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超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常中的价值

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临床和实验医学杂志 2024年第14期23卷 1559-1563页

作者：周雷平陈萍叶宝英吕明丽周赟上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院超声科上海200030

目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入... 详细信息

目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入研究中。均接受染色体检测,以分娩后新生儿结局或引产诊断结果为金标准,对超声及染色体检测的诊断价值进行探究。结果对纳入研究的96例孕妇进行追踪随访(至分娩完成新生儿接受超声诊断或引产后接受病理诊断止),共追踪到29例胎儿心脏发育表现正常,67例胎儿心脏发育异常。经超声检查,32例产妇未见胎儿心脏发育异常,其他64例诊出胎儿心脏发育异常;经染色体检查,共诊出正常染色体36例,染色体异常64例。以分娩后新生儿结局或引产病理诊断结果为诊断金标准,超声检查真阳性(心脏发育异常)59例,真阴性(心脏发育异常)24例,超声联合染色体检测真阳性(心脏发育异常)63例,真阴性(心脏发育异常)23例。超声联合染色体检测诊断胎儿心脏发育异常的灵敏度、准确率分别为94.03%、89.58%,分别高于单独的超声检查(88.06%、86.46%),AUC值(95%CI)为0.854(0.762~0.946),优于单独的超声检查[0.878(0.773~0.960)]。结论超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常方面具有较高的诊断价值和临床应用前景。相较于单独的超声检查,超声联合染色体检测展现出更高的灵敏度以及更优的准确率,可作为诊断胎儿心脏发育异常的有力工具。

关键词：超声检测染色体检测胎儿心脏发育异常诊断临床价值

俞氏化瘀止血方联合左炔诺孕酮宫内缓释系统治疗子宫腺肌病的前瞻性、随机、双盲、安慰剂对照研究

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海军军医大学学报 2024年第9期45卷 1069-1076页

作者：李彧程雯李森蒋继兰杨思勤孙峰齐英俞超芹许泓上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院妇科上海200030 上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030 海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院中医妇科上海200433

目的探究俞氏化瘀止血方联合左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)治疗子宫腺肌病(AM)的疗效及安全性。方法采用前瞻性、随机、双盲、安慰剂对照研究设计,选取2019年12月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院及海军... 详细信息

目的探究俞氏化瘀止血方联合左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS)治疗子宫腺肌病(AM)的疗效及安全性。方法采用前瞻性、随机、双盲、安慰剂对照研究设计,选取2019年12月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院及海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院门诊的AM患者102例,随机分为化瘀方组和安慰剂组进行双盲临床试验,化瘀方组放置LNG-IUS后1个月加用俞氏化瘀止血方治疗,安慰剂组放置LNG-IUS后1个月加用安慰剂治疗,俞氏化瘀止血方和安慰剂均服用3个月。共95例完成随访,其中化瘀方组47例、安慰剂组48例;脱落7例,脱落率为6.86%。比较两组患者的月经失血图(PBAC)评分、子宫点滴出血天数、痛经视觉模拟量表(VAS)评分、子宫体积、血清糖类抗原125(CA125)水平和中医证候量化评分,并进行安全性评价。结果服药3个月后,与安慰剂组相比,化瘀方组患者PBAC评分、点滴出血天数、子宫体积、血清CA125水平、中医证候量化评分均降低(均P0.05)。随访过程中,化瘀方组患者均未接受手术治疗,安慰剂组有2例行手术治疗(其中1例行腹腔镜子宫全切术,1例行腹腔镜子宫腺肌瘤切除术),两组手术率差异无统计学意义(P>0.05)。安慰剂组与化瘀方组均未见明显不良反应。结论俞氏化瘀止血方可明显改善AM患者的点滴出血情况,促进子宫体积缩小,降低血清CA125水平,改善AM中医证候。建议AM患者在放置LNG-IUS后常规服用俞氏化瘀止血方制剂,以减少LNG-IUS的不良反应。

关键词：子宫腺肌病左炔诺孕酮宫内缓释系统俞氏化瘀止血方随机对照试验

上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 102-109页

作者：李牛李磊陈会文王剑张浩国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科上海200127 国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究管理中心上海200127 上海市儿童罕见病临床医学研究中心上海200127 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030

