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急性呼吸道感染住院患儿呼吸道合胞病毒分子流行特征分析

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第2期44卷 134-141页

作者：于方圆潘芬蔡沁张天栋张泓上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科上海200040

目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或... 详细信息

目的了解2020年4月至2021年12月COVID-19疫情暴发后至逐渐常态化管理期间,呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征、基因分型及基因进化特征。方法收集2020年4月至2021年12月上海市儿童医院符合要求的急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿鼻咽分泌物或鼻咽吸出物。通过PCR-毛细电泳法及RT-PCR方法对RSV进行鉴定及黏附糖蛋白(G)第二高变区基因片段扩增。生物信息学软件对RSV基因序列进行同源性及基因进化分析。采用χ^(2)检验对阳性率进行比较。结果共采集标本6211份,RSV的阳性检出率为13.62%(846/6211)。男女患儿感染RSV的阳性率分别为14.07%(503/3574)和13.01%(343/2637),差异无统计学意义(χ^(2)=1.467,P=0.226)。≤6月龄儿童感染RSV阳性率最高,随着年龄的增长,儿童感染RSV的阳性检出率逐渐降低,且各年龄组之间阳性率的差异有统计学意义(χ^(2)=352.942,P上海流行株的核苷酸同源性为90.20%~99.50%;250株RSV B亚型均为BA9基因型,上海流行株的核苷酸同源性为90.10%~100.00%。结论2020年4月至2021年12月,随着COVID-19防控措施的实施,RSV的流行季节有所变化。RSV A和B亚型的流行基因型分别为ON1和BA9,且RSV A亚型逐渐替代B亚型成为主要流行亚型。

关键词：呼吸道合胞病毒呼吸道感染儿童基因特征监测

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基因突变致LIG4综合征临床及基因特征

中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 530-538页

作者：刘红红王怡仲肖咏梅吴胜男张育才张婷上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科上海200062 上海交通大学医学院附属儿童医院分子实验室上海200062 上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科上海200062

目的探讨LIG4综合征的临床及基因特征。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科2014年6月至2018年9月收治的3例LIC4综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为女性,均以反复慢性腹泻或反复呼吸道感染就诊... 详细信息

目的探讨LIG4综合征的临床及基因特征。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科2014年6月至2018年9月收治的3例LIC4综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为女性,均以反复慢性腹泻或反复呼吸道感染就诊,临床表现为小头畸形,“鸟头样”特殊面容,生长发育迟缓及反复感染等典型表现;血常规示淋巴细胞绝对值明显降低,免疫功能示T、B淋巴细胞计数减少,临床倾向于免疫缺陷病。基因检测结果示例1存在LIG4致病基因纯合变异,c.833G>T(p.R278L),具有严重临床表型;例2存在LIG4致病基因复合杂合变异,c.883G>T(p.R278L)、c.1144_1145delCT(p.L382EfsX5);例3存在LIC4致病基因复合杂合变异,c.28_29delCT(***)、c.1341G>T(***447cys),其中此移码突变位点c.28_29delGT尚未见报道。例1因严重感染、多器官功能衰竭(MODS)死亡;例2行预防性抗感染,定期输注人免疫球蛋白支持,仍有反复感染,后失访;例3行亲缘外周血造血干细胞移植治疗,重建正常免疫功能,现随访近2年未发生反复感染。检索到国内外文献已发表的LIG4综合征共有46例报道,其中国内报道13例和1个LIG4综合征家系。结论临床上表现为反复多重感染且伴有T、B淋巴细胞减少、生长发育迟缓、小头畸形的患儿应考虑免疫缺陷病,基因检测有助于诊断及产前筛查。造血干细胞移植对免疫重建有效。

关键词： LIG4综合征免疫缺陷感染造血干细胞移植

儿童软组织卡波西型血管内皮瘤CT及MRI表现

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中国医学影像技术 2024年第6期40卷 898-901页

作者：李婷婷张欢欢杨秀军上海交通大学医学院附属儿童医院影像科上海200062

目的观察儿童软组织卡波西型血管内皮瘤(KHE)CT及MRI表现。方法回顾性分析11例术后病理证实的KHE患儿,其中7例仅接受CT、3例仅接受MR、1例接受CT和MR检查;10例病变起源于皮肤伴毗邻软组织受侵,1例起源于咽部软组织、未累及皮肤;9例为单... 详细信息

