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百年历史回顾：再谈胰高血糖素

中华糖尿病杂志 2025年第02期17卷 193-198页

作者：顾程晨唐峻岭王煜非上海交通大学医学院附属第六人民医院上海市糖尿病临床医学中心上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室上海

胰高血糖素(GCG)是胰岛α细胞分泌、由29个氨基酸构成的一种多肽激素, 在糖代谢稳态方面起着重要作用, 与胰岛素共同维持正常血糖水平。GCG的主要生理作用之一就是直接作用于肝脏, 通过增加肝糖原分解、糖异生和抑制肝糖原合成来诱导肝... 详细信息

胰高血糖素(GCG)是胰岛α细胞分泌、由29个氨基酸构成的一种多肽激素, 在糖代谢稳态方面起着重要作用, 与胰岛素共同维持正常血糖水平。GCG的主要生理作用之一就是直接作用于肝脏, 通过增加肝糖原分解、糖异生和抑制肝糖原合成来诱导肝脏葡萄糖输出量的增加。糖尿病的发病机制"双激素学说"认为, 不仅胰岛素缺乏导致葡萄糖利用不足, GCG过量也是导致糖尿病发生的原因之一。GCG在能量代谢中也发挥着重要作用, 作为几种代谢性疾病的重要作用靶点引起了较大关注。GCG实验室检测面临的最大的困惑是缺乏高特异性的检测手段和难以确保GCG血样的稳定。随着技术的迭代, GCG精准检测已能满足临床需求, 将在代谢性疾病的诊疗中发挥越来越重要的作用。

关键词：胰高血糖素分泌与调节糖尿病胰高血糖素检测

4例甲状腺过氧化物酶基因突变患者的临床表现及预后分析

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 46-53页

作者：彭荣光张洁董辰辰韩如来孟令扬李浩榕金磊周文中沈力韵周瑜琳严佶祺王曙叶蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海) 国家卫生健康委员会内分泌代谢病重点实验室上海市内分泌肿瘤重点实验室上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科

目的探讨甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变患者的临床特点及基因表型, 为临床医生提供识别和诊断TPO突变的依据。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2014年1月至2023年12月期间收治的4例TPO突变患者, 分析患者人口学信息、临... 详细信息

目的探讨甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变患者的临床特点及基因表型, 为临床医生提供识别和诊断TPO突变的依据。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2014年1月至2023年12月期间收治的4例TPO突变患者, 分析患者人口学信息、临床表现、基因型、治疗、预后等特征。结果男性2例, 女性2例, 确诊年龄为13～27岁。4例患者均因甲状腺肿大起病, 3例表现在青春期, 血清促甲状腺素(TSH)轻度升高或接近参考范围上限, 游离三碘甲腺原氨酸(FT3)/游离甲状腺素(FT4)比值及甲状腺球蛋白(TG)显著升高。4例患者检出TPO基因符合杂合变异, 均为致病或可能致病性复合杂合变异。规律使用左旋甲状腺素(L-T4)治疗后, 甲状腺肿大难以逆转。其中3例患者因外观或压迫症状行甲状腺切除术, 病理提示甲状腺滤泡增生性病变。结论 TPO基因突变患者的临床特征为迟发性甲状腺肿, 青春期明显, FT3/FT4比值升高伴TSH正常或升高, 可通过基因诊断确诊。L-T4对其甲状腺肿大治疗效果不明显, 最终需要手术治疗。

关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺过氧化物酶基因突变分子遗传学诊断预后

基因检测结果的科学解读和基因变异的功能挖掘共同助力单基因糖尿病精准医疗:《存在葡萄糖激酶基因突变但临床表型各异的糖尿病4例》的解读

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中华糖尿病杂志 2025年第1期17卷 179-179页

作者：许波周健上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病临床医学中心、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病重点实验室上海200233

单基因糖尿病是与单一的致病性遗传改变相关的一组异质性疾病,临床表现和治疗反应因疾病的不同亚型而异。因其临床特征与其他更常见的糖尿病形式重叠,超过80%的单基因糖尿病被误诊,甚至接受了不恰当的治疗方案。将单基因糖尿病从1型糖... 详细信息

单基因糖尿病是与单一的致病性遗传改变相关的一组异质性疾病,临床表现和治疗反应因疾病的不同亚型而异。因其临床特征与其他更常见的糖尿病形式重叠,超过80%的单基因糖尿病被误诊,甚至接受了不恰当的治疗方案。将单基因糖尿病从1型糖尿病和2型糖尿病中分离出来,对于指导这部分患者的精确治疗、精确预后及监测至关重要。

关键词：异质性疾病单基因糖尿病精准医疗葡萄糖激酶基因科学解读临床表型治疗反应基因变异

以临床医学八年制为例探索高层次、创新型、复合型医学人才的培养模式

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中国继续医学教育 2025年第1期17卷 23-27页

作者：蔡璟浩周健上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科/上海市糖尿病临床医学中心上海200233

在中国医疗卫生事业高速发展的背景下,培养高层次、创新型、复合型医学人才已成为医学教育的重中之重。临床医学八年制设立之初就是以培养高素质医学人才为定位的,但目前该学制所培养人才距离高层次、创新型、复合型医学人才仍有一定差... 详细信息

