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虚拟现实技术在孤独症谱系障碍儿童干预中的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 414-419页

作者：郭乃绮(综述) 王瑜(审校) 上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院儿童保健医学部康复科上海200062

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是儿童期神经发育障碍性疾病之一,目前治疗尚无特效方法,主要干预措施以教育训练和行为矫正为主。虚拟现实作为新兴技术,是一种以计算机为基础的环境模拟系统,通过融合多种来源信息实现交互式动态和沉浸式体验,近年逐渐被应用于ASD儿童干预训练。该文将综述虚拟现实在ASD儿童的情绪认知、社交能力、生活能力、运动能力、特殊恐惧方面的干预研究进展,为ASD干预训练拓展新方向。

关键词：孤独症谱系障碍虚拟现实干预儿童

儿童重症监护病房收治首次发作难治性癫痫持续状态的临床分析

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临床儿科杂志 2024年第5期42卷 439-444页

作者：周益平窦家莹崔云史婧奕孙汀张育才上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科上海200062

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)收治首次发作难治性癫痫持续状态(RSE)临床特征及预后。方法回顾性收集2017年1月—2021年12月PICU收入的RSE患儿的临床资料,依据生存状态分存活组和死亡组。总结性别、年龄、体重指数、病因、入院时格... 详细信息

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)收治首次发作难治性癫痫持续状态(RSE)临床特征及预后。方法回顾性收集2017年1月—2021年12月PICU收入的RSE患儿的临床资料,依据生存状态分存活组和死亡组。总结性别、年龄、体重指数、病因、入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)、头部影像学、脑电图、抗癫痫药物、出院时改良Rankin量表(mRS)等。分析RSE患儿的临床特点、治疗及预后。结果合计收治RSE患儿80例,男性39例(48.8%),发病年龄中位数38(12~80.8)月,其中超难治性癫痫持续状态(SRSE)12例(15%)。RSE原因为重症脑炎50例,癫痫综合征9例、颅内肿瘤/出血7例、免疫性脑炎4例、遗传代谢脑病4例、脓毒症脑病3例、化脓性脑膜炎3例。需机械通气53例(66.3%),机械通气时间中位数96(54~239)h。77例头颅磁共振成像检查,其中异常61例(79.2%)。惊厥发作持续时间中位数19(2~46)h,住PICU时间中位数8.5(5~17.8)d,死亡19例(住院病死率23.8%)。61例患者存活出院时神经功能恢复良好者(mRS儿童新发RSE的病因主要为重症脑炎,入院时GCS评分、头颅影像结果对预后判断具有参考价值。

关键词：难治性癫痫持续状态超难治性癫痫持续状态病死率儿童

经颅脑血管多普勒超声在小儿Ⅰ型Chiari畸形诊断及疗效评估中的应用研究

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 140-146页

作者：王君璐张立刘剑钢刘瑜肖波上海交通大学医学院附属儿童医院神经外科，上海200062

目的研究经颅脑血管多普勒(transcraniocerebral vessel Doppler,TVD)超声技术在I型Chiari畸形患儿诊断以及术后疗效评估中的应用价值。方法回顾性分析2018年3月至2021年12月上海交通大学医学院附属儿童医院神经外科收治的27例Ⅰ型Chiar... 详细信息

