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同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的家族性高胆固醇血症一家系的临床及分子生物学特征

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中华检验医学杂志 2022年第3期45卷 252-259页

作者：李佳明彭真萍丁秋兰王学锋金佩佩上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAP1)及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)基因异常的家族性高胆固醇血症(FH)一家系的临床及分子生物学特征。方法2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者... 详细信息

目的探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1(LDLRAP1)及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8(ABCG8)基因异常的家族性高胆固醇血症(FH)一家系的临床及分子生物学特征。方法2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者,采集该家系成员外周静脉血样本,检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);用高效液相色谱法检测血清豆固醇和谷固醇含量。二代基因测序检测先证者及家系成员基因变异情况。采用Pymol软件对基因变异位点进行致病性分析,并使用Uniprot Modelling软件行蛋白结构建模。结果先证者表现为贫血合并多部位黄色瘤、早发急性冠状动脉综合征。冠状动脉造影示冠状动脉三支严重病变;腹部超声示脾肿大;血涂片示异型红细胞、大血小板散在可见;血清TC、LDL-C、豆固醇和谷固醇浓度均升高[分别为8.54 mmol/L(正常值2.3~5.7 mmol/L)、4.84 mmol/L(正常值1.3~4.3 mmol/L)、44μmol/L(正常值1.0~10μmol/L)、28μmol/L(正常值1.0~15μmol/L)]。基因测序示:LDLRAP1:NM;15627.2:exon 4 c.415 C>T(p.Q139X),该纯合突变形成的蛋白截断体丢失多个稳定蛋白结构区域,不具备正常功能。同时,先证者发现ABCG8基因变异:exon13 c.1895T>C(p.V632A),exon8 c.1199C>A(p.T400K)。2例家系成员HDL-C增高(Ⅱ5:2.33 mmol/L,Ⅱ6:2.96 mmol/L);3例带ABCG8基因变异的成员豆固醇(Ⅱ8:23μmol/L,Ⅱ7:24μmol/L,Ⅰ2:18μmol/L)、谷固醇(Ⅱ8:41μmol/L,Ⅱ7:33μmol/L,Ⅰ2:45μmol/L)轻度增高。结论同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的FH患者,可出现植物固醇浓度异常,其临床表现更加复杂,应综合考虑家族史及LDL-C、植物固醇水平及基因检测结果。

关键词：家族性高胆固醇血症植物固醇血症贫血基因突变

中性粒细胞胞外诱捕网在脓毒症相关性凝血功能障碍中的作用研究进展

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中华危重病急救医学 2022年第2期34卷 198-201页

作者：陈雨薇陈薇薇陈影陈尔真上海交通大学医学院附属瑞金医院急诊科上海200025

脓毒症是机体对感染的反应失调导致的危及生命的器官功能障碍,是重症监护病房(ICU)患者的主要死亡原因之一。凝血功能障碍贯穿于脓毒症的病理生理过程,其严重程度与脓毒症预后密切相关。中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)是一种以DNA为骨架、... 详细信息

脓毒症是机体对感染的反应失调导致的危及生命的器官功能障碍,是重症监护病房(ICU)患者的主要死亡原因之一。凝血功能障碍贯穿于脓毒症的病理生理过程,其严重程度与脓毒症预后密切相关。中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)是一种以DNA为骨架、镶有多种蛋白质组分的三维网状结构,其过度产生可激活凝血系统,抑制抗凝系统,抵抗纤维蛋白溶解作用,损伤血管内皮细胞,并通过与血小板的相互作用导致脓毒症相关性凝血功能障碍(SIC)发生。目前,有关SIC的治疗主要为对症治疗,尚无公认有效的抗凝策略。针对NETs及其组分的干预和抗血小板药物有望成为疾病治疗新的研究方向。

关键词：脓毒症弥散性血管内凝血脓毒症相关性凝血功能障碍中性粒细胞胞外诱捕网血小板

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膜性肾病遗传学研究的现状与展望

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1360-1362页

作者：胡晓帆谢静远上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属肾脏病研究所上海200025

原发性膜性肾病(PMN)是成年人肾病综合征中最常见的病理类型之一。全基因组关联分析(GWAS)的应用推动传统医学向精准医学的发展,为更深入地理解PMN的发病机制和个体差异提供了新的视角;同时也将完成临床转化,为奠定PMN的精准诊治提供坚... 详细信息

