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儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M改变的MRI表现

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分子影像学杂志 2022年第6期45卷 863-866页

作者：付金花刘瑜肖波刘剑钢柯淑君上海市儿童医院//上海交通大学医学院附属儿童医院放射科上海200062 上海市儿童医院//上海交通大学医学院附属儿童医院神经外科上海200062

目的探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M改变的MRI特点。方法回顾性分析上海市儿童医院2017年7月~2021年11月经手术病理证实为儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M改变的7例患儿临床及影像资料,所有患儿术前均行MRI检查,对肿瘤MRI特征进行分析... 详细信息

目的探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M改变的MRI特点。方法回顾性分析上海市儿童医院2017年7月~2021年11月经手术病理证实为儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M改变的7例患儿临床及影像资料,所有患儿术前均行MRI检查,对肿瘤MRI特征进行分析。结果7例均为单发病灶,其中5例位于脑干,1例位于丘脑,1例位于胸髓。4例肿瘤形态不规则,2例呈类圆形,边界均较清楚;1例胸髓病变呈长条形,边界不清。2例出现囊变、坏死,均未见出血。6例肿瘤实性成分T1WI呈低信号、T2WI呈稍高-高信号、T2-FLAIR呈高信号;1例胸髓内肿瘤实性成分T1WI呈稍高信号、T2WI呈高信号、T2-FLAIR呈高信号。6例肿瘤实性成分扩散加权成像扩散受限,1例未见明显扩散受限。增强扫描,6例呈明显不均匀强化,其中3例呈环形强化,2例呈结节状强化,1例呈斑片状强化;1例未见明显强化。7例未见瘤周水肿,均未发现远处转移及脑脊液播散。结论儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M改变的MRI表现具有一定的特征性,综合分析其发病部位、扩散有无受限和强化方式及范围等情况,有助于提高对该病影像学诊断与鉴别诊断水平。

关键词：弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M改变磁共振成像儿童

儿童恶性肿瘤并发骨髓坏死2例报道及文献复习

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上海交通大学学报（医学版） 2021年第10期41卷 1401-1404页

作者：王李慧王真王欢李红蒋慧邵静波上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院血液肿瘤科上海200040 上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院检验科上海200040

病例1,男,6岁,2020年4月因“发现左阴囊无痛性肿物1年余,肿物增大16 d”就诊。睾丸肿瘤切除,病理检查提示髓系肉瘤,家属拒绝化学治疗(化疗)。术后3个月出现发热、贫血,骨髓涂片检查提示骨髓坏死(bone marrow necrosis,BMN),抗感染治疗1... 详细信息

病例1,男,6岁,2020年4月因“发现左阴囊无痛性肿物1年余,肿物增大16 d”就诊。睾丸肿瘤切除,病理检查提示髓系肉瘤,家属拒绝化学治疗(化疗)。术后3个月出现发热、贫血,骨髓涂片检查提示骨髓坏死(bone marrow necrosis,BMN),抗感染治疗1周后复查骨髓涂片见肿瘤细胞,骨髓活组织检查考虑为髓系肉瘤骨髓转移,予以化疗后缓解。病例2,女,11岁,2012年12月因“乏力、纳差1个月,发热3 d”就诊,腹部CT示后腹膜恶性肿瘤,多部位骨累及,骨髓涂片检查提示BMN,确诊为神经母细胞瘤,化疗后缓解。2020年5月,因“骨痛伴发热3 d”入院,骨髓涂片检查提示肿瘤复发,予抗感染治疗及化疗后,复查骨髓提示BMN。积极抗感染治疗后,骨髓提示肿瘤缓解,并行造血干细胞移植,现为移植后随访。BMN病因复杂,恶性肿瘤是常见的病因。针对肿瘤细胞,骨髓活组织检查较骨髓涂片检查可更有效地确诊疾病。对导致BMN的原发病进行及时诊断和积极治疗能够提高预后。

关键词：骨髓坏死骨髓转移骨髓活组织检查恶性肿瘤

miRNAs在川崎病冠状动脉病变机制中的研究进展

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国际儿科学杂志 2023年第11期50卷 719-723页

