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Ⅳa型黏多糖贮积症导致寰枢椎脱位的外科治疗

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中华骨科杂志 2022年第23期42卷 1563-1570页

作者：刘海涛张跃辉宋佳周付超梁志珲张秋琪邵将上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心上海200092

目的探讨Ⅳa型黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)导致寰枢椎脱位的外科治疗方法及其疗效。方法回顾性分析2019年4月至2020年10月于上海新华医院脊柱中心采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗8例Ⅳa型MPS导致寰枢椎脱位患... 详细信息

目的探讨Ⅳa型黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)导致寰枢椎脱位的外科治疗方法及其疗效。方法回顾性分析2019年4月至2020年10月于上海新华医院脊柱中心采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗8例Ⅳa型MPS导致寰枢椎脱位患儿的资料,男6例、女2例;年龄(6.2±3.1)岁(范围2~10岁)。8例患儿均存在下肢乏力、步态不稳,3例患儿无法站立及行走;影像学均表现为齿突发育不全、寰枢椎脱位及全身骨骼发育异常。主要观察指标包括美国脊柱损伤协会(American Spinal Injury Association,ASIA)脊髓损伤分级(ASIA impairment scale,AIS)、校正寰齿前间距(modified atlanto-dental interval,mADI)及复位指数、螺钉植入质量(CT评估)及植骨融合情况。结果手术时间(144.0±43.1)min(范围90~220 min),术中出血量(89.1±55.1)ml(范围15~180 ml),随访时间(17.8±7.4)个月(范围8~27个月)。术前AIS分级C级3例、D级4例、E级1例;末次随访时C级1例、D级1例、E级6例。术前mADI为(7.38±2.62)mm,术后6个月降低至(2.50±1.60)mm,差异有统计学意义(t=5.71,P=0.001);末次随访时复位指数为65.0%±26.3%。共植入椎弓根螺钉31枚,其中Ⅰ型26枚(83.9%)、Ⅱ型4枚(12.9%)、Ⅲ类1枚(3.2%),Ⅲ型螺钉未发生脊髓及血管损伤;另有1例一侧植入棘突椎板钉。5例患者在术后6个月显示融合(均为自体骨),2例术后1年获得融合(异体骨),1例术后2年出现植骨块吸收(异体骨)。1例患儿手术当晚出现Ⅱ型呼吸衰竭,经抢救后康复。其余患者无血管神经损伤、螺钉松动等并发症。结论Ⅳa型MPS患儿绝大多数有齿突缺如,如合并寰枢椎脱位和颈椎管狭窄导致颈脊髓受压,应及时进行手术干预;采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗安全、有效。Ⅳa型黏多糖贮积症患儿常合并多系统受累,需要多学科协作来保证围手术期安全。

关键词：黏多糖累积病Ⅳ型寰枢关节脱位脊柱融合术治疗结果

脐静脉内皮细胞外泌体对炎症因子刺激下前软骨细胞凋亡的影响

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上海交通大学学报（医学版） 2021年第2期41卷 147-153页

作者：杨润泽许文宁郑火亮蒋盛旦上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心上海200092

目的·探讨脐静脉内皮细胞外泌体对炎症刺激下小鼠前软骨细胞ATDC5凋亡的影响。方法·采用试剂盒分离人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cell,HUVEC)外泌体,采用Western blotting检测外泌体标志蛋白肿瘤易感基因101(tu... 详细信息

