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医学实验室试剂管理系统的构建与实践

实验室研究与探索 2024年第6期43卷 209-213页

作者：周密唐汇祥龙凌婕曾凡一上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院上海医学遗传研究所上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025 国家卫健委胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

为实现医学实验试剂管理的信息化、网络化建设,以提升医学实验室管理质量和能力,设计了一套医学实验室试剂管理系统。该系统集成了基础设置、试剂入库、试剂出库、库存管理模块,通过钉钉平台及氚云开发工具实现低成本、定制化的管理功... 详细信息

为实现医学实验试剂管理的信息化、网络化建设,以提升医学实验室管理质量和能力,设计了一套医学实验室试剂管理系统。该系统集成了基础设置、试剂入库、试剂出库、库存管理模块,通过钉钉平台及氚云开发工具实现低成本、定制化的管理功能定制。该系统的构建遵循CNAS按照国际标准ISO15189:2022对医学实验室质量和能力认可的要求,实现了自助扫码出库、过期与低库存预警、多仓库管理和多项目独立管理等功能,兼具开发周期短、管理高效、便于维护等特点。实践表明,该系统可以满足医学实验室教学、科研工作中试剂管理的需求以及精准实验室标准化的管理要求,并在医学实验室试剂管理中起到了良好示范作用,为实验室其他应用场景提供有益借鉴。

关键词：试剂管理医学实验室管理系统

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髓鞘生成与再生的糖代谢调控

湖南师范大学学报(医学版) 2024年第2期21卷 1-7页

作者：李平平蒋欣玥胡心悦李亚雯宋奕萱张明亮上海交通大学医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海市生殖医学重点实验室

中枢神经系统的少突胶质祖细胞通过增殖、迁移、分化，产生少突胶质细胞，进而形成包绕轴突的髓鞘结构。髓鞘不仅确保了神经电信号的跳跃式传导，还通过分泌神经营养因子等物质给予神经元能量和营养支持，参与哺乳动物脑高级功能的建立... 详细信息

中枢神经系统的少突胶质祖细胞通过增殖、迁移、分化，产生少突胶质细胞，进而形成包绕轴突的髓鞘结构。髓鞘不仅确保了神经电信号的跳跃式传导，还通过分泌神经营养因子等物质给予神经元能量和营养支持，参与哺乳动物脑高级功能的建立和维持。髓鞘形成和再生需要消耗大量能量。葡萄糖作为首选能量来源，参与了ATP产生、氧化应激调控等关键生物学过程，在髓鞘的形成和再生中发挥了重要作用。基于现有研究，本文综述了葡萄糖代谢对髓鞘形成的调控作用，为髓鞘脱失及其相关的神经系统疾病的理解和治疗提供线索。

关键词：糖代谢少突胶质细胞髓鞘生成/再生神经退行性疾病

内质网蛋白VAPA影响小鼠精子顶体生成的机制研究

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同方期刊数据库

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中国男科学杂志 2024年第4期38卷 10-14,32页

作者：李瑾瑜汤宁远丁之德刘悦上海交通大学医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海市生殖医学重点实验室上海200025

目的探究内质网蛋白VAPA(Vesicle-associated membrane protein-associated protein A)对小鼠精子形成的影响。方法通过loxP-cre策略构建生精细胞特异的Vapa条件性基因敲除(Vapa CKO)小鼠模型;野生型和Vapa CKO成年雄性小鼠睾丸进行称... 详细信息

目的探究内质网蛋白VAPA(Vesicle-associated membrane protein-associated protein A)对小鼠精子形成的影响。方法通过loxP-cre策略构建生精细胞特异的Vapa条件性基因敲除(Vapa CKO)小鼠模型;野生型和Vapa CKO成年雄性小鼠睾丸进行称重并统计分析;HE染色观察野生型和Vapa CKO成年雄性小鼠生精上皮形态;免疫荧光染色和透射电镜观察检测野生型和Vapa CKO成年雄性小鼠顶体的生成状况。结果生精细胞VAPA蛋白缺失时,小鼠睾丸重量明显减轻(P<0.0001);精子发生阻滞于圆形精子细胞,尤其是圆形精子细胞无法生成顶体。结论内质网蛋白VAPA参与小鼠的精子形成,并在顶体生成中发挥重要的作用。

关键词：内质网蛋白VAPA 精子发生顶体生成不育男性小鼠

组织学与胚胎学整合课程教学实施十五年的思考

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解剖学杂志 2024年第4期47卷 353-355页

作者：伍静文杨洁黄雷上海交通大学医学院组织学胚胎学与遗传发育学系上海200025 上海交通大学医学院生物化学与分子细胞生物学系上海200025

上海交通大学医学院于2008年在八年制临床医学班开展了基于系统整合的教学课程改革,通过将相关学科课程内容融为整体,开展器官系统整合教学,实现学科知识融通,培养学生从生命整体角度综合分析和思考问题的能力,以提升学生对医学知识的... 详细信息

上海交通大学医学院于2008年在八年制临床医学班开展了基于系统整合的教学课程改革,通过将相关学科课程内容融为整体,开展器官系统整合教学,实现学科知识融通,培养学生从生命整体角度综合分析和思考问题的能力,以提升学生对医学知识的综合应用能力[1]。