目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种... 详细信息

目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。

关键词：儿童罕见病登记数据库疾病谱描述性研究

健康生命轨迹计划缘起与发展:社区-家庭-母婴多层面儿童超重与肥胖干预研究队列

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 768-773页

作者：范建霞中国福利会国际和平妇幼保健院上海200030

健康生命轨迹计划(HeLTI)是由世界卫生组织(WHO)牵头,中国、加拿大、南非、印度等多个国家参与的前瞻性出生队列干预研究。本项目旨在利用HeLTI在个性化健康教育和权威专业健康指导方面的优势,探索建立涵盖备孕期、孕产期、婴幼儿期、... 详细信息

健康生命轨迹计划(HeLTI)是由世界卫生组织(WHO)牵头,中国、加拿大、南非、印度等多个国家参与的前瞻性出生队列干预研究。本项目旨在利用HeLTI在个性化健康教育和权威专业健康指导方面的优势,探索建立涵盖备孕期、孕产期、婴幼儿期、学龄前期等多个阶段的社区-家庭-母亲-儿童(CFMC)干预措施,实施连续性多层面的干预,构建国际合作研究平台,实现从生命源头预防肥胖等发育源性疾病的目标。由中国、加拿大共同实施的中加健康生命轨迹计划(SCHeLTI)也称生命树项目,受中国国家自然科学基金委和加拿大卫生研究院共同资助,由国际和平妇幼保健院牵头,与上海交通大学医学院附属新华医院、复旦大学妇产科医院及加拿大舍布鲁克大学等知名大学和机构共同组成研究团队。项目纳入的研究对象主要来自上海市徐汇区、长宁区、闵行区、奉贤区、松江区的妇幼保健院及其管辖的42个社区卫生服务中心。本项目所采用的生命早期多层面综合干预方案将在上海地区乃至全国进行推广,研究结果期待为WHO制定儿童肥胖早期干预指南提供科学依据。

关键词：生命树队列社区-家庭-母婴干预儿童肥胖

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绝经相关症状的中医管理

中国计划生育和妇产科 2024年第3期16卷 17-20页

作者：金富锐上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院中医妇科上海200030

绝经是女性一生的必经之路,出现绝经相关症状是卵巢功能衰竭、雌激素水平下降及缺乏导致。现代医学在绝经相关症状的基础研究与临床实践方面发展迅速,临床治疗以激素补充治疗为主,因有着严格的适应证及多种禁忌证,对于无法采用激素补充... 详细信息

绝经是女性一生的必经之路,出现绝经相关症状是卵巢功能衰竭、雌激素水平下降及缺乏导致。现代医学在绝经相关症状的基础研究与临床实践方面发展迅速,临床治疗以激素补充治疗为主,因有着严格的适应证及多种禁忌证,对于无法采用激素补充治疗或治疗效果欠佳的患者仍需要其他治疗方法。中医药治疗围绝经期综合征具有独特的优势,包括中药口服、针灸、耳穴等方式,具有方法多样、不良反应少、疗效确切等优势,在临床中得到了广泛应用。本文从围绝经期的中西医认识、中医治疗时机以及中药治疗方案等方面阐述中医在绝经相关症状中的治疗作用,以期为围绝经期的中西医结合治疗提供参考。

关键词：围绝经期绝经相关症状中医治疗

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当怀孕遇上失眠

大众医学 2024年第3期 64-65页

作者：张莉蔡彦卿上海交通大学医学院附属精神卫生中心精神科上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产科

孕妇失眠比较常见,许多孕妈妈存在睡不着、夜间易醒、早醒、醒后再睡困难、睡眠浅、梦多的情况。长期失眠不仅影响孕妇的生活质量,导致焦虑、抑郁情绪,还会影响胎儿的生长发育。生理因素,为了孕育宝宝,孕妇体内的内分泌环境会发生一定改... 详细信息

孕妇失眠比较常见,许多孕妈妈存在睡不着、夜间易醒、早醒、醒后再睡困难、睡眠浅、梦多的情况。长期失眠不仅影响孕妇的生活质量,导致焦虑、抑郁情绪,还会影响胎儿的生长发育。生理因素,为了孕育宝宝,孕妇体内的内分泌环境会发生一定改变,孕激素和雌激素水平增加。这一变化可兴奋神经系统,直接影响睡眠,也可引起生理变化(如使膀胱括约肌松弛,导致尿意频繁;使血管扩张,导致肢体水肿),间接影响睡眠。

