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儿童侧脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤4例

协和医学杂志 2024年第3期15卷 655-660页

作者：冯佳琪王馨瑶包磊管雯斌周亚兵王晓强上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科内蒙古医科大学研究生院呼和浩特010100 上海交通大学医学院附属新华医院放射科上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海交通大学医学院附属新华医院中医科上海200092

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并... 详细信息

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并通过文献复习对该病的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该病的认识,减少漏诊及误诊发生率。

关键词：非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤侧脑室 MRI 治疗预后

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儿童癫癎伴枕叶癎样放电临床分析

上海交通大学学报（医学版） 2010年第2期30卷 140-142页

作者：葛欣吴洁上海交通大学医学院新华医院小儿神经内科上海200092

目的分析儿童癫癎伴枕叶癎样放电病例临床特点的差异,提高对儿童枕叶癎样放电的认识和诊断水平。方法对38例显示发作间期的棘波和(或)尖波出现在枕区、后颞-顶区的患儿的病例资料进行了回顾性分析,运用x^2检验或Mann-WhitneyU检验,对流... 详细信息

目的分析儿童癫癎伴枕叶癎样放电病例临床特点的差异,提高对儿童枕叶癎样放电的认识和诊断水平。方法对38例显示发作间期的棘波和(或)尖波出现在枕区、后颞-顶区的患儿的病例资料进行了回顾性分析,运用x^2检验或Mann-WhitneyU检验,对流行病学数据、发作时症状、脑电图、神经影像学资料、治疗反应和预后进行比较。结果特发性组有4例有神经系统疾病的家族史,且癫癎发作次数明显少于症状性组,两组都表现有自主神经症状,但在Panayiotopoulos型的患儿中发作性呕吐及眼球偏视更常见。特发性组的预后明显优于症状性组(P<0.05)。结论Panayiotopoulos综合征更为常见,神经病学的缺陷和脑电图的特点是预测儿童枕叶癫癎能否缓解的主要因素。通常具有较好的预后。

关键词：枕叶放电 Panayiotopoulos型 Gastaut型儿童

重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 245-253页

作者：中国优生科学协会妇幼健康管理分会上海市免疫学会儿科免疫分会陈同辛田国力韩连书金莹莹孙路明周辰不详上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化所上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心福建医院过敏/免疫科上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心风湿/免疫科同济大学附属上海第一妇婴保健院产前诊断中心/胎儿医学科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科

重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早,是免疫出生错误中最严重的一种,是儿科急症,延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡),也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断,但目... 详细信息

重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早,是免疫出生错误中最严重的一种,是儿科急症,延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在上海市免疫学会儿科免疫分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家,综合国内外文献,从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。本共识是我国第1部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识,目的是早期发现SCID患儿,促进出生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治,以提高SCID生存率和降低SCID出生率。

关键词：重症联合免疫缺陷新生儿筛查 T细胞受体基因切除环造血干细胞移植再生育共识

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结直肠重复畸形七例诊治经验

中华小儿外科杂志 2018年第6期39卷 445-450页

作者：余东海施佳龚一鸣邬文杰王俊上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科 200092

目的探讨儿童结直肠重复畸形的诊断和治疗经验，以提高认识，避免诊疗失误。方法回顾性分析2001年1月至2017年6月收治的术后病理均确诊为结直肠/直肠重复畸形7例患儿的临床资料。本组男4例，女3例；临床症状出现时间为出生至11月龄；确... 详细信息

目的探讨儿童结直肠重复畸形的诊断和治疗经验，以提高认识，避免诊疗失误。方法回顾性分析2001年1月至2017年6月收治的术后病理均确诊为结直肠/直肠重复畸形7例患儿的临床资料。本组男4例，女3例；临床症状出现时间为出生至11月龄；确诊时间为生后2 d至11岁；管状3例，囊肿型3例，管状＋囊肿型1例。本组初诊为先天性直肠肛管畸形3例、Currarino综合征1例、直肠膀胱瘘1例、直肠舟状窝瘘1例、直肠尿道瘘并直肠黏膜脱垂1例，仅2例患儿首次手术前诊断准确。合并先天性直肠肛管畸形4例，合并Currarino综合征1例，合并直肠尿道（膀胱）瘘3例，合并后尿道瓣膜1例。结果本组全结直肠重复畸形2例，1例剔除重复畸形病灶并保留正常结直肠肠管；1例行全结直肠及病变全切，小肠拖出吻合。长段型结直肠重复畸形2例，切断保留肠段共壁，切除部分重复畸形和毗邻肠管后吻合。直肠重复畸形3例，1例完整切除囊肿型重复畸形；另2例切除重复畸形和毗邻直肠，拖下和肛门行吻合。本组平均接受3.57次手术（1～7次）。仅全结直肠及病变全切和小肠拖出吻合患儿围手术期出现吻合口瘘，被迫行再次小肠造瘘，二期关瘘，随访严重污粪2年后逐渐好转。其余患儿围手术期顺利，远期功能良好，无复发病例。结论结直肠重复畸形是一种罕见疾病，初诊时可因先天性直肠肛管畸形等非特异性表现就诊而导致误诊。在手术前应进行充分评估，手术方法需根据重复畸形类型的不同灵活选择。

