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阿达木单抗引起Miller-Fisher综合征1例报道

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神经病学与神经康复学杂志 2024年第1期20卷 26-32页

作者：陈嘉慧姜羽泽解瑞川高丽上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科

目的：报道1例使用阿达木单抗后出现变异型吉兰巴雷综合征（Guillain-Barrésyndrome,GBS）——Miller-Fisher综合征（Miller-Fisher syndrome,MFS）患者的临床资料，为更一步阐明肿瘤坏死因子-α(tumornecrosis factor-α,TNF-α)抑制剂与GBS的相关性提供新的理论依据。方法：报道1例克罗恩病患者使用阿达木单抗后出现MFS，包括临床表现、辅助检查、影像学检查和诊治过程等，并结合文献，分析此病例可能的发病机制。结果：男性患者，32岁，3年前确诊克罗恩病，使用英夫利西单抗3年，后转用阿达木单抗4月余。于末次使用阿达木单抗10 d后，以“双眼视物成双6 d”入院。查体显示双眼活动受限，头颅MRI平扫及增强扫描未见异常，血清及脑脊液周围神经病抗体谱检测提示血清抗GT1a抗体Ig G阳性、抗GQ1b抗体Ig G阳性。患者被诊断为GBS亚型的MFS，停用阿达木单抗，静脉注射人免疫球蛋白（intravenous immunoglobin,IVIG）冲击治疗，辅以维生素B12、维生素B1治疗，症状好转出院。结论：阿达木单抗可能引起GBS，但其机制仍没有阐明。临床上，需关注应用单克隆抗体治疗时，可能增加周围神经性疾病的发病风险。

关键词：阿达木单抗 TNF-α抑制剂 Miller-Fisher综合征吉兰巴雷综合征

以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征报道

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 795-800页

作者：姚莉田沃土曹立安徽医科大学附属宿州医院神经内科宿州234000 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233 上海市神经系统罕见疾病生物样本库和精准诊断专业技术服务平台上海200233

目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果、唇腺活检结... 详细信息

目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sjögren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献。方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果、唇腺活检结果、治疗效果等进行总结和分析。结果·病例1,女性,自50岁起出现进行性行走不稳伴下肢远端感觉障碍,表现为痉挛步态、感觉性共济失调、传导束性感觉障碍和二便障碍;58岁起无法独立行走。实验室检查提示抗核抗体阳性(1∶1000着丝点型),抗干燥综合征抗原A(SSA)/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体、抗着丝点抗体阳性;唇腺活检可见唾液腺组织、导管间及小叶内淋巴细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。头颅磁共振成像可见“蛇眼征”;肌电图显示右侧腓神经运动纤维轴索损伤。在院期间予以大剂量糖皮质激素冲击、联合免疫抑制剂治疗后明显好转。3个月后可推助行器行走,日常生活基本自理。病例2,女性,自81岁起出现颈部不自主右斜,既往有轻度口干、眼干、伴膝关节疼痛1年。实验室检查提示抗SSA/Ro-52抗体、抗SSA/Ro-60抗体阳性,血红蛋白86 g/L;唇腺活检可见小唾液腺组织部分腺泡萎缩,间质内见淋巴细胞、浆细胞浸润灶2个/4 mm^(2)(淋巴细胞>50个)。周围神经电生理检查结果提示右侧正中神经传导速度减慢。经免疫抑制剂、解痉、肌松药物治疗后症状较前好转。结论·以复杂型痉挛性截瘫样表现、颈部肌张力障碍为首发症状的病例拓展了pSS的临床表型谱;临床上应注意鉴别继发于pSS的神经系统损伤与其他原发神经系统疾病;对于具有无明显原因的神经系统损伤症状的患者,应当筛查相关自身免疫抗体。

关键词：原发性干燥综合征神经系统受累痉挛性截瘫痉挛性斜颈

1990—2019年中国缺血性脑卒中发病和死亡趋势及年龄-时期-队列模型分析

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中华全科医学 2024年第6期22卷 1059-1063页

作者：王前友赵博轩王文安上海健康医学院附属崇明医院神经内科上海202150 上海交通大学医学院附属新华医院神经内科上海200092

目的分析1990—2019年中国缺血性脑卒中发病、死亡趋势,并探索年龄、时期和队列对缺血性脑卒中发病、死亡风险的影响。方法本研究中中国缺血性脑卒中发病和死因数据来源于全球疾病负担数据库,采用联结点回归模型和年龄-时期-队列(APC)... 详细信息

