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单细胞测序探索免疫系统及其在川崎病中的应用

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中华儿科杂志 2023年第3期61卷 282-285页

作者：林秋萍谢利剑上海交通大学医学院附属儿童医院、上海市儿童医院心脏内科上海200062

单细胞测序是指在单细胞分辨率上对DNA或RNA进行扩增和测序,获取并分析特定细胞类型的基因序列、转录组、蛋白质和表观遗传表达谱信息。免疫细胞的复杂网络相互作用及抗原受体的遗传多样性导致了免疫系统的复杂性,这种固有的复杂性需要... 详细信息

单细胞测序是指在单细胞分辨率上对DNA或RNA进行扩增和测序,获取并分析特定细胞类型的基因序列、转录组、蛋白质和表观遗传表达谱信息。免疫细胞的复杂网络相互作用及抗原受体的遗传多样性导致了免疫系统的复杂性,这种固有的复杂性需要以单细胞分辨率进行研究。而免疫系统活化是川崎病发生的主要特征。本文对单细胞转录组测序及单细胞多组学技术在免疫系统研究中的优势及其在川崎病中的应用进行综述。

关键词：川崎病抗原受体组学技术免疫系统免疫细胞表观遗传细胞类型转录组测序

儿童肥厚型心肌病患者左心室扭转功能及收缩同步性的变化

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上海交通大学学报（医学版） 2020年第7期40卷 929-935页

作者：姜逊渭孙兴华张晗肖婷婷张永为谢利剑上海交通大学附属儿童医院心内科上海200062

目的·通过二维斑点追踪超声心动图技术(two-dimension speckle tracking image echocardiography,2D-STI)评价儿童肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者左心室扭转功能及收缩同步性,为临床早期患儿心功能评估提供理论基础。方法·选取上海交通大学附属儿童医院2018年10月—2019年3月确诊的29例HCM患儿,根据有无症状分为无症状组(17例)和有症状组(12例),同时选取30名正常儿童作为正常对照组。所有对象均行超声心动图检查,运用2D-STI采集左心室不同切面、节段及左心室整体扭转和收缩同步性的相关数据。结果·左心室应变分析显示,有症状组和无症状组的左心室纵向应变率较正常对照组显著下降(均P儿童HCM患者的左心室扭转功能增强、舒张功能减弱,有症状患儿的左心室收缩同步性较差。

关键词：肥厚型心肌病儿童二维斑点追踪超声心动图收缩同步性扭转功能

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儿童挤压综合征并肺水肿二例

中华儿科杂志 2009年第5期47卷 391-392页

作者：郝胜朱光华何威逊上海交通大学附属儿童医院肾内科 200040

2008年5月28日，我院收治汶川地震的严重挤压伤患儿8例，其中2例发生急性肾功能衰竭，1例尚有骨折。现将2例挤压综合征（crush syndrome，CS）、急性肾功能衰竭合并肺水肿病例报道如下。

关键词：挤压综合征肺水肿急性肾功能衰竭儿童病例报道挤压伤

基于电子数据采集系统的川崎病602例回顾性分析

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中华儿科杂志 2015年第1期53卷 34-39页

作者：谢利剑周翠臻王韧健肖婷婷沈捷黄敏上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科 200062

目的评价电子数据采集系统（EDC）在川崎病大样本研究中的价值。方法EDC与上海市儿童医院信息管理系统对接后，快速捕获川崎病住院患儿的所有信息，回顾性分析我院2007至2012年收治的602例川崎病患儿的临床资料，主要包括：年龄、性别... 详细信息

目的评价电子数据采集系统（EDC）在川崎病大样本研究中的价值。方法EDC与上海市儿童医院信息管理系统对接后，快速捕获川崎病住院患儿的所有信息，回顾性分析我院2007至2012年收治的602例川崎病患儿的临床资料，主要包括：年龄、性别、急性期临床症状、实验室检查、超声心动图及治疗方案等。比较川崎病合并冠状动脉病变（CAL）和无CAL、静脉注射丙种球蛋白（IVIG）耐受组和敏感组相关指标的差别；多因素Logistic回归分析川崎病相关高危因素；受试者工作曲线（ROC曲线）分析相关指标对IVIG治疗耐受的预测价值。结果602例川崎病患儿中男391例，女211例，年龄1个月-11．7岁，中位年龄为2岁，CAL发生率为20．1％（121／602）。CAL组（n=121）中唇及口腔改变（71．1％比88．6％，P=0．001）、趾端膜状蜕皮（28．1％比41．6％，P=0．021）和肛周皮肤脱屑（29．8％比38．9％，P=0．031）发生率明显低于无CAL组（n=481）。IVIG耐受组CAL发生率（34．6％，9／26）显著高于IVIG敏感组（21．3％，112／525），差异有统计学意义（x^2=3．86，P=0．05）。WIG耐受组与IVIG敏感组比较，男性（80．8％比63．4％，P=0．05），应用IVIG的时间[（6±2）比（8±5）d，P=0．009]，红细胞沉降率[（81±2）比（66±30）mm／1h，P=0．014]，C反应蛋白[（107±51）比（87±52）mg／L，P=0．017]，外周血血小板计数[（599±178）比（489±182）×10’／L，P=0．003]，血红蛋白[（96±13）比（102±19）g/L，P=0．032]和血白蛋白[（34±6）比（37±6）g/L，P=0．020]差异均有统计学意义。多因素回归分析提示血丙氨酸氨基转移酶≥80U／L是川崎病WIG耐受的独立危险因素（OR=2．945，95％CI：1．267-6．843，P=0．012）。ROC曲线对川崎病患儿WIG治疗耐受的相关指标进行检测后发现：急性期C反应蛋白为104mg／L时，敏感度为61．5％、特异度为62．7％，红细胞沉降率为106mm／1h时，敏感度为26．9％、特异度为93．6％，血小板为187×10^9／L时，敏感度为76．9％、特异度为53．1％。结论EDC可以快速、准确捕获川崎病患儿的临床资料，便于该病的大样本研究，推广EDC于多家医院有助于国内川崎病的多中心研究。

