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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第4期16卷 8-14页

作者：李亚楠范建霞上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产科上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030

多囊卵巢综合征是一种常见的妇产科内分泌疾病,其主要特征为高雄激素血症和胰岛素抵抗,在妊娠期会增加内分泌代谢异常的发生,与母婴不良围产期结局密切相关。本文对多囊卵巢综合征在妊娠期的诊断、病理生理、并发症及管理进行综述。

关键词：多囊卵巢综合征妊娠诊断病理生理并发症管理

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数字医学时代罕见病研究发展新趋势

临床儿科杂志 2024年第2期42卷 96-101页

作者：王剑李牛上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030

基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率,但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床,使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面,伴随... 详细信息

基因组DNA高通量测序技术大幅提升了罕见病的诊断效率,但目前仍有部分患者未能确诊。近年来转录组、蛋白质组、代谢组和脂质组、表观遗传组等多种检测技术逐步应用于临床,使得基于多组学手段综合诊断罕见病患者成为可能。另一方面,伴随确诊病例的增加,如何有效整合患者临床资料、搭建罕见病数据库以满足高质量研究型患者队列建设需求已成为世界各国政府愈来愈重视的课题。更重要的是,整合了多组学信息大数据模型的开发可促进人工智能和机器学习在罕见病研究中的应用,这将助力罕见病患者的临床评估和精准分型等,并有效提升基因治疗等创新诊疗技术的研发效率。罕见病研究已迈入数字医学时代,这也是更高水平地满足患者精准诊断和个体化治疗的现实需要。

关键词：罕见病多组学技术数据库建设诊断与治疗数字医学

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儿童罕见病数据库建设现状

临床儿科杂志 2024年第7期42卷 663-666页

作者：李牛王剑上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030

“十三五”规划以来,国家在罕见病领域多方面布局,积极推进罕见病药物临床研发和引进,提高患者临床治疗有效性和可及性,其中一项重要工作就是开展罕见病登记注册系统建设。大部分罕见病患者在出生时或儿童期发病,临床治疗需求集中,因此... 详细信息

“十三五”规划以来,国家在罕见病领域多方面布局,积极推进罕见病药物临床研发和引进,提高患者临床治疗有效性和可及性,其中一项重要工作就是开展罕见病登记注册系统建设。大部分罕见病患者在出生时或儿童期发病,临床治疗需求集中,因此针对这类患者开展数据库建设意义重大。文章就儿童罕见病数据库建设的必要性和重要性、策略选择以及现阶段遇到的挑战进行总结,旨在为我国儿童罕见病数据库建设探索最佳实践路径。

关键词：罕见病数据库建设儿童

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成人慢性疾病胎儿起源的相关分子机制

实用妇产科杂志 2024年第1期40卷 14-17页

作者：潘海滔上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 绍兴市妇幼保健院医学研究与成果转化中心浙江绍兴312000

成人慢性疾病,如心血管疾病、糖尿病、肥胖和癌症等,已经成为全球范围内的重要健康问题。这些疾病与遗传、生活方式和环境因素密切相关,但近年来,胎儿起源也被认为在成人慢性疾病的发病中发挥着重要作用。生命的早期发育决定了组织和器... 详细信息

成人慢性疾病,如心血管疾病、糖尿病、肥胖和癌症等,已经成为全球范围内的重要健康问题。这些疾病与遗传、生活方式和环境因素密切相关,但近年来,胎儿起源也被认为在成人慢性疾病的发病中发挥着重要作用。生命的早期发育决定了组织和器官的发育轨迹,对后代健康造成长期影响。成人慢性疾病的胎儿起源是一复杂的生命早期编程过程,其涉及多种分子机制,包括表观遗传学、代谢调控、免疫调控和氧化应激等。

关键词：后代健康心血管疾病生命早期表观遗传学免疫调控氧化应激环境因素编程过程

辅助生殖与自然妊娠孕妇全氟及多氟烷基化合物暴露水平及其社会人口学影响因素的比较分析

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环境与职业医学 2024年第6期41卷 632-639页

