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成人DICER1基因突变甲状腺肿瘤临床病理特征分析

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中华医学杂志 2024年第18期104卷 1623-1627页

作者：唐娟黄敬敬罗彦丽张立坤王倩倩陈杰刘志艳上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海山东省临沂市中医医院病理科临沂

筛选病理形态特征提示DICER1基因突变的甲状腺肿瘤37例行Sanger测序检测DICER1基因及BRAF基因。共10例患者表现为DICER1基因体系突变(27.0%), 均为女性, 年龄[M(Q1, Q3)]为38.0(30.5, 47.5)岁, BRAFV600E基因均为野生型。DICER1基因突... 详细信息

筛选病理形态特征提示DICER1基因突变的甲状腺肿瘤37例行Sanger测序检测DICER1基因及BRAF基因。共10例患者表现为DICER1基因体系突变(27.0%), 均为女性, 年龄[M(Q1, Q3)]为38.0(30.5, 47.5)岁, BRAFV600E基因均为野生型。DICER1基因突变肿瘤超声示高-低回声结节, 界限清, 肿瘤周边及内部血流信号丰富。肿瘤局限于甲状腺内, 直径(3.68±1.31)cm。病理特征为:肿瘤绝大多数具有纤维结缔组织包膜, 以大滤泡结构为主、富含胶质, 部分为小滤泡及微滤泡结构、细胞核圆形深染或略淡染, 小至中等大小, 偶见核沟, 缺乏核内假包涵体。免疫组化染色显示Ki67增殖指数2%～10%。所有病例随访11～18个月, 均无复发和远处转移。本研究证实DICER1基因突变与BRAFV600E基因突变互斥。DICER1基因突变甲状腺肿瘤体积偏大, 好发于年轻女性, 预后好。DICER1基因野生型病例可表现为相似形态学特征, 推荐行分子检测。如明确DICER1基因体系突变, 患者应行胚系突变检测确诊除外DICER1综合征以明确是否需要遗传咨询。

关键词：甲状腺肿瘤 DICER1基因突变临床病理特征

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肾上腺腺瘤样瘤13例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 180-182页

作者：蒋文娟阮淼王素英王朝夫谢静宁波市临床病理诊断中心宁波315021 上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2013年1月至2022年12月诊断的肾上腺腺瘤样瘤7例以及上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2014年1月至2022年10月诊断的肾上腺腺瘤样瘤6例,... 详细信息

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理学特征,为其诊治积累经验。方法收集宁波市临床病理诊断中心2013年1月至2022年12月诊断的肾上腺腺瘤样瘤7例以及上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科2014年1月至2022年10月诊断的肾上腺腺瘤样瘤6例,分析研究其临床表现、病理学特点以及预后,并复习相关文献。结果患者男性12例,女性1例。肾上腺腺瘤样瘤几乎均为单侧单灶发病,有明显男性倾向,平均年龄和中位年龄均为42岁,内分泌激素水平基本正常,CT显示低密度结节影,可囊性变或伴点状钙化,多数边界清,术前多考虑无功能皮质腺瘤或不能排除恶性,肿瘤大体实性或囊实性,平均最大径3.4 cm,镜下呈浸润性生长,排列成不规则腔隙样、囊状或实性,衬覆扁平或立方状细胞,实性区细胞上皮样、印戒样或梭形,无异型性,绝大多数病例间质伴有淋巴细胞浸润;免疫组织化学表达间皮和上皮的标志物,多数伴有L1CAM蛋白高表达。结论肾上腺腺瘤样瘤是一种罕见的间皮来源的良性肿瘤,术前难以明确诊断,病理学及免疫组织化学帮助确诊,预后好。

关键词：医院病理科淋巴细胞浸润浸润性生长病理学特点临床病理学特征囊性变免疫组织化学点状钙化

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金属导热理论的研究进展与前沿问题

物理学报 2024年第3期73卷 31-42页

作者：王奥盛宇飞鲍华上海交通大学溥渊未来技术学院上海200240 上海交通大学密西根学院上海200240

金属是人类使用最广泛的材料之一.相对于对金属力学性能的研究,金属导热性能的相关研究较为匮乏.对金属导热机制的理解往往还依赖于一百多年前建立的威德曼-弗朗兹定律.金属导热和电子输运有密切联系,同时又与晶格振动有关.深入理解金... 详细信息

