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利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变

上海交通大学学报（医学版） 2023年第7期43卷 882-889页

作者：王景慧张红张蓉彭丹凤余海蓉陈香慧宣晔胡承顾云娟南通大学附属医院内分泌与代谢科南通226001 南通大学医学院南通226019 上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病临床医学中心上海200233 南通大学附属医院健康医学科南通226001

目的·利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中的关键基因在肥胖人群中的突变情况。方法·招募2011年1月—2019年7月在上海交通大学医学院附... 详细信息

目的·利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中的关键基因在肥胖人群中的突变情况。方法·招募2011年1月—2019年7月在上海交通大学医学院附属第六人民医院接受袖状胃切除术的119名肥胖患者:年龄17~65岁,体质量指数(body mass index,BMI)≥34 kg/m2。采集研究对象的外周血,提取全基因组DNA并进行全外显子测序,应用生物信息学方法筛选LEP-MSH通路上16个基因(ADCY3、AGRP、BDNF、KSR2、LEP、LEPR、MC3R、MC4R、MCHR1、MRAP2、NTRK2、PCSK1、PHIP、POMC、SH2B1和SIM1)的突变。选取1000 Genomes(1000G)、Exome Aggregation Consortium(ExAC)和Genome Aggregation Database(gnomAD)数据库中总人群最小等位基因频率小于0.02且东亚人群频率小于0.01的罕见变异位点用于后续分析。使用6种突变有害性预测软件来评估变异的损害程度。最后,基于每位患者的临床信息,并根据美国医学遗传学和基因组学学院(America College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南对所有变异进行致病性判断,仅保留“致病的”“可能致病的”“意义不明的”突变。结果·119名患者中有24名患者检测到了LEP-MSH通路中16个关键基因的26个22种突变,均为杂合突变;其中SH2B1基因突变7个(占总突变数的26.92%),MCHR1基因突变4个(占15.38%),PHIP基因突变3个(占11.53%),ADCY3、LEPR基因突变各2个(各占7.69%),LEP、NTRK2、AGRP、KSR2、MC3R、MC4R、BDNF、PCSK1基因突变各1个(各占3.85%)。3名患者携带SH2B1基因上的相同变异位点,LEPR基因和MCHR1基因上分别有2名患者携带相同变异位点。共有12种变异在3个数据库的东亚人群中都没有被收录,为东亚人群新发变异,分别位于SH2B1(p.V209I、p.R67C、p.L149F)、KSR2(p.P155T)、LEP(p.D106N)、LEPR(p.W132R)、PHIP(p.K1461R)、BDNF(p.N84S)、PCSK1(p.R282W)、NTRK2(p.T732M)、MC3R(p.S71P)和MC4R(p.W174X)。结论·共检测到LEP-MSH通路上22种肥胖可能相关的罕见变异,其中12种为东亚人群新发变异。

关键词：肥胖全外显子测序瘦素-促黑素细胞激素通路基因变异

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多发性内分泌腺瘤2A型

中国实用内科杂志 2006年第22期26卷 1831-1832页

作者：周瑜琳宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)又称Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌(MTC)或甲状腺C细胞增生.根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌(FMTC)及其他型.……

关键词：腺瘤患者 PCC 预防性原癌基因内分泌 MEN 甲状腺切除嗜铬细胞瘤副神经节瘤 MTC

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血清肝酶水平与2型糖尿病发病的相关性研究

中华内科杂志 2014年第3期53卷 198-201页

作者：马笑堃王庆祝秦贵军赵艳艳张颖辉马晓君李志臻王志敏任高飞毕宇芳王卫庆宁光郑州大学第一附属医院内分泌科 450052 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心

目的研究血清肝酶水平与2型糖尿病（T2DM）发病的相关性。方法选取郑州市社区调查的8779人，检测受试者血清AIJT、AST、γ-谷氨酰转移酶（GGT）以及TC、TG及血糖等相关生化指标。根据肝酶四分位水平分别分为第1～4四分位数组（Q1～Q4）... 详细信息