目的分析1990—2019年中国缺血性脑卒中发病、死亡趋势,并探索年龄、时期和队列对缺血性脑卒中发病、死亡风险的影响。方法本研究中中国缺血性脑卒中发病和死因数据来源于全球疾病负担数据库,采用联结点回归模型和年龄-时期-队列(APC)模型分别分析缺血性脑卒中发病率和死亡率的趋势及影响缺血性脑卒中发病和死亡风险的年龄效应、时期效应和队列效应。采用的软件为Jointpoint软件和Stata软件。结果1990—2019年期间中国缺血性脑卒中的发病率和死亡率均呈现上升趋势,年平均变化百分比分别为3.5%(95%CI:3.5%~3.6%)和2.8%(95%CI:2.5%~3.1%)。APC模型提示缺血性脑卒中的发病和死亡风险均随年龄的增长而增加,随着年份的推移而增加,较晚出生的队列,其发病和死亡风险均低于之前出生的队列。结论1990—2019年中国缺血性脑卒中总体发病和死亡率呈逐年上升趋势,年龄大、生活时代越近、出生越早的人群缺血性脑卒中发病和死亡风险越高,应重点加强特殊人群的预防,降低该病的疾病负担。

关键词：缺血性脑卒中年龄-时期-队列模型趋势分析

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基因相关性癫痫:解密与护航

健康世界 2024年第3期31卷 51-52页

作者：聂柔余温迪郝勇上海交通大学医学院上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科

生儿育女是多数家庭的普遍要求,伴随经济文化水平的提高,每个家庭对后代的健康状况也越来越重视。然而,对于癫痫夫妻而言,生育后代变成了一种困难的块择:怀孕了能不能生下来?孩子会不会患上癫痫?万一患上癫痫能否补救?这些都是切实困扰... 详细信息

生儿育女是多数家庭的普遍要求,伴随经济文化水平的提高,每个家庭对后代的健康状况也越来越重视。然而,对于癫痫夫妻而言,生育后代变成了一种困难的块择:怀孕了能不能生下来?孩子会不会患上癫痫?万一患上癫痫能否补救?这些都是切实困扰他们的难题。

关键词：经济文化水平癫痫健康状况相关性家庭后代

中国儿童高级别胶质瘤诊疗指南(2024版)

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中华神经外科杂志 2024年第9期40卷 869-879页

作者：中华医学会神经外科学分会小儿神经外科学组马杰万锋不详上海交通大学医学院附属新华医院神经外科上海200100 南方医科大学附属广东省人民医院神经外科广州510080

胶质瘤是最常见的儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤,其中高级别胶质瘤虽然相对较少,但却是儿童最常见的肿瘤相关死因。儿童高级别胶质瘤(pediatric high-grade glioma,PHGG)约占儿童所有颅内肿瘤的6%~15%[1],尽管采用手术、放疗和全身系统性治... 详细信息

胶质瘤是最常见的儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤,其中高级别胶质瘤虽然相对较少,但却是儿童最常见的肿瘤相关死因。儿童高级别胶质瘤(pediatric high-grade glioma,PHGG)约占儿童所有颅内肿瘤的6%~15%[1],尽管采用手术、放疗和全身系统性治疗,5年生存率也仅为20%[1]。

关键词：高级别胶质瘤颅内肿瘤全身系统性 glioma 诊疗指南肿瘤相关 PHG

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水与健康的平衡之道

家庭用药 2024年第3期 66-67页

作者：李媛媛徐玮上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

我们常说“水是生命之源”。水是维持人体正常新陈代谢所必需的物质,想要维持生命的正常运转,就离不开水。但您知道吗?水喝多了,也会损害健康呢!其实,健康饮水也有门道。爱喝水的周阿姨71岁的周阿姨一直以来身体都不错,她一直相信“多... 详细信息

我们常说“水是生命之源”。水是维持人体正常新陈代谢所必需的物质,想要维持生命的正常运转,就离不开水。但您知道吗?水喝多了,也会损害健康呢!其实,健康饮水也有门道。爱喝水的周阿姨71岁的周阿姨一直以来身体都不错,她一直相信“多喝水对身体有好处”,所以长久以来一直保持着大量饮水的习惯。

关键词：正常新陈代谢健康饮水生命之源损害健康

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午睡到底该睡多久

大众健康 2024年第10期 104-105页

作者：潘静上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

"中午不睡,下午崩溃.""睡不睡都行,主打一个随心所欲.""外国人鲜有午睡,不也挺好?"关于午睡,一直是众说纷纭.近期,网上一个热议话题引起了大家的关注,据说"午睡超过1小时,死亡风险增加30％",这是真的吗?适当午睡有益健康研究表明,长期...