关键词：肠重复畸形诊断治疗

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先天性袋状结肠的临床认识和诊治进展

中华小儿外科杂志 2019年第8期40卷 764-768页

作者：虞贤贤蔡威施诚仁上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科 200092

先天性袋状结肠是一种较为罕见的先天性畸形,表现为结肠缩短并呈明显的袋状扩张,同时多合并肛门直肠畸形,袋状扩张结肠一般通过瘘管与泌尿生殖道相连。先天性袋状结肠临床特征典型,诊断较为容易,但其临床处理及手术方式等存在争议,大多... 详细信息

先天性袋状结肠是一种较为罕见的先天性畸形,表现为结肠缩短并呈明显的袋状扩张,同时多合并肛门直肠畸形,袋状扩张结肠一般通过瘘管与泌尿生殖道相连。先天性袋状结肠临床特征典型,诊断较为容易,但其临床处理及手术方式等存在争议,大多考虑先行造瘘进行分期手术,并根据剩余结肠的长度决定是否予以结肠成形。

关键词：结肠,畸形先天性袋状结肠

9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析

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上海交通大学学报（医学版） 2022年第1期42卷 63-69页

作者：王海城刘宇叶荟倪琳曹英孙云龙肖冰马彩霞唐利芳上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌与遗传代谢病研究室上海200092 复旦大学附属中山医院青浦分院儿科上海201700

目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例46,XY CGD患者的基因变异情况。结果·9例46,XY CGD先证者中检出4例携带SRY基因突变,其中2例携带未见报道的SRY基因致病/疑似致病突变,分别为SRY缺失突变和c.208T>C (***70Arg)错义突变;2例携带已报道的SRY基因致病突变,即c.169C>T (***57X)和c.264dup (***89fs*15)。NGS检测出1例MAP3K1基因杂合突变c.1016G>A (***339Gln),该突变为疑似致病突变。有2例散发病例经NGS检测、CMA分析未发现致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。有2例为家族病例,通过对父母为近亲结婚的两姐妹中的妹妹进行全外显子组测序,在筛选纯合区域的纯合变异后未发现明确的致病突变或可能与性发育相关的变异;CNVs分析发现两姐妹DMRT1基因内含子2中有约14 kb纯合缺失(Chr9:866,388-880,086,hg19),扩增覆盖断点的PCR测序显示健康双亲为杂合缺失携带者;而后采用PhastCons软件对内含子的缺失序列进行保守片段分析,发现2个保守的非编码元件(conserved non-coding elements,CNEs)。结论·SRY基因突变是46,XY CGD较常见的遗传学病因;发现2个新的SRY基因致病/疑似致病突变。DMRT1内含子2中14 kb纯合缺失可能是该研究中两姐妹的候选致病突变。采用不同序贯的遗传学方法逐步分析46,XY CGD患者的遗传病因,有助于全面了解46,XY CGD患者的分子病因。

关键词： 46 XY完全性性腺发育不全性发育不全 SRY基因 MAP3K1基因二代测序

婴儿期诊断的一例孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症临床和基因分析

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中华儿科杂志 2016年第8期54卷 619-622页

作者：周迪禹邱文娟徐卯升罗继航叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所内分泌/遗传科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科医学研究所小儿泌尿外科 200092