目的研究血清肝酶水平与2型糖尿病（T2DM）发病的相关性。方法选取郑州市社区调查的8779人，检测受试者血清AIJT、AST、γ-谷氨酰转移酶（GGT）以及TC、TG及血糖等相关生化指标。根据肝酶四分位水平分别分为第1～4四分位数组（Q1～Q4）。Logistic回归分析Q2～Q4组相对Q1组发生T2DM的风险。用ROC曲线分析肝酶水平升高对T2DM的预测价值。结果Logistic回归分析显示，GGT的Q4水平相对Ql水平发生T2DM的风险（OR和95％c，）为：男性4．043（2．759。5．924），女性d．239（3．172～5．664），高于ALT。ROC曲线分析相关因素对T2DM的预测价值，GGT曲线下面积（男性：0．63，女性：0．68）大于ALT、AST，且大于BMI、腰围和TG。结论血清GGT水平较血ALT、AST水平与T2DM发病的相关性更强，即使生理范围内水平的升高也是T2DM发病的危险因素。

关键词：糖尿病,2型 γ-谷氨酰转移酶丙氨酸转氨酶天冬氨酸氨基转移酶类

晚期糖基化终末产物与糖尿病慢性并发症的研究进展

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中华糖尿病杂志 2023年第11期15卷 1146-1151页

作者：于家敏王亚昕周健上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病临床医学中心、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病重点实验室上海200233

糖尿病已经成为威胁民众健康的重要公共卫生问题。晚期糖基化终末产物(AGE)是体内葡萄糖或其他还原糖的醛基或酮基与蛋白质、核酸、脂质等一些大分子物质的自由氨基经过系列反应生成的不可逆终末产物,其可在机体内引起一系列氧化级联反... 详细信息

糖尿病已经成为威胁民众健康的重要公共卫生问题。晚期糖基化终末产物(AGE)是体内葡萄糖或其他还原糖的醛基或酮基与蛋白质、核酸、脂质等一些大分子物质的自由氨基经过系列反应生成的不可逆终末产物,其可在机体内引起一系列氧化级联反应,进而诱导组织损伤。研究表明,AGE的临床检测对糖尿病慢性并发症的早期诊断及预后评估具有重要作用。其中皮肤自体荧光光谱法(SAF)测得的AGE与年龄相结合的新参数SAF-AGE_(age)在预测糖尿病大血管并发症上可能具有良好的临床应用前景。此外,近年研究发现,AGE与糖尿病患者的认知功能障碍亦密切相关。该文就AGE的形成、测量方法、AGE与糖尿病不良结局的关系以及AGE干预治疗相关研究进展进行综述。

关键词：糖尿病晚期糖基化终末产物糖尿病慢性并发症

家系全外显子组测序鉴定Wolfram综合征致病突变及其临床性状分析

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上海交通大学学报（医学版） 2023年第7期43卷 898-905页

作者：孟祥雨闫丹丹陈香慧赖思宇徐云耿瑞娜张红张蓉胡承严婧新乡医学院第一附属医院内分泌科新乡453100 上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病临床医学中心上海市糖尿病重点实验室上海市糖尿病研究所上海200233

目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析。方法·纳入糖尿病家系共12名成员。先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来院复... 详细信息

