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法布雷病多学科联合全程管理路径

中华内科杂志 2023年第8期62卷 949-955页

作者：法布雷病全国专家协作组中国医药教育协会临床肾脏病学专业委员会陈楠不详上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科上海交通大学医学院肾脏病研究所上海200025

法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症,其早期临床表现异质性大,易漏诊、误诊,从而延误治疗,导致出现严重并发症,进而给患者及家庭、社会带来巨大的医疗与经济压力。基于法布雷疾病本身的多器官累及特点及目前治疗现状,多... 详细信息

法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症,其早期临床表现异质性大,易漏诊、误诊,从而延误治疗,导致出现严重并发症,进而给患者及家庭、社会带来巨大的医疗与经济压力。基于法布雷疾病本身的多器官累及特点及目前治疗现状,多学科联合全程管理模式至关重要,应贯穿于法布雷病诊治的所有阶段,多学科包括肾内科、心血管内科、神经内科和儿科等。基于此,法布雷病专家协作组撰写了多学科联合全程管理路径,内容包括法布雷病的早期筛查、启动治疗的指证、治疗前评估及疗效监测等,为临床医生提供规范的法布雷病多学科联合全程管理策略。

关键词：法布里病多学科联合全程管理

以法布雷病为例探讨罕见遗传病家系筛查现状和挑战

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 578-583页

作者：潘晓霞陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科上海交通大学医学院肾脏病研究所上海200025

罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段,包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病(如法布雷病)先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断,及时接受针对性治疗。本文以法... 详细信息

罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段,包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病(如法布雷病)先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断,及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例,分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发,介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状,并基于国外先进实践经验提出改善建议,旨在促进我国罕见遗传病家系筛查的推广和实施。

关键词：家系筛查罕见遗传病法布里病

慢性肾脏病合并2019冠状病毒病临床诊治专家共识(2023年版草案)

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中华肾脏病杂志 2023年第8期39卷 641-647页

作者：中国医药教育协会临床肾脏病学专业委员会专家组陈楠谢静远王伟铭任红李晓不详上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科、上海交通大学医学院肾脏病研究所上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)是指新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染导致的包括肺炎在内的全身性疾病。COVID-19除了累及呼吸系统,亦可累及包括泌尿系统、心血管系统、消化系统、神经系统、血液系统、免疫系统在内的全身多个器官系统。肾脏是COVID-19常见的受累脏器之一,SARS-CoV-2可通过直接和间接作用引起肾脏损伤,肾脏受累的临床表现包括:急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)、蛋白尿、血尿等。慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者常合并不同程度的免疫缺陷,特别是使用激素/免疫抑制剂的免疫性肾病、肾移植以及接受肾脏替代治疗的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)患者,这些患者不但对SARS-CoV-2易感,且感染后易转为重症或危重症。CKD患者合并COVID-19后治疗与非CKD患者有所不同,抗病毒药物用于重度肾功能不全患者尚存争议。此外,CKD患者常合并营养不良、高凝状态、慢性炎症、水电解质紊乱等,为COVID-19的成功治疗带来困难。因此,本专家共识致力于加强临床医师对CKD合并COVID-19的认识,规范临床诊治,进一步改善患者预后。

关键词：新型冠状病毒肺炎肾功能不全,慢性诊断治疗学

1型自身免疫性胰腺炎近十年研究进展和热点问题

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中华内科杂志 2024年第1期63卷 13-16页

作者：周春华邹多武上海交通大学医学院附属瑞金医院消化内科上海200025

自身免疫性胰腺炎(AIP)是一种少见的胰腺炎症,根据组织学类型、血清IgG4水平,是否存在粒细胞上皮样病变及对激素的应答情况,分为1型AIP和2型AIP。本文拟从1型AIP近十年研究进展及关注的热点问题两大方面,围绕诊断标准更新及诊断标志物... 详细信息

自身免疫性胰腺炎(AIP)是一种少见的胰腺炎症,根据组织学类型、血清IgG4水平,是否存在粒细胞上皮样病变及对激素的应答情况,分为1型AIP和2型AIP。本文拟从1型AIP近十年研究进展及关注的热点问题两大方面,围绕诊断标准更新及诊断标志物研究、内镜超声引导的细针穿刺活检术在AIP诊断中价值、治疗进展及关注的AIP合并恶性肿瘤风险、临床结局、治疗困惑进行简要综述。

关键词：自身免疫性胰腺炎消化系统疾病

《慢性乙型肝炎防治指南(2022版)》乙型肝炎病毒感染自然史分期及其内涵的再探讨

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中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 80-82页