目的观察儿童软组织卡波西型血管内皮瘤(KHE)CT及MRI表现。方法回顾性分析11例术后病理证实的KHE患儿,其中7例仅接受CT、3例仅接受MR、1例接受CT和MR检查;10例病变起源于皮肤伴毗邻软组织受侵,1例起源于咽部软组织、未累及皮肤;9例为单发、2例为多发,共13个病灶,位于四肢6个、躯干4个、头颈部3个,其中5个为局灶型、8个为弥漫型;观察病灶CT及MRI表现。结果CT显示8例(8/8,100%)KHE均浸润至皮下脂肪及深筋膜,其中3例(3/8,37.50%)累及骨骼;7例(7/8,87.50%)病灶呈等密度、1例呈等-低密度(1/8,12.50%),CT值(30.25±14.32)HU,未见明显静脉石及钙化;增强后病灶均显著强化,CT值(124.30±82.96)HU,其中4例病灶周围见较多血管(4/8,50.00%)。MRI显示4例中3例(3/4,75.00%)侵犯邻近肌肉、1例(1/4,25.00%)累及骨骼;病灶T2WI均呈不均匀高信号、弥散加权成像(DWI)呈高信号,表观弥散系数(ADC)无明显减低,增强后均呈持续性显著强化;其中3例可见流空血管影。结论儿童软组织KHE的CT及MRI表现、尤其增强CT/MRI及DWI表现较具特征性。

关键词：儿童血管内皮瘤体层摄影术 X线计算机磁共振成像

基于图谱自动分割儿童颅脑MRI中皮层下核团

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中国医学影像技术 2024年第9期40卷 1314-1318页

作者：张欢欢李婷婷上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院影像科上海200062

目的观察基于图谱自动分割儿童颅脑MRI中的皮层下核团的价值。方法回顾性分析105名0~12岁健康儿童头颅MRI资料,分别利用标准脑模板及图谱基于非线性配准算法于其中自动分割丘脑、尾状核、壳核及苍白球;对比基于图谱非线性配准与线性配... 详细信息

目的观察基于图谱自动分割儿童颅脑MRI中的皮层下核团的价值。方法回顾性分析105名0~12岁健康儿童头颅MRI资料,分别利用标准脑模板及图谱基于非线性配准算法于其中自动分割丘脑、尾状核、壳核及苍白球;对比基于图谱非线性配准与线性配准法自动分割皮层下核团效果,以组内相关系数(ICC)及Bland-Altman图评估基于图谱自动分割法与人工手动分割结果的一致性。结果基于图谱自动分割儿童颅脑MRI中的丘脑、尾状核、壳核及苍白球的戴斯相似系数(DSC)为0.80~0.93,其95%豪斯多夫距离(HD95)为1.00~8.00 mm,尤以分割壳核效果最佳(P均儿童颅脑MRI中的皮层下核团。

关键词：脑儿童磁共振成像自动分割

儿童T淋巴母细胞淋巴瘤采用白血病方案治疗的预后分析

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 469-475页

作者：后书敏邵静波李红张娜朱嘉莳王丹付盼上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科上海200040

目的探讨儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-lymphoblastic lymphoma,T-LBL)采用急性淋巴细胞白血病(autelymphoblasticleukemia,ALL)方案治疗的预后及相关影响因素。方法回顾性总结2010年5月—2022年5月收治的29例T-LBL患儿采用同期ALL方案(ALL-2009方案或CCCG-ALL-2015方案)治疗的预后特点。结果29例T-LBL患儿5年总生存(overall survival rate,OS)率及无事件生存(event-free survival,EFS)率分别为(84±7)%、(81±8)%。初诊时全身症状有B症状(不明原因发热>38℃,连续3d以上;盗汗;体重在6个月内下降大于10%)的患儿5年EFS率低于无B症状患儿(P400×10^(9)/L、同时累及纵隔和淋巴结的患儿5年OS率较低(P0.05)。CCCG-ALL-2015方案相较于ALL-2009方案减少大剂量氨甲蝶呤化疗次数,降低重症感染率(P儿童T-LBL采用ALL方案治疗安全有效;初诊时全身症状有B症状、血小板计数>400×10^(9)/L、同时累及纵隔和淋巴结的患儿预后较差;减少大剂量氨甲蝶呤化疗次数能够降低重症感染率,但不影响预后。

关键词： T淋巴母细胞淋巴瘤治疗预后儿童

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儿童青少年意外伤害健康素养的概念分析

中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 73-78页

作者：唐平孙静敏陆群峰唐文娟季涧琳上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院急诊科上海200062 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院门诊部上海200062 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院护理部上海200062 上海交通大学医学院护理学院