目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析。方法·纳入糖尿病家系共12名成员。先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来院复诊;该家系其他成员分别为先证者的姐姐、父亲、母亲、祖父、祖母、伯伯、姑姑及外祖父、外祖母、大舅和小舅。收集研究对象的临床资料。利用全外显子组测序对该家系6名成员的致病基因及其突变位点进行筛查,并用Sanger测序进行验证;采用CADD、DANN、MetaSVM、Polyphen-2、SIFT和M-CAP生物信息学软件预测Wolfram综合征致病基因WFS1突变对其编码蛋白wolframin结构和功能的影响;使用Swiss-Model软件构建野生型和突变型wolframin蛋白的三维结构,并用PyMOL软件进行可视化;用Clustal Omega软件进行WFS1基因突变位点物种保守性估测;采用JNetPRED软件进行wolframin蛋白二级结构在线预测。结果·该家系中,先证者及先证者的姐姐均携带Wolfram综合征致病基因WFS1的复合杂合突变R558H和S411Cfs*131;先证者的父亲和祖父均携带R558H突变;先证者的母亲和外祖父均携带S411Cfs*131突变。R558H为罕见错义突变,而S411Cfs*131是一个尚未报道过的移码突变。生物信息学分析提示R558H位于wolframin蛋白α螺旋结构域上,为损害突变,且该突变区域的氨基酸序列在包括人类在内的12个进化程度不同的物种间具有较高的保守性。结论·利用家系全外显子组测序鉴定出Wolfram综合征的2个致病突变,可对Wolfram综合征现有基因型和表型谱进行补充,实现对糖尿病家系的早期诊断,并有助于对患者及时开展随访,以实现对疾病的早期干预和治疗。

关键词：全外显子组测序 Wolfram综合征糖尿病家系致病突变

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糖尿病和糖尿病前期患者的降压治疗目标

中华内分泌代谢杂志 2019年第6期35卷 529-534页

作者：田景琰上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

大量临床证据表明在糖尿病合并高血压患者中降低血压能改善心脑血管疾病(CVD)结局,但是最优的降压治疗目标仍难以确定,并于近年成为学术争论的焦点。本文回顾了降压治疗的观察性和随机对照临床研究及近年来对糖尿病患者降压治疗目标的争... 详细信息

大量临床证据表明在糖尿病合并高血压患者中降低血压能改善心脑血管疾病(CVD)结局,但是最优的降压治疗目标仍难以确定,并于近年成为学术争论的焦点。本文回顾了降压治疗的观察性和随机对照临床研究及近年来对糖尿病患者降压治疗目标的争论,结合我们在中国成年人群中不同糖代谢和血压状态对10年后CVD发病风险的研究,着重分析了在糖尿病和糖尿病前期患者中,在开展降压治疗的随机对照临床试验研究中需要特别关注的方面。

关键词：糖尿病糖尿病前期高血压随机对照试验

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肾上腺皮质腺瘤患者代谢综合征的患病情况

中华医学杂志 2006年第48期86卷 3397-3400页

作者：张炜汤正义王卫庆宁光上海市内分泌代谢病临床中心上海交通大学附属瑞金医院内分泌科上海市内分泌代谢病研究所 200025

目的评价肾上腺皮质腺瘤患者代谢综合征症状的发病情况。方法检测61例肾上腺醛固酮瘤(组1)、23例皮质醇瘤(组2)及24例无功能瘤患者(组3)的代谢综合征相关指标(腰围、血压、血脂及空腹血糖),同时检测患者血、尿醛固酮及皮质醇、血促肾上... 详细信息

目的评价肾上腺皮质腺瘤患者代谢综合征症状的发病情况。方法检测61例肾上腺醛固酮瘤(组1)、23例皮质醇瘤(组2)及24例无功能瘤患者(组3)的代谢综合征相关指标(腰围、血压、血脂及空腹血糖),同时检测患者血、尿醛固酮及皮质醇、血促肾上腺皮质激素、血浆肾素活性、血钾等。与26例正常对照组(组4)进行比较。结果根据美国国家胆固醇教育计划成人治疗组指南标准(NCEP-ATP)Ⅲ标准,4组代谢综合征的患病率分别为17例(27·9%)、9例(39·1%)、4例(16·7%)及3例(11·5%)。醛固酮瘤组腹型肥胖者占26·2%,皮质醇瘤组占39·1%,高于无功能瘤组(20·8%)及对照组(15·4%)。4组高血压患病率比较以醛固酮瘤患者最高,皮质醇瘤患者次之,无功能瘤及对照组最低(98·4%、87·0%、50·0%、38·5%),4组收缩压比较亦体现这一趋势,舒张压比较醛固酮瘤组高于其余3组。4组脂代谢紊乱的患病率以皮质醇瘤组最高(65·2%),醛固酮瘤组次之(44·3%),无功能瘤组为39·1%,对照组最低(30·8%);高血糖的患病率分别为13·1%(8例)、26·1%(6例)、8·7%(2例)及7·7%(2例)。结论肾上腺皮质腺瘤患者代谢综合征的患病率升高,如高血压、脂代谢紊乱、高血糖及腹型肥胖,尤其是皮质醇瘤患者代谢综合征及其相关组成症状的患病率升高明显,醛固酮瘤患者亦有较大升高。