作者：陈立张欣欣上海交通大学医学院附属瑞金医院消化内科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床病毒研究室上海200025

最近,中华医学会肝病学分会和中华医学会感染病学分会组织有关专家,制定并发布了《慢性乙型肝炎防治指南(2022版)》[1]。其中,关于慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染的自然史部分是更新较大的内容之一。新版指南关于自然史... 详细信息

最近,中华医学会肝病学分会和中华医学会感染病学分会组织有关专家,制定并发布了《慢性乙型肝炎防治指南(2022版)》[1]。其中,关于慢性乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染的自然史部分是更新较大的内容之一。新版指南关于自然史分期借鉴了欧洲肝病学会(EASL)指南(2017版)的命名法[2],即分为HBeAg阳性慢性HBV感染、HBeAg阳性慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)、HBeAg阴性慢性HBV感染和HBeAg阴性CHB,体现了与国际指南的接轨;同时,新版指南仍然保留了免疫耐受期、免疫清除期或免疫活动期、非活动期或免疫控制期和再活动期的命名。此外也保留了慢性HBV携带状态和非活动性HBsAg携带状态的命名。各大指南关于自然史分期名称不完全相同,分别从不同的角度描述自然史特征,也体现了学术界对自然史内涵理解的演进。在此基础上,进一步厘清不同自然史概念之间的关系,简化分期名称,可有助于基层医生临床实践(表1)[1,2,3,4,5]。

关键词：慢性乙型肝炎乙型肝炎病毒自然史指南

重视心肌梗死并发心原性休克管理时血流动力学监测

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中华心血管病杂志 2024年第4期52卷 323-326页

作者：沈迎沈卫峰上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科上海200025

急性心肌梗死并发心原性休克时,一系列处理策略(包括紧急冠状动脉血运重建,优化机械辅助循环装置使用,多学科“休克团队”协作)的实施,一定程度上改善了临床预后,但这些患者的30 d死亡率仍较高。多种模式已用于急性心肌梗死并发心原性... 详细信息

急性心肌梗死并发心原性休克时,一系列处理策略(包括紧急冠状动脉血运重建,优化机械辅助循环装置使用,多学科“休克团队”协作)的实施,一定程度上改善了临床预后,但这些患者的30 d死亡率仍较高。多种模式已用于急性心肌梗死并发心原性休克时血流动力学监测,对病情危重或经初始优化治疗后休克症状改善不明显的患者,肺动脉导管和脉搏指数连续心排血量等成为严密血流动力学监测和个体化容量管理的重要工具。血流动力学监测有助于临床医生对急性心肌梗死并发心原性休克做出早期诊断、精准治疗和预后评估的决策,提高救治质量和疗效。

关键词：急性心肌梗死心原性休克血流动力学监测容量管理

IgA肾病细胞模型中的炎症表达及丙戊酸钠的抗炎作用

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第6期42卷 751-757页

作者：戴芹王伟铭复旦大学附属徐汇医院肾内科上海200031 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科上海200025