作者：冒丹丹赵九如李红汪子夏程晓蒙张妍刘志伟高宇田英上海交通大学医学院公共卫生学院环境与健康系上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康教育部与上海市重点实验室

[背景]全氟及多氟烷基化合物（PFAS）作为一种持久性有机污染物在人体内普遍检出，其毒性也引起了广泛的关注，但对于辅助生殖与自然妊娠孕妇的PFAS暴露水平与影响因素的比较鲜有报道。[目的]分析并比较上海市辅助生殖和自然妊娠孕妇血... 详细信息

[背景]全氟及多氟烷基化合物（PFAS）作为一种持久性有机污染物在人体内普遍检出，其毒性也引起了广泛的关注，但对于辅助生殖与自然妊娠孕妇的PFAS暴露水平与影响因素的比较鲜有报道。[目的]分析并比较上海市辅助生殖和自然妊娠孕妇血清中PFAS的浓度及影响PFAS水平的社会人口学因素。[方法]以国家出生队列（CNBC）在上海地区2017—2019年同期招募的333例接受辅助生殖技术治疗后怀孕的孕妇和689例自然怀孕的孕妇为研究对象，检测了所有孕妇孕早期的血清中32种PFAS的浓度，将两组人群共同暴露水平最高的四种PFAS纳入后续分析，采用多因素线性回归分别分析两组人群人口学特征对血清PFAS浓度的影响，计算β值及其95%可信区间的指数转换值以代表自变量每变化一个单位后PFAS浓度几何均数（GM）的比值。[结果]全氟辛酸（PFOA）、全氟辛基磺酸（PFOS）、6∶2氯代聚氟烷基醚磺酸（6∶2 Cl-PFESA）、全氟己烷磺酸（PFHxS）是辅助生殖孕妇和自然妊娠孕妇血清中最主要的4种PFAS，且辅助生殖孕妇的PFOA、PFOS、6∶2 Cl-PFESA水平高于自然妊娠孕妇（P 300 000元的辅助生殖孕妇和自然妊娠孕妇血清PFOA[GM比值（95%CI）分别为0.82(0.72～0.95)和0.89(0.81～0.97)]和PFHxS[GM比值（95%CI）分别为0.66(0.51～0.86)和0.77(0.66～0.90)]浓度较低。此外，研究生及以上教育水平比本科以下教育水平的自然妊娠孕妇血清中6∶2 Cl-PFESA浓度低（GM比值：0.81），经产比初产的自然妊娠孕妇血清中PFOS、6∶2 Cl-PFESA和PFHxS浓度增加（GM比值分别为1.14、1.25和1.27）。[结论]尽管本研究发现上海地区辅助生殖孕妇和自然妊娠孕妇体内血清PFAS水平存在差异，但是孕妇年龄和家庭收入为两组人群PFAS暴露水平的共同影响因素，而未发现辅助生殖孕妇不同于自然妊娠孕妇的特殊的社会人口学影响因素，未来需要进一步探究其他可能因素的影响。

关键词：全氟及多氟烷基物质辅助生殖自然妊娠暴露水平社会人口学影响因素

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基于循证证据谈我国产科的现状与发展

中华医学杂志 2024年第2期104卷 95-99页

作者：张军祝菁段涛漆洪波上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室上海200091 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 上海市第一妇婴保健院产科上海201204 重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆401147

我国长期以来缺乏全国水平的妊娠与分娩相关的流行病学数据。近年来,国家数据监测中心的建立及地区流行病学调查的开展,为我国提供了宝贵的产科疾病资料。《全国分娩调查》项目更是为指导并改善我国当前的产科实践提供重要的参考依据。... 详细信息

