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造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的IPEX综合征:临床随访及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2021年第4期37卷 288-292页

作者：王依柔张倩文丁宇殷蕾常国营李娟王坚敏王剑王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 200217 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏内科 200217 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科 200217 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 200217

收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而... 详细信息

收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征,经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合征。2018年8月于本院血液科行造血干细胞移植,术后随访18个月中,患者自身免疫受损状态得到改善,未再出现新的自身免疫性疾病,其血糖控制情况较移植前明显好转,胰岛素用量明显减少。

关键词： FOXP3 新生儿糖尿病 IPEX综合征造血干细胞移植

携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 68-72页

作者：李娟丁宇常国营程青李辛王剑王秀敏沈亦平上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科、医学遗传科 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室 200127

目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育... 详细信息

目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c．67A〉G（***23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征，该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。

关键词： Meier-Gorlin综合征身材矮小小耳畸形原点识别复合物单亲二倍体

Noonan综合征患儿照护负担对生活质量的影响

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临床儿科杂志 2021年第9期39卷 677-681页

作者：刘佐嘉王秀敏唐佳丽李辛上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心护理部上海200127

目的调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。方法采用一般资料问卷、儿童生活质量普通适用核心量表以及照护者负担问卷,调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。结果96例Noonan综合征患儿,男40例、女56例,中位年龄4.0(3.0~5.0... 详细信息

目的调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。方法采用一般资料问卷、儿童生活质量普通适用核心量表以及照护者负担问卷,调查Noonan综合征患儿的生活质量及照护负担。结果96例Noonan综合征患儿,男40例、女56例,中位年龄4.0(3.0~5.0)岁。患儿的生活质量总分为49.3(34.2~59.8)分,远低于全国常模(81.8±12.0)分,差异有统计学意义(P医学遗传咨询(100%),多学科团队综合管理(93.8%),康复训练(79.2%)以及预防接种(58.3%)。结论Noonan综合征患儿的生活质量严重低下,照护者负担不容乐观,早期诊断、医学遗传咨询以及Noonan综合征长期诊疗规划值得关注。

关键词： Noonan综合征生活质量照护负担慢病管理多学科管理

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先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理

中华全科医师杂志 2023年第6期22卷 574-579页

作者：李娟王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、国家儿童医学中心(上海)内分泌遗传代谢科上海200127

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂,主要为肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性发育... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂,主要为肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断,基因检测是确诊CAH的金标准,新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇(包括糖皮质激素和盐皮质激素)的替代治疗,治疗过程中需定期检测和评估。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 221-羟化酶缺乏症诊断治疗

46,XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习

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临床儿科杂志 2016年第10期34卷 771-774页

作者：李娟王剑沈永年王秀敏黄晓东丁宇陈瑶上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传内分泌代谢科上海200127

目的探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检... 详细信息

目的探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检查诊断考虑支持46,XY DSD,高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因,c.937 C>T,***313Cys杂合突变;母亲为杂合突变携带者,父亲无异常。结论临床表现为46,XY DSD,性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足;提示存在SF1基因突变的可能性,全基因组外显子基因测序可帮助明确诊断。

关键词： 46,XYDSD NR5A1基因突变儿童

补气滋阴降糖方联合二甲双胍治疗2型糖尿病的临床疗效观察

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中国中医药科技 2024年第6期31卷 1123-1125页

作者：宗晓青孙文贤邓宇豪上海市嘉定工业区社区卫生服务中心全科上海201815 上海交通大学医学院附属第六人民医院上海200233

2型糖尿病(T2DM)是临床常见的慢性内分泌代谢性疾病,又称为非胰岛素依赖型糖尿病,主要表现为胰岛素抵抗和胰岛素相对不足。其发病机制比较复杂,至今尚无定论。近年来研究认为,是多因素参与的结果,人类白细胞抗原(HLA)相关的遗传易患性... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是临床常见的慢性内分泌代谢性疾病,又称为非胰岛素依赖型糖尿病,主要表现为胰岛素抵抗和胰岛素相对不足。其发病机制比较复杂,至今尚无定论。近年来研究认为,是多因素参与的结果,人类白细胞抗原(HLA)相关的遗传易患性、IR基因突变、葡萄糖跨膜转运、葡萄糖清除能力下降、葡萄糖受体功能异常、双激素(胰岛素和胰高血糖素)异常、肠胰岛素分泌肽和抗肠促胰岛素分泌肽失衡以及炎症、乙肝病毒、胚胎发育等均与T2DM的发生和发展密切相关[1]。据统计,我国实际患糖尿病已达4 000万人以上,且随着我国经济的快速发展,人民生活水平的提高,生活模式的变化,饮食结构的改变及社会老龄化的加剧,T2DM发病率不断上升,且渐呈年轻化趋势。已成为第三大健康杀手,并加大社会经济负担[2]。