作者：周媛媛(综述) 黄敏(审校) 上海交通大学医学院附属儿童医院、上海市儿童医院心内科 200062

川崎病是一种好发于5岁以下儿童的急性发热性疾病, 以中小血管炎为主要病理特征, 最大危害是冠状动脉病变, 可表现为冠状动脉扩张、狭窄、动脉瘤等, 并长期持续进展。miRNAs作为一种短链非编码RNA, 可直接结合mRNA调控转录后水平的基因... 详细信息

川崎病是一种好发于5岁以下儿童的急性发热性疾病, 以中小血管炎为主要病理特征, 最大危害是冠状动脉病变, 可表现为冠状动脉扩张、狭窄、动脉瘤等, 并长期持续进展。miRNAs作为一种短链非编码RNA, 可直接结合mRNA调控转录后水平的基因表达。研究表明, miRNAs在川崎病相关冠状动脉病变的遗传易感性、免疫和炎症反应、血管壁结构与功能异常等方面发挥重要作用。深入探讨表达失调的miRNAs靶点和上下游通路有助于明确冠状动脉病变发生的分子机制, 并为早期诊断、风险预测和靶向治疗提供思路。该文对miRNAs在川崎病冠状动脉病变发生发展过程中的作用机制进行综述。

关键词：川崎病 miRNAs 冠状动脉损伤血管炎分子机制

早中期早产儿校正18月龄神经发育状况和影响因素

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上海交通大学学报（医学版） 2023年第4期43卷 445-452页

作者：沈力黄亨烨于广军上海交通大学公共卫生学院上海200025 上海交通大学医学院附属第六人民医院临床研究中心上海200233 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院儿童精准医学工程技术研究中心上海200040

目的·了解出生胎龄≤34周的早中期早产儿在校正月龄18个月时的神经发育状况并分析其影响因素。方法·选取2013年1月—2020年4月在上海市儿童医院重症监护中心住院,并在出院后进行规律随访的早中期产儿作为研究对象。收集早产儿及其父... 详细信息

目的·了解出生胎龄≤34周的早中期早产儿在校正月龄18个月时的神经发育状况并分析其影响因素。方法·选取2013年1月—2020年4月在上海市儿童医院重症监护中心住院,并在出院后进行规律随访的早中期产儿作为研究对象。收集早产儿及其父母的人口学特征和临床相关资料。根据校正月龄18个月时的格塞尔发育量表(Gesell Development Schedule,GDS)结果,将早产儿分为神经发育正常组和神经发育迟缓组。比较2组在早产儿基本人口学特征、出生情况、父母亲基本人口学特征和产检情况方面的差异,采用逐步Logistic回归探讨早产儿神经发育迟缓的影响因素。结果·共调查了929例早产儿,其中男童527例(56.7%)、女童402例(43.3%),平均胎龄为(31.06±2.23)周,极早早产儿138例(14.9%)。在校正月龄18个月时,发生神经发育迟缓共147例(15.8%),在粗动作能、细动作能、言语能、应物能和应人能的异常率分别为7.4%、9.7%、17.9%、14.2%和13.7%。对神经发育迟缓组和正常组的临床特征进行比较发现,性别、是否为极早早产儿、出生体质量、分娩方式和是否发生宫内窘迫在2组间的差异有统计学意义(均P神经发育迟缓的危险因素。结论·男童、极早早产儿、剖宫产分娩和发生宫内窘迫的早中期早产儿发生神经发育迟缓的可能性较高,应重点关注和加强这类早产儿的随访管理。

关键词：早产儿神经发育神经发育迟缓危险因素格塞尔发育量表

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川崎病临床诊治中相关预测模型的研究应用

上海医学 2022年第8期45卷 536-540页

作者：林秋萍谢利剑上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)心脏内科上海200062

川崎病是一种病因不明的血管炎,是儿童获得性心脏病的常见原因,其主要的并发症为冠状动脉损害。早期诊断并治疗川崎病可预防和减少冠状动脉损害的发生。大剂量静脉注射免疫种球蛋白联合阿司匹林是川崎病的标准治疗方法,但仍存在丙种球... 详细信息

川崎病是一种病因不明的血管炎,是儿童获得性心脏病的常见原因,其主要的并发症为冠状动脉损害。早期诊断并治疗川崎病可预防和减少冠状动脉损害的发生。大剂量静脉注射免疫种球蛋白联合阿司匹林是川崎病的标准治疗方法,但仍存在丙种球蛋白治疗耐受的情况,临床诊治较难。目前,由于仍缺乏诊断川崎病的金标准,基于临床特征和实验室指标、基因学特征的川崎病诊断预测模型、冠状动脉损害预测模型和免疫球蛋白治疗耐受模型纷纷问世,本文就此逐一详细介绍。

