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儿童散发性MYH9相关疾病1例报告

临床儿科杂志 2022年第8期40卷 623-626页

作者：张丽宁孙蕾匡新宇王平康郁林吴滢黄文彦上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科上海200333

非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×... 详细信息

非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10~30)×10^(9)/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞(15~17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。

关键词：非肌性肌球蛋白重链9相关疾病 MYH 9基因儿童

加速康复外科管理联合竖脊肌平面阻滞麻醉在小儿脊髓栓系手术后镇痛中的应用

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临床小儿外科杂志 2023年第11期22卷 1065-1071页

作者：张立王君璐顾志清肖波上海交通大学医学院附属儿童医院神经外科上海200062 上海交通大学医学院附属儿童医院麻醉科上海200062

目的探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)理念联合竖脊肌平面阻滞(erector spinae plane block,ESPB)麻醉用于小儿脊髓栓系手术后镇痛的效果。方法回顾性分析2020年1月至2022年11月上海交通大学医学院附属儿童医院... 详细信息

目的探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)理念联合竖脊肌平面阻滞(erector spinae plane block,ESPB)麻醉用于小儿脊髓栓系手术后镇痛的效果。方法回顾性分析2020年1月至2022年11月上海交通大学医学院附属儿童医院神经外科收治的79例脊髓栓系患儿临床资料。2020年1月至2021年3月收治的40例为常规组,2021年4月至2022年11月收治的39例为ERAS+ESPB组。比较两组患儿术后3 d内疼痛程度、各项临床功能转归以及并发症发生率等。结果两组患儿术后24 h、48 h、72 h的疼痛评分差异均有统计学意义(P<0.001);时间因素与组别因素的交互效应有统计学意义(F=9.566,P<0.001)。进一步分析术后不同时间点和组别的单独效应,发现常规组术后24 h、术后48 h疼痛评分差异无统计学意义(P=0.180)、术后72 h疼痛评分较术后24 h、术后48 h明显降低(P<0.001);ERAS+ESPB组疼痛评分随着时间的延长而明显降低(P<0.001);术后24 h、48 h、72 h三个时间点ERAS+ESPB组的疼痛评分均明显低于常规组(P<0.001)。在术后临床功能转归中,ERAS+ESPB组住院天数较常规组明显减少[(9.23±1.13)d比(13.85±2.9)d,t=4.683,P=0.022]、按压镇痛泵次数较常规组明显减少[(5.67±1.94)次比(9.18±2.65)次,t=3.818,P=0.031]、下肢功能锻炼开始时间较常规组明显缩短[(4.62±0.66)d比(7.75±0.54)d,t=8.689,P=0.006];两组拔除导尿管的时间差异无统计学意义[(6.66±0.84)d比(6.51±0.72)d,t=1.665,P=0.249]。ERAS+ESPB组术后并发症发生率较常规组明显降低[7.7%(3/39)比25%(10/40),χ^(2)=4.302,P=0.038]。结论对于脊髓栓系患儿实施ERAS理念联合ESPB麻醉管理可以有效控制术后早期疼痛,加快临床功能恢复,减少并发症,缩短住院时间,提高患儿生活质量。

关键词：加速康复外科竖脊肌平面阻滞麻醉儿童脊髓栓系镇痛管理

环境暴露与儿童自闭症谱系障碍关联的研究进展

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环境与职业医学 2022年第2期39卷 212-217页

作者：施楚添宫一平黄俐可范兴坤丁国栋上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院呼吸科上海200040 上海交通大学医学院儿科学院上海200001

儿童自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍,近年来其患病率逐渐上升,对患儿的家庭和社会造成了极大的影响。以往的流行病学研究发现,环境暴露会对ASD的发病产生重要影响,其中包括农药、重金属、全氟或多氟烷基物质、酚类、空气污染等... 详细信息

儿童自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍,近年来其患病率逐渐上升,对患儿的家庭和社会造成了极大的影响。以往的流行病学研究发现,环境暴露会对ASD的发病产生重要影响,其中包括农药、重金属、全氟或多氟烷基物质、酚类、空气污染等。本文将从上述几种常见的环境暴露危险因素,重点阐述环境暴露与ASD之间的相关性,以期为ASD的后续研究提供参考。

关键词：儿童自闭症谱系障碍环境暴露危险因素

五例cblX型甲基丙二酸血症患儿的临床特征及基因型分析

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浙江大学学报（医学版） 2022年第3期51卷 298-305页