原发性膜性肾病(PMN)是成年人肾病综合征中最常见的病理类型之一。全基因组关联分析(GWAS)的应用推动传统医学向精准医学的发展,为更深入地理解PMN的发病机制和个体差异提供了新的视角;同时也将完成临床转化,为奠定PMN的精准诊治提供坚实的基础。本文围绕基因组医学时代下PMN中开展的GWAS研究,重点阐述PMN相关的遗传易感位点对基础研究和临床转化研究的意义。

关键词：膜性肾病全基因组关联分析发病机制

泊沙康唑对血液恶性肿瘤化疗患者的预防性抗真菌作用

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第6期42卷 792-796页

作者：金磊徐文彬叶晨静阎骅上海交通大学医学院附属瑞金医院全科医学科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海200025

目的·观察急性白血病(acute leukemia,AL)包括骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者使用泊沙康唑预防侵袭性真菌病(invasive fungal disease,IFD)的有效性和安全性。方法·回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2... 详细信息

目的·观察急性白血病(acute leukemia,AL)包括骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者使用泊沙康唑预防侵袭性真菌病(invasive fungal disease,IFD)的有效性和安全性。方法·回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2016年6月—2021年5月收治的121例AL(包括MDS)患者的临床资料。所有患者根据《泊沙康唑临床应用专家共识》进行临床预防治疗。根据中国血液病抗真菌治疗评估(China Assessment of Antifungal Therapy in Hematological Diseases,CAESAR)研究,对患者进行IFD风险分层,分为低危组、中危组和高危组。观察泊沙康唑应用于不同风险组患者的疗效。在泊沙康唑应用期间确诊或临床诊断为真菌感染视为发生突破性真菌感染,停用泊沙康唑后3个月期间无真菌感染视为有效预防。中性粒细胞缺乏期间,每日监测血常规、体温,每周3次检测肝肾功能、电解质,观察口服泊沙康唑期间患者是否出现胃肠道不适如腹胀、腹泻、恶心、呕吐等,并监测心电图。结果·共收集病例121例,其中低危组27例、中危组40例、高危组54例。突破性真菌感染的发生率为3.31%(4/121),4例均为高危组患者。肝功能异常是最常见的不良反应(20例);其中,中、高危组13例(10.74%,13/121)患者因不耐受治疗而更换方案。因中性粒细胞缺乏时间不同,各组泊沙康唑预防用药时间也不同,其中低危组的平均应用天数为16.85 d,中危组18.90 d,高危组21.31 d。泊沙康唑的整体预防有效率为85.95%(104/121)。低危组预防有效率(100%,27/27)与中危组(95.00%,38/40)比较,差异无统计学意义(P=0.242);低危组、中危组的预防有效率分别与高危组(72.22%,39/54)比较,差异均具有统计学意义(P=0.003,P=0.005)。结论·泊沙康唑用于AL(包括MDS)患者IFD的预防治疗有效且安全,但在高危患者预防治疗中需密切监测肝功能变化。

关键词：泊沙康唑急性白血病化学治疗有效性安全性侵袭性真菌病

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异常血红蛋白病患者血液学表型和基因型分析

中国实验血液学杂志 2021年第4期29卷 1280-1288页

作者：王也飞吴蓓颖夏文权陈宁胡翊群上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海交通大学医学院上海200025

目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛... 详细信息

目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛查出异常谱峰且常见地中海贫血基因阴性者的样本进行α和β珠蛋白基因DNA测序。结果:检测出14例(1.36%)共10种Hb变异体,分别为1例Hb E复合β-地中海贫血、1例Hb E复合α-地中海贫血、2例Hb G-Taipei、2例Hb Q-Thailand、2例Hb Youngstown、1例Hb Guangzhou-Hangzhou、1例Hb M-Boston、1例Hb G-Siriraj、1例Hb J-Baltimore、1例Hb J-Sicilia、1例Hb Tamano。结论:上海地区异常Hb病的发生存在一定独特性,基因种类较多。除Hb E、Hb Youngstown和Hb M-Boston外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,往往是在合并其他疾病时出现了溶血、贫血等症状。

关键词：异常血红蛋白病高效液相色谱技术珠蛋白基因

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植物固醇血症1例患者血小板及肠道菌群改变

中华内科杂志 2022年第12期61卷 1360-1362页

作者：彭真萍李佳明丁秋兰王学锋上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院输血科上海200025

植物固醇血症(STSL)作为一种罕见病,其临床表现异质性大,极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少,并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案,导致未经及时有效的救治从而引... 详细信息

