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NSRP1基因变异导致的神经发育障碍家系的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第3期32卷 541-544页

作者：李明李淑元王彦林上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科上海200030

目的探究神经发育障碍患儿的分子遗传学病因,为家庭再生育提供优生指导。方法对先证者男孩及其父母3人进行家系全外显子组测序(trio-WES)分析,利用Sanger测序对变异候选位点进行验证,并对再次妊娠胎儿产前羊水样本进行检测。结果家... 详细信息

目的探究神经发育障碍患儿的分子遗传学病因,为家庭再生育提供优生指导。方法对先证者男孩及其父母3人进行家系全外显子组测序(trio-WES)分析,利用Sanger测序对变异候选位点进行验证,并对再次妊娠胎儿产前羊水样本进行检测。结果家系全外显子组测序(trio-WES)结果提示先证者携带NSRP1基因的纯合移码变异c.1272dup(***425GlufsTer5),父母均为杂合子携带者。无其他符合遗传模式并且可解释患者表型的可疑变异。产前诊断提示胎儿未携带上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南,该变异被归类为可能致病变异。NSRP1纯合变异导致的神经发育障碍伴痉挛、癫痫和大脑异常疾病,目前国际仅6例疾病患儿报道,国内尚未见病例报道。结论该家系为国内首个NSRP1纯合致病变异导致的神经发育障碍家系。本研究明确了先证者男孩神经发育障碍分子学病因,有助于准确的遗传咨询和再发风险评估,为该家庭再生育提供了很好的生育指导。

关键词：神经发育障碍癫痫全外显子组测序 NSRP1基因

上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 102-109页

作者：李牛李磊陈会文王剑张浩国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科上海200127 国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究管理中心上海200127 上海市儿童罕见病临床医学研究中心上海200127 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030

目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种... 详细信息

目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。

关键词：儿童罕见病登记数据库疾病谱描述性研究

产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

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肿瘤影像学 2024年第2期33卷 174-179页

作者：杨钰陈萍叶宝英孙陶陶牛建梅周雷平王慧施立晔陈炯上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院超声科上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院放射科上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。

关键词：心脏横纹肌瘤结节性硬化症超声磁共振成像胎儿产前诊断

自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立与验证专家共识

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检验医学 2024年第5期39卷 415-422页

作者：中国老年保健医学研究会检验医学分会上海市优生优育科学协会(上海市妇幼保健协会)检验医学专委会丛玉隆唐振华陆庭嫣王萍陈晓军不详解放军总医院第二医学中心检验科上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院检验科中日友好医院检验科长春市妇产医院检验科

阴道分泌物显微镜检查(镜检)是妇产科检查的常规项目,随着检验技术自动化的发展,基于不同检测原理的自动化阴道分泌物分析仪器被开发应用,以满足临床大样本量、高效、标准化的需求。目前,湿片/革兰染色镜检仍然是诊断女性常见生殖道感... 详细信息

阴道分泌物显微镜检查(镜检)是妇产科检查的常规项目,随着检验技术自动化的发展,基于不同检测原理的自动化阴道分泌物分析仪器被开发应用,以满足临床大样本量、高效、标准化的需求。目前,湿片/革兰染色镜检仍然是诊断女性常见生殖道感染性疾病的金标准,是自动化仪器检测结果准确性评估的参考方法。当前的质量文件尚缺乏对体液范畴内阴道分泌物自动化检测复检规则的统一要求和细则指导,中国老年保健医学研究会检验医学分会和上海市优生优育科学协会(上海市妇幼保健协会)检验医学专委会基于中国国家标准、行业标准、质量体系要求和国内外相关指南、文献,在自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立、验证、规则应用等方面形成共识,共同制定《自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立与验证专家共识》,以期能更好地规范自动化阴道分泌物分析系统复检规则的建立,保证检验结果的准确性。

关键词：阴道分泌物自动化检测显微镜检查复检规则专家共识

阴道超声联合腹部超声检查对宫角复合妊娠的诊断价值

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中国实用妇科与产科杂志 2022年第9期38卷 938-940页