我国长期以来缺乏全国水平的妊娠与分娩相关的流行病学数据。近年来,国家数据监测中心的建立及地区流行病学调查的开展,为我国提供了宝贵的产科疾病资料。《全国分娩调查》项目更是为指导并改善我国当前的产科实践提供重要的参考依据。今后,基于国家地区数据监测网络和医院电子化病历系统开展的临床研究,以及高质量的多中心临床试验,将为我国产科学科建设和临床实践持续改进提供更多有价值的循证医学证据。

关键词：产科学流行病学发病率

孕期血红蛋白水平变化与双胎围产儿结局相关性研究

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 28-34页

作者：马珏薛瑞洪谢金亮王彦林上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院围产科上海200030 上海市胚胎源性疾病重点实验室上海200030 上海交通大学医学院生物统计教研室上海200025

目的研究孕期母体血红蛋白水平及其变化与双胎围产儿结局的相关性。方法回顾性分析2015年5月至2022年11月行产前检查及分娩的双胎妊娠产妇的临床资料。结果纳入分析2524例双胎妊娠产妇,早孕期平均血红蛋白(Hb)为(118.0±10.9)g/L,高于... 详细信息

目的研究孕期母体血红蛋白水平及其变化与双胎围产儿结局的相关性。方法回顾性分析2015年5月至2022年11月行产前检查及分娩的双胎妊娠产妇的临床资料。结果纳入分析2524例双胎妊娠产妇,早孕期平均血红蛋白(Hb)为(118.0±10.9)g/L,高于晚孕期的(116.6±13.0)g/L,差异有统计学意义(P130 g/L)可能与新生儿窒息(AOR=2.10,95%CI:1.13~3.87)和小于胎龄儿(AOR=1.39,95%CI:1.09~1.98)的发生风险增加相关。早孕期中重度贫血可能增加了小于胎龄儿(AOR=2.61,95%CI:1.52~4.49)的发生风险。早孕期轻度贫血并未增加围产儿不良结局的发生风险。早孕期轻度贫血在晚孕期如得到纠正,新生儿窒息(AOR=0.27,95%CI:0.07~0.97)风险较持续贫血者可能降低,且双胎之大胎儿出生体重较高(P<0.05)。结论与双胎妊娠持续贫血者相比,晚孕期贫血纠正者可能减少了新生儿窒息的风险。因此,需强调对双胎妊娠贫血孕妇孕期补铁及Hb监测的必要性。

关键词：双胎妊娠缺铁性贫血高血红蛋白新生儿

上海地区辅助生殖女性孕前多种农药的暴露水平及其影响因素

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环境与职业医学 2024年第6期41卷 640-647页

作者：夏转宁张妍胡培培赵九如刘志伟田英高宇上海交通大学医学院公共卫生学院上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室

[背景]农药暴露可能会影响接受辅助生殖技术（ART）治疗女性的生殖健康，然而，目前我国有关ART女性农药暴露水平的数据缺乏且探讨其影响因素的研究较少。[目的]了解ART女性孕前农药的暴露水平及其影响因素。[方法]本研究采用横断面设... 详细信息

[背景]农药暴露可能会影响接受辅助生殖技术（ART）治疗女性的生殖健康，然而，目前我国有关ART女性农药暴露水平的数据缺乏且探讨其影响因素的研究较少。[目的]了解ART女性孕前农药的暴露水平及其影响因素。[方法]本研究采用横断面设计的调查方法，于2017年7月至2018年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖门诊招募了508名接受ART治疗的女性作为研究对象。采用气相/液相色谱-串联质谱法检测ART女性尿液中有机磷类农药（OPs）、拟除虫菊酯类农药（PYRs）以及新烟碱类农药（NEOs）的代谢产物浓度，并分别计算三类农药代谢产物的摩尔浓度总和（∑2OPs、∑2PYRs、∑2NEOs）以评估农药暴露水平。使用问卷调查ART女性的人口学特征、饮食频率以及行为习惯信息。采用多因素线性回归分析人口学特征、饮食频率以及行为习惯与ART女性尿液中农药代谢产物浓度的关系。[结果]本研究人群中∑2OPs、∑2PYRs、∑2NEOs经尿肌酐校正后的中位浓度分别为419.77、2.95、20.36 nmol·g-1。多因素线性回归结果显示：每天摄入蔬菜的ART女性尿液中∑2OPs浓度比蔬菜摄入频率≤3 d·周-1的ART女性高42.88%（P 上海地区ART女性存在农药广泛暴露。年龄、BMI、蔬菜水果摄入频率、宠物饲养情况以及不孕原因可能与ART女性农药暴露水平有关，但仍需要更多的人群数据验证本研究结果。