植物固醇血症(STSL)作为一种罕见病,其临床表现异质性大,极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少,并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案,导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL,43岁女性患者,主诉阴道异常出血,外院血常规显示血小板减少(9×10^(9)/L),大血小板比例为71.9%,给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后,疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后,血小板升至正常,但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛,头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤,自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多,血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案,明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态,目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多,应结合病史及血脂检查,以明确病因,及时有效救治。

关键词：植物固醇血症基因血小板肠道菌群

程序性细胞死亡蛋白1及其配体通路在特发性炎症性肌病中的研究进展

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中华皮肤科杂志 2022年第7期55卷 633-636页

作者：施雁庭黎皓郑捷曹华上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院肿瘤科上海200025

程序性细胞死亡蛋白(PD-1)与其配体(PD-L1)特异性结合后,具有共抑制/共刺激的免疫调控作用,可抑制T细胞活化、增殖及细胞因子分泌,参与肿瘤免疫、自身免疫及免疫耐受等。本文综述PD-1/PD-L1信号通路的组成结构、调控机制,以助于理解特... 详细信息

程序性细胞死亡蛋白(PD-1)与其配体(PD-L1)特异性结合后,具有共抑制/共刺激的免疫调控作用,可抑制T细胞活化、增殖及细胞因子分泌,参与肿瘤免疫、自身免疫及免疫耐受等。本文综述PD-1/PD-L1信号通路的组成结构、调控机制,以助于理解特发性炎症性肌病合并恶性肿瘤的免疫机制,寻找潜在的治疗靶点和诊断策略。

关键词：程序性细胞死亡受体1 肌炎肿瘤免疫检查点抑制剂抗转录中介因子1-γ抗体

小乳腺癌的超声造影特征与腋窝淋巴结转移的相关性研究

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中国超声医学杂志 2023年第8期39卷 867-870页

作者：杨雁雯周伟李伟伟陶玲玲樊金芳上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院超声科上海交通大学医学院附属瑞金医院超声科

目的探讨小乳腺癌的超声造影特征与腋窝淋巴结转移的关系。方法回顾性收集107例小乳腺癌的超声造影特征资料，将腋窝淋巴结分为转移组及未转移组，先对小乳腺癌的超声造影特征进行单因素分析，然后对单因素分析具有统计学意义的参数... 详细信息

目的探讨小乳腺癌的超声造影特征与腋窝淋巴结转移的关系。方法回顾性收集107例小乳腺癌的超声造影特征资料，将腋窝淋巴结分为转移组及未转移组，先对小乳腺癌的超声造影特征进行单因素分析，然后对单因素分析具有统计学意义的参数进行多因素分析。结果腋窝淋巴结转移39例，无转移68例，多因素回归分析结果显示，小乳腺癌造影特征中向心性灌注、穿支血管、放射状血管是腋窝淋巴结转移的独立影响因素(P<0.05)。结论小乳腺癌的部分超声造影特征与发生腋窝淋巴结转移具有相关性，对于预测小乳腺癌患者腋窝淋巴结转移具有一定的价值。

关键词：小乳腺癌淋巴结转移超声造影

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皮肌炎患者肌力评估及康复治疗的研究进展

中国皮肤性病学杂志 2022年

作者：朱子聪金凌王子璇赵佳宋小慧曹华上海交通大学医学院附属瑞金医院康复科上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科

肌力下降、肌痛是皮肌炎常见的临床症状，及时、正确的肌力评估对于判断疾病活动度和制定治疗方案都十分重要。目前对于肌炎的常规治疗以糖皮质激素、免疫抑制剂等为主，部分患者因对药物治疗不应答导致肌力恢复缓慢甚至无明显好转，更...

肌力下降、肌痛是皮肌炎常见的临床症状，及时、正确的肌力评估对于判断疾病活动度和制定治疗方案都十分重要。目前对于肌炎的常规治疗以糖皮质激素、免疫抑制剂等为主，部分患者因对药物治疗不应答导致肌力恢复缓慢甚至无明显好转，更有部分患者因长期使用糖皮质激素出现激素性肌炎、感染、骨质疏松等不良反应。药物治疗以外的康复治疗被认为是皮肌炎患者恢复运动功能的有效手段。因此，正确的肌力评估及合理的康复治疗，有助于改善皮肌炎患者的肌肉症状，提高患者的生活质量，减少药物治疗带来的不良反应。

关键词：