作者：王斐梁黎黎凌诗颖于玥陈婷徐峰龚珠文韩连书上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科上海200062 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨钴胺素(cbl)X型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及基因型特点。方法:收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,气相色谱-... 详细信息

目的:探讨钴胺素(cbl)X型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及基因型特点。方法:收集2016至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿童医院就诊的5例cblX型MMA患儿的临床资料。采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,气相色谱-质谱法检测尿有机酸,全外显子基因测序法检测致病基因,并利用生物信息学分析方法预测新突变对三维蛋白质结构的影响。结果:5例cblX型MMA确诊患儿,男性4例,女性1例,发病年龄为出生后0~6个月。4例男性患儿的主要临床表现为顽固性癫痫、智力运动发育落后,代谢异常均表现为轻度血同型半胱氨酸水平增高,其中伴尿甲基丙二酸轻度升高3例,伴血丙酰基肉碱(C3)、C3/乙酰基肉碱(C2)升高1例;基因检测发现2例携带宿主细胞因子C1(HCFC1)已知基因突变c.344C>T(p.A115V),另外2例携带新的致病基因突变,分别为c.92G>A(p.R31Q)和c.166G>C(p.V56L)。这三种基因突变均位于HCFC1蛋白的Kelch结构域中。1例女性患儿携带c.3731G>T(p.R1244L)突变,临床症状较轻,仅尿甲基丙二酸轻度升高。结论:cblX型MMA患儿的临床表现多为顽固性癫痫、智力运动发育落后等严重的神经症状,代谢异常表现为血同型半胱氨酸伴甲基丙二酸(尿甲基丙二酸或/和血C3、C3/C2)升高,临床和生化表型呈分离现象,需要结合基因检测结果诊断。

关键词：甲基丙二酸血症 cblX型同型半胱氨酸 X连锁宿主细胞因子C1

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儿童常用抗癫痫发作药处方审核建议

中华实用儿科临床杂志 2023年第10期38卷 740-748页

作者：秦倩倩丁倩刘晓玲蔡和平陈泽彬郝丽娜黄亮贾运涛菅凌燕李中梁华刘茂昌卢庆红莫小兰缪静任艳丽孙华君孙燕燕许静闫美兴杨莉张胜男张顺国赵昕邓劼方方高丽韩虹黄绍平蒋莉李保敏梁建民廖建湘刘智胜罗蓉彭镜孙丹王华吴晔杨健张玉琴钟建民周水珍邹丽萍姜玉武王晓玲山西省儿童医院(妇幼保健院)药剂科太原030013 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 河南省儿童医院药学部郑州450018 复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)临床药学部合肥230000 深圳市儿童医院药学部深圳518026 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)药学部济南250022 四川大学华西第二医院药学部四川大学华西第二医院循证药学中心出生缺陷与妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 重庆医科大学附属儿童医院药学部重庆400014 中国医科大学附属盛京医院药学部沈阳110004 大连市妇女儿童医疗中心(集团)药学部大连116012 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院药学部成都611731 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016 江西省儿童医院临床药学科南昌330006 广州市妇女儿童医疗中心药学部广州510620 浙江大学医学院附属儿童医院药剂科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 郑州大学第三附属医院药学部郑州450052 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院药学部上海200062 天津市儿童医院药剂科天津300134 南京医科大学附属儿童医院药学部南京210008 青岛大学附属妇女儿童医院药学部青岛266034 首都医科大学附属北京天坛医院药学部北京100070 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心药剂科上海200127 湖南省儿童医院药学部长沙410007 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 郑州大学人民医院河南省人民医院儿科郑州450003 山西省儿童医院(妇幼保健院)神经内科太原030013 西安交通大学第二附属医院儿科西安710004 重庆医科大学附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014 山东大学齐鲁医院儿科济南250012 吉林大学第一医院儿科长春130021 深圳市儿童医院神经内科深圳518034 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 四川大学华西第二医院小儿神经科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科沈阳110004 北京大学第一医院儿科北京100034 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 天津市儿童医院神经内科天津300134 江西省儿童医院神经内科南昌330006 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院神经科上海201102 中国人民解放军总医院儿科医学部中国人民解放军总医院第一医学中心儿科北京100853 首都医科大学脑重大疾病研究中心北京脑重大疾病研究院北京100069

抗癫痫发作药(anti-seizure medications,ASMs)是癫痫治疗的主要方法,ASMs种类繁多,作用机制复杂,药师在处方审核时存在一定难度。现从ASMs的适应证、剂型/给药途径、用法用量适宜性、联合用药及药物相互作用、长期处方审核、患儿的病... 详细信息