关键词：辅助生殖农药暴露水平饮食因素不孕原因

孕妇肠道、阴道菌群和新生儿胎粪、胎皮脂菌群的相关性研究

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第1期44卷 50-63页

作者：马锦倩范翩翩郑涛张琳陈远志申剑欧阳凤秀上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室上海200092 上海体育大学运动健康学院上海200438 上海交通大学医学院附属新华医院妇产科上海200092 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产科上海200030 上海交通大学系统生物医学研究院系统生物医学教育部重点实验室上海200240

目的·分析母亲孕晚期肠道菌群、阴道菌群、新生儿胎粪及胎皮脂菌群的多样性及菌群构成,比较其异同及相关性。方法·前瞻性研究。招募2018年8月—11月于上海交通大学医学院附属新华医院分娩的11对母婴,采集母亲孕晚期粪便样本、阴道拭... 详细信息

目的·分析母亲孕晚期肠道菌群、阴道菌群、新生儿胎粪及胎皮脂菌群的多样性及菌群构成,比较其异同及相关性。方法·前瞻性研究。招募2018年8月—11月于上海交通大学医学院附属新华医院分娩的11对母婴,采集母亲孕晚期粪便样本、阴道拭子及新生儿胎粪;招募2018年12月于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院分娩的14名新生儿,采集额部、腋窝、腹股沟部位的胎皮脂及胎粪样本。所有孕妇均为阴道自然分娩。采用16S rRNA基因V3~V4区测序进行微生物检测,分析11对母婴中母亲的肠道菌群、阴道菌群和新生儿的胎粪菌群,以及14名新生儿的胎皮脂菌群和胎粪菌群的多样性、菌群构成,分析异同及相关性。结果·母亲肠道菌群的操作分类单元(operational taxonomic unit,OTU)数、Ace指数、Chao1指数、Shannon指数均高于阴道菌群和新生儿胎粪菌群;新生儿3个部位胎皮脂菌群的Ace指数和Chao1指数均显著高于胎粪菌群(均P<0.01)。母亲肠道菌群、阴道菌群和新生儿胎粪菌群β多样性存在差异(P<0.01);新生儿额部、腋窝和腹股沟3个部位胎皮脂菌群的β多样性相似,但与胎粪菌群存在差异(P<0.01)。在门水平上,母亲肠道菌群优势菌主要为厚壁菌门(Firmicutes,52.76%)和拟杆菌门(Bacteroidetes,41.67%),阴道菌群优势菌为厚壁菌门(74.36%)和放线菌门(Actinobacteria,21.25%),胎皮脂菌群的优势菌为厚壁菌门(84.22%)和变形菌门(Proteobacteria,8.80%),新生儿胎粪菌群在2个批次样本中优势菌均为变形菌门(分别占81.11%和88.72%)。在属水平上,母亲肠道菌群的优势菌为拟杆菌属(Bacteroides,35.42%)和栖粪杆菌属(Faecalibacterium,10.12%),阴道菌群的优势菌为乳杆菌属(Lactobacillus,69.10%)和双歧杆菌属(Bifidobacterium,11.30%),胎皮脂菌群的优势菌为乳杆菌属(79.81%)和假单胞菌属(Pseudomonas,3.23%),胎粪菌群的优势菌在2个批次样本中均为埃希菌属(Escherichia,分别占55.21%和31.18%)。结论·母亲孕晚期肠道菌群的α多样性高于阴道菌群和新生儿胎粪菌群,新生儿胎皮脂菌群α多样性高于胎粪菌群。厚壁菌门在母亲孕晚期肠道菌群、阴道菌群及新生儿胎皮脂菌群中均为优势菌,乳杆菌属在母亲阴道菌群及新生儿胎皮脂菌群中均为优势菌,胎粪菌群以变形菌门和埃希菌属较多。新生儿不同身体部位的胎皮脂菌群结构相似,但与胎粪菌群存在差异。

