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骨肉瘤免疫微环境及其免疫治疗临床转化研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第7期44卷 814-821页

作者：胡飞蔡晓涵程睿季诗雨苗嘉欣朱晏范广建上海交通大学医学院附属仁济医院骨关节外科上海200001 上海交通大学医学院附属仁济医院中心实验室上海200127 上海交通大学医学院附属新华医院超声科上海200092 上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科上海200080 上海交通大学医学院附属新华医院核医学科上海200092 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所肿瘤系统医学全国重点实验室上海200032 上海交通大学医学院附属第一人民医院疑难疾病精准研究中心上海201600

骨肉瘤(osteosarcoma)是儿童和青少年常见的原发性恶性骨肿瘤,因其高复发率和高转移率的特点,在治疗上面临极大的挑战。传统的治疗手段,包括手术、放射治疗(放疗)和化学治疗(化疗),能在一定程度上缓解患者的症状,但如何提高患者的长期... 详细信息

骨肉瘤(osteosarcoma)是儿童和青少年常见的原发性恶性骨肿瘤,因其高复发率和高转移率的特点,在治疗上面临极大的挑战。传统的治疗手段,包括手术、放射治疗(放疗)和化学治疗(化疗),能在一定程度上缓解患者的症状,但如何提高患者的长期生存率仍然是亟待解决的难题。随着免疫治疗的不断发展,近年来对肿瘤免疫微环境的研究以及免疫治疗策略的应用均取得了突破性的进展,为骨肉瘤的治疗提供了新的视角。目前,免疫治疗的策略包括肿瘤疫苗、靶向细胞因子、免疫检查点抑制、过继细胞疗法以及联合治疗等。以上策略旨在增强机体免疫反应、克服免疫耐受和防止免疫逃逸,显著提升患者的免疫应答能力。该文系统介绍骨肉瘤的免疫微环境,深入分析免疫微环境的特征,详细阐述免疫治疗在骨肉瘤临床转化研究中的最新进展。深入理解骨肉瘤的免疫特性和相应的治疗方法,有助于为患者提供个性化治疗方案,从而提高其生存率和改善预后。

关键词：骨肉瘤肿瘤免疫微环境免疫治疗临床转化

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儿童炎症性肠病特殊饮食治疗

中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 263-268页

作者：朱文熹刘云曼洪莉国家儿童医学中心(上海)上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床营养科上海200127 福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)消化营养科福建福州350014

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)包括克罗恩病(Crohn′s disease,CD)和溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC),是一种以肠道炎症为特征的慢性疾病。特殊饮食治疗可调节肠道菌群以及肠道免疫从而在儿童IBD的治疗中发挥重要作... 详细信息

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)包括克罗恩病(Crohn′s disease,CD)和溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC),是一种以肠道炎症为特征的慢性疾病。特殊饮食治疗可调节肠道菌群以及肠道免疫从而在儿童IBD的治疗中发挥重要作用。文章将探讨儿童IBD的特殊饮食治疗策略,包括CD排除饮食、CD治疗饮食、特定碳水化合物饮食、IBD抗炎饮食等。

关键词：儿童炎症性肠病特殊饮食治疗

胸腔镜肺切除术患儿术后肺部并发症的危险因素

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临床麻醉学杂志 2024年第1期40卷 51-55页

作者：朱昌娥张儒舫魏嵘张马忠上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心麻醉科 200127 上海交通大学医学院附属儿童医院麻醉科上海交通大学医学院附属儿童医院心胸外科

目的分析患儿胸腔镜下肺切除术后肺部并发症(PPCs)的危险因素。方法回顾性分析行胸腔镜肺切除术566例患儿的临床资料,男334例,女232例,年龄≤6岁,ASAⅠ或Ⅱ级。根据患者术后7 d内是否发生PPCs分为两组:PPCs组和非PPCs组。将单因素分析中... 详细信息