关键词：组织学与胚胎学八年制临床医学系统整合教学课程改革综合应用能力医学知识上海交通大学医学院学科课程

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玻璃海鞘作为模式生物的优势及其应用

实验动物与比较医学 2024年第2期44卷 162-179页

作者：李睿琪段涵甘罗郑媛杨文上海交通大学医学院基础医学院上海200025

随着实验生物学的持续发展,常用模式生物的应用局限日益凸显。由于实验动物和人类的相关研究之间存在差异,严重影响到动物实验研究结果的转化应用。本文介绍了一种在进化上与脊椎动物亲缘关系最近的无脊椎动物,同时也是脊椎动物的姊妹... 详细信息

随着实验生物学的持续发展,常用模式生物的应用局限日益凸显。由于实验动物和人类的相关研究之间存在差异,严重影响到动物实验研究结果的转化应用。本文介绍了一种在进化上与脊椎动物亲缘关系最近的无脊椎动物,同时也是脊椎动物的姊妹分支——尾索动物玻璃海鞘(Ciona intestinalis)。本综述通过总结近年来玻璃海鞘在各领域的研究进展,说明其作为新型模式生物具有的优势与巨大应用前景。玻璃海鞘的研究进展主要包括:(1)玻璃海鞘全基因组测序完成并建立了许多相关数据库,多种胚胎基因编辑技术已经在玻璃海鞘中成功应用,使玻璃海鞘成为易于遗传学操作且能够直观研究目的基因功能和相互作用的动物模型。(2)神经生物学领域,玻璃海鞘具有与脊椎动物相似的中枢神经系统组织结构且拥有众多同源神经肽和激素分子,使其在研究内分泌与神经内分泌相关分子的作用机制、功能进化方面具有优越性。同时,玻璃海鞘幼虫对光刺激的敏感性与习惯性可用于探索行为可塑性相关机制。(3)免疫学领域,玻璃海鞘已有成熟的固有免疫系统,并进化出部分适应性免疫系统相关基因的前体,加之编码免疫相关基因较简单,故而可以作为免疫领域研究较理想的模式生物。(4)发育生物学领域,众多研究聚焦玻璃海鞘的脊索发育过程和其中的表达调控机制,提示脊索动物共同的进化发育策略。另外有关心脏发育方向的研究则对人类心脏发育基因网络的理解做出重要贡献。(5)医学领域中,玻璃海鞘的神经复合体和虹吸管具有再生能力,以及心脏在严重损伤后仍然可以存活并恢复收缩功能,使得玻璃海鞘可作为研究再生问题和心脏受损的动物模型。同时玻璃海鞘作为阿尔茨海默病的研究模型在新药开发方面也有其独特优势。此外,玻璃海鞘的完整生命周期仅5个月左右,便于用其观察记录衰老全过程,探索不同因子的衰老效应。总之,本综述旨在说明玻璃海鞘作为模式动物具有独特的优越性并且有望在更多的科学研究方面发挥重要作用。

关键词：玻璃海鞘模式生物神经生物学免疫学发育生物学

维普期刊数据库博看期刊

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高通量测序技术在低频突变检测中的应用

遗传 2024年第2期46卷 126-139页

作者：栾洋尤馨悦杨劲上海交通大学医学院公共卫生学院上海200025 中国药科大学药学院南京210009

体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关。在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战。第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术的... 详细信息

体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关。在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战。第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术的出现,可以实现任意物种全基因组上变异的直接检测,克服传统突变检测技术的诸多局限性。但是常规NGS由于测序错误率较高从而限制了其在低频突变检测上的应用,基于分子一致性测序策略进行错误矫正的高准确性NGS测序技术作为有效的低频突变检测工具,有望在环境诱变剂的评价与研究、细胞与基因治疗药物风险评估、人群健康风险监测和生命科学基础研究领域发挥重要作用。本文对比经典突变检测方法,对基于NGS的低频突变检测技术研究进展进行综述,并对应用前景进行展望,以期为该技术的进一步开发、研究和在相关领域的应用提供参考。

关键词：高通量测序技术低频突变分子一致性测序致突变风险评估

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足细胞的发生发育与修复再生

肾脏病与透析肾移植杂志 2024年第2期33卷 160-164页

作者：刘哲宇谷立杰(综述) 夏小雨(审校) 上海交通大学医学院临床医学系上海200025 上海交通大学医学院附属第一人民医院肾内科海交通大学医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海市生殖医学重点实验室

足细胞由肾祖细胞逐步分化而来,通过形成足突和裂孔膜结构构成肾小球滤过膜的最后一层屏障。由足细胞损伤或功能障碍导致的肾小球疾病被称为足细胞病。阐明足细胞发育调控机制,有助于理解足细胞病的致病机制、开发针对性的靶向诊疗路径... 详细信息

足细胞由肾祖细胞逐步分化而来,通过形成足突和裂孔膜结构构成肾小球滤过膜的最后一层屏障。由足细胞损伤或功能障碍导致的肾小球疾病被称为足细胞病。阐明足细胞发育调控机制,有助于理解足细胞病的致病机制、开发针对性的靶向诊疗路径。该领域内的前沿热点之一,是采用类器官、诱导分化等技术构建足细胞病研究模型。本文对近年来足细胞发生与足细胞病相关的再生医学研究进展作一综述。

关键词：足细胞足细胞病肾脏疾病再生医学类器官诱导分化

上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 102-109页

作者：李牛李磊陈会文王剑张浩国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科上海200127 国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究管理中心上海200127 上海市儿童罕见病临床医学研究中心上海200127 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030

目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种... 详细信息

目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。

关键词：儿童罕见病登记数据库疾病谱描述性研究

H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 484-489页

作者：王瑞芬管雯斌严敏骅琚璐韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色... 详细信息

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。

关键词：弥漫性儿童型高级别胶质瘤 H3野生型 IDH野生型鉴别诊断