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MTHFR基因变异致儿童高同型半胱氨酸血症15例分析

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2256-2259页

作者：刘飞梁黎黎邱文娟张惠文占霞徐烽张彦张建美杨素红韩连书杭州市儿童医院内分泌遗传代谢科杭州上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄... 详细信息

回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿, 其中男10例, 女5例, 起病年龄6 d～18岁, 确诊年龄40 d～18岁。新生儿筛查确诊病例1例, 余14例均为发病后基因诊断。主要表现为喂养困难、肌张力减退、癫痫、发育迟缓。所有患儿血同型半胱氨酸水平均升高, 治疗前后血同型半胱氨酸分别为(151.46±57.44)μmol/L及(69.96±32.88)μmol/L, 治疗后较治疗前显著下降, 差异有统计学意义(PT(p.L439P)(16.6%, 5/30)。所有患儿存在不同程度的神经系统损害, 7例经甜菜碱及亚叶酸等代谢干预治疗后好转, 8例出现发育落后, 1例仍癫痫发作频繁。MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿临床表现异质性大, 早发型及基因纯合变异多预后不良, 血同型半胱氨酸、血氨基酸和基因检测有助于早期诊断。

关键词：氨基酸代谢障碍, 先天性亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症 MTHFR基因串联质谱

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肝病新药临床研发的现状和挑战

中华肝脏病杂志 2024年第4期32卷 289-294页

作者：沈镇扬蔡晓波陆伦根上海交通大学医学院附属第一人民医院消化内科上海200080

肝病在全球是一个严重的公共卫生问题,影响人类的健康,但是目前针对肝病治疗,尤其是新药治疗仍有许多未满足的需求。目前尚无根除乙型肝炎病毒的治疗方法,也无肝纤维化和肝衰竭等的治疗药物,肝癌的化疗和靶向及免疫治疗还不尽如人意。... 详细信息

肝病在全球是一个严重的公共卫生问题,影响人类的健康,但是目前针对肝病治疗,尤其是新药治疗仍有许多未满足的需求。目前尚无根除乙型肝炎病毒的治疗方法,也无肝纤维化和肝衰竭等的治疗药物,肝癌的化疗和靶向及免疫治疗还不尽如人意。现就目前针对肝病的新药研发的现状与面临的挑战进行概述。

关键词：疾病,肝脏亲新药矿研发和应用

心脏磁共振短轴电影成像影像组学鉴别肥厚型心肌病与健康对照

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第1期44卷 79-86页

作者：刘启明卢启帆柴烨子姜萌卜军上海交通大学医学院附属仁济医院心内科上海200127

目的·分析肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者与健康对照人群的心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)短轴电影(cine)成像影像组学特征差异,并对2类人群进行分类。方法·纳入2018年1月—2021年12月就诊于上海交... 详细信息

目的·分析肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者与健康对照人群的心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)短轴电影(cine)成像影像组学特征差异,并对2类人群进行分类。方法·纳入2018年1月—2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属仁济医院心内科的HCM患者100例,以2∶1比例随机选取同时期健康对照(healthy control,HC)50例,在放射科医师规范操作下完成CMR检查。通过CVI 42后处理软件完成对入组人员左心室心功能及形态学的测量与评估,主要包括左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、舒张末期左心室容积(left ventricular end-diastolic volume,LVEDV)和舒张末期左心室心肌质量(left ventricular end-diastolic mass,LVEDM)。并从CMR短轴电影成像中获取舒张末期心肌区域3D影像组学特征。分析影像组学特征在2类人群中的分布,并构建机器学习模型对2类人群进行分类。结果·共提取3D影像组学特征107个。在排除高度一致的特征后采用最小绝对值收敛和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)模型进行5折交叉验证后,仍有11个系数非0的特征;利用K-best方法选择排序靠前的8个用于后续建模分析,其中4个特征在2组人群中差异具有统计学意义(均P<0.05)。随后构建支持向量机(support vector machine,SVM)和随机森林(random forest,RF)模型用于判别2类人群。结果显示:单一特征模型(一阶:熵)最大曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.833(95%CI 0.695~0.968);多特征模型(SVM算法)最高准确率为83.3%,其对应的AUC为0.882(95%CI 0.705~0.980)。结论·HCM患者与HC人群在左心室功能和左心室形态上均有显著差异,同时3D心肌影像组学特征也有显著差异。尽管单一特征模型可以鉴别2类人群,但联合多特征构建的模型有更好的分类效果。

关键词：心脏磁共振影像组学肥厚型心肌病电影序列短轴图像

儿童重症监护病房收治首次发作难治性癫痫持续状态的临床分析

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临床儿科杂志 2024年第5期42卷 439-444页

作者：周益平窦家莹崔云史婧奕孙汀张育才上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科上海200062