金属是人类使用最广泛的材料之一.相对于对金属力学性能的研究,金属导热性能的相关研究较为匮乏.对金属导热机制的理解往往还依赖于一百多年前建立的威德曼-弗朗兹定律.金属导热和电子输运有密切联系,同时又与晶格振动有关.深入理解金属导热机制,不但对材料应用意义重大,而且有利于提高对导热基本理论的认知.本文回顾了金属导热研究的历史,并对最近十几年来金属导热的研究进行了总结,特别是对基于第一原理电子-声子耦合模式分析的金属导热机理的研究进行了综述.此外,本文也对金属导热理论的未来发展方向进行了探讨.

关键词：热导率电子导热声子导热洛伦兹数

化疗联合免疫治疗成功转化晚期胆囊癌1例报道

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中华肝胆外科杂志 2024年第8期30卷 616-617页

作者：李茂岚夏煜寒贾子尧管雯斌杨婧潇吴文广吴向嵩张飞李怀峰朱逸荻龚伟刘颖斌上海交通大学医学院附属仁济医院胆胰外科上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院普外科上海200092

本文报道了1例61岁女性初始不可切除胆囊腺癌患者,术前给予改良FOLFIRINOX(伊利替康+奥沙利铂+氟尿嘧啶)化疗联合PD-1单抗(信迪利单抗)转化治疗后,患者肿瘤病灶缩小,根据实体瘤反应评价标准评估,达部分缓解,转化治疗成功,序贯行根治性... 详细信息

本文报道了1例61岁女性初始不可切除胆囊腺癌患者,术前给予改良FOLFIRINOX(伊利替康+奥沙利铂+氟尿嘧啶)化疗联合PD-1单抗(信迪利单抗)转化治疗后,患者肿瘤病灶缩小,根据实体瘤反应评价标准评估,达部分缓解,转化治疗成功,序贯行根治性手术。患者术后无进展生存期为12个月,总生存期15个月。

关键词：根治性手术转化治疗胆囊腺癌晚期胆囊癌 FOLFIRI 实体瘤氟尿嘧啶奥沙利铂

儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型102例临床病理特征

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 696-700页

作者：李金华王立峰王佳上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨儿童弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas, DMG)伴H3K27变异型的临床病理特点和分子学特征。方法收集102例DMG伴H3K27变异型患者临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,应用Sanger测序法行分子检测,分析其临床... 详细信息

目的探讨儿童弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas, DMG)伴H3K27变异型的临床病理特点和分子学特征。方法收集102例DMG伴H3K27变异型患者临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,应用Sanger测序法行分子检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果患者发病年龄1~14岁,中位年龄7岁。发病部位:脑干83例(81.4%),非脑干如丘脑、基底节和松果体等19例(18.6%)。临床表现主要为头晕、头痛和步态不稳等。MRI示T1低信号或等信号,T2高信号。组织学示高级别64例(62.7%),低级别38例(37.3%)。免疫表型:H3K27me3表达降低或缺失(100%,81/81),表达H3K27M(98%,100/102)、EZHIP(2%,2/102)、BRAF V600E(2.2%,2/89);p53突变型占53.6%(52/97);ATRX失表达(19.1%,18/94);IDH1不表达(100%,89/89)。分子检测示BRAF突变占1.7%(1/59);EGFR突变占9.1%(1/11)。结论儿童DMG伴H3K27变异型好发于脑干,组织学以高级别为主,H3K27me3染色呈不同程度表达缺失,分子变异包括H3K27M突变、EZHIP过表达和EGFR突变。

关键词：弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型儿童临床病理免疫组织化学

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第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》中前列腺肿瘤主要变化解读

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 337-341页

作者：周露婷杨晓群王朝夫上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

2022年出版的第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》较第四版内容上出现了一些变化,包括更新了一些诊断术语、流行病学、发病机制、组织病理学、分子病理学以及预后评估等方面内容。其中,有关前列腺肿瘤的内容也有较多的更新,与第五... 详细信息