关键词：川崎病冠状动脉损害模型

五例cblX型甲基丙二酸尿症患儿的临床特征及基因型分析

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浙江大学学报(医学版) 2022年

作者：王斐梁黎黎凌诗颖于玥陈婷徐峰龚珠文韩连书上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科

目的：探讨钴胺素（cbl）X型甲基丙二酸尿症（MMA）患儿的临床表型及基因型特点。方法：收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平，气...

目的：探讨钴胺素（cbl）X型甲基丙二酸尿症（MMA）患儿的临床表型及基因型特点。方法：收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平，气相色谱—质谱法检测尿有机酸，全外显子基因测序法检测致病基因，并利用生物信息学分析方法预测新变异对三维蛋白质结构的影响。结果：5例cblX型MMA确诊患儿，男性4例，女性1例，发病年龄为出生后0～6个月。4例男性患儿的主要临床表现为顽固性癫痫、智力运动发育落后，代谢异常均表现为轻度血同型半胱氨酸水平增高，其中伴尿甲基丙二酸轻度升高3例，伴血丙酰基肉碱（C3）、C3/乙酰基肉碱（C2）升高1例；基因检测发现2例携带宿主细胞因子C1(HCFC1)已知基因变异c.344C>T(p.A115V)，另外2例携带新的致病基因变异，分别为c.92G>A(p.R31Q)和c.166G>C(p.V56L)。这三种基因变异均位于HCFC1蛋白的Kelch结构域中。1例女性患儿携带c.3731G>T(p.R1244L)变异，临床症状较轻，仅尿甲基丙二酸轻度增高。结论：cblX型MMA患儿的临床表现多为顽固性癫痫、智力运动发育落后等严重的神经症状，代谢异常表现为血同型半胱氨酸伴甲基丙二酸（尿甲基丙二酸或/和血C3、C3/C2）增高，临床和生化表型呈分离现象，需要结合基因检测结果诊断。

关键词：

婴幼儿糖原贮积病Ⅳ型5例临床病理学及基因特征分析

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同方期刊数据库

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1255-1260页

作者：王庆煜王建设陈莲上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院病理科上海200062 复旦大学附属儿科医院肝病中心上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

目的探讨糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)的临床病理及基因突变特点。方法收集上海交通大学医学院附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院2015年1月至2022年2月确诊的5例GSDⅣ病例的临床资料、肝脏病理组织学、超... 详细信息

目的探讨糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)的临床病理及基因突变特点。方法收集上海交通大学医学院附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院2015年1月至2022年2月确诊的5例GSDⅣ病例的临床资料、肝脏病理组织学、超微结构形态及基因测序结果,并对其进行回顾性分析。结果5例病例中男患儿3例,女患儿2例,年龄为4个月至1岁9个月,主要表现为发热、肝脾肿大、肝功能不全、生长发育迟缓及肌力、肌张力低下。其中4例行肝脏活检,显示肝细胞毛玻璃样改变伴胞质内包涵体及不同程度纤维化。2例行肝脏电镜检查,显示糖原水平不同程度增多,胞质内充满低电子密度物质。基因检测发现其中3例GBE1基因存在复合杂合变异;1例检测到GBE1基因单个致病性变异;1例因死亡未能行基因检测,其父母各检测出GBE1基因有一个杂合变异。病例共检测到9种GBE1基因突变类型,3种为已报道的突变,6种为新的突变。1例因肝硬化死亡;1例行亲体肝移植,移植后肝功能基本恢复正常,生长发育情况得到改善;另外3例主要以饮食控制调整,支持对症治疗。结论GSDⅣ是由GBE1基因突变所致的一种极为罕见的遗传代谢性疾病,常累及肝脏及神经肌肉,临床表现有异质性,其诊断主要依据组织病理学及家系基因分析。

关键词：糖原贮积病Ⅳ型基因肝

以狼疮肠系膜血管炎起病的儿童系统性红斑狼疮1例报告

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临床儿科杂志 2022年第12期40卷 944-949页