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)收治首次发作难治性癫痫持续状态(RSE)临床特征及预后。方法回顾性收集2017年1月—2021年12月PICU收入的RSE患儿的临床资料,依据生存状态分存活组和死亡组。总结性别、年龄、体重指数、病因、入院时格... 详细信息

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)收治首次发作难治性癫痫持续状态(RSE)临床特征及预后。方法回顾性收集2017年1月—2021年12月PICU收入的RSE患儿的临床资料,依据生存状态分存活组和死亡组。总结性别、年龄、体重指数、病因、入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)、头部影像学、脑电图、抗癫痫药物、出院时改良Rankin量表(mRS)等。分析RSE患儿的临床特点、治疗及预后。结果合计收治RSE患儿80例,男性39例(48.8%),发病年龄中位数38(12~80.8)月,其中超难治性癫痫持续状态(SRSE)12例(15%)。RSE原因为重症脑炎50例,癫痫综合征9例、颅内肿瘤/出血7例、免疫性脑炎4例、遗传代谢脑病4例、脓毒症脑病3例、化脓性脑膜炎3例。需机械通气53例(66.3%),机械通气时间中位数96(54~239)h。77例头颅磁共振成像检查,其中异常61例(79.2%)。惊厥发作持续时间中位数19(2~46)h,住PICU时间中位数8.5(5~17.8)d,死亡19例(住院病死率23.8%)。61例患者存活出院时神经功能恢复良好者(mRS儿童新发RSE的病因主要为重症脑炎,入院时GCS评分、头颅影像结果对预后判断具有参考价值。

关键词：难治性癫痫持续状态超难治性癫痫持续状态病死率儿童

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非酒精性脂肪性肝病与乳腺癌的相关性研究

中华健康管理学杂志 2024年第5期18卷 392-395页

作者：买志峰范竹萍上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科上海200127

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,而非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是全球最常见的慢性肝病之一,两种高发疾病之间的关系近年来开始受到研究者们的关注。非酒精性脂肪性肝病被越来越多的研究证实是乳腺癌发病的高危因素,同时也会影响乳腺... 详细信息

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,而非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是全球最常见的慢性肝病之一,两种高发疾病之间的关系近年来开始受到研究者们的关注。非酒精性脂肪性肝病被越来越多的研究证实是乳腺癌发病的高危因素,同时也会影响乳腺癌患者的预后,目前NAFLD如何影响乳腺癌发生发展的机制尚未明确,本研究就两者之间的相关研究进展进行综述。

关键词：非酒精性脂肪肝乳腺癌相关性

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冠心病患者体成分与心肺适能的相关性

上海交通大学学报（医学版） 2024年第1期44卷 72-78页

作者：李阳马珺都屹泓许莉陈菡芬邱训涵姜萌卜军上海交通大学医学院附属仁济医院心内科上海200127

目的·探究冠心病患者体成分与心肺适能(cardiopulmonary fitness,CRF)的相关性。方法·选取2022年10月至2023年6月于上海交通大学医学院附属仁济医院行择期经皮冠状动脉介入治疗的冠心病患者(冠心病组)以及健康体检者(健康对照组)。所... 详细信息

目的·探究冠心病患者体成分与心肺适能(cardiopulmonary fitness,CRF)的相关性。方法·选取2022年10月至2023年6月于上海交通大学医学院附属仁济医院行择期经皮冠状动脉介入治疗的冠心病患者(冠心病组)以及健康体检者(健康对照组)。所有受试者均在同一日接受心肺运动试验(cardiopulmonary exercise testing,CPET)测定CRF,以及生物电阻抗分析(bioelectrical impedance analysis,BIA)测定身体成分。结果·共纳入冠心病患者191例、健康体检者188例。2组基线特征差异均无统计学意义。与健康对照组相比,冠心病患者CRF指标均显著降低(均P<0.05);在体成分指标中,冠心病组躯干肌肉质量(trunk muscle mass,TMM)显著低于健康对照组(P<0.01),躯干脂肪质量(trunk fat mass,TFM)显著高于健康对照组(P<0.01)。相关性分析显示,冠心病组TMM(R=0.538)、下肢肌肉质量(lower limbs muscle mass,LMM)(R=0.754)、下肢脂肪质量(lower limbs fat mass,LFM)(R=0.593)与每千克体质量峰值摄氧量(VO_(2peak)/kg)呈正相关(均P<0.01),TFM(R=−0.563)与VO_(2peak)/kg呈负相关(P<0.01)。其余体成分指标与VO_(2peak)/kg之间相关性均无统计学意义。依据VO_(2peak)/kg将冠心病患者分为低CRF组、中CRF组和高CRF组,结果发现3组患者LMM、TMM、LFM、TFM之间差异均存在统计学意义(均P<0.05)。多元线性回归分析提示年龄、性别、TMM、TFM、LMM、LFM均是冠心病患者VO_(2peak)/kg的相关因素。冠心病患者的VO_(2peak)/kg随着TMM、LMM、LFM的升高而升高,随着年龄和TFM的升高而下降,女性相比于男性患者VO_(2peak)/kg更低。结论·冠心病患者的CRF显著低于健康人群,TFM更高,TMM更低;在冠心病患者中,CRF与TFM呈负相关,与TMM、LMM以及LFM呈正相关。