目的研究经颅脑血管多普勒(transcraniocerebral vessel Doppler,TVD)超声技术在I型Chiari畸形患儿诊断以及术后疗效评估中的应用价值。方法回顾性分析2018年3月至2021年12月上海交通大学医学院附属儿童医院神经外科收治的27例Ⅰ型Chiari畸形患儿临床资料。按年龄分为两组,学龄前组(1~6岁)15例,学龄后组(7~16岁)12例。两组患儿均于术前、术后24 h及术后1个月行TVD超声探测,以后颅窝内双侧大脑后动脉(posterior cerebral artery,PCA)、椎动脉(vertebral artery,VA)及基底动脉(basilar artery,BA)为靶血管,收集相应靶血管的收缩期峰流速(peak systolic velocity,PSV)、舒张末期流速(end-diastolic velocity,EVD)及搏动指数(pulsative index,PI)等监测指标。分别比较两组患儿手术前后后颅窝动脉血流动力学差异;比较27例患儿术前TVD与MRI诊断结果的一致性,以及术后TVD检查结果与Tator疗效评估结果的一致性。结果学龄前组患儿手术后双侧PCA的PSV较术前增加[左侧:(44.25±13.06)cm/s比(66.76±14.45)cm/s,t=5.148,P=0.023;右侧:(45.12±13.41)cm/s比(65.33±10.12)cm/s,t=5.389,P=0.021]、PI较术前降低[左侧:(1.18±0.42)比(0.91±0.18),t=4.545,P=0.033;右侧:(1.24±0.48)比(0.92±0.13),t=4.776,P=0.028];双侧VA的PSV[左侧:(43.50±11.99)cm/s比(70.94±7.56)cm/s,t=7.042,P=0.008;右侧:(44.56±8.45)cm/s比(68.82±9.02)cm/s,t=6.833,P=0.009]、EVD[左侧:(19.01±9.22)cm/s比(27.18±8.53)cm/s,t=4.587,P=0.032;右侧:(18.28±5.77)cm/s比(28.32±7.26)cm/s,t=4.683,P=0.030]较术前增加,双侧PI较术前降低[左侧:(1.12±0.45)比(0.86±0.19),t=4.712,P=0.029;右侧:(1.31±0.46)比(0.84±0.31)cm/s,t=5.277,P=0.022];BA的PSV[(48.75±16.57)cm/s比(69.17±11.86)cm/s,t=5.413,P=0.019]、EVD[(27.73±7.34)cm/s比(27.18±8.53)cm/s,t=4.738,P=0.027]较术前增加、PI较术前降低[(1.13±0.55)比(0.90±0.28),t=4.721,P=0.030]。学龄后组患儿手术后双侧VA的PSV较术前增加[左侧:(48.16±18.47)cm/s比(53.77±24.73)cm/s,t=4.187,P=0.045;右侧:(45.72±18.53)cm/s比(56.31±19.82)cm/s,t=3.872,P=0.036],BA的PSV[(48.50±11.44)cm/s比(58.17±18.86)cm/s,t=5.108,P=0.024]、EVD[(18.63±9.91)cm/s比(23.19±10.63)cm/s,t=4.763,P=0.029]较术前增加、PI较术前降低[(1.06±0.42)比(0.92±0.25),t=4.572,P=0.032]。27例术前TVD超声检出率低于MRI(χ^(2)=5.511,P=0.019);术后1个月Tator疗效评估症状改善19例(19/27,70.4%)、无改善8例(8/27,29.6%);TVD超声监测指标改善22例(22/27,81.5%)、无改善5例(5/27,18.5%),TVD超声检查与Tator疗效评估结果具有较高的一致性(χ^(2)=0.911,P=0.340)。结论小儿Ⅰ型Chiari畸形的诊断应以MRI检查结果为金标准,但本研究中TVD超声具有一定的准确性和辅助性,可有效显示Ⅰ型Chiari畸形患儿后颅窝动脉的血流动力学变化,间接、无创地评估颅内压,不仅可以帮助医师及时诊断、给予治疗,同时TVD超声对于Ⅰ型Chiari畸形术后疗效评估也有良好的应用价值。

关键词： Chiari畸形超声检查,多普勒,经颅颅窝,后脑血管循环外科手术治疗结果儿童

儿童糖尿病酮症酸中毒的临床特征及相关影响因素分析

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临床儿科杂志 2024年第4期42卷 333-338页

作者：王静刘莉程安娜王韧健陈婷婷许秀何黄玉娟上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院急诊科上海200062 上海市北医院儿科上海200435

目的探讨以糖尿病酮症酸中毒(DKA)起病的新发1型糖尿病(T1DM)儿童的临床特征及相关影响因素,以提高临床医师对DKA高危患儿的早期识别,改善DKA患儿生存预后。方法回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日收治的214例新发T1DM的患儿资料,... 详细信息

目的探讨以糖尿病酮症酸中毒(DKA)起病的新发1型糖尿病(T1DM)儿童的临床特征及相关影响因素,以提高临床医师对DKA高危患儿的早期识别,改善DKA患儿生存预后。方法回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日收治的214例新发T1DM的患儿资料,分为DKA组和NDKA组,比较两组临床特征及实验室检查。采用多因素logistic回归分析儿童DKA发生的相关影响因素。结果214例新发T1DM患儿,DKA组110例(51.4%),NDKA组104例(48.6%)。多饮、多尿、多食、体重减轻等典型糖尿病症状多见于NDKA组,胃肠道症状、神经精神状态改变、脱水症等多见于DKA组(P儿童DKA发生的独立影响因素。结论T1DM患儿具有前驱感染、症状持续时间短、低血浆C肽和高血糖应警惕发展为DKA。