关键词：回顾性研究血管炎儿童

儿童多发性硬化和其他中枢神经系统脱髓鞘疾病诊断标准共识(2012版)解读

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中国当代儿科杂志 2016年第12期18卷 1199-1204页

作者：杨坤芳陈育才上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院神经内科上海200062

国际儿童多发性硬化研究小组(IPMSSG)已在2007年提出了对儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的2007版诊断标准(简称"2007版")。2012年,IPMSSG吸收150名成员的最新研究成果提出了新的诊断标准共识(简称"2012版")。201... 详细信息

国际儿童多发性硬化研究小组(IPMSSG)已在2007年提出了对儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的2007版诊断标准(简称"2007版")。2012年,IPMSSG吸收150名成员的最新研究成果提出了新的诊断标准共识(简称"2012版")。2012版共识涵盖了儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、儿童临床孤立综合征(CIS)、儿童视神经脊髓炎(NMO)和儿童多发性硬化(MS)的诊断标准。作者作为IPMSSG在中国地区仅有的两名成员,在文献基础上,结合临床和科研积累,对2012版共识作一解读,着重体现2012版如何在2007版基础上更加深入、全面地阐述儿童急性中枢神经系统脱髓鞘性疾病的临床特征、诊断标准、影响因素和全新认识等,使其在儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床诊治和科研工作中更具有可操作性。

关键词：多发性硬化急性播散性脑脊髓炎视神经脊髓炎临床孤立综合征儿童

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激素耐药肾病患儿肾小球病理的变化

中华儿科杂志 2004年第3期42卷 218-219页

作者：朱光华罗运九何威逊方明俊上海交通大学附属儿童医院肾内科 200040

肾小球病理改变对肾小球疾病的诊断、治疗及预后判断有重要价值.已知肾小球病理改变是动态变化的,随着疾病的缓解或加重,病理改变也会相应随之变化.有关肾病综合征的病理转型我院已有报告[1].为进一步连续观察其病理动态变化,现将我院... 详细信息

肾小球病理改变对肾小球疾病的诊断、治疗及预后判断有重要价值.已知肾小球病理改变是动态变化的,随着疾病的缓解或加重,病理改变也会相应随之变化.有关肾病综合征的病理转型我院已有报告[1].为进一步连续观察其病理动态变化,现将我院近年来观察的40例原发性肾小球疾病的病理变化报告如下.……

关键词：激素耐药性小儿病理学预后原发性肾小球疾病

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串联质谱法在过氧化物酶体病筛查中的应用

浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 481-486页

作者：王燕敏田国力纪伟王四美张潇分上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新生儿筛查中心上海200040 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院神经内科上海200040

目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断... 详细信息

目的:探讨串联质谱法检测极长链酰基肉碱(VLCAC)和溶血磷脂酰胆碱(LPC)在过氧化物酶体病筛查中的价值。方法:选取2017年1月至2021年3月以发育迟缓等神经系统异常就诊于上海市儿童医院,根据临床症状、磁共振成像和基因检测结果明确诊断为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿14例和脑肝肾综合征(ZS)患儿4例。另选取同年龄段体检儿童200名为健康对照组。使用含稳定同位素内标的溶剂萃取所有对象干血斑标本中的VLCAC和LPC,直接采用串联质谱法检测二十碳酰基肉碱(C20)、二十二碳酰基肉碱(C22)、二十四碳酰基肉碱(C24)、二十六碳酰基肉碱(C26)、二十碳溶血磷脂酰胆碱(C20:0-LPC)、二十二碳溶血磷脂酰胆碱(C22:0-LPC)、二十四碳溶血磷脂酰胆碱(C24:0-LPC)和二十六碳溶血磷脂酰胆碱(C26:0-LPC)水平,并计算C24/C20、C24/C22、C26/C20、C26/C22、C24:0-LPC/C20:0-LPC、C24:0-LPC/C22:0-LPC、C26:0-LPC/C20:0-LPC、C26:0-LPC/C22:0-LPC比值。采用Kruskal-Wallis H检验和Mann-Whitney U检验比较各组间VLCAC和LPC各指标检测值及比值,采用偏最小二乘法和变量投影重要度权重评分分析各指标对判断疾病的贡献度。结果:除C24:0-LPC/C20:0-LPC外,所有指标和比值在各组间差异均有统计学意义(P0.05);偏最小二乘法分析显示X-ALD和ZS组与健康对照组能够完全分离,C26的变量投影重要度值最大。结论:串联质谱法检测VLCAC和LPC可作为过氧化物酶体病筛查的方法,其中C26或可作为诊断敏感指标。