目的分析患儿胸腔镜下肺切除术后肺部并发症(PPCs)的危险因素。方法回顾性分析行胸腔镜肺切除术566例患儿的临床资料,男334例,女232例,年龄≤6岁,ASAⅠ或Ⅱ级。根据患者术后7 d内是否发生PPCs分为两组:PPCs组和非PPCs组。将单因素分析中P≤0.2以及临床认为可能有意义的协变量纳入多因素Logistic回归分析。绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC)。结果有123例(21.7%)发生PPCs。多因素Logistic回归分析显示,单肺通气时间长、单肺通气时呼吸频率快、手术医师经验不足是PPCs的独立危险因素,术中最大PEEP升高(最大为7 cmH2O)是保护因素。预测模型为Logit(P)=-4.410+0.006×单肺通气时间+0.063×单肺通气呼吸频率+0.569×手术医师经验不足(赋值为1)-0.160×最大PEEP值,该模型预测患儿胸腔镜肺切除术PPCs发生率的AUC为0.682(95%CI 0.631~0.734),敏感性76.4%,特异性69.6%。结论单肺通气时间长、单肺通气时呼吸频率快、手术医师经验不足是患儿胸腔镜肺切除术PPCs的危险因素,术中最大PEEP升高是PPCs的保护因素。

关键词：儿童单肺通气胸腔镜肺切除术术后肺部并发症危险因素

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17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析

临床儿科杂志 2024年第5期42卷 450-455页

作者：马秀琦唐怡珺陈瑶刘倩张小芳陈林张怡汪希珂王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心贵州医院贵州省人民医院儿童内分泌遗传代谢科贵州贵阳550003 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127

目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素... 详细信息

目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下,4例无第二性征发育,2例46,XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术,术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c.985_987delinsAA纯合突变,另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗,低血钾和高血压均得到控制。结论早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症,及时予糖皮质激素替代治疗,可获得满意的疗效,提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。

关键词： 17α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 高血压低钾血症

儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

上海市某儿童专科医院门诊全流程健康教育管理模式的实践及探索

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健康发展与政策研究 2024年第1期27卷 52-57页

作者：黄欣茹邬宇芬陈英耀李程跃田丹上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海200127 复旦大学公共卫生学院上海200032

健康教育是预防疾病及实施健康中国战略的重要环节,儿童健康教育又是实现全周期健康服务工作的关键,如何将健康教育融入诊疗业务全过程是各医院需要思考的问题。本文主要介绍上海市某儿童专科医院运用PDCA管理理念探索门诊全流程健康教... 详细信息

健康教育是预防疾病及实施健康中国战略的重要环节,儿童健康教育又是实现全周期健康服务工作的关键,如何将健康教育融入诊疗业务全过程是各医院需要思考的问题。本文主要介绍上海市某儿童专科医院运用PDCA管理理念探索门诊全流程健康教育的做法,分析健康教育管理工作中存在的问题。该医院通过实施覆盖诊疗全流程的健康教育、进行多元化的健康科普内容创作、采用交互式的健康科普形式等多项措施,优化全流程健康教育管理模式,满意度调查中90.12%的患者认为医院健康教育很有帮助。探索适合儿童专科医院的健康教育管理模式,有助于提升儿童及其家属的健康素养,提高医院管理效率。

关键词：健康教育管理模式儿童专科医院

急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤血药浓度和不良反应的相关性

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中国现代应用药学 2024年第9期41卷 1242-1246页

作者：黄建权杨巧玲李红杭州市儿童医院药剂科杭州310014 上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院药学部上海200040 上海交通大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院血液肿瘤科上海200040