关键词： 1型糖尿病糖尿病酮症酸中毒影响因素儿童

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重视优化儿童脓毒性休克的血流动力学治疗

中华急诊医学杂志 2024年第6期33卷 741-744页

作者：张育才王春霞崔云上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科上海200062

脓毒症及脓毒性休克是儿童危重症死亡最主要的原因。JAMA 儿科学发表的一项涉及全球7 561 例儿童脓毒症与脓毒性休克的病死率(pooledcase-fatality rate)为24.7%,其中发达国家与发展中国家儿童脓毒症病死率分别为19.3% 和 31.7%[1]。虽... 详细信息

脓毒症及脓毒性休克是儿童危重症死亡最主要的原因。JAMA 儿科学发表的一项涉及全球7 561 例儿童脓毒症与脓毒性休克的病死率(pooledcase-fatality rate)为24.7%,其中发达国家与发展中国家儿童脓毒症病死率分别为19.3% 和 31.7%[1]。虽然“ 拯救脓毒症运动(SSC)”早已更新成人脓毒症定义(sepsis-3)和管理指南[2-4],但直到2024年1 月SSC 才更新了儿童脓毒症与脓毒性休克的定义。最新儿童脓毒症诊断采用费尼克斯(Phoenix)脓毒症评分(包括呼吸、心血管、凝血和神经系统功能障碍)至少2 分;其中脓毒性休克定义为脓毒症合并心血管功能障碍,至少包含其中之一:①与年龄相称的严重低血压,②血乳酸>5 mmol/L,或③需要接受血管活性药物治疗[5]。新的儿童脓毒症定义有利于规范临床研究纳入标准和预后的判断。

关键词：脓毒性休克血管活性药物儿科学管理指南脓毒症血乳酸尼克斯 JAMA

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早产儿微量营养素管理的研究进展

生理科学进展 2024年第1期55卷 80-85页

作者：张丰宁蔡成上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿科上海200062

胎儿期和婴儿期是各器官塑造的关键时间窗口,早产儿由于营养贮备水平低下以及身体各系统发育不成熟易出现营养不良,从而导致微量营养素缺乏,与早产儿出现败血症、代谢性骨病,以及晚期代谢性相关疾病息息相关。其中,维生素D、钙、磷、铁... 详细信息

胎儿期和婴儿期是各器官塑造的关键时间窗口,早产儿由于营养贮备水平低下以及身体各系统发育不成熟易出现营养不良,从而导致微量营养素缺乏,与早产儿出现败血症、代谢性骨病,以及晚期代谢性相关疾病息息相关。其中,维生素D、钙、磷、铁、锌、碘、以及镁元素在骨骼系统、神经系统、心血管系统、血液系统等多系统中发挥至关重要的作用。因此,提供适当的营养素以预防营养失调是关键所在。本文将对早产儿中重要微量营养素:维生素D、钙、磷、铁、锌、碘、以及镁元素的来源、需求量、在早产儿中的作用以及现有文献建议剂量进行系统性阐述,以期为早产儿关于微量营养素补充的营养规划提供一定帮助。

关键词：早产儿维生素D 钙磷微量营养素

LIPT1复合杂合变异致新生儿硫辛酰基转移酶-1缺乏症1例并文献复习

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 411-416页

作者：朱莹莹翁博雯许无恨高莉胡豪龚小慧孙婧婧上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)新生儿科上海200062 上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)检验科上海200062 上海长海医院(海军军医大学第一附属医院)病理科上海200433 国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室(上海市胚胎与生殖工程重点实验室) 上海200040

目的探讨硫辛酰基转移酶-1缺乏症(lipoyltransferase 1 deficiency,LIPT1D)的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析2023年5月7日上海市儿童医院新生儿科收治的1例LIPT1D患儿的临床资料。以“硫辛酰基转移酶-1缺乏症”“LIPT1”“硫辛... 详细信息

