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严重肝病表型的肝豆状核变性患者的临床与遗传特征分析

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 551-557页

作者：肖倩倩许炎煌徐旭施漪雯曹海霞刘晓青范建高上海交通大学医学院附属新华医院消化内科上海　200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海　200092

目的:探讨肝豆状核变性（HLD）患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法:以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象，根据受累器官进行临床分型，将有肝病表型者归于肝病组并... 详细信息

目的:探讨肝豆状核变性（HLD）患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法:以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象，根据受累器官进行临床分型，将有肝病表型者归于肝病组并进一步分为严重肝病组和普通肝病组。比较各组患者临床特征及基因变异，多元回归分析严重肝病患者的预测指标。据资料不同采用 t检验、Mann-Whitney U检验或 χ2检验进行统计学分析。结果:159例HLD患者中肝病组142例（其中严重肝病组34例，普通肝病组108例），脑病组17例，肝病组和脑病组发病的中位数年龄差异有统计学意义[12.6（7.0，13.3）岁对16.9（11.0，21.5）岁， P<0.01]。83例有基因检测结果的患者累计发现156个 ATP7B基因突变位点，其中54例携带***778Leu基因突变（等位基因频率46.2%）。与其他类型基因突变患者（ n = 65）相比，***778Leu纯合突变患者（ n = 18）血液铜蓝蛋白和白蛋白水平更低，预后指数和Child-Pugh评分、国际标准化比值更高，凝血酶原时间更长（ P值均<0.05）。严重肝病组溶血性贫血、角膜K-F环、***778Leu纯合突变、以及多项实验室指标与普通肝病组相比差异有统计学意义（ P值均<0.05）。多因素logistic回归分析显示严重肝病的预测因素为***778Leu纯合突变、总胆红素、胆汁酸（ OR分别为16.512、1.022、1.021，95% CI分别为1.204～226.425、1.005～1.039、1.006～1.037， P值均<0.05），绘制受试者操作特征曲线的界值为0.215 3，曲线下面积为0.953 2，灵敏度为90.91%，特异度为92.42%。结论:HLD患者肝病表型常见且起病早，总胆红素、胆汁酸、 ATP7B基因的***778Leu纯合突变与HLD患者肝病严重程度相关，有助于预测严重肝病发生风险。

关键词：肝豆状核变性肝衰竭预测因素基因突变列线图诊断

自身免疫性脑炎儿童伴癫痫发作且MRI阴性的^(18)F-FDG PET/CT半定量分析诊断模型优化研究

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第4期44卷 213-219页

作者：李梓源吴静吴书其曹明明陈素芸李玲王辉尹雅芙上海交通大学医学院附属新华医院核医学科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科上海200092

目的探讨^(18)F-FDG PET/CT显像在癫痫发作且MRI阴性的疑似自身免疫性脑炎(AE)患儿中的诊断价值。方法回顾性分析2019年5月至2022年8月期间在上海交通大学医学院附属新华医院有癫痫发作症状且MRI阴性的94例临床疑似AE患儿(男49例、女45... 详细信息

目的探讨^(18)F-FDG PET/CT显像在癫痫发作且MRI阴性的疑似自身免疫性脑炎(AE)患儿中的诊断价值。方法回顾性分析2019年5月至2022年8月期间在上海交通大学医学院附属新华医院有癫痫发作症状且MRI阴性的94例临床疑似AE患儿(男49例、女45例;年龄1~15岁)。所有患儿行^(18)F-FDG PET/CT脑显像,按临床最终诊断分为AE组与非AE组,并评估其^(18)F-FDG PET/CT视觉诊断的效能。评估所有患儿皮质病灶范围评分(S),测量皮质病灶(L)、基底节(B)和丘脑(T)的SUVmax、SUVmean和最小SUV(SUVmin),获得L/B、L/T的各SUV比值(SUVR)。采用两独立样本t检验和Mann-Whitney U检验分析数据,采用二元logistic回归分析确定AE的独立预测因素,并建立诊断模型。通过ROC曲线分析和Delong检验评价诊断效能。结果AE组53例,非AE组41例。^(18)F-FDG PET/CT视觉分析诊断AE的灵敏度为100%(53/53),特异性为43.9%(18/41),准确性为75.5%(71/94)。LSUVmax、LSUVmean、LSUVmin、L/BSUVRmax、L/BSUVRmean、L/BSUVRmin、L/TSUVRmax、L/TSUVRmean、L/TSUVRmin和S在AE组和非AE组间差异具有统计学意义(z=-6.74,t值:-8.51~-3.97,均P儿童AE有较好的诊断效能,且优于单独的半定量参数。

关键词：神经系统自身免疫疾病癫痫儿童正电子发射断层显像术氟脱氧葡萄糖F18

新生婴儿骶尾部畸胎瘤的诊治和预后——单中心104例分析

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中华小儿外科杂志 2024年第3期45卷 237-241页