关键词：过氧化物酶体病筛查串联质谱法极长链酰基肉碱溶血磷脂酰胆碱

补体应答基因-32在儿童急性肾损伤中的早期预测价值

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中华儿科杂志 2014年第7期52卷 494-499页

作者：刘华杰沈云琳孙蕾匡新宇张儒舫张泓周君梅李小兵黄文彦上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院肾脏风湿科 200040 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院心胸外科 200040 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院检验科 200040 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院中心实验室 200040

目的探讨血清补体应答基因-32（RGC-32）在儿童急性肾损伤（AKI）中的早期预测价值.方法选择2013年3至6月在上海交通大学附属儿童医院住院并接受心肺分流术（CPB）的67例先天性心脏病患儿为CPB组,参照pRIFLE标准分为AKI组（23例）及非... 详细信息

目的探讨血清补体应答基因-32（RGC-32）在儿童急性肾损伤（AKI）中的早期预测价值.方法选择2013年3至6月在上海交通大学附属儿童医院住院并接受心肺分流术（CPB）的67例先天性心脏病患儿为CPB组,参照pRIFLE标准分为AKI组（23例）及非AKI组（44例）.选取同期同年龄段健康体检儿童30名作为对照组.动态观察CPB组患儿术前、术后30 min、2h、4h、24h、48 h、72 h血清RGC-32、肌酐（Scr）及胱抑素C（CysC）水平.应用受试者工作特征曲线（ROC）及曲线下面积（AUC）评价并比较三者早期预测AKI发生的敏感性和特异性.结果 23例AKI患儿的pRIFLE分期：危险期15例,损伤期4例,衰竭期3例,丧失期1例.AKI组血清RGC-32于术后30 min即显著升高,明显高于非AKI组差异有统计学意义[（2.88±0.68） μg/Lvs.（1.39±0.31）μg/L,P＜0.05].术后2h、4h、24 h、48 h,AKI组血清RGC-32浓度仍持续高于非AKI组,差异均具有统计学意义（t=2.180、2.818、2.226、3.017,P均＜0.05）;CPB术后30 min、2h、4h、24 h、48 h、72 h血清RGC-32预测AKI发生的AUC分别为0.770、0.707、0.768、0.728、0.723、0.770,均＞0.7;CPB术后30 min、2h、4h血清RGC-32敏感性为0.914、0.824、0.824,特异性为0.619、0.667、0.810,CPB术后30 min、2h、4 h CysC敏感性为0.625、0.813、0.813,特异性为0.571、0.619、0.571;术后30 min、2h、4 h Scr敏感性为0.625、0.625、0.813,特异性为0.571、0.571、0.524.结论与CysC、Scr相比,血清RGC-32可更早预测AKI发生,能否作为一种新型早期诊断AKI的生物标志物,尚需进一步验证.

关键词：敏感性与特异性基因儿童生物学标志物

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儿童病毒性腹泻病原体流行病学特征分析

中国公共卫生 2020年第9期36卷 1371-1373页

作者：毕文俊许姜姜上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海200062

目的了解儿童病毒性腹泻病原体分布,为有针对性地制定儿童病毒性腹泻防治方案和疾病管理策略提供科学依据。方法监测2015年5月-2018年12月到上海市儿童医院内科门诊就诊的腹泻患儿,每间隔15例监测对象选取1例采集粪便标本,检测诺如病毒(... 详细信息

目的了解儿童病毒性腹泻病原体分布,为有针对性地制定儿童病毒性腹泻防治方案和疾病管理策略提供科学依据。方法监测2015年5月-2018年12月到上海市儿童医院内科门诊就诊的腹泻患儿,每间隔15例监测对象选取1例采集粪便标本,检测诺如病毒(NoV)、轮状病毒(RV)、肠道腺病毒(EAdV)、札如病毒(SaV)和星状病毒(AstV)。结果共监测1041例腹泻病患儿。病毒总检出率为26.0%。NoV总检出率最高(11.0%),其次是RV(6.7%),EAdV、SaV和AstV的总检出率分别为3.7%、3.7%和2.9%。NoV感染率在1~4岁组最高;RV感染率在各年龄组无明显差别,AstV感染率呈随年龄增长而升高的趋势。相比散居儿童,幼托/学生的EAdV感染率更高。1—3月及10—12月是儿童病毒性腹泻的发病高峰。结论NoV在儿童病毒性腹泻的病原体构成中占绝对优势;NoV、EAdV、SaV和AstV的感染率均存在明显的年龄差异;NoV、RV和AstV的感染率具有明显的季节性。

关键词：病毒性腹泻儿童病原体诺如病毒肠道腺病毒