目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实... 详细信息

目的分析孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿的临床和基因突变特点。方法对1例8月龄46，XY，女性外阴表型的患儿临床表现、实验室检查和相关基因进行分析。结果患儿因＂双侧腹股沟部包块，46，XY性腺发育不全＂就诊，其血压正常。实验室检查显示孕酮29.35（参考范围0.09-1.00）nmol/L，17羟-孕酮10.9（参考范围0.6-2.6）nmol/L，睾酮0.7（参考范围0.1-3.1）nmol/L，硫酸脱氢表雄酮〈0.15（参考范围0.80-5.6）mg/L，雄烯二酮〈0.3 （参考范围0.6-3.1） μg/L，血钠、钾、皮质醇、促肾上腺皮质激素水平正常。黄体生成素6.6（参考范围0.6-1.7）U/L，卵泡刺激素1.8 （参考范围0.5-3.7）U/L，雌二醇37.66（参考范围73.4-146.8）pmol/L。提取患儿的外周血白细胞DNA，采用下一代基因测序技术对200余个性发育相关基因进行分析，并对所发现的突变Sanger测序验证，患儿携带分别来自父母等位基因的CYP17A1基因的复合杂合突变c.1226C〉G（***409Arg，P409R）和c.707T〉G（***236Gly, V236G），V236G为可能致病的新突变，结合临床该患儿确诊为孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症。结论孤立性17，20碳链裂解酶缺乏症婴儿表现为46，XY性腺发育不全，血压正常，孕酮和17OHP水平升高，患儿携带CYP17A1基因的P409R和V236G复合杂合突变。

关键词：突变 17,20碳链裂解酶缺乏症 CYP17A1基因下一代基因测序

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胎儿先天性畸形的诊治

临床儿科杂志 2023年第1期41卷 11-17页

作者：王俊上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科上海200092

先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一,严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内... 详细信息

先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一,严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内迅速恶化,且出生后缺乏有效的治疗方法,预后较差。胎儿宫内治疗能有效阻止胎儿疾病恶化所导致的不可逆性胎儿损伤或死亡,为产后治疗创造有利条件。对胎儿先天性畸形做出尽可能精准的诊断和评估,进行有效预防和早期干预,有望降低出生时死亡率,改善患儿预后,提高生命质量。文章从宫内胎儿先天性畸形诊治的发展、宫内胎儿结构畸形的临床诊治概念和常见宫内胎儿结构畸形诊治的临床应用等三方面进行阐述,以期为临床开展相关工作提供参考。

关键词：先天性畸形出生缺陷胎儿外科

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先天性膈疝患儿术后生长发育评估

中华小儿外科杂志 2020年第5期41卷 426-430页

作者：王伟鹏王俊潘伟华谢伟王奕江怡上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科 200092

目的评估先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患儿术后生长发育情况,探讨与生长发育相关的危险因素。方法收集2008年1月至2017年12月在上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科治疗痊愈出院并在门诊随访的87例先天性膈疝... 详细信息

目的评估先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患儿术后生长发育情况,探讨与生长发育相关的危险因素。方法收集2008年1月至2017年12月在上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科治疗痊愈出院并在门诊随访的87例先天性膈疝患儿资料,包括患儿明确诊断时孕周、娩出孕周、性别、Apgar评分、出生体重、肝脏位置、入院时血气分析、手术方式、缺损大小分级、是否需要补片修补和转归情况等。按照2006年世界卫生组织儿童生长标准,使用年龄别体重和年龄别身高评价膈疝患儿术后生长发育情况。年龄别身高和(或)年龄别体重处于小于2个标准差(standard deviations,SD)区间定义为生长发育迟缓,将患儿分为生长发育迟缓组和生长发育正常组,进行对比分析。资料采用SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果87例CDH患儿中,男51例,女36例,左侧69例,右侧18例。出生体重(3298.6±485.7)g,肝脏疝入22例(25.3%),需要补片修补8例(9.2%)。平均随访时间42.3个月(6~120个月)。8例(9.20%)年龄别体重<-2SD,6例(6.90%)年龄别身高<-2SD;生长发育迟缓组9例(10.3%),正常组78例(89.7%)。进一步临床资料分析中显示,生长发育迟缓组患儿出生体重较小(P<0.001),呼吸机维持时间较长(P<0.001),术中需要补片修补的概率较大(P=0.034),住院周期较长(P=0.006),且术后并发症高发(P=0.003),以呼吸系统并发症为主。多因素回归分析显示生长发育迟缓的独立危险因素为出生体重、呼吸机维持时间和术后呼吸系统并发症。结论膈疝术后部分患儿存在生长发育落后,其危险因素为出生体重、呼吸系统并发症和呼吸机维持时间。

关键词：疝,横膈,先天性生长发育手术后并发症