作者：严文波潘伟华陈凯邬文杰黄寿蓉王俊施诚仁上海交通大学医学院附属新华医院新生儿外科上海200092

目的分析总结新生婴儿骶尾部畸胎瘤诊治情况与长期预后。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科2000年9月至2021年9月间收治的104例年龄<3月龄的新生婴儿骶尾部畸胎瘤患儿的临床资料。男37例,女67例;平均孕期38.96周,平均出... 详细信息

目的分析总结新生婴儿骶尾部畸胎瘤诊治情况与长期预后。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科2000年9月至2021年9月间收治的104例年龄儿骶尾部畸胎瘤患儿的临床资料。男37例,女67例;平均孕期38.96周,平均出生体重3369 g。均在收住院后尽早行肿瘤切除及尾骨切除术,同时对肿瘤及其边缘进行病理活检。出院后门诊随访每1次,观察肿瘤标志物甲胎蛋白等指标及影像学复检,检查患儿生长发育、智力、大小便情况等。分类变量资料采用χ2检验。结果104例中,良性成熟型96例(92.31%),恶性8例(7.69%),包括2例卵黄囊瘤,均无转移发生。平均瘤体直径6.93 cm。按Altman分型,Ⅰ~Ⅱ型占82.69%(86/104)。产前诊断率32.69%(34/104),以孕15~39周产前筛查检出。58例合伴其他畸形,心血管畸形占91.38%(53/58),其次为泌尿系畸形8.62%(5/58)。患儿平均住院天数24.18 d。平均随访7.84年,随访率73.08%(76/104),无死亡病例,复发1例。智力差6.58%(5/76),排便异常21.05%(16/76),排尿异常2.63%(2/76)。结论新生婴儿骶尾部畸胎瘤以良性为主,部分合伴畸形,早期诊断特别是产前诊断对治疗方案、评估预后有利。手术治疗长期随访预后好,复发少。

关键词：畸胎瘤骶尾部畸胎瘤产前诊断手术治疗随访

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脂肪酸代谢相关酶在胃癌中的研究进展

中国普通外科杂志 2024年第4期33卷 642-648页

作者：金惠敏周韵斓汪逸舟陈雨洁李冬冬陈磊上海交通大学医学院附属新华医院普通外科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院检验科上海200092

脂质代谢异常在肿瘤的发生演进、药物治疗抵抗、转移过程中起到重要作用。脂肪酸代谢是脂质代谢的主要组成部分,其代谢过程中的一些关键酶成为研究热点。笔者就四种脂肪酸代谢相关酶(脂肪酸合成酶、固醇调节元件结合蛋白1、肉碱脂酰转移... 详细信息

脂质代谢异常在肿瘤的发生演进、药物治疗抵抗、转移过程中起到重要作用。脂肪酸代谢是脂质代谢的主要组成部分,其代谢过程中的一些关键酶成为研究热点。笔者就四种脂肪酸代谢相关酶(脂肪酸合成酶、固醇调节元件结合蛋白1、肉碱脂酰转移酶1和CD36)在胃癌发生发展中的作用以及其对胃癌的诊断、治疗及预后评估的潜在意义作一综述。

关键词：胃肿瘤脂类代谢脂肪酸合成酶综述

肿瘤合并慢性肾脏病患者抗肿瘤治疗药物用药指导中国专家共识(2024版)

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中华肿瘤杂志 2024年第6期46卷 502-516页

作者：中华医学会临床药学分会张健陈思宇刘艳不详上海交通大学医学院附属新华医院临床药学部上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院肿瘤科上海200092

近年来中国恶性肿瘤发病率逐年升高,但肿瘤领域创新药物的出现使得肿瘤患者的生存期得到了延长,恶性肿瘤逐渐成为一种慢病。50%的活动性恶性肿瘤患者伴有不同程度的肾脏损伤,肾脏损伤可以由肿瘤本身所致,更多的是肿瘤治疗过程中导致的... 详细信息

近年来中国恶性肿瘤发病率逐年升高,但肿瘤领域创新药物的出现使得肿瘤患者的生存期得到了延长,恶性肿瘤逐渐成为一种慢病。50%的活动性恶性肿瘤患者伴有不同程度的肾脏损伤,肾脏损伤可以由肿瘤本身所致,更多的是肿瘤治疗过程中导致的急性或慢性肾脏损伤,临床表现包括急性肾损伤、慢性肾脏病、蛋白尿、电解质紊乱等。目前肿瘤合并慢性肾脏病患者的药物剂量调整等缺乏专业的指导和管理,中华医学会临床药学分会联合全国多学科专家制定肿瘤合并慢性肾脏病患者抗肿瘤治疗药物用药指导中国专家共识(2024版),共识基于临床循证证据,采用德尔菲法和专家访谈及研讨,涵盖肿瘤合并慢性肾脏病患者的评估方法、慢性肾脏病患者的抗肿瘤药物用药指导方案。同时按照化学治疗药物、小分子靶向药物、抗体类药物等分类,对抗肿瘤药物的选择及剂量调整推荐意见,为临床医师提供切实可行的科学指导。