目的·研究来源于IgA肾病患者的聚集性IgA1(P-aIgA1)对人肾系膜细胞(human renal mesangial cells,HMCs)分泌炎症因子及细胞增殖的影响,并观察组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylation,HDAC)抑制剂丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)体外抗炎和抗细胞增殖作用。方法·应用亲和层析法制备N-IgA1(来自健康对照者的IgA1)和P-IgA1(来自IgA肾病患者的IgA1),用热聚合法制备P-aIgA1和N-aIgA1(来自健康对照者的聚集性IgA1)。取HMCs,加入不同类型的IgA1及同体积的PBS(对照组),或者VPA干预。应用人炎症因子蛋白芯片检测各组HMCs培养上清液中炎症因子表达。用MTT法检测HMCs增殖情况。采用免疫印迹法或ELISA法检测相关蛋白的表达。结果·炎症因子蛋白芯片结果显示:与对照组比较,P-aIgA1组HMCs培养上清液中白介素-6可溶性受体(interleukin-6 soluble receptor,IL-6sR)、受激活调节的正常T细胞表达和分泌因子(regulated upon activation normal T cell expressed and secreted factor,RANTES)、金属蛋白酶组织抑制因子1(tissue inhibitor of metalloproteinase 1,TIMP1)、金属蛋白酶组织抑制因子2(tissue inhibitor of metalloproteinase 2,TIMP2)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和肿瘤坏死因子Ⅱ型受体(tumor necrosis factor typeⅡreceptor,TNFRⅡ)的表达水平均显著上调,分别为对照组的34倍、124倍、269倍、100倍、1.6倍和52倍;与对照组比较,N-aIgA1,P-IgA1,P-aIgA1都能促进TIMP2的表达,差异均有统计学意义(P=0.000,P=0.000,P=0.001)。用MTT法观察HMCs的增殖程度,结果显示:①与对照组相比,N-IgA1组对HMCs的增殖无显著的影响,P-IgA1及PaIgA1都能显著促进HMCs的增殖(P=0.045和P=0.003);与N-IgA1相比,P-aIgA1组HMCs出现了显著的增殖,差异有统计学意义(P=0.036)。②不同浓度的P-aIgA1对HMCs增殖影响的结果显示:25μg/mL的P-aIgA1就可以显著促进HMCs的增殖(P=0.038),呈剂量依赖性。③400μg/mL的VPA能够显著抑制HMCs的增殖(P=0.028)。不同的IgA1对HMCs中HDAC1的影响结果显示:各组HDAC1的表达量分别是对照组的(8.64±0.59)倍(P-aIgA1)、(5.42±0.16)倍(P-IgA1)和(5.87±0.58)倍(N-IgA1);与N-IgA1组相比,P-aIgA1组显著增加了HDAC1表达(P=0.021)。VPA对系膜细胞分泌TNF-α蛋白的影响结果显示:与正常对照组相比,P-aIgA1组TNF-α蛋白表达明显升高(P=0.001);与P-aIgA1组比较,P-aIgA1+VPA组TNF-α蛋白表达水平显著下降(P=0.035)。结论·P-aIgA1能显著促进系膜细胞释放促炎症因子和系膜细胞增殖,且促细胞增殖作用呈浓度依赖。体外IgA肾病细胞模型中存在乙酰化修饰异常,其参与了系膜细胞增殖和炎症反应。HDAC抑制剂VPA可以部分逆转上述反应,提示其在IgA肾病疾病干预方面有一定应用前景,可为从表观遗传学角度防治IgA肾病提供新的思路。

关键词： IgA肾病人系膜细胞组蛋白去乙酰化酶丙戊酸钠炎症因子

硬皮病肾危象合并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例报告

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中国实用内科杂志 2022年第6期42卷 522-525页

作者：马宏昆冯晓蓓高琛妮史浩沈平雁张文上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科上海200025

1病历资料患者男性,37岁,因“皮肤色素沉着变硬2年余,意识丧失伴血肌酐(SCr)进行性升高10 d”,于2016年3月17日收入上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科。患者2014年2月无明显诱因出现皮肤色素沉着,起初以头颈部为重,后逐渐蔓延至下... 详细信息

1病历资料患者男性,37岁,因“皮肤色素沉着变硬2年余,意识丧失伴血肌酐(SCr)进行性升高10 d”,于2016年3月17日收入上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科。患者2014年2月无明显诱因出现皮肤色素沉着,起初以头颈部为重,后逐渐蔓延至下肢膝关节,伴明显皮肤变硬,四肢关节疼痛,于2015年11月在我院皮肤科行皮肤活检后诊断为“硬皮病”,予以强的松(20 mg/d)、青霉胺治疗,当时患者肾功能正常,出院后未规律随访。

关键词：硬皮病肾危象急性肾损伤系统性硬皮病多内分泌腺病综合征

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法布里病精准治疗的研究进展

中华肾脏病杂志 2023年第4期39卷 298-304页

作者：欧阳彦任红陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科、上海交通大学医学院肾脏病研究所上海200025

法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症,病因为编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase,α-Gal A)的GLA基因突变,导致α-Gal A酶活性下降或缺乏,底物及其代谢物在细胞及组织中蓄积,最终导致多脏器衰竭。近年来,特异性治疗药物及基因技术... 详细信息

法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症,病因为编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase,α-Gal A)的GLA基因突变,导致α-Gal A酶活性下降或缺乏,底物及其代谢物在细胞及组织中蓄积,最终导致多脏器衰竭。近年来,特异性治疗药物及基因技术的兴起,推动了法布里病精准医疗的进展。酶替代治疗作为法布里病特异性治疗的里程碑事件,可延缓疾病进展,改善患者生活质量。但并非所有GAL基因突变携带者都需要积极干预,需要甄别其中有适应证的患者,并予以个体化治疗。酶增强治疗适用于有“适应性突变”的患者,且存在一定的临床应用局限。一些新治疗方法,如底物减少疗法、第2代酶替代治疗和基因治疗已在临床试验中,有望为法布里病患者带来福音。该文综述了法布里病精准治疗的研究进展,为法布里病患者的药物选择及其不良反应的防控提供依据,期望未来的治疗策略进一步向精准型方向发展。

关键词：法布里病精准医学治疗学