目的·探讨脐静脉内皮细胞外泌体对炎症刺激下小鼠前软骨细胞ATDC5凋亡的影响。方法·采用试剂盒分离人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cell,HUVEC)外泌体,采用Western blotting检测外泌体标志蛋白肿瘤易感基因101(tumor susceptibility gene 101,Tsg101)、白细胞分化抗原9(cluster differentiation 9,CD9)、凋亡相关基因2互作蛋白X(apoptosis linked gene-2-interacting protein X,Alix)的表达水平。透射电镜观察外泌体形态,粒度检测鉴定外泌体大小。使用荧光显微镜观察外泌体被小鼠前软骨细胞ATDC5摄取过程和活性氧(reactive oxygen species,ROS)的生成情况。TUNEL染色和流式细胞术检测外泌体对白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)刺激下的ATDC5细胞凋亡的影响。Western blotting检测外泌体对于ATDC5细胞中凋亡相关蛋白B淋巴细胞瘤2(B-cell lymphoma/leukemia-2,Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2 associated X protein,Bax)、裂解的半胱天冬酶3(cleaved caspase-3,c-caspase-3)和抗氧化应激相关蛋白核因子E2相关因子2(nuclear factor E2 related factor 2,Nrf-2)、Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Kelch-like ECH-associated protein 1,Keap-1)、血红素加氧酶1(heme oxygenase 1,HO-1)、还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸醌氧化还原酶1(NADPH quinone oxidoreductase-like protein 1,NQO-1)表达水平的影响。结果·透射电镜下观察到HUVEC来源的外泌体呈椭圆形,中空,双层膜,并且阳性表达外泌体标志物CD9、Alix、Tsg101。与IL-1β刺激下的ATDC5细胞相比,外泌体促进炎症因子作用下的ATDC5细胞内ROS的生成(P=0.000)和凋亡的发生(P=0.000),Bax、c-caspase-3、Keap-1表达升高,Bcl-2、Nrf-2、HO-1、NQO-1表达降低。结论·HUVEC来源的外泌体可能通过抑制ATDC5细胞抗氧化应激的能力,促进IL-1β刺激下ATDC5细胞凋亡的发生。

关键词：外泌体骨关节炎前软骨细胞脐静脉内皮细胞氧化应激凋亡

THSD4基因在小鼠间充质干细胞及MC3T3-E1细胞成骨分化中的作用

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中国骨质疏松杂志 2022年第7期28卷 986-991页

作者：王典开蒋雷生上海交通大学医学院上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心上海200092

目的探讨THSD4基因对小鼠间充质干细胞和MC3T3-E1细胞成骨分化的影响。方法提取绝经后骨质疏松症患者的骨髓间充质干细胞进行基因测序分析,与骨关节炎患者的骨髓间充质干细胞进行比较,分析基因表达差异。通过提取不同分化阶段的小鼠... 详细信息

目的探讨THSD4基因对小鼠间充质干细胞和MC3T3-E1细胞成骨分化的影响。方法提取绝经后骨质疏松症患者的骨髓间充质干细胞进行基因测序分析,与骨关节炎患者的骨髓间充质干细胞进行比较,分析基因表达差异。通过提取不同分化阶段的小鼠骨髓间充质干细胞(M-BMSC)及MC3T3-E1细胞的mRNA来检测THSD4基因以及成骨分化的标志性基因(ALP、Runx2、Osx)的表达水平。通过构建慢病毒表达载体来实现对M-BMSC及MC3T3-E1细胞中THSD4的敲减及过表达,并观察其对M-BMSC及MC3T3-E1细胞成骨分化能力的影响。结果 THSD4基因在绝经后骨质疏松症患者骨髓间充质干细胞中明显下调,且通过KEGG以及GO富集分析发现THSD4基因可能与PI3K-AKT信号通路及Wnt信号通路相关。随着成骨诱导分化时间的延长,THSD4 mRNA和成骨分化标志性基因(ALP、Runx2、Osx)mRNA在MC3T3-E1以及M-BMSC中表达量均逐渐增加。过表达THSD4可以增强MC3T3-E1细胞和M-BMSC的成骨分化能力,而敲减THSD4则减弱了MC3T3-E1细胞和M-BMSC的成骨分化能力。结论 THSD4基因在绝经后骨质疏松症患者骨髓间充质干细胞中明显下调,且THSD4基因可以增强MC3T3-E1细胞以及M-BMSC的成骨分化能力。

关键词： THSD4基因骨质疏松症成骨分化间充质干细胞小鼠

圆锥动脉干畸形患儿NOTCH1和JAG1基因3’非编码区变异分析

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上海交通大学学报（医学版） 2017年第2期37卷 184-189页

作者：徐丽娟刘惠东徐让李奋陈笋上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院科研中心上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127

目的·探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童。应用高通量测序技术直接检测样本人群NOTCH1和JAG1 ... 详细信息