2022年出版的第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》较第四版内容上出现了一些变化,包括更新了一些诊断术语、流行病学、发病机制、组织病理学、分子病理学以及预后评估等方面内容。其中,有关前列腺肿瘤的内容也有较多的更新,与第五版WHO其他系统肿瘤分类保持一致,前列腺肿瘤在诊断术语上,使用“亚型”的命名替代“变型”;将淋巴造血系统肿瘤、神经内分泌肿瘤、间叶源性肿瘤、黑色素细胞肿瘤及转移性肿瘤作为独立的章节阐述;鉴于治疗相关的神经内分泌前列腺癌(treatment-related neuroendocrine prostatic carcinomas,t-NEPCs)和特有的间叶源性肿瘤在生物学和临床上的独特特征,仍放在前列腺章节内单独阐述;将前列腺和前列腺尿道的尿路上皮癌归入尿路上皮肿瘤章节进行阐述;对前列腺导管内癌(intraductal carcinoma of the prostate,IDC-P)及腺泡腺癌进行了内容更新,增加了“不典型导管内增生(atypical intraductal proliferation,AIP)”诊断术语。本文就第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》中前列腺肿瘤的一些主要变化内容进行解读。

关键词：前列腺肿瘤 WHO分类解读

遗传肿瘤综合征相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤的研究进展

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 740-743页

作者：李凌轩韩蕙如琚璐任国涛王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差。尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes, GTS)相关。由... 详细信息

中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差。尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes, GTS)相关。由于GTS后续发生肿瘤风险高,且常伴发多种其他疾病,预后较差,提高相关中枢神经系统胚胎性肿瘤的认识,对治疗、家系成员筛查和肿瘤预防均有重要意义。该文对GTS相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤类型、临床病理学和分子生物学特征进行综述,以便临床与病理医师及时掌握和应用研究的新进展,提高诊断和治疗水平。

关键词：中枢神经系统胚胎性肿瘤遗传肿瘤综合征儿童文献综述

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凹槽叶尖尾缘设计对高压涡轮气动性能的影响

航空动力学报 2024年第6期39卷 196-206页

作者：蒋红梅张子扬卢少鹏上海交通大学密西根学院上海200240 上海交通大学航空航天学院上海200240

针对凹槽叶尖,设计全凹槽、压力侧尾切、吸力侧尾切尾缘构型,研究不同尾缘构型及尾切位置对叶尖流动机理及气动性能影响规律。结果表明:压力侧尾切叶尖会导致凹槽涡泄漏位置前移,并且在吸力侧叶尖相应位置附近形成尾切涡,从而导致尾缘... 详细信息

针对凹槽叶尖,设计全凹槽、压力侧尾切、吸力侧尾切尾缘构型,研究不同尾缘构型及尾切位置对叶尖流动机理及气动性能影响规律。结果表明:压力侧尾切叶尖会导致凹槽涡泄漏位置前移,并且在吸力侧叶尖相应位置附近形成尾切涡,从而导致尾缘下游总压损失增大,最多增加了7.1%;吸力侧尾切叶尖凹槽内流动从切除位置流出而非横跨吸力侧肋边泄漏,总压损失相对减小,最多减小了4.6%。相较于全凹槽叶尖构型和压力侧尾切构型,吸力侧尾切构型具有更优的气动性能。

关键词：高压涡轮泄漏流凹槽叶尖气动性能尾切

透明细胞肾细胞癌的不常见组织学形态及诊断思路

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 354-357,362页

作者：贾景丹王朝夫杨晓群上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)是肾脏最常见的恶性上皮源性肿瘤,占肾细胞癌的60%~75%[1],与其他恶性肿瘤一样,具有生物异质性的普遍特征,即组织学形态异质性。CCRCC经典型组织学形态为肿瘤细胞呈巢状、腺泡... 详细信息

透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)是肾脏最常见的恶性上皮源性肿瘤,占肾细胞癌的60%~75%[1],与其他恶性肿瘤一样,具有生物异质性的普遍特征,即组织学形态异质性。CCRCC经典型组织学形态为肿瘤细胞呈巢状、腺泡状或管状结构,胞质透明,偶尔嗜酸性,伴有丰富的毛细血管网,与VHL双等位基因失活相关[2]。肿瘤细胞核级别与胞质颜色相匹配,当细胞核级别较低时(WHO/ISUP 1~2级),细胞质透明;当细胞核级别较高时,细胞质偏向嗜酸性。

关键词：透明细胞肾细胞癌组织学形态病理诊断