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上海市卡介苗接种人群外周抗原特异性T细胞免疫应答特征谱

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现代免疫学 2024年第4期44卷 309-315页

作者：葛雷鸣吴彤梁宇硕包玉洁张晨星陈颖盈许洁上海交通大学医学院附属第九人民医院感染科上海201999 上海市普陀区长风街道长风社区卫生服务中心上海200333 上海交通大学医学院上海市免疫学研究所上海200025 上海交通大学医学院附属儿童医学中心肾脏科上海200127 上海市病毒研究院上海200025

为探究抗原特异性T细胞功能动态变化与卡介苗(Bacillus Calmette-Guérin,BCG)保护时效的相关性,采用酶联免疫斑点法(enzyme-linked immunospot assay,ELISPOT)和流式细胞术对上海地区健康志愿者外周抗原特异性CD4^(+)T细胞应答水平进... 详细信息

为探究抗原特异性T细胞功能动态变化与卡介苗(Bacillus Calmette-Guérin,BCG)保护时效的相关性,采用酶联免疫斑点法(enzyme-linked immunospot assay,ELISPOT)和流式细胞术对上海地区健康志愿者外周抗原特异性CD4^(+)T细胞应答水平进行评估。结果显示,IFN-γ水平随着个体年龄的增长而升高(P分泌抗原特异性IFN-γ的CD4效应T细胞(effector T cell,T_(eff))比例显著升高(P分泌IFN-γ的CD4记忆T细胞(memory T cell,T_(M))比例显著下降(P分泌IL-17α为主,而大于30岁的人群外周分泌IFN-γ的CD4^(+)T_(M)比例下降(P<0.0001),且二者趋向于平衡。上述结果提示,接种BCG后,个体随年龄增长其外周抗原特异性的Th1和Th17 T_(eff)和T_(M)格局发生变化,可能在抗结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,Mtb)感染中发挥一定的保护作用。因此,设计特定的亚单位结核疫苗以加强长效免疫T_(M)的保护性将对结核病的防控具有重要意义。

关键词：卡介苗疫苗有效性 T细胞免疫应答

FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 181-186页

作者：郑翠芳孟颖颖邓朝晖刘静闫钢风黄瑛复旦大学附属儿科医院消化科上海201102 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化科上海200127 复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102

目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的... 详细信息

目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的情况。结果3例患儿均于婴幼儿期起病,其中1例以糖尿病伴酮症酸中毒为首发症状,2例以腹泻起病。3例患儿均有消化道受累的表现,其中1例经内镜及病理检查诊断为极早发炎症性肠病。3例患儿中有2例合并内分泌腺受累,其中1例表现为1型糖尿病伴甲状腺球蛋白及甲状腺过氧化物酶抗体阳性,但随访未发现甲状腺功能异常;另1例表现为甲状腺功能低下,予左旋甲状腺素治疗。3例患儿均携带FOXP3基因错义变异,包括c.1222G>A(p.V408M)、c.767T>C(p.M256T)和c.1021A>G(p.T341A)。1例经异基因造血干细胞移植治疗后症状缓解,1例予生物制剂加胰岛素治疗后病情稳定,另1例出生后3个月因难治性脓毒性休克及多器官功能衰竭夭折。结论FOXP3基因变异相关的IPEX综合征可能具有起病早、临床表现多样的特点。对于婴幼儿期起病的慢性腹泻伴多内分泌腺或多系统受累的男性患儿,需警惕IPEX综合征的可能性,尽早通过基因检测进行诊断和治疗,并为遗传咨询提供依据。

关键词： X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因极早发炎症性肠病糖尿病

卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究

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罕少疾病杂志 2024年第6期31卷 1-3页

作者：李东晓董慧商晓红陈永兴卫海燕王彩君刘大鹏康文清邱文娟库尔班江·阿布都西库尔陈晓红刘丽张尧陈昊王茜杨艳玲郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童神经发育工程研究中心河南郑州450018 北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌科山东济南250021 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌与遗传代谢科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿疾病诊疗中心河南郑州450018 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科上海200092 复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102 武汉儿童医院遗传代谢内分泌科湖北武汉430015 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 国家医疗保障研究院华科基地湖北武汉430030

目的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷... 详细信息

目的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性.代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨.及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为185个月,中位体重为9kg,既往平均每年代谢危象发作.31次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基.丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3l5次,8例为稳定期使用.组,平均每年代谢危象发作26次l。急性代谢危象组卡.谷氨酸平均治疗剂量为85稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14L,平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件。结论卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。