在中国医疗卫生事业高速发展的背景下,培养高层次、创新型、复合型医学人才已成为医学教育的重中之重。临床医学八年制设立之初就是以培养高素质医学人才为定位的,但目前该学制所培养人才距离高层次、创新型、复合型医学人才仍有一定差距。文章介绍了我国八年制主要培养模式,并提出八年制实际培养过程中存在缺乏多学科背景、临床和科研培养难以兼顾、长期职业发展潜力不足、缺乏以学生为中心的主动学习和创新培养模式相对滞后等问题。针对上述问题,建议可通过增加多学科交叉培养、完善导师制度、加强思想政治和医学人文教育、优化课程体系、拓宽国际视野等多途径提升八年制学生的综合素质、创新能力和国际竞争力,进而培养符合中国国情的高层次、创新型、复合型医学人才。

关键词：医学教育医学人才培养高层次、创新型、复合型医学人才临床医学八年制培养模式教育改革

健脾清化颗粒改善镉暴露大鼠骨骼肌胰岛素抵抗的作用和机制

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中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 54-60页

作者：陈驰陈媛王宁荐徐隽斐韩煦肖岩岩田静王超蔡梦洁陈清光陆灏上海中医药大学附属曙光医院内分泌科河南省人民医院中医科郑州上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科上海中医药大学附属曙光医院糖尿病研究所

目的探讨健脾清化颗粒改善长期低剂量镉暴露大鼠骨骼肌胰岛素抵抗的作用及机制。方法选取24只SPF级健康2月龄Sprague-Dawley大鼠, 分为正常对照组(NC组)、镉暴露组(Cd组)和健脾清化颗粒保护组(Cd+JPQHG组)。24周后检测各组大鼠空腹血糖... 详细信息

目的探讨健脾清化颗粒改善长期低剂量镉暴露大鼠骨骼肌胰岛素抵抗的作用及机制。方法选取24只SPF级健康2月龄Sprague-Dawley大鼠, 分为正常对照组(NC组)、镉暴露组(Cd组)和健脾清化颗粒保护组(Cd+JPQHG组)。24周后检测各组大鼠空腹血糖及胰岛素并计算稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR), 腹腔葡萄糖耐量试验和胰岛素耐量试验评估胰岛素敏感性。同时提取骨骼肌组织, Western印迹法检测胰岛素信号通路相关蛋白水平, 免疫荧光检测葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)转位情况, 并测定氧化应激指标。结果与NC组相比, Cd组24周后大鼠空腹血糖、胰岛素和HOMA-IR水平显著升高, 出现糖耐量和胰岛素耐量异常;而健脾清化颗粒干预12周可显著改善糖代谢、减轻糖耐量和胰岛素耐量异常。Western印迹结果显示, 与NC组相比, Cd组骨骼肌磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)及蛋白激酶B(Akt)磷酸化水平显著降低, 而Cd+JPQHG组则较Cd组显著升高, 且GLUT4向细胞膜转位增加。与此同时, 镉暴露显著升高过氧化氢(H2O2)和丙二醛, 降低抗氧化酶活力, 而健脾清化颗粒干预后氧化应激水平明显改善(P代谢紊乱。

关键词：糖尿病胰岛素抵抗镉健脾清化颗粒氧化应激

发育性髋关节发育不良-新生儿糖尿病-白内障

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年第1期18卷 94-100页

作者：范逸儿章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检... 详细信息

发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断。本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检查、基因检测,确诊EIF2AK3基因纯合变异致Wolcott-Rallison综合征(Wolcott-Rallison syndrome,WRS)。本文旨在阐述WRS的临床特征和诊疗过程,以提高对该疾病的认识。

关键词：发育性髋关节发育不良新生儿糖尿病 Wolcott-Rallison综合征 EIF2AK3基因

轻度认知损害的神经心理评估专家共识(2025版)

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中华医学杂志 2025年第3期105卷 204-218页

作者：中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组陈晓春郭起浩崔亮曹歆轶黄琳不详福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 上海交通大学医学院附属第六人民医院老年病科上海200233 上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床五科

轻度认知损害(MCI)是一种介于正常衰老与痴呆之间的客观认知功能下降状态,在中国老年人中的患病人数众多。MCI患者的认知损害可涉及记忆、语言、注意、执行、视空间功能和社会认知等多个认知域及精神行为、情绪、睡眠、日常生活能力和... 详细信息

轻度认知损害(MCI)是一种介于正常衰老与痴呆之间的客观认知功能下降状态,在中国老年人中的患病人数众多。MCI患者的认知损害可涉及记忆、语言、注意、执行、视空间功能和社会认知等多个认知域及精神行为、情绪、睡眠、日常生活能力和衰弱等非认知域,其评估和临床诊断高度依赖于神经心理测试。为了规范MCI的神经心理评估,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组制订了本共识文件。共识推荐了适用于临床和科研的总体认知功能、各认知域及非认知功能的评估工具,并结合国内研究者的经验,提出了评估流程和注意事项。共识基于国际和国内最新研究进展,通过共识会议法和推荐意见分级评价、制定与评估(GRADE)证据系统,在MCI的总体认知功能评估、各认知域评估、非认知评估、神经心理量表使用流程、神经心理评估的注意事项五个方面共形成24条推荐意见,旨在提高我国对MCI的诊断和管理水平。