关键词：冠心病心肺适能体成分

B淋巴细胞刺激因子和增殖诱导配体在神经免疫性疾病中的作用

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 661-669页

作者：丁婕管阳太上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科上海200127

B淋巴细胞刺激因子(BLyS)和增殖诱导配体(APRIL)是肿瘤坏死因子超家族成员,两者有较强同源性。作为淋巴细胞共刺激因子,能调节多种生物学功能,可调节细胞分化、增殖、存活和效应功能,特别是在调节B细胞和T细胞等免疫功能中发挥重要作用... 详细信息

B淋巴细胞刺激因子(BLyS)和增殖诱导配体(APRIL)是肿瘤坏死因子超家族成员,两者有较强同源性。作为淋巴细胞共刺激因子,能调节多种生物学功能,可调节细胞分化、增殖、存活和效应功能,特别是在调节B细胞和T细胞等免疫功能中发挥重要作用。BLyS/APRIL在视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、重症肌无力等神经免疫性疾病的发生发展中起重要作用。本文旨在提升对BLyS/APRIL及其在神经免疫性疾病中作用的认识。

关键词： B细胞活化因子增殖诱导配体神经免疫性疾病发病机制视神经脊髓炎谱系疾病

苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 512-517页

作者：杨帆王立瑞李辛胡佳悦应令雯冯碧云李芸芸林卡娜佘佳笑李浩常国营王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 云南省德宏州陇川县人民医院儿科云南德宏678700

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上... 详细信息

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。

关键词：苯丁酸甘油酯鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症尿素循环障碍高氨血症药学监测儿童

养育者喂养照护风格与营养问题儿童晚餐质量的相关性

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中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 460-464页

作者：王文娴王海宁高晶晶霍言言杨帆陈津津上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院营养科上海200062 上海市普陀区妇婴保健院儿保科上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科上海市儿童医院迪辅乐医学研究中心

目的分析不同养育者喂养照护风格与存在营养问题的儿童饮食质量的相关性,以期为制定更有效的喂养指导和干预方案提供依据。方法选取2022年1月—2023年8月上海市儿童医院儿保-营养联合门诊2~6岁已入园或入托的患儿及其1名照顾者为研究对... 详细信息

目的分析不同养育者喂养照护风格与存在营养问题的儿童饮食质量的相关性,以期为制定更有效的喂养指导和干预方案提供依据。方法选取2022年1月—2023年8月上海市儿童医院儿保-营养联合门诊2~6岁已入园或入托的患儿及其1名照顾者为研究对象。通过三天晚餐摄入量调查获取晚餐的提供量及完成量,并计算其中国健康饮食指数(CHEI),通过《照顾者喂养风格问卷》将父母分为4种喂养风格。采用Pearson相关系数来确定CHEI提供和实际消耗得分之间的相关性,采用χ^(2)检验、t检验和方差分析比较不同喂养风格下儿童CHEI实际消耗得分及体型构成的差异。结果1)133对亲子对数据完整,纳入此次研究。其中男童68名(51.1%),女童65名(48.9%),患儿年龄为(4.6±0.6)岁。2)父母提供的晚餐与儿童实际完成的饮食质量CHEI得分高度相关(r=0.90,P儿童实际完成的饮食质量CHEI得分差异具有统计学意义(t=2.538、1.732,P儿童实际完成的饮食质量CHEI得分显著高于专制型喂养风格(P儿童的体型分布上差异有统计学意义(χ^(2)=13.587,P=0.035)。结论专制型和纵容型两种喂养风格的家长对儿童饮食的完成情况控制性更差;而权威型喂养风格下的儿童较专制型喂养风格有着更高的膳食质量;纵容型喂养风格下的儿童较权威型喂养风格可能有着更高非低体重的比例。喂养风格对于存在疾病因素的儿童虽不能逆转其体型偏离的结局,但可能存在一定的保护因素。

关键词：养育者喂养照护风格饮食质量中国健康饮食指数