关键词：有机酸血症甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症高氨血症卡谷氨酸

中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤中期疗效分析

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中华医学杂志 2024年第29期104卷 2751-2758页

作者：赵旸黄爽贾月萍张乐萍段彦龙金玲翟晓文王宏胜胡波刘英刘安生刘炜郑敏翠李府孙立荣袁晓军戴云鹏张宝玺江莲王西阁王红梅周春菊高子芬张永红北京大学人民医院儿科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海北京高博博仁医院儿童淋巴瘤科北京西安市儿童医院血液肿瘤科西安郑州儿童医院血液肿瘤科郑州湖南省儿童医院血液内科长沙山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)血液肿瘤科济南青岛大学附属医院儿童医学中心儿童血液肿瘤科青岛上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科上海山东第一医科大学附属山东省立医院小儿血液内分泌科济南河北医科大学第二医院儿科石家庄河北医科大学第四医院儿科石家庄郑州大学第三附属医院血液/肿瘤科郑州山东第一医科大学第一附属医院血液/肿瘤科济南国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京北京大学第三医院病理科北京

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病... 详细信息

目的分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017(CNCL-B-NHL-2017)方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组(CNCL)16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病理资料, 根据2016版世界卫生组织(WHO)造血和淋巴组织肿瘤分类, 分为高级别B细胞淋巴瘤伴双打击/三打击(HGBL-DH/TH)组及高级别B细胞淋巴瘤-非特指型(HGBL-NOS)组。2组患儿均根据CNCL-B-NHL-2017方案, 并按照危险度分层化疗, 随访截止日期为2023年12月31日。所有患儿均行染色体荧光原位杂交(FISH)检查, 以明确基因MYC、BCL-2及BCL-6重排情况。分析患儿发病时临床、病理特点, 比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果, 采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线, log-rank检验比较组间累积生存率的差异, 多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果共纳入62例患儿, 发病年龄[M(Q1, Q3)]为7(4, 11)岁, 男48例、女14例。临床分期Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别有11例(17.7%)、33例(53.2%)、18例(29.1%)。FISH检测结果显示4例(6.5%)为HGBL-DH;3例(4.8%)为HGBL-TH;余55例(88.7%)均为HGBL-NOS, 其中18例伴MYC基因重排。HGBL-DH/TH组有7例, HGBL-NOS组有55例。B1方案13例(20.9%), B2方案3例(4.8%), C1方案37例(59.6%)和C2方案9例(14.7%)。48例(77.4%)同时联合利妥昔单抗靶向治疗。5例(8.0%)治疗中进展。随访时间[M(Q1, Q3)]为43.5(36.1, 53.7)个月, 所有患儿的完全缓解率为91.9%(57/62)。3年总生存率和无事件生存率分别为93.5%和91.9%。HGBL-NOS组患儿的3年总生存率高于HGBL-DH/TH组(96.3%比71.4%, P=0.011)。HGBL-NOS组3年无事件生存率高于HGBL-DH/TH组(94.5%比71.4%, P=0.037)。在HGBL-NOS亚组中, 伴有MYC基因重排的患儿总生存率较低(100%比88.9%, P=0.039)。多因素Cox回归分析显示, 中枢神经系统侵犯(HR=6.05, 95%CI:1.96～38.13, P=0.046)是总生存率的危险因素。结论应用CNCL-B-NHL-2017方案治疗儿童HGBL疗效显著, 预后良好。

关键词：淋巴瘤, B细胞儿童治疗预后

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柯萨奇病毒B组5型山东分离株基因特征分析

中国病原生物学杂志 2024年第6期19卷 659-664,670页

作者：曹梦圆崔亚楠王敏姚雪韦庆娟胡弢邢薇佳史卫峰李娟山东第一医科大学(山东省医学科学院)山东省高等学校新发传染病重点实验室山东泰安271000 山东第一医科大学(山东省医学科学院)临床与基础医学院(基础医学研究所)病原生物学系泰安市疾病预防控制中心山东第一医科大学(山东省医学科学院)公共卫生与健康管理学院济南市儿童医院泰安市妇幼保健院上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学医学院上海市病毒研究院