目的·探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童。应用高通量测序技术直接检测样本人群NOTCH1和JAG1 3’UTR区段的序列,筛选变异位点,通过PCR和Sanger测序法验证变异的准确性。运用在线软件Target Scan、Pic Tar和micro ***对变异位点进行功能预测分析。结果·检测出CTD患儿NOTCH1 3’UTR区存在1个新发突变和3个单核苷酸多态性(SNP),JAG1 3’UTR区存在3个新发突变和6个SNP位点。其中JAG1 3’UTR区有2个SNP位点(rs3840074、rs8708)的基因型在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(均P<0.05)。预测结果显示4个突变位点及2个有差异的SNP位点均可与微小RNA结合。结论·NOTCH1和JAG1 3’UTR区的核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形的发生相关。

关键词：圆锥动脉干畸形 NOTCH1基因 JAG1基因 3’非编码区微小RNA 单核苷酸多态性

法洛四联症患儿NOTCH2基因3'UTR区域突变分析

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上海交通大学学报（医学版） 2015年第4期35卷 476-482页

作者：冯超唐宁方绍海徐月娟李奋徐让上海交通大学医学院附属新华医院科研中心上海200092 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127

目的筛查法洛四联症(TOF)患儿中NOTCH2基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NOTCH2基因表达的可能机制。方法选取152例诊断明确的TOF患儿(TOF组)为研究对象,107名健康儿童为对照组(CON组),PCR扩增NOTCH2基因3'UTR区域序列,... 详细信息

目的筛查法洛四联症(TOF)患儿中NOTCH2基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NOTCH2基因表达的可能机制。方法选取152例诊断明确的TOF患儿(TOF组)为研究对象,107名健康儿童为对照组(CON组),PCR扩增NOTCH2基因3'UTR区域序列,所有扩增片段均进行双向测序。将所测NOTCH2基因3'UTR区序列与Gen Bank中的已知序列(NG_008163.1)通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变。采用Pic Tar和Target Scan在线预测软件预测可能与NOTCH2基因3'UTR区域结合的微小RNA(miRNA),分析NOTCH2基因3'UTR区域突变对miRNA调控NOTCH2基因表达的影响。结果检测出NOTCH2基因3'UTR区域1个新发突变和5个已报道的单核苷酸多态性(SNP),分别为2 672位(157020T>G)、rs368873082(156595C>T)、rs835576(156691A>G)、rs3795664(156937C>T)、rs699779(156967T>C)和rs699780(156836T>C);5个已报道的SNP在TOF组与CON组中的等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。预测结果显示34种miRNA能与NOTCH2基因3'UTR区域结合,该突变并不位于34种miRNA与NOTCH2 3'UTR的结合区域。结论 NOTCH2基因3'UTR区域存在新突变157020T>G,该突变有可能通过空间构象影响miRNA与NOTCH2基因3'UTR区的结合效率,进而影响NOTCH2基因的正常表达;而该区域的5个SNP与TOF易感性无明显关联。

关键词：法洛四联症 NOTCH2基因 3'UTR 基因突变微小RNA 单核苷酸多态性

超声射频信号血管内中膜分析和高分辨率超声评价儿童颈动脉内中膜厚度的比较研究

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上海交通大学学报（医学版） 2011年第4期31卷 458-461页

作者：金晔陈亚青汤庆娅李文英蒋珺上海交通大学医学院附属新华医院超声中心上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院临床营养中心上海200092

目的比较高分辨率超声和超声射频信号血管内中膜分析(QIMT)技术测量儿童颈动脉内中膜厚度(IMT)的可靠性。方法两名超声科医师分别应用操作者徒手测量法和QIMT技术测量32名儿童的双侧颈动脉IMT。结果 QIMT技术和操作者徒手测量法测量颈动... 详细信息

目的比较高分辨率超声和超声射频信号血管内中膜分析(QIMT)技术测量儿童颈动脉内中膜厚度(IMT)的可靠性。方法两名超声科医师分别应用操作者徒手测量法和QIMT技术测量32名儿童的双侧颈动脉IMT。结果 QIMT技术和操作者徒手测量法测量颈动脉IMT的均差(MD),在检查者间比较,左侧为-0.00和-0.09 mm,右侧为-0.01和-0.11 mm;组内相关系数(ICC)在检查者间比较,分别为左侧0.808和0.335;右侧0.875和0.415。Bland-Altman分析显示,QIMT技术有较好的一致性,优于操作者徒手测量法。结论在规范的测量条件下,QIMT技术的检查结果具有较好的一致性,可准确测量颈动脉IMT。

