经精神疾病杂志 2014年第4期40卷 237-240页

作者：唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所遗传室上海200092 上海交通大学医学院附属中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断室

目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有... 详细信息

目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。

关键词： Rett综合征定量PCR 大片段缺失

基于生物统计学原则的唐氏综合征产前筛查质量控制和评价

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中国计划生育和妇产科 2016年第1期8卷 14-19,24页

作者：陶炯刘晓梅周钢程蔚蔚上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心上海200030 上海交通大学数学系上海200030

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前筛查不仅涉及标志物生化检测过程,还涉及生物统计学数据处理过程。本文旨在介绍DS筛查生物统计学基本概念,以及基于生物统计学原则的质量控制和评价方法,帮助建立全程覆盖的DS筛查质量控制和评价体系,... 详细信息

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前筛查不仅涉及标志物生化检测过程,还涉及生物统计学数据处理过程。本文旨在介绍DS筛查生物统计学基本概念,以及基于生物统计学原则的质量控制和评价方法,帮助建立全程覆盖的DS筛查质量控制和评价体系,促进DS筛查质量进一步提高。

关键词：唐氏综合征产前筛查质量控制质量评价生物统计

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荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

中国优生与遗传杂志 2012年第5期20卷 46-47页

作者：赵欣荣吴怡韩旭赵慧佳上海交通大学附属国际和平妇幼保健院遗传室 200030

目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,+8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。

关键词：荧光原位杂交染色体异常产前诊断临床价值