目的研究MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)位点多态性与甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)血药浓度和不良反应的相关性。方法选取2014年10月—2021年12月上海市儿童医院收治的185例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿,收集MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)基因分型、不良反应和血药浓度等实验室检查指标结果。结果185例患儿使用MTX后的总体不良反应发生率为95.1%。MTHFR(1298A>C)2种基因型不良反应发生率除粒细胞缺乏差异有统计学意义(P=0.006)外,其他均无统计学意义;MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿不良反应发生率除粒细胞缺乏(P=0.041/0.012)、消化道反应(P=0.037/0.011)和黏膜毒性(P=0.039/0.016)差异有统计学意义外,其他均无统计学意义;MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿在24 h时的MTX血药浓度差异有统计学意义(P=0.021);MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿进行亚叶酸钙翻倍解救发生率差异有统计学意义(P=0.007/0.002)。结论MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)多态性可能不是预测儿童ALL进行MTX化疗的良好指标,结局提示了翻倍解救的重要性,即翻倍解救可以明显降低黏膜毒性和骨髓毒性高发患儿的此类不良反应发生率。

关键词：急性淋巴细胞白血病 MTHFR(1298A>C) MTHFR(677C>T) 甲氨蝶呤

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流动注射-串联质谱法应用于溶酶体贮积症筛查的可行性研究及临床验证

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 327-331页

作者：王燕敏田国力纪伟郭静张潇分周卓上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海200040

目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、α半乳糖苷酶A(GLA)和... 详细信息

目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、α半乳糖苷酶A(GLA)和酸性α葡糖苷酶(GAA)6种酶的底物及化学结构与相应产物类似的同位素内标准品缓冲液孵育,经液液萃取,氮气吹干,复溶后串联质谱分析酶反应产物和内标,计算酶活性。评价精密度、准确度、回收率、稳定性和携带污染。使用2022年7月至2023年3月上海市儿童医院2845份新生儿筛查样本和10例明确诊断的LSDs患儿样本进行临床验证。结果:6种低浓度酶活性检测值,批内变异系数(CV%)为4.650%~9.020%,批间CV%为6.990%~11.350%,高浓度酶活性检测值批内CV%为6.553%~8.690%,批间CV%为6.590%~12.850%;6个酶活性检测值与靶值的偏倚在-20.59%~20.45%;不同稀释浓度酶活性检测回收率为46.00%~136.67%,实测值与系列理论值间相关系数(R2)为0.986~0.997;稳定性评价6种酶活性差异均<15.00%;携带污染评价6种酶活性差异均<20.00%;6种酶活性在人群呈偏态分布,10例LSDs患儿酶活性明显低于切值,能有效检出相应疾病。结论:FIA-MS/MS检测ABG、ASM、GALC、IDUA、GLA和GAA有较高的精确性和准确度,有临床应用价值,可作为戈谢病、尼曼-皮克病A/B、克拉伯病、黏多糖贮积症Ⅰ型、法布里病和糖原贮积症Ⅱ型的筛查技术。

关键词：溶酶体贮积症流动注射-串联质谱酶活性新生儿筛查

基础医学课程在培养医学生创新能力中的作用：以机体防御与免疫课程为例

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中国免疫学杂志 2024年

作者：钮晓音陈广洁上海交通大学医学院

教育强国和健康中国战略对医学人才的创新能力提出了新要求，基础医学教育是医学生通识教育与专业教育的桥梁，在基础医学课程中培养学生的创新思维和创新能力，为学生之后的专业学习奠定良好的基础尤为重要。本文将阐述基础医学课程对... 详细信息

教育强国和健康中国战略对医学人才的创新能力提出了新要求，基础医学教育是医学生通识教育与专业教育的桥梁，在基础医学课程中培养学生的创新思维和创新能力，为学生之后的专业学习奠定良好的基础尤为重要。本文将阐述基础医学课程对学生创新能力培养的必要性，并以基础医学整合课程“机体防御与免疫”为例，介绍课程相应的改革举措与所取得的成效。通过课程学习，80%以上的学生自我评价在创新思维能力方面有所提升，并积极参与免疫学的课内外科研创新实践项目，并获奖33项。同时，本文将进一步思考基础医学课程在学生创新能力培养中的关键突破点，以期更好地为医学创新人才的培养服务。

关键词：基础医学免疫学机体防御与免疫创新能力