关键词：肾上腺皮质肿瘤代谢综合征

急性糖尿病足患者住院期间低血糖事件可预测截肢的发生

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中华内分泌代谢杂志 2019年第12期35卷 1073-1078页

作者：项家丽(编译) 汤正义(审校) 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心200025

在2019年11月,Journal of Clinical Endocrinology&Metabolism杂志发表了论著《急性糖尿病足患者住院期间血糖测量值与截肢的关系》[Peled S,Pollack R,Elishoov O,et *** of inpatient glucose measurements with amputations in patients hospitalized with acute diabetic foot.J Clin Endocrinol Metab,2019,104(11):***:10.1210/jc.2019-00774],获得原文刊发杂志授权同意后,对该文进行中文编译。本文分析急性糖尿病足患者住院期间血糖情况与截肢的关系。这项回顾性队列研究共纳入了2015年至2017年因急性糖尿病足而住院的糖尿病足患者418例,收集其临床病史、住院期间实验室检查结果和血糖监测值等相关信息。主要观察结局为住院期间任何形式的截肢和大截肢。418例患者住院期间共监测血糖45496次,发生高血糖或低血糖或严重低血糖的患者住院期间行任何形式的截肢或者大截肢的概率更高。高血糖变异性与大截肢的风险增加有关。周围血管疾病、更高的Wagner分级以及低血糖事件是任何形式截肢的独立预测因素。高龄、周围血管疾病、截肢史、白细胞升高、更高的Wagner分级以及低血糖事件是大截肢的独立危险因素。低血糖事件是任何形式的截肢以及大截肢的危险因素。低血糖是否直接导致了不良结局的发生依然不清楚,然而减少住院低血糖事件的发生依然很有必要。

关键词：高血糖低血糖血糖变异性截肢糖尿病足

新型冠状病毒肺炎疫情下瑞金科研单位防疫管理运行方案的探索和实践

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诊断学理论与实践 2022年第2期21卷 261-264页

作者：周文中叶蕾戴蒙上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病学科上海市内分泌代谢病研究所上海200025

总结新型冠状病毒(新冠)奥密克戎变异株感染疫情下,上海交通大学医学院附属瑞金医院分部院区科研单位的疫情防控运行方案,核心内容是保障留守人员的健康安全,同时保障重大科研项目及临床支持工作的正常开展,包括分部院区的环境、人员及... 详细信息

总结新型冠状病毒(新冠)奥密克戎变异株感染疫情下,上海交通大学医学院附属瑞金医院分部院区科研单位的疫情防控运行方案,核心内容是保障留守人员的健康安全,同时保障重大科研项目及临床支持工作的正常开展,包括分部院区的环境、人员及职能特征、疫情防控工作重点,以及核酸采样送检、临床样本处置流程、研究岗位返岗安排、员工人文关怀等内容。积极探索能切实保障留守分部院区科研及后勤人员在安全的工作和生活环境中、及时完成重要的防疫防控管理措施并不间断地完成主要科研和临床保障任务。

关键词：新型冠状病毒防控管理运行方案