"中午不睡,下午崩溃.""睡不睡都行,主打一个随心所欲.""外国人鲜有午睡,不也挺好?"关于午睡,一直是众说纷纭.近期,网上一个热议话题引起了大家的关注,据说"午睡超过1小时,死亡风险增加30％",这是真的吗?适当午睡有益健康研究表明,长期日间小睡(午睡)的人与从不午睡的人相比,在以下几个方面可能存在一定的差别.

关键词：

来源：博看期刊评论

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新诊断糖尿病脑梗死患者血管病变特征的研究

国际神经病学神经外科学杂志 2024年第4期51卷 8-15页

作者：余爱勇赵玉武张瑜都爱莲上海交通大学医学院附属松江医院神经内科上海201699 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科上海200233

目的探讨新诊断糖尿病性脑梗死患者的血管病变特征。方法搜集2017年1月至2024年6月在上海交通大学医学院附属松江医院神经内科住院的急性脑梗死患者(4172例)的临床资料。其中,合并糖尿病的患者716例,分为新诊断糖尿病脑梗死组(359例)和... 详细信息

目的探讨新诊断糖尿病性脑梗死患者的血管病变特征。方法搜集2017年1月至2024年6月在上海交通大学医学院附属松江医院神经内科住院的急性脑梗死患者(4172例)的临床资料。其中,合并糖尿病的患者716例,分为新诊断糖尿病脑梗死组(359例)和伴糖尿病史脑梗死组(357例)。测定两组患者的随机血糖、糖化血红蛋白、糖化白蛋白、果糖胺、肌酐、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸。两组患者均进行头颅磁共振成像、磁共振血管造影、CT血管造影、全脑血管造影检查。结果新诊断糖尿病脑梗死组患者症状性脑梗死病史次数低于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.002)。新诊断糖尿病脑梗死组的血糖水平低于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.001)。新诊断糖尿病脑梗死组肌酐水平低于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.044)。新诊断糖尿病脑梗死组发生前循环脑梗死的比例高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.016)。新诊断糖尿病脑梗死组发生后循环脑梗死的比例低于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.002)。新诊断糖尿病脑梗死组多发性脑梗死发生率高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.002)。新诊断糖尿病脑梗死组多发性血管狭窄发生率高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.005)。新诊断糖尿病脑梗死组颅内狭窄或闭塞血管总数高于伴糖尿病史脑梗死组(P<0.001)。新诊断糖尿病脑梗死组前循环狭窄或闭塞血管数高于伴糖尿病史脑梗死组(P<0.001)。新诊断糖尿病脑梗死组大脑中动脉狭窄或闭塞数高于伴糖尿病史脑梗死组(P<0.001)。新诊断糖尿病脑梗死组颈内动脉颅外段狭窄或闭塞数高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.004)。新诊断糖尿病脑梗死组颅外动脉狭窄或闭塞总数高于伴糖尿病史脑梗死组(P=0.006)。多因素Logistic回归分析显示,新诊断糖尿病发生脑梗死的影响因素有:多支血管狭窄(P=0.045)、多发性脑梗死(P=0.030)、大脑中动脉狭窄或闭塞(P=0.031)、后循环脑梗死(P=0.001)。结论有部分新诊断糖尿病的患者是以脑梗死为首发表现的,与长期糖尿病病史的脑梗死患者相比,这些患者的梗死灶往往累及多个部位,且累及的狭窄或者闭塞血管更多,尤其以大脑中动脉为主,发生后循环梗死比例较少。

关键词：脑梗死糖尿病血管狭窄大脑中动脉

SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 172-179页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200092

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检... 详细信息

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测,并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿男,6个月,其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/***402His变异和母系遗传的c.680G>A/***227Gln变异,其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低,致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守,突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化,提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。结论SARS2基因的c.1205G>A/***402His和c.680G>A/***227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。

关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征错义突变