抗癫痫发作药(anti-seizure medications,ASMs)是癫痫治疗的主要方法,ASMs种类繁多,作用机制复杂,药师在处方审核时存在一定难度。现从ASMs的适应证、剂型/给药途径、用法用量适宜性、联合用药及药物相互作用、长期处方审核、患儿的病理生理个体差异以及合并常见癫痫共患病时的药物选择等方面提出建议,供广大医师、药师参考。

关键词：抗癫痫发作药癫痫处方审核建议

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中国儿童肥胖诊断评估与管理专家共识

中华儿科杂志 2022年第6期60卷 507-515页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会儿童保健学组中华医学会儿科学分会临床营养学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬江帆陈洁吴蔚余晓丹汤庆娅郭妍不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310003 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科上海200127 浙江大学医学院附属儿童医院消化内科杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学医学院附属新华医院海军军医大学第一附属医院

近年来,我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势,其与多种并发症相关,严重威胁国民健康,增加社会成本,已成为我国重要的公共问题之一,因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本专家共识着重强调肥胖以及肥胖相关疾... 详细信息

近年来,我国儿童超重和肥胖的患病率总体呈上升趋势,其与多种并发症相关,严重威胁国民健康,增加社会成本,已成为我国重要的公共问题之一,因此儿童超重和肥胖问题需要家长、医生甚至全社会的重视。本专家共识着重强调肥胖以及肥胖相关疾病的一体化管理,进一步规范儿童超重和肥胖及相关并发症的诊断、评估、治疗以及预防与管控,用于指导基层医护人员日常工作实际应用。

关键词：儿童肥胖国民健康超重和肥胖专家共识相关并发症肥胖相关疾病一体化管理基层医护人员

儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤的临床特点

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现代肿瘤医学 2023年第4期31卷 702-706页

作者：焦瑒瑒付盼杨静薇蒋莎义廖雪莲邵静波上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科上海200062

目的:探讨儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤的临床特点及预后。方法:回顾性分析我院血液肿瘤科2015年1月至2020年12月收治的22例儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤的临床资料。结果:本组共22例儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤,男性12例,女性10... 详细信息

目的:探讨儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤的临床特点及预后。方法:回顾性分析我院血液肿瘤科2015年1月至2020年12月收治的22例儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤的临床资料。结果:本组共22例儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤,男性12例,女性10例,中位发病年龄42.5月(4月~173月),肾透明细胞肉瘤10例,肾恶性横纹肌样瘤5例,肾细胞癌4例,神经母细胞瘤2例,尤文肉瘤1例,临床表现以肉眼血尿和体格检查发现腹部包块最常见,临床分期:Ⅰ期2例,Ⅱ期3例,Ⅲ期11例,Ⅳ期6例,21例患者行根治性肿瘤切除术,随访时间23月(4~80月),2年和5年OS分别为81.3%和69.7%,临床分期Ⅳ期OS和EFS较临床分期Ⅰ+Ⅱ+Ⅲ期患者低,差异有统计学意义(P儿童肾脏原发非Wilms瘤恶性肿瘤临床罕见,不同类型肿瘤的诊断主要依据免疫组化及分子诊断,临床分期Ⅳ期与预后不良相关,早期发现、早期多学科联合诊治有助于改善预后。

关键词：儿童肾脏恶性肿瘤非Wilms瘤预后

血清抵抗素水平在幼年特发性关节炎诊断中的意义

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中华实用儿科临床杂志 2020年第14期35卷 1085-1088页

作者：朱光耀郝胜夏敏何威逊郭桂梅上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院重症医学科200062 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科200062 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院检验科200062 上海交通大学医学院附属新华医院小儿肾脏内科 200092

目的探讨血清抵抗素对幼年特发性关节炎(JIA)患儿的意义。方法前瞻性观察2013年10月至2015年9月上海市儿童医院肾脏风湿科住院及门诊确诊为全身型JIA(SOJIA)患儿32例(SOJIA组),非全身型JIA(N-SOJIA)患儿52例(N-SOJIA组),其他风湿性疾病... 详细信息