关键词：轻度认知损害诊断神经心理评估专家共识

左心无基础瓣膜病感染性心内膜炎患者的临床特征分析

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中华全科医师杂志 2025年第1期24卷 82-88页

作者：吴娜汤正好陈小华余永胜张毅上海交通大学医学院附属第六人民医院感染病科上海200233

目的分析左心无基础瓣膜病感染性心内膜炎(IE)患者的临床特征。方法该研究为回顾性研究。纳入2011年6月至2021年5月上海交通大学医学院附属第六人民医院出院诊断为左心IE的患者。根据左心是否有基础瓣膜病分为左心有基础瓣膜病组(瓣膜病... 详细信息

目的分析左心无基础瓣膜病感染性心内膜炎(IE)患者的临床特征。方法该研究为回顾性研究。纳入2011年6月至2021年5月上海交通大学医学院附属第六人民医院出院诊断为左心IE的患者。根据左心是否有基础瓣膜病分为左心有基础瓣膜病组(瓣膜病+IE组)和左心无基础瓣膜病组(IE组)。收集入选患者的临床资料。采用Kaplan-Meier生存曲线分析左心有/无基础瓣膜病IE患者出院后6个月生存率, 并进一步在左心无基础瓣膜病IE患者中分析不同赘生物大小、治疗方式的患者出院后6个月生存率, 采用log-rank法进行组间差异比较。结果入选患者206例, 年龄(50.4±16.1)岁, 男性144例(69.9%), 其中瓣膜病+IE组129例, IE组77例。IE组年龄≥65岁、心律失常、主动脉瓣受累患者的比例低于瓣膜病+IE组(均P病+IE组(P病+IE组(均P病+IE组(P病+IE组(P0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示, IE组患者出院后6个月生存率有低于瓣膜病+IE组的趋势, 但差异无统计学意义(88.7%比93.6%, P=0.346);在左心无基础瓣膜病IE患者中, 赘生物最大径≤10 mm的患者出院后6个月生存率高于赘生物最大径>10 mm的患者(96.3%比80.7%, P=0.043), 抗菌药物联合手术治疗患者出院后6个月生存率有高于单纯抗菌药物治疗的趋势, 但差异无统计学意义(96.2%比78.6%, P=0.084)。结论左心无基础瓣膜病IE多累及二尖瓣, 相较于左心有基础瓣膜病的患者较为年轻者占比高, 住院死亡率较低。在左心无基础瓣膜病IE患者中, 赘生物最大径≤10 mm的患者生存率较高, 而抗菌药物联合手术治疗可能有助于改善此类患者的生存率。

关键词：感染性心内膜炎心脏瓣膜疾病临床特征

30例副神经节瘤与嗜铬细胞瘤临床病理及SDHB表型特征

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临床与实验病理学杂志 2025年第1期41卷 31-36页

作者：张立坤刘书佚陈春燕王怡王倩倩孙可洋陈杰刘志艳上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海200233

目的总结嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)临床病理特征,讨论SDHB免疫表型与PPGL预后之间的潜在联系。方法回顾性分析30例PPGL病例临床病理特征及SDHB免疫特征,并分析其与患者复发转移风险的相关性... 详细信息

目的总结嗜铬细胞瘤与副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)临床病理特征,讨论SDHB免疫表型与PPGL预后之间的潜在联系。方法回顾性分析30例PPGL病例临床病理特征及SDHB免疫特征,并分析其与患者复发转移风险的相关性。结果肾上腺外副神经节瘤20例,嗜铬细胞瘤10例;男性13例,女性17例,发病年龄21~79岁,中位年龄56岁。随访显示4例复发,1例死亡,5例失访,复发或死亡病例均为副神经节瘤患者。3例副神经节瘤为多发病变,其他为单发病变。副神经节瘤尤其好发于颈部(6/20),其次为腹膜后(5/20)。组织学特点:肿瘤呈器官样结构,间质富于血管。肿瘤主细胞多具有淡染嗜酸性胞质、轻度至中度异型细胞核,巢团周围多伴支持细胞。免疫表型:肿瘤主细胞表达神经内分泌标志物Syn、CgA和GATA3,而不表达CK。支持细胞表达S-100。30例PPGL患者中有12例出现SDHB缺失,仅有1例为嗜铬细胞瘤。SDHB缺失组患者的复发率高于阳性组(33.3%vs 6.7%)。仅1例副神经节瘤发生远处转移并死亡。结论 SDHB缺失多见于副神经节瘤,为PPGL转移风险的独立预测因素,与低龄、肿瘤浸润性生长及肾上腺外发病密切相关,肿瘤复发率高。

关键词：神经内分泌肿瘤副神经节瘤嗜铬细胞瘤 SDHB 免疫表型

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