作者：黄勤李文王玉东上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖中心上海200030 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院妇科上海200030

目的探讨阴道超声(TVS)联合腹部超声(TAS)检查对宫角复合妊娠(CHP)的临床诊断价值。方法对上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院2005年1月至2021年12月收治的17240例的异位妊娠病例资料进行回顾性分析,其中有15例妊娠被确诊为CHP... 详细信息

目的探讨阴道超声(TVS)联合腹部超声(TAS)检查对宫角复合妊娠(CHP)的临床诊断价值。方法对上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院2005年1月至2021年12月收治的17240例的异位妊娠病例资料进行回顾性分析,其中有15例妊娠被确诊为CHP。分析CHP的发生率及术前超声诊断CHP的准确率和特异度。结果CHP占异位妊娠的0.087%;术前超声声像图均为孕囊型,术前宫角破裂伴出血占60.0%,术前TVS联合TAS及单纯TVS诊断CHP的敏感度、符合率、特异度分别为87.5%、85.0%、75.0%和81.2%、75.0%、50.0%。单纯TVS与TVS联合TAS诊断CHP的ROC曲线下面积分别为0.633和0.767。结论TVS联合TAS检查对CHP的诊断准确率较高,有助于提高CHP的筛查率,降低CHP宫角破裂出血并发症的发生率。

关键词：阴道超声腹部超声宫角复合妊娠

母血同型半胱氨酸、胱抑素C水平变化对子代先天性心脏病发病的影响

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现代妇产科进展 2022年第11期31卷 845-847页

作者：许肖娜吴怡夏缘青叶宝英程蔚蔚上海交通大学附属国际和平妇幼保健院妇产科上海200030 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心上海200030 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院超声科上海200030 上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030

目的:探讨母血同型半胱氨酸(HCY)、胱抑素C(Cys C)水平变化对子代先天性心脏病发病的影响。方法:采用病例对照研究,选取2015年1月至2021年12月在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院建卡并产检且妊娠中期胎儿超声心动图检查发现胎儿先... 详细信息

目的:探讨母血同型半胱氨酸(HCY)、胱抑素C(Cys C)水平变化对子代先天性心脏病发病的影响。方法:采用病例对照研究,选取2015年1月至2021年12月在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院建卡并产检且妊娠中期胎儿超声心动图检查发现胎儿先天性心脏病的单胎孕妇202例(先心病组),同期建卡产检且畸形筛查未提示胎儿存在结构异常的单胎孕妇404例(对照组)。妊娠早期(12~14周)抽取空腹血检查HCY和Cys C水平,比较两组孕妇的HCY和Cys C水平。选取差异有统计学意义的标志物进行logistic回归分析。结果:先心病组的母血HCY及Cys C水平高于对照组,差异有统计学意义[HCY:(4.66±2.35)μmol/L vs (3.81±1.48)μmol/L,Cys C:(0.55±0.11)mg/L vs (0.51±0.10)mg/L,P<0.001]。logistic回归分析结果显示,母血HCY和Cys C是子代发生先天性心脏病的危险因素(OR分别为1.38和47.12,P<0.001)。结论:妊娠期血HCY和Cys C水平升高可能导致子代发生先天性心脏病的风险增加。

关键词：先天性心脏病同型半胱氨酸胱抑素C 危险因素

恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤诊治的中国专家共识（2024年版）

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癌症进展 2024年第9期 929-936页

作者：王雅卓王健王建东王玉东刘爱军刘从容范江涛刘淑娟张颐张师前广西医科大学第一附属医院空军军医大学第一附属医院中国医科大学附属第一医院山东大学齐鲁医院中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组中国优生科学协会肿瘤生殖学分会山东省康复医学会妇科肿瘤康复分会河北省人民医院济宁医学院附属枣庄市立医院首都医科大学附属北京妇产医院上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院中国人民解放军总医院第七医学中心北京大学第三医院

恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤（STUMP）是一类区别于子宫平滑肌瘤和子宫平滑肌肉瘤的子宫交界性/中间型肿瘤，发病率较低，虽然预后较好，但仍存在一定的复发、恶变风险。STUMP的临床表现及影像学特征均缺乏特异性，主要依靠术后病理学... 详细信息

恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤（STUMP）是一类区别于子宫平滑肌瘤和子宫平滑肌肉瘤的子宫交界性/中间型肿瘤，发病率较低，虽然预后较好，但仍存在一定的复发、恶变风险。STUMP的临床表现及影像学特征均缺乏特异性，主要依靠术后病理学检查确诊，目前STUMP尚无统一的病理检查诊断标准，组织形态学联合免疫组化及分子检测有助于诊断及预后判断。无生育需求者推荐行子宫切除术，有生育需求者在充分知情同意并评估风险后，可选择STUMP病灶切除术，完成生育后行子宫切除术，术后密切随访。

关键词：恶性潜能未定的子宫平滑肌瘤诊断治疗专家共识

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孕期重金属暴露及相关元素与早产发生的关系

中国妇幼保健 2022年第24期37卷 4668-4671页

作者：华人意王姗夏缘青杨云帆上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心上海200030

目的探讨孕期重金属暴露及相关元素与早产发生的关系。方法选取2018年10月1日—2019年9月30日期间在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院就诊的16~20周孕妇纳入队列,进行血清金属相关元素检测,采用logistic回归分析探讨重金属元... 详细信息

目的探讨孕期重金属暴露及相关元素与早产发生的关系。方法选取2018年10月1日—2019年9月30日期间在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院就诊的16~20周孕妇纳入队列,进行血清金属相关元素检测,采用logistic回归分析探讨重金属元素和相关元素水平对早产的影响。结果足月组和早产组母体血清中所检测的14种ETEs均在正常范围内。且在正常值范围内,母体血清中钙(aOR=1.057,95%CI:1.008~1.108,P<0.05)和汞(aOR=3.441,95%CI:1.748~6.776,P<0.05)的含量越高,早产的发生风险也相应增加;而母体血清中镍含量的增高与早产发生风险的降低有关(aOR=0.625,95%CI:0.406~0.960,P<0.05)。结论此结果为孕期相关元素的检测和合理补充提供了依据,同时母体血清镍与早产发生的关系和相关机制有待进一步研究。

关键词：人体必需相关元素早产分娩动因钙汞镍

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胎儿颈项透明层增厚的临床咨询及预后分析

上海交通大学学报（医学版） 2018年第5期38卷 529-532页

作者：赵欣荣王彦林范阳阳杲丽上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心上海200030

目的·研究颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法·对583例妊娠早期(11~13^(+6)周)NT≥2.5 mm的单胎病例进行回顾性分析,其中252例行介入性... 详细信息

目的·研究颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法·对583例妊娠早期(11~13^(+6)周)NT≥2.5 mm的单胎病例进行回顾性分析,其中252例行介入性产前诊断,统计胎儿染色体核型,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按NT厚度将其依次分为5组:组1~4的NT厚度分别为2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~4.4 mm和≥4.5 mm;组5为颈部水囊瘤胎儿组。利用趋势χ~2检验和Fisher确切概率法比较几种常见染色体异常胎儿的NT值。结果·583例NT增厚胎儿中,染色体核型异常59例(23.4%,59/252);结构异常38例(6.5%),其中严重心脏畸形13例(2.2%)。产前诊断术后无自然流产及宫内感染,引产86例,死胎6例,难免流产3例,自行终止妊娠8例,出生后死亡2例,活产478例。5组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P=0.000),发生率具有随着NT增厚而升高的趋势;组1~5存活率分别为96.5%、81.9%、74.0%、35.6%和6.7%,随NT增厚而下降(P=0.000)。结论·NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形等不良妊娠结局有关;随着NT增厚,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高,不良妊娠结局的风险增加;临床工作中需根据NT不同厚度给予个性化咨询及指导。

关键词：颈项透明层染色体异常心脏畸形产前诊断超声