关键词：长期失眠内分泌环境肢体水肿膀胱括约肌尿意血管扩张孕激素神经系统

产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

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肿瘤影像学 2024年第2期33卷 174-179页

作者：杨钰陈萍叶宝英孙陶陶牛建梅周雷平王慧施立晔陈炯上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院超声科上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院放射科上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。

关键词：心脏横纹肌瘤结节性硬化症超声磁共振成像胎儿产前诊断

KDM3B基因突变导致的1个Diets-Jongmans综合征家系的遗传学分析及产前诊断

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中国优生与遗传杂志 2024年第7期 1413-1415页

作者：李国强常椿欣杲丽李牛李淑元上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科上海市胚胎源性疾病重点实验室上海交通大学医学院医学技术学院医学检验技术系上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心

目的对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析，明确致病原因，并进行产前诊断。方法提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA，利用全外显子组测序技术，结合患者相应临床表型，鉴别相关基因的候选变异位点... 详细信息

目的对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析，明确致病原因，并进行产前诊断。方法提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA，利用全外显子组测序技术，结合患者相应临床表型，鉴别相关基因的候选变异位点，采用Sanger测序对先证者及父母候选位点进行验证，并对胎儿进行产前诊断。结果全外显子组测序结果显示先证者及母亲的KDM3B基因存在c.2782C>T p.(Gln928*)杂合致病变异，是没有报道过的新的变异，产前诊断结果显示胎儿不存在该致病位点。结论 KDM3B基因c.2782C>Tp.(Gln928*)变异为该家系的遗传学致病原因，本研究结果为家系后续的遗传咨询提供了可靠依据。

关键词： Diets-Jongmans综合征全外显子组测序 KDM3B基因产前诊断

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妊娠期宫颈癌21例临床分析

中国医刊 2024年第3期59卷 314-318页

作者：刘静杨丽珺李玉宏王玉东王建东首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院北京100026 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海201908

目的通过分析妊娠期宫颈癌的临床特点及预后,为妊娠期宫颈癌的筛查、管理及治疗提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院及上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的21例妊娠期宫颈癌患者... 详细信息

目的通过分析妊娠期宫颈癌的临床特点及预后,为妊娠期宫颈癌的筛查、管理及治疗提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院及上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的21例妊娠期宫颈癌患者的临床资料,总结其临床表现、组织病理学检查结果、治疗方法及妊娠结局。结果妊娠期宫颈癌患者共21例,有7例患者在妊娠期反复阴道出血,就诊后发现宫颈肿物,或为菜花状,或为质硬肿物,表面毛糙,经阴道镜活检病理检查提示宫颈癌,其余14例均无特异性临床表现。妊娠结局包括流产7例,早产9例,足月产5例。组织病理学检查结果提示宫颈腺癌2例,宫颈腺鳞癌4例,子宫内膜样腺癌1例,宫颈鳞癌14例。8例宫颈癌Ⅰa1期患者中,1例产后手术治疗,1例孕16周手术治疗后妊娠至足月,5例流产后手术治疗,1例剖宫产后手术治疗。1例宫颈癌Ⅰa2期患者产后手术治疗,1例宫颈癌Ⅰb1期患者孕9周手术治疗,1例宫颈癌Ⅰb2期患者孕8周手术治疗,1例宫颈癌Ⅰb3期患者孕34周剖宫产后手术治疗,1例宫颈癌Ⅱa1期患者产后手术联合放化疗治疗。3例宫颈癌Ⅱa2期患者中,1例孕期TC方案(紫杉醇+卡铂)化疗5次,剖宫产后手术治疗联合术后补充放疗;1例延迟孕周期待至剖宫产,剖宫产后手术治疗联合术后补充放疗;1例孕20周开始给予TC方案化疗两次,剖宫产后手术治疗。5例宫颈癌Ⅱb期患者中,均剖宫产后予以放化疗和/或手术治疗。随访至2023年1月,除流产3例及失访2例外,其余母婴状况均良好。结论在妊娠期应及时完善宫颈癌筛查,早期筛查、早期诊断及个体化治疗可延长妊娠期宫颈癌患者的孕周,减少母婴并发症,提升母婴存活质量。

关键词：宫颈癌妊娠期诊疗妊娠结局