目的通过文献回顾与分析理清儿童青少年意外伤害健康素养的概念。方法系统检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、CINAHL、PscyINFO数据库,应用Rodgers演化概念分析法对文献进行分析。结果共纳入5... 详细信息

目的通过文献回顾与分析理清儿童青少年意外伤害健康素养的概念。方法系统检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、CINAHL、PscyINFO数据库,应用Rodgers演化概念分析法对文献进行分析。结果共纳入56篇文献。儿童青少年意外伤害健康素养包括认知、情感和行为3个概念属性。其影响因素包括儿童青少年人口学因素、家庭和学校相关因素以及社会文化因素等;结果可有利于减少儿童青少年伤害事件的发生,节约家庭经济支出和社会医疗资源;现有的测评量表均包含于普通健康素养量表,尚缺乏专门的测评工具。结论儿童青少年意外伤害健康素养概念内涵丰富,并不断深入发展,未来还需从儿童青少年主体视角出发,加大对不同年龄、地区儿童青少年意外伤害健康素养特征的研究,不断完善概念内涵,并编制专门的测量工具,促进相关研究的发展。

关键词：意外伤害健康素养概念分析儿童青少年

虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 414-419页

作者：郭乃绮(综述) 王瑜(审校) 上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院儿童保健医学部康复科上海200062

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交互式动态和沉浸式体验,近年逐渐被应用于ASD儿童干预训练。该文将综述虚拟现实在ASD儿童的情绪认知、社交能力、生活能力、运动能力、特殊恐惧方面的干预研究进展,为ASD干预训练拓展新方向。

关键词：孤独症谱系障碍虚拟现实干预儿童

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尿道下裂的遗传学进展

中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 169-175页

作者：高可欣汪亚平谢华陈方陈仲中上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院泌尿外科上海200062

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个... 详细信息

尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关,同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究,但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述,以加深对尿道下裂发病机制的认识,从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

关键词：尿道下裂遗传学小鼠模型二代测序

儿童重症监护病房血流感染严重脓毒症的病原学特点及死亡的影响因素分析

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中华医学杂志 2024年第3期104卷 198-204页

作者：窦家莹周益平崔云孙汀史婧奕熊熙张育才上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科，上海200062

目的总结儿童重症监护病房(PICU)血流感染(BSI)严重脓毒症的病原学特点,分析死亡的影响因素。方法回顾性选择2016年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属儿童医院PICU收治的BSI严重脓毒症患儿,根据患儿出院转归情况分为存活组和死亡... 详细信息

目的总结儿童重症监护病房(PICU)血流感染(BSI)严重脓毒症的病原学特点,分析死亡的影响因素。方法回顾性选择2016年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属儿童医院PICU收治的BSI严重脓毒症患儿,根据患儿出院转归情况分为存活组和死亡组。收集患儿的临床资料、实验室指标以及病原菌特点与耐药情况。总结病原菌、临床与实验室指标特征,基于二元多因素logistic回归分析BSI严重脓毒症患儿死亡的影响因素。结果共纳入BSI严重脓毒症患儿132例,男81例,女51例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为36(10,119)个月,其中死亡组38例[男23例,女15例,年龄36(15,120)个月],存活组94例[男58例,女36例,年龄36(8,108)个月]。共分离出病原菌132株,革兰阴性菌87株(65.9%),占比前5位的病原菌依次为肺炎克雷伯菌24例(18.2%)、大肠埃希菌17例(12.9%)、鲍曼不动杆菌13例(9.8%)、铜绿假单胞菌10例(7.6%)、金黄色葡萄球菌10例(7.6%)。医院内获得性BSI多重耐药菌比例高于社区获得性BSI[52.9%(36/68)比15.6%(10/64),P=0.001]。存活组与死亡组患儿中社区获得性感染率分别为58.5%(55/94)和23.7%(9/38),差异有统计学意义(P医院内获得性感染(OR=4.80,95%CI:1.825~12.621,P=0.001)、中性粒细胞绝对值(ANC)(OR=0.93,95%CI:0.863~0.993,P=0.030)和白蛋白降低(OR=0.89,95%CI:0.817~0.977,P=0.014)是死亡的危险因素。结论BSI严重脓毒症的主要病原菌为革兰阴性菌,医院内获得BSI多重耐药菌比例高;医院内获得性感染、ANC和白蛋白降低的BSI严重脓毒症患儿死亡风险高。

关键词：脓毒症血流感染危险因素重症监护病房儿童