作者：刘园园匡新宇康郁林孙利文胡玉杰黄文彦上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科上海200062 上海市第一人民医院上海交通大学医学院附属第一人民医院儿内科上海201620

狼疮肠系膜血管炎(LMV)作为儿童系统性红斑狼疮(SLE)首发起病的情况非常罕见,临床表现为腹痛、呕吐、腹泻等非特异性症状,极易误诊。患儿,男,13岁,因腹痛伴呕吐2天就诊。入院体检示全腹肌紧张,肠鸣音减弱。辅助检查血小板30×109/L,抗... 详细信息

狼疮肠系膜血管炎(LMV)作为儿童系统性红斑狼疮(SLE)首发起病的情况非常罕见,临床表现为腹痛、呕吐、腹泻等非特异性症状,极易误诊。患儿,男,13岁,因腹痛伴呕吐2天就诊。入院体检示全腹肌紧张,肠鸣音减弱。辅助检查血小板30×109/L,抗核抗体1:320阳性,抗心磷脂抗体IgM阳性,C3和C4降低,Coomb's试验弱阳性,24小时尿蛋白1.18 g;腹部CT示小肠肠壁明显增厚、水肿(靶征)。明确诊断为SLE、LMV,予甲基泼尼松龙60 mg及羟氯喹治疗,腹痛好转,但血小板进行性下降,先后予环孢素、甲基泼尼松龙冲击治疗血小板仍下降,予利妥昔单抗治疗后血小板逐渐升高,后续予贝利尤单抗治疗,病情平稳后出院。LMV可为SLE首发表现,腹部CT对LMV确诊有重要价值。糖皮质激素可有效减轻病情,但LMV易复发,环磷酰胺冲击及利妥昔单抗治疗可能对复发患者效果好。

关键词：系统性红斑狼疮狼疮肠系膜血管炎狼疮肠炎儿童

PICU患儿压力性损伤的临床特征、影响因素及预测模型的构建与评价

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现代生物医学进展 2023年第13期23卷 2444-2449页

作者：何正超陈嘉玲徐春蕾王震陆文婷李玲红储玉琴余艳伟李京上海交通大学医学院附属儿童医院/上海市儿童医院重症医学科上海200000

目的:分析儿科重症监护室(PICU)患儿压力性损伤(PI)的临床特征和影响因素,并构建和评价PICU患儿PI预测模型。方法:选取2020年1月~2022年5月我院PICU收治的387例患儿,收集所有PICU患儿临床资料并根据其是否发生PI分为PI组(63例)和非PI组(... 详细信息

目的:分析儿科重症监护室(PICU)患儿压力性损伤(PI)的临床特征和影响因素,并构建和评价PICU患儿PI预测模型。方法:选取2020年1月~2022年5月我院PICU收治的387例患儿,收集所有PICU患儿临床资料并根据其是否发生PI分为PI组(63例)和非PI组(324),分析PI患儿临床特征。采用单因素、多因素Logistic回归分析PICU患儿发生PI的影响因素并构建多指标联合应用预测模型,应用受试者工作特征(ROC)曲线分析多指标联合应用预测模型对PICU患儿发生PI的预测价值,采用H-L检验多指标联合应用预测模型的拟合优度。结果:387例PICU患儿PI发生率为16.28%(63/387),共76处,美国国家压疮咨询委员会(NPUAP)分期以1期为主,其中58.73%(37/63)为黏膜PI,41.27%(26/63)为器械相关PI,64.47%(49/76)发生在头面部,18.42%(14/76)发生在下肢,10.53%(8/76)发生在骶尾部,3.95%(3/76)发生在上肢,2.63%(2/76)发生在躯干。单因素分析显示,PI组心血管疾病、神经系统疾病、昏迷/嗜睡比例和医疗设备数量高于非PI组,入住PICU时间长于非PI组,且Braden-Q量表评分低于非PI组(P神经系统疾病、昏迷/嗜睡、医疗设备数量增加为PICU患儿发生PI的独立危险因素,Braden-Q量表评分升高为其独立保护因素(P神经系统疾病、昏迷/嗜睡、医疗设备数量、Braden-Q量表评分是PICU患儿PI的影响因素,根据以上影响因素构建的PICU患儿PI多指标联合应用预测模型,拟合效果良好、预测价值较高。

关键词：儿科重症监护室压力性损伤临床特征影响因素预测模型