目的探明山东11株柯萨奇病毒B组5型(CVB5)的全基因组特征,探讨CVB5病毒遗传进化规律。方法采集2020年山东省手足口病患者的粪便样本,通过临床样本荧光定量检测、病毒分离、高通量和一代测序验证,共获得11株CVB5分离株,同时结合GenBank... 详细信息

目的探明山东11株柯萨奇病毒B组5型(CVB5)的全基因组特征,探讨CVB5病毒遗传进化规律。方法采集2020年山东省手足口病患者的粪便样本,通过临床样本荧光定量检测、病毒分离、高通量和一代测序验证,共获得11株CVB5分离株,同时结合GenBank公共数据库中收录的CVB5病毒株全长基因组和结构蛋白VP1基因序列,构建最大似然系统进化树,研究CVB5基因特征和遗传进化规律。结果11株CVB5分离株全长基因组呈高度核苷酸和氨基酸相似性(>99.9%),与多数2008-2020年我国流行毒株均位于全基因组进化树的Group 4分支,且与2013年江苏省分离株417核苷酸相似性最高,为96.8%;11株CVB5分离株与Group 4参考株相比,P3区3A、3B、3C和3D基因核苷酸同源性均低于P1和P2区其他基因,且多为同义突变;11株CVB5分离株VP1基因位于我国主要流行亚型即C4基因亚型中,与2018年山东省分离株SWG14、SWG44、JN18120亲缘关系较近,核苷酸同源性为96.1%~98.2%。结论CVB5毒株在我国多地持续流行,11株山东分离株同国内多数CVB5株的全基因组及VP1基因均位于同一进化分支,说明11株分离株均为近期国内流行株,它们所在Group 4为国内优势流行分支,C4基因亚型为国内VP1基因流行亚型。

关键词：柯萨奇病毒B组5型(CVB5) 手足口病全基因组 VP1 遗传进化

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健康儿童血清维生素K参考区间的建立

中华儿科杂志 2024年第9期62卷 847-852页

作者：陈雨青方拴锋刘星陈玉君范歆陈彦平刘黎明李燕刘倩琦吴谨准黄绮玲王芳白冬金春华安徽省儿童医院内分泌代谢科合肥230022 河南省儿童医院儿童保健科郑州450018 重庆医科大学附属儿童医院骨科重庆401122 广西医科大学第二附属医院儿科南宁530007 北京儿童医院黑龙江医院儿童保健科哈尔滨150010 西安交通大学第一附属医院儿童保健科西安710061 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)儿童保健科济南250014 南京医科大学附属儿童医院儿童保健科南京210008 厦门市妇幼保健院儿科厦门361001 广州市番禺区何贤纪念医院儿童保健科广州511400 周口市妇幼保健院(周口市儿童医院)儿科周口466001 廊坊市广阳区妇幼保健院儿童保健科廊坊065099 首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心北京100020 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心健康管理中心上海200127 山东省妇幼保健院儿童健康研究中心济南250014

目的建立并验证我国健康儿童血清维生素K参考区间。方法横断面研究,根据我国东部、中部、西部、东北各区域0~14岁儿童人口分布比例,于2020年1月至2023年5月分层随机抽取807名0~14岁健康儿童作为研究对象,由12个省、自治区、直辖市16家... 详细信息

目的建立并验证我国健康儿童血清维生素K参考区间。方法横断面研究,根据我国东部、中部、西部、东北各区域0~14岁儿童人口分布比例,于2020年1月至2023年5月分层随机抽取807名0~14岁健康儿童作为研究对象,由12个省、自治区、直辖市16家医院完成样本收集。通过统一自制调查问卷收集儿童基本信息,采用液相色谱串联质谱法测定样本中血清维生素K 1、维生素K 2[四烯甲萘醌(MK-4)和甲萘醌-7(MK-7)]水平,直接法建立参考区间。按年龄分组,采用非参数检验Kruskal Wallis进行组间比较,采用非参数法确定参考区间(P_(2.5)~P_(97.5))。另选取40名健康儿童(东部25名、中部10名、西部5名)进行小样本验证。结果807名儿童年龄5.00(2.00,9.81)岁,男495名(61.3%)、女312名(38.7%)。纳入795名1月龄至14岁儿童建立参考区间,其中1月龄至3岁(303名)、4~14岁(492名),参考区间血清维生素K 1分别为0.09~4.54、0.10~1.73μg/L,MK-7分别为0.07~1.42、0.19~2.03μg/L。1月龄至14岁儿童MK-4参考区间为0~0.42μg/L。验证样本血清维生素K 1、MK-4和MK-7测定值落在参考限外均未超过2个。结论建立1月龄至14岁健康儿童维生素K 1、MK-4、MK-7参考区间并通过验证,可应用于评估儿童维生素K营养状况。