关键词：母婴菌群的垂直传递肠道菌群阴道菌群胎粪菌群胎皮脂菌群新生儿

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生活方式与孕期女性焦虑合并抑郁状况的关联

环境与职业医学 2024年第3期41卷 235-242页

作者：郑佳琦黄理瑶张妍沈梦碧王筱金李红刘志伟田英雷晓宁高宇上海交通大学医学院公共卫生学院环境与健康系上海200025 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200025 上海交通大学医学院临床研究中心生物统计教研室上海200025 上海大学理学院数学与应用数学系上海200444 上海健康医学院医疗器械学院数据科学与大数据技术系上海200135

[背景]焦虑和抑郁是孕期女性最常见的心理健康问题。两者通常共病发生,并可能导致严重的不良母婴结局。[目的]评估上海地区女性孕期生活方式与焦虑合并抑郁(CAD)状况的关联。[方法]本研究基于中国国家出生队列(CNBC)辅助生殖技术子代胚... 详细信息

[背景]焦虑和抑郁是孕期女性最常见的心理健康问题。两者通常共病发生,并可能导致严重的不良母婴结局。[目的]评估上海地区女性孕期生活方式与焦虑合并抑郁(CAD)状况的关联。[方法]本研究基于中国国家出生队列(CNBC)辅助生殖技术子代胚胎源性疾病子队列,采用《焦虑自评量表》(SAS)和《抑郁流调量表》(CES–D)分别在孕早、中、晚期评估孕妇的CAD患病率。使用自制问卷、《匹兹堡睡眠质量指数》(PSQI)和《食物摄入频率问卷》(FFQ)收集孕妇的一般人口学资料及各孕期睡眠状况、营养摄入和运动状况等生活方式信息。分别采用二元逻辑回归模型和广义线性混合模型(GLMM)分析孕早、中、晚期生活方式(睡眠状况、营养摄入、运动状况)与孕妇CAD状况(是/否)的横向和纵向关联。[结果]本研究共纳入2876例孕妇,在孕早、中、晚期的CAD患病率分别为10.6%(305例)、3.6%(103例)、5.5%(159例)。逻辑回归分析结果显示,以睡眠状况良好为参照,孕早、中、晚期睡眠状况不佳均与CAD患病率增加存在统计学关联,OR(95%CI)分别为2.817(1.845~4.301)、2.840(1.855~4.347)、9.316(5.835~14.876)。以摄入频率=7次·周^(-1)为参照,孕早期蛋类摄入频率≤3次·周^(-1)(OR=2.025,95%CI:1.197~3.425)及孕晚期摄入频率4~6次·周^(-1)(OR=1.896,95%CI:1.117~3.216)、≤3次·周^(-1)(OR=1.906,95%CI:1.082~3.357)均会增加CAD的患病风险(P3次·周^(-1)为参照,孕中期从不或几乎不运动(OR=2.218,95%CI:1.220~4.035)均会增加CAD的患病风险(P上海地区女性孕早、中、晚期CAD患病率呈U形分布,孕早期最高,孕中期最低。孕期较差的睡眠状况,蔬菜、蛋类、奶类摄入频率和运动频率不足等不良生活方式均可能增加CAD的患病风险。及时对孕期生活方式进行干预和调整,将有助于降低孕期女性发生心理健康问题的风险,进一步提升母婴健康水平。

关键词：焦虑合并抑郁心理健康生活方式孕妇孕早期孕中期孕晚期