目的探讨血清抵抗素对幼年特发性关节炎(JIA)患儿的意义。方法前瞻性观察2013年10月至2015年9月上海市儿童医院肾脏风湿科住院及门诊确诊为全身型JIA(SOJIA)患儿32例(SOJIA组),非全身型JIA(N-SOJIA)患儿52例(N-SOJIA组),其他风湿性疾病患儿33例(其他风湿病组),儿童保健门诊健康体检儿童30例(健康对照组)。采用夹心酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测其血清抵抗素水平,并结合临床资料及相关实验室检查指标进行综合分析。收集各组性别、年龄、体质量指数(BMI)等基本资料,收集JIA组患儿疾病持续时间、类风湿因子、抗核抗体、白细胞、血红蛋白、血小板、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、临床表现及目前使用药物情况等指标。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析抵抗素水平诊断SOJIA的敏感度及特异度。结果SOJIA组、N-SOJIA组、其他风湿病组和健康对照组患儿年龄、性别及BMI比较差异均无统计学意义。SOJIA组和N-SOJIA组患儿临床表现均有关节炎,其中发热、皮疹在SOJIA组中较多,差异有统计学意义(P0.05)。根据ROC曲线预测SOJIA诊断的截断值为5.55 mg/L,曲线下面积是0.802,对应的敏感度为96.9%,特异度为49.6%。结论JIA患儿血清抵抗素水平升高,尤其在SOJIA患儿中升高显著;血清抵抗素水平可作为临床诊断SOJIA的新的血清学指标,≥5.55 mg/L是较为适宜的诊断界限值。

关键词：抵抗素幼年特发性关节炎受试者工作特征曲线诊断

5岁及以下儿童社区获得性肺炎进展为重症肺炎的流行病学特点

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上海医学 2023年第7期46卷 465-470页

作者：周丽王淼董晓艳上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)医务部上海200062 上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)呼吸内科上海200062

目的分析因社区获得性肺炎住院诊治患儿的流行病学特点及营养风险、重症肺炎占比、重复住院的影响因素等,为相关患儿重症肺炎的防治提供参考。方法选取于2017年1月1日—2021年12月31日在上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院... 详细信息

目的分析因社区获得性肺炎住院诊治患儿的流行病学特点及营养风险、重症肺炎占比、重复住院的影响因素等,为相关患儿重症肺炎的防治提供参考。方法选取于2017年1月1日—2021年12月31日在上海市儿童医院(上海交通大学医学院附属儿童医院)住院且被确诊为社区获得性肺炎,年龄≤5岁的23694例患儿。根据《儿童社区获得性肺炎诊疗规范(2019年版)》诊断标准判断患儿是否为重症肺炎。收集患儿的一般人口学资料、住院时间、住院科室、药物过敏史、住院费用,以及入院时营养风险评估结果等;观察、判断患儿重复住院情况。以赋值为0的变量下的分层为对照分层,其他赋值变量下的分层为测试分层。采用单因素logistic回归分析测试分层的患儿重症肺炎占比与对照分层的差异,计算OR值判断关联强度。并进一步控制混杂因素,采用多因素logistic回归计算调整后的OR值(OR′),分析影响患儿重症肺炎发生的风险因素。结果2017—2021年各月的重症肺炎发生率的变化趋势显示,每年2月均有不同幅度的重症肺炎发生高峰出现。各年份3-6月重症肺炎发生率呈波动中下降的趋势,7月均出现不同程度的上升;各年份9-11月则呈现一定差异。以赋值为0的分层为对照分层,设其OR=1,其他赋值的分层为测试分层;采用单因素logistic回归分析各变量下不同分层的重症肺炎患儿占比差异,结果显示,入院时年龄上海市户籍的患儿重症肺炎占比显著高于上海市户籍患儿,2019年入院的患儿重症肺炎占比显著高于其他年份,夏、秋、冬季患儿的重症肺炎占比显著高于春季;中、高营养风险患儿的重症肺炎占比显著高于低风险患儿,呼吸内科住院、住院费用≥1万元、住院天数≥7 d的患儿的重症肺炎占比均分别显著高于其他科室住院、住院费用<1万元、住院天数<7 d的患儿;同时,重复住院的患儿重症肺炎占比亦显著高于非重复住院患儿(P值均<0.001)。以重症肺炎为应变量,多因素logistic回归分析结果显示,年龄、户籍所在地、入院年份、发病时间(即发病的季节)、营养风险等级、住院科室、住院费用和是否重复住院可能是影响患儿重症肺炎发生的风险因素(P值均<0.05)。结论社区获得性肺炎患儿中重症肺炎患儿有一定占比,其发生呈现年龄和季节性特点,与患儿营养风险和重复住院相关,可造成患儿住院天数和费用的增加。

关键词：儿童社区获得性肺炎重症肺炎营养风险流行病学