目的探讨硫辛酰基转移酶-1缺乏症(lipoyltransferase 1 deficiency,LIPT1D)的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析2023年5月7日上海市儿童医院新生儿科收治的1例LIPT1D患儿的临床资料。以“硫辛酰基转移酶-1缺乏症”“LIPT1”“硫辛酸”为关键词在中国知网、万方数据库、维普数据库和中华医学期刊全文数据库,以“Lipoyltransferase 1 deficiency”“LIPT1”“Lipoic acid”为关键词在PubMed、Embase、Web of Science数据库检索建库至2023年9月15日发表的相关文献。总结LIPT1D的临床表现、生化表型和基因型特点。采用描述性统计分析。结果(1)本例患儿:生后1.5 h出现青紫、反应差,表现为难以纠正的代谢性酸中毒(血气pH值6.9,碱剩余-27 mmol/L,碳酸氢根5.7 mmol/L)和高乳酸血症(最高24 mmol/L),病情进展快,生后9 h死亡。生后6 h取血送检家系全外显子组测序,检出患儿LIPT1基因(NM_001204830.1)存在复合杂合变异,分别为来自母亲的c.986C>A(***329*)和来自父亲的c.405_406del(***135Serfs*18),均为疑似致病变异。(2)文献复习:共检索到LIPT1基因变异所致LIPT1D病例7例,加之本例,共8例。LIPT1D患儿主要表现为严重高乳酸血症、代谢性酸中毒、神经发育迟缓以及癫痫,其中4例在新生儿期发病并死亡。结论LIPT1D患儿主要临床表现为严重高乳酸血症、代谢性酸中毒和神经系统受累,可导致新生儿早期死亡,全外显子组测序对疾病诊断具有重要意义。

关键词：硫辛酰基转移酶-1缺乏症 LIPT1基因硫辛酸乳酸酸中毒

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1例蓝氏贾第鞭毛虫感染的诊断

中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2024年第2期42卷 272-274,278页

作者：闵向阳冯萌赵旭鸿翁文浩李汉华同济大学附属杨浦医院检验科上海200090 复旦大学上海医学院基础医学院上海200032 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院检验科上海200062

患者,男,40岁,上海市居民。2018年7月因“急性腹泻”就诊于同济大学附属杨浦医院急诊内科。患者自述水样便腹泻1 d。患者发病前1个月有巴拿马旅行史,无饮生水和食生肉史。血常规检查结果C反应蛋白升高(16.17 mg/L),其余指标正常,提示感... 详细信息

患者,男,40岁,上海市居民。2018年7月因“急性腹泻”就诊于同济大学附属杨浦医院急诊内科。患者自述水样便腹泻1 d。患者发病前1个月有巴拿马旅行史,无饮生水和食生肉史。血常规检查结果C反应蛋白升高(16.17 mg/L),其余指标正常,提示感染。患者粪样涂片镜检查见蓝氏贾第鞭毛虫包囊和滋养体。间接免疫荧光试验检测结果显示,蓝氏贾第鞭毛虫滋养体被患者血清(1∶50)识别,虫体表面有较强的荧光染色。提取患者粪样DNA,PCR扩增出147 bp的蓝氏贾第鞭毛虫特异性18S核糖体基因片段,该片段序列与蓝氏贾第鞭毛虫集聚体A(GenBank登录号:KY706490)的序列一致性为100%,在邻接法构建的系统进化树上与蓝氏贾第鞭毛虫集聚体A聚在同一分支上。结合患者临床表现和相关检查结果,诊断患者为蓝氏贾第鞭毛虫感染。临床给予患者甲硝唑(每日20 mg/kg,分3次口服,连服7 d)治疗。2周后复查血常规和粪便常规,均恢复正常,患者病情好转。

关键词：蓝氏贾第鞭毛虫感染旅行者腹泻 18S核糖体基因间接荧光抗体试验

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B淋巴细胞刺激因子和增殖诱导配体在神经免疫性疾病中的作用

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 661-669页

作者：丁婕管阳太上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科上海200127

B淋巴细胞刺激因子(BLyS)和增殖诱导配体(APRIL)是肿瘤坏死因子超家族成员,两者有较强同源性。作为淋巴细胞共刺激因子,能调节多种生物学功能,可调节细胞分化、增殖、存活和效应功能,特别是在调节B细胞和T细胞等免疫功能中发挥重要作用... 详细信息

B淋巴细胞刺激因子(BLyS)和增殖诱导配体(APRIL)是肿瘤坏死因子超家族成员,两者有较强同源性。作为淋巴细胞共刺激因子,能调节多种生物学功能,可调节细胞分化、增殖、存活和效应功能,特别是在调节B细胞和T细胞等免疫功能中发挥重要作用。BLyS/APRIL在视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、重症肌无力等神经免疫性疾病的发生发展中起重要作用。本文旨在提升对BLyS/APRIL及其在神经免疫性疾病中作用的认识。

关键词： B细胞活化因子增殖诱导配体神经免疫性疾病发病机制视神经脊髓炎谱系疾病