关键词：颈动脉内中膜厚度超声射频信号血管内中膜分析重复性均差组内相关系数 Bland-Altman图

经直肠超声/多参数磁共振融合靶向穿刺在临床显著前列腺癌诊断中的价值

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中华超声影像学杂志 2021年第2期30卷 145-150页

作者：朱云开陈亚青钟芙蓉李晓明管雯斌王立峰上海交通大学医学院附属新华医院超声科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院放射科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院病理科 200092

目的通过与前列腺穿刺病理及前列腺根治病理作对照,探讨经直肠超声(TRUS)/多参数磁共振(mpMRI)融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的诊断价值。方法回顾性分析2017年10月至2020年1月因mpMRI发现前列腺癌可疑病灶于上海交通大学医学院附属... 详细信息

目的通过与前列腺穿刺病理及前列腺根治病理作对照,探讨经直肠超声(TRUS)/多参数磁共振(mpMRI)融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的诊断价值。方法回顾性分析2017年10月至2020年1月因mpMRI发现前列腺癌可疑病灶于上海交通大学医学院附属新华医院行前列腺穿刺的303例患者。穿刺方案采用TRUS/mpMRI融合靶向穿刺联合系统穿刺,通过与前列腺穿刺病理及前列腺根治病理结果作对照,比较TRUS/mpMRI融合靶向穿刺与系统穿刺检出率的差异,研究TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的诊断价值。结果303例前列腺癌疑似患者经穿刺病理诊断为前列腺癌189例,其中临床显著前列腺癌178例,临床非显著前列腺癌11例。以穿刺病理作为参考标准,TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的检出率显著高于系统穿刺(57.1%对45.9%,P<0.001)。在189例前列腺癌患者中80例行前列腺根治手术,其中79例经根治病理诊断为临床显著前列腺癌,以前列腺根治病理作为参考标准,TRUS/mpMRI融合靶向穿刺对临床显著前列腺癌的检出率显著高于系统穿刺(91.1%对74.7%,P=0.004)。结论与系统穿刺相比,TRUS/mpMRI融合靶向穿刺能通过对mpMRI所检出前列腺癌可疑病灶的精准穿刺提高临床显著前列腺癌的检出率。

关键词：超声检查,经直肠多参数磁共振前列腺癌融合靶向穿刺临床显著前列腺癌

1例Alagille综合征患儿JAG1基因筛查及突变功能分析

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第11期36卷 1599-1604页

作者：张尔格徐月娟陈笋徐让孙锟上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院科研中心上海200092

目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提DNA进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型及突变型表达质粒,转染NIH-3T3细胞,通过real-time RT-PCR、Western blo... 详细信息

目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提DNA进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型及突变型表达质粒,转染NIH-3T3细胞,通过real-time RT-PCR、Western blotting分析突变体mRNA和蛋白的表达量;糖苷内切酶H消化实验分析蛋白糖基化结构;RBP-Jκ荧光素酶报告基因检测突变体蛋白对Notch信号通路转录因子RBP-Jκ的激活作用。结果·在患儿及其父亲中发现1个未报道过的JAG1错义突变c.1655C>T(***552Leu),该突变在患儿母亲及对照健康儿童中未发现。与野生型相比,突变型JAG1在mRNA、蛋白表达量上无明显改变,翻译后糖苷化修饰正常,但突变蛋白对Notch信号通路转录因子RBP-Jκ的激活作用减弱。结论·该患儿携带的JAG1错义突变使JAG1蛋白功能受损,可能是Alagille综合征的致病原因。

关键词： Alagille综合征 JAG1 错义突变 Notch信号通路

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脊髓性肌萎缩症合并脊柱侧凸的临床诊治

临床儿科杂志 2022年第3期40卷 161-164页

作者：杨军林隋文渊张天元上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心上海200092

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病,随着疾病的进展,还会引发包括骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他多系统疾病,其中脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症。文章介... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病,随着疾病的进展,还会引发包括骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他多系统疾病,其中脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症。文章介绍SMA合并脊柱侧凸的自然史,以及不同程度脊柱侧凸的临床保守治疗和手术治疗方法,重点阐述了多学科团队术前评估在SMA治疗中的重要意义和严重脊柱侧凸的外科手术策略,总结和介绍SMA合并脊柱侧凸的临床诊治经验,为精准外科治疗提供可参考的思路。

关键词：脊髓性肌萎缩症脊柱侧凸保守治疗手术治疗