关键词：儿童维生素K 参考区间

移植治疗在儿童与青少年1型糖尿病治疗中的应用进展

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临床儿科杂志 2022年第5期40卷 334-338页

作者：陈瑶王秀敏上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127

儿童与青少年1型糖尿病的患病率在近数十余年来呈现明显的上升趋势,传统的药物治疗方法可有效地改善血糖,但无法达到根治的目的。移植治疗作为一种可能达到根治目标的治疗方案受到越来越多的关注,主要包括胰岛移植、干细胞移植以及胰腺... 详细信息

儿童与青少年1型糖尿病的患病率在近数十余年来呈现明显的上升趋势,传统的药物治疗方法可有效地改善血糖,但无法达到根治的目的。移植治疗作为一种可能达到根治目标的治疗方案受到越来越多的关注,主要包括胰岛移植、干细胞移植以及胰腺移植。移植后伴随的排异反应、胰岛细胞炎症及凋亡反应等仍是目前限制移植治疗在1型糖尿病治疗中应用的重大瓶颈,未来有望通过一氧化碳暴露或调节性T细胞治疗等相关方法得到一定突破。目前移植治疗在1型糖尿病中的研究主要集中在动物研究或成人临床试验中,关于儿童与青少年1型糖尿病移植治疗的研究报道相对较少。粪菌移植未来有望成为1型糖尿病辅助治疗的方法,达到辅助改善胰岛功能的目的。

关键词：移植儿童青少年 1型糖尿病

吴敏教授临床运用虫类药治疗儿童神志病经验举隅

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中医临床研究 2024年第14期16卷 87-90页

作者：陈燕妮刘蓉王佳沁陆燕华吴敏上海市宝山区友谊街道社区卫生服务中心上海201999 上海交通大学医学院附属新华医院上海200092

儿童神志病包括儿童身心疾病,被认为是临床难治性疾病,中医学在神志病的治疗中具有显著的疗效及不可替代的作用。现代医学习惯将“神志病”称为“精神病”,主要受到遗传、环境、社会等因素的影响,但对于其发病机制及生化基础仍不明确,... 详细信息

儿童神志病包括儿童身心疾病,被认为是临床难治性疾病,中医学在神志病的治疗中具有显著的疗效及不可替代的作用。现代医学习惯将“神志病”称为“精神病”,主要受到遗传、环境、社会等因素的影响,但对于其发病机制及生化基础仍不明确,而抗精神病药物在不良反应及疗效等方面存在诸多不足,因此该类疾病一直是临床治疗的难题。吴敏教授认为生长发育异常或者内外环境被破坏是导致儿童神志病发病的根本原因。吴敏教授临证处方擅用虫类药物,现今诸多学者多取“虫类”之狭义为“昆虫类”,而其在古代泛指“动物”。该类药物具有平肝息风、祛风胜湿、清热凉血的特点。吴敏教授运用虫类药物攻补兼施、严谨配伍、专病专方,临床发现对于儿童抽动障碍、注意力缺陷多动障碍、癫痫、夜啼等常见神志病均有疗效。吴敏教授认为虫类药物虽可攻补兼施,但部分虫类药物尚攻伐太过,为免正气受损,处方用药时可酌加调补之品。初用虫类药物时应熟知现代药理,注意其不良反应及致敏性,特别是儿童脏腑娇嫩、抵抗力较差,虫类药单方种类及单品药量宜初次少用,并根据用药情况每次适量酌加。若严谨配伍、用之得当或可得到显著疗效,用之不当或可危及生命。吴师之虫药治病经验正所谓用药灵活、随证而变、中病即止。

关键词：神志病虫类药儿科

Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析

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检验医学 2024年第2期39卷 126-131页

作者：卢亚亚彭慧芳王剑娄丹河南科技大学第一附属医院儿童保健科河南洛阳471003 河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心河南省罕见病重点实验室河南洛阳471003 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030

目的探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析... 详细信息

目的探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点。结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小。颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形。全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(***269Thrfs*37)(杂合)。Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型。gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为“致病性”变异。结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征。基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因。

关键词：开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因全外显子组测序 Witteveen-Kolk综合征智力发育障碍发育迟缓