关键词：非胰岛素依赖型糖尿病 T2DM 社会经济负担遗传易患性胰高血糖素功能异常乙肝病毒饮食结构

2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析

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上海交通大学学报（医学版） 2018年第10期38卷 1223-1228页

作者：洪莎赵冬莹谢利娟常国营刘晓青朱天闻上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科上海200092 上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院上海200092

目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent pro... 详细信息

目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48～51号外显子重复为致病突变。

关键词：假肥大型进行性肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因基因突变多重连接探针扩增技术异卵双生肌酸激酶

儿童初发1型糖尿病伴不同程度糖尿病酮症酸中毒与甲状腺功能相关性研究

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临床儿科杂志 2022年第5期40卷 339-344页

作者：蒋明玉尹小琴李嫔上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌遗传代谢科上海200062

目的分析初发1型糖尿病(T1DM)患儿伴发糖尿病酮症酸中毒(DKA)的严重程度与甲状腺功能状态的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月内分泌遗传代谢科收治的167例初发T1DM患儿临床资料,比较T1DM患儿中非DKA,轻度、中度、重度DKA四... 详细信息

目的分析初发1型糖尿病(T1DM)患儿伴发糖尿病酮症酸中毒(DKA)的严重程度与甲状腺功能状态的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2020年12月内分泌遗传代谢科收治的167例初发T1DM患儿临床资料,比较T1DM患儿中非DKA,轻度、中度、重度DKA四组临床特点、实验室指标、甲状腺功能状态差异,分析血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平的影响因素。结果167例初发T1DM患儿中,男81例、女86例,中位年龄6.5(4.0~9.9)岁,中位病程14.0(7.0~28.0)d,非DKA组104例、轻度DKA组20例、中度DKA组16例、重度DKA组27例。各DKA组(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、pH值及HCO-3显著低于非DKA组,而阴离子间隙(AG)、血糖水平显著高于非DKA组;重度DKA组的白细胞计数、中性粒细胞百分比显著高于其他三组,差异均有统计学意义(P儿童中,甲状腺功能正常92例,非甲状腺疾病综合征(NTIS)52例,亚临床甲状腺功能减退症10例,亚临床甲状腺功能亢进症6例,甲状腺功能减退症3例,甲状腺功能亢进症4例。不同严重程度DKA组之间的甲状腺功能状态分布差异有统计学意义(P<0.01),非DKA组甲状腺功能正常患儿比例较高,NTIS比例较低。多元线性逐步回归分析结果显示,AG、血糖与FT3水平存在显著负相关性(P<0.01)。结论初发T1DM伴DKA患儿的FT3、TT3及TT4明显降低,有较高的NTIS发生率,测定甲状腺激素水平对排除甲状腺疾病及评估糖尿病病情有十分重要的临床意义。

关键词： 1型糖尿病酮症酸中毒甲状腺激素甲状腺功能儿童

一例X连锁点状软骨发育不全2型患儿的临床及突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第4期35卷 527-530页

作者：常国营周云芳殷蕾顾龙君应大明陈惠金王秀敏王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室 200127

目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA，用Agilent SureSelect方法构建测序文库，在Illumina平台上进行高通量测序... 详细信息

目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA，用Agilent SureSelect方法构建测序文库，在Illumina平台上进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿，女，6岁10个月，表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形，左眼弱视，右眼白内障，呼吸道频发感染，尿频等，实验室检查提示总25-羟维生素D缺乏，其母亲、姨妈、弟弟亦表现为身材矮小。基因检测显示患儿EBP基因存在C．184C〉T（***62Trp）杂合突变，其母亲携带同样的突变，父亲和弟弟则未发现该突变。结论EBP基因C．184C〉T（***62Trp）杂合突变可能是该家系的发病原因。

关键词：身材矮小点状软骨发育不全 X-连锁 EBP基因突变