关键词：恶性肿瘤抗肿瘤治疗药物肾脏损伤慢性肾脏病用药指导专家共识

动脉调转术后新主动脉瓣反流及根部扩张成因、转归及预防

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临床儿科杂志 2024年第6期42卷 558-565页

作者：戴捷铭(综述) 鲁亚南(审校) 上海交通大学医学院附属新华医院儿心脏中心上海200092

动脉调转术(ASO)是治疗完全性大动脉转位(TGA)及Taussig-Bing畸形(TBA)的首选术式。ASO手术发展至今,大量术后患儿已至成年,因此ASO的晚期并发症逐渐引起关注。新主动脉瓣反流(NAVR)和新主动脉根部扩张(NARD)是ASO术后再次手术的第二大... 详细信息

动脉调转术(ASO)是治疗完全性大动脉转位(TGA)及Taussig-Bing畸形(TBA)的首选术式。ASO手术发展至今,大量术后患儿已至成年,因此ASO的晚期并发症逐渐引起关注。新主动脉瓣反流(NAVR)和新主动脉根部扩张(NARD)是ASO术后再次手术的第二大原因。本文拟对现有研究进行回顾,总结ASO术后NAVR及NARD的原因和预后,为临床实践提供参考。

关键词：动脉调转术完全性大动脉转位新主动脉根部扩张新主动脉瓣反流

实体肿瘤患儿父母化疗期间营养管理体验的现象学研究

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军事护理 2024年第4期41卷 25-28页

作者：张洪燕巩树梅朱烨玲盛金叶上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科

目的探讨儿童实体肿瘤患者父母在其子女接受化疗期间进行营养管理的体验。方法目的抽样法选择上海市某三级甲等医院治疗的实体肿瘤患儿父母16名为研究对象。通过半结构式访谈收集资料,并运用Colaizzi资料分析方法予以分析。结果在实体... 详细信息

目的探讨儿童实体肿瘤患者父母在其子女接受化疗期间进行营养管理的体验。方法目的抽样法选择上海市某三级甲等医院治疗的实体肿瘤患儿父母16名为研究对象。通过半结构式访谈收集资料,并运用Colaizzi资料分析方法予以分析。结果在实体肿瘤患儿接受化疗期间,父母面临挑战与困境,同时也有着复杂的情感体验,父母会寻求支持应对并渴望获取营养信息。结论实体肿瘤患儿父母在其子女接受化疗期间,营养干预应侧重家庭支持和信息传递,以增进父母的营养管理能力,从而优化实体肿瘤患儿的营养状况,提高其治疗耐受性及远期生活质量。

关键词：儿童肿瘤父母营养管理经验

遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素

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军事护理 2024年第5期41卷 63-66页

作者：王竹敏田冰洁杨伟琴张蓓蓓姜丽萍上海交通大学医学院附属新华医院骨科上海200092 上海交通大学医学院护理学院上海200025 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海交通大学医学院附属新华医院护理部

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为... 详细信息

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。

关键词：遗传性大疱性表皮松解症照护者照护负担生活质量影响因素

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儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 40-45页

作者：王瑞芬管雯斌李凌轩乔萌姜瑞琪王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行... 详细信息

目的:探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行复习。结果:本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例,其中男性11例,女性14例,男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁,中位年龄4岁。除3例资料不详外,其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22,81.8%),其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例,临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm,多呈结节状,部分有包膜,切面灰白、灰黄、灰褐,质软,部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布,被丰富的薄壁血管网分隔,细胞体积较大,胞质丰富,嗜酸性或淡染,核圆形或卵圆形,核仁明显。核分裂象多见,常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯,部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。免疫组织化学:肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1,部分表达α-抑制素、Melan A、Calretinin,不表达嗜铬粒素A,Ki-67阳性指数2%~90%。分子检测:7例行TP53基因检测,其中4例检测到点突变。治疗及随访:21例获得随访资料,其中18例接受化疗,3例接受放疗。13例术后出现远处转移。中位无进展生存期11.2个月,中位总生存期54.7个月。年龄≤5岁者总生存期预后较好(P0.05);男性、Ki-67阳性指数0.05)。结论:儿童肾上腺皮质癌罕见,常为有功能性肿瘤,与Li-Fraumeni遗传综合征相关,预后较差。诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析。

关键词：